Elements of Medical Genetics
H1t/m3, H6, H7, H16
geschreven door:
SophiaE10
De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Op Stuvia vind je het grootste aanbod aan samenvattingen en collegeaantekeningen. De
documenten zijn geschreven door jouw medestudenten, specifiek voor jouw opleiding!
www.stuvia.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Emery’s Elements of Medical Genetics
H1 The History and Impact of Genetics in Medicine
Gregor Mendel and the Laws of Inheritance
Gregor Mendel (1822-1884): zijn werk wordt gezien als de ontdekking van genen en hoe die overerven op
nageslacht. Door zijn onderzoeken met bonenplanten ontdekte hij homozygote en heterozygote overerving met
dominante en recessieve allelen.
Door Mendels onderzoek zijn er drie principes gevormd:
- The Law of Uniformity: twee homozygoten met verschillende allelen worden gekruist, F1 zijn identiek en
allemaal heterozygoot
- The Law of Segregation: ieder individu bezit twee genen voor een bepaalde eigenschap, waarvan er één
wordt doorgegeven
- The Law of Independent Assortment: de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd (indien ze op verschillende chromosomen liggen)
The Chromosomal Basis of Inheritance
- chromosomen: chroma = kleur, soma = lichaam, vanwege affiniteit voor bepaalde kleuringen
- 1902: Walter Sutton gaf voor het eerst aan dat chromosomen de erfelijke eigenschappen dragen
- er werd eerst gedacht dat er 48 chromosomen aanwezig waren in mensen
- 1956: aantal chromosomen werd 46 bewezen (3 jaar na ontdekking van structuur DNA)
The Fruit Fly
Drosiphila, de fruitvlieg, bleek van grote waarde voor het genetisch onderzoek:
1. Makkelijk te fokken in een laboratorium
2. Reproduceert snel, 20 tot 25 generaties per jaar
3. Veel makkelijk herkenbare eigenschappen (gekrulde vleugels, geel lichaam)
4. Drosiphila Melanogaster heeft 4 chromosoomparen, elk makkelijk identificeerbaar
5. Chromosomen in speekselklieren van larven zijn een van de grootste bekend (ongeveer 100 keer groter dan
die in andere lichaamscellen)
Aquired Somatic Genetic Disease
Niet alle genetische fouten zijn aanwezig bij conceptie.
Bij elke mitose is er een mogelijkheid voor mutaties, door DNA-transcriptie fouten, en chromosomale
abnormaliteiten.
- grote rol in oorzaken van kanker
- waarschijnlijk ook rol bij ouderdomsziekten, als ook ouderdom zelf
Incidentie: de snelheid waarmee nieuwe gevallen zich voordoen
Prevalentie: het percentage van een populatie die aangedaan is
Congenitaal: conditie is aanwezig bij de geboorte
Single-gene, chromosomaal en multifactoriële overerving
FISH: fluorescent in-situ hybridization
CGH: comparative genomic hybridization
H2 The Cellular and Molecular Basis of Inheritance
The Cell
- cytoplasma met nucleus waarin chromosomen aanwezig zijn
- nucleus met nucleolus, omgeven door nucleaire enveloppe met nucleaire poriën
- cytoplasma met cytosol met oplosbare elementen en structurele elementen voor cytoskelet
- endoplasmatisch reticulum met ribosomen voor biosynthese van eiwitten en lipiden
- golgi-apparaat voor secretie van cellulaire productie
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
- mitochondriën voor energieproductie door oxidatieve fosforylering
- peroxisomen en lysosomen voor degradatie en verwijdering van cellulair afval en toxische stoffen
DNA: The Hereditary Material
Composition
- nucleïnezuur is gemaakt van een lang polymeer van individuele moleculen: nucleotide
- nucleotiden zijn gemaakt van nitrogene base, suiker- en fosfaatmolecuul
- twee typen: purines (adenine en guanine) en pyrimidines (cytosine, thymine en uracil)
- twee typen nucleïnezuren: RNA en DNA
RNA is aanwezig in het cytoplasma en in hoge concentraties in de nucleolus.
DNA wordt vrijwel alleen gevonden in de chromosomen
Structure
- DNA wordt gevormd door twee ketens die een dubbele helix vormen
- het einde bestaat uit een 3’- en 5’-accent eind
- A-T (U) en C-G, purine alleen met pyrimidine
Replication
- DNA-replicatie gebeurt door het enzym DNA-polymerase
- synthese van de twee ketens gebeurt van de 5’- naar 3’-accent eind
- de leading-strand wordt continue gesynthetiseerd
- lagging-strand wordt in stukjes (Okazaki-fragmenten) gesynthetiseerd, deze worden later aan elkaar gezet door
DNA-ligase tot een DNA-streng
- DNA-replicatie gebeurt in de S-fase van de celcyclus
Chromosome structure
- DNA is sterk gekruld in het chromosoom (helemaal uitgerold zou DNA een aantal meter lang zijn)
- DNA wordt door coiling en folding uiteindelijk tot chromosoom gemaakt
- DNA wordt rond een (ronde) histoon gevouwen wat een nucleosoom vormt (dit is secundaire coiling)
- dan vouwen de nucleosomen zich er vormen chromatide vezels (tertiare coiling) die uiteindelijk nog verder winden
en vouwen totdat het chromosoom is gevormd
Types of DNA sequence
- 60-70% van het menselijk genoom bestaat uit “single- or low-copy number” DNA sequenties
- 30-40% van het menselijk genoom bestaat uit hoog repetitief DNA die niet coderen
Nuclear Genes
- ongeveer 25.000 tot 30.000 genen zijn in het genoom
- de hoeveelheid en dichtheid van genen verschilt ín het chromosoom en tussen chromosomen
- de grootte van genen verschilt ook, van kleine (een paar exonen) tot grote (tot aan 79 exonen)
Unique Single-Copy Genes: meeste humane genen, coderen voor polypeptiden die verschillende cellulaire functies
hebben (enzymen, hormonen, receptoren, structurele en regulatoire eiwitten)
Multigene families: genen met gelijke functies, sommige komen voor in clusters en andere zijn wijdverspreid, twee
types: klassieke en superfamilies
- Classic Gene Families: grote aantallen van kopieën van genen voor verschillende ribosomale RNAs, die
geclusterd zijn als tandem arrays op de nucleaire organisatie regio’s op de korte armen van de 5
acrocentrische chromosomen, en de verschillende transfer RNA die door het gehele humane genoom
geclusterd zijn
- Gene Superfamilies: de HLA (human leukocyte antigen) genen op chromosoom 6 en T-cell receptor genen
die structureel homoloog zijn aan immunoglobulinegenen
Pseudogenen: genen die sterk lijken op structureel bekende genen, maar niet functioneel tot expressie komen
Extragenic DNA
- de 25.000 tot 30.000 genen representeren minder dan 2% van de coderende genoomeiwitten
Tandemly Repeated DNA Sequences
Blokken van repeats van niet-coderend DNA: drie subgroepen:
- Satelliet DNA: ongeveer 10-15% van het repetitief DNA van het humane genoom, inactieve transcriptie
- Minisatelliet DNA: telomerische (nodig voor chromosomale integriteit in replicatie en worden aan
chromosoom toegevoegd door telomerase) en hypervariabele minisatelliet DNA (gemaakt van hoog
polymorfisch DNA, veel verschillende repeats)
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
H1t/m3, H6, H7, H16
geschreven door:
SophiaE10
De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Op Stuvia vind je het grootste aanbod aan samenvattingen en collegeaantekeningen. De
documenten zijn geschreven door jouw medestudenten, specifiek voor jouw opleiding!
www.stuvia.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Emery’s Elements of Medical Genetics
H1 The History and Impact of Genetics in Medicine
Gregor Mendel and the Laws of Inheritance
Gregor Mendel (1822-1884): zijn werk wordt gezien als de ontdekking van genen en hoe die overerven op
nageslacht. Door zijn onderzoeken met bonenplanten ontdekte hij homozygote en heterozygote overerving met
dominante en recessieve allelen.
Door Mendels onderzoek zijn er drie principes gevormd:
- The Law of Uniformity: twee homozygoten met verschillende allelen worden gekruist, F1 zijn identiek en
allemaal heterozygoot
- The Law of Segregation: ieder individu bezit twee genen voor een bepaalde eigenschap, waarvan er één
wordt doorgegeven
- The Law of Independent Assortment: de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd (indien ze op verschillende chromosomen liggen)
The Chromosomal Basis of Inheritance
- chromosomen: chroma = kleur, soma = lichaam, vanwege affiniteit voor bepaalde kleuringen
- 1902: Walter Sutton gaf voor het eerst aan dat chromosomen de erfelijke eigenschappen dragen
- er werd eerst gedacht dat er 48 chromosomen aanwezig waren in mensen
- 1956: aantal chromosomen werd 46 bewezen (3 jaar na ontdekking van structuur DNA)
The Fruit Fly
Drosiphila, de fruitvlieg, bleek van grote waarde voor het genetisch onderzoek:
1. Makkelijk te fokken in een laboratorium
2. Reproduceert snel, 20 tot 25 generaties per jaar
3. Veel makkelijk herkenbare eigenschappen (gekrulde vleugels, geel lichaam)
4. Drosiphila Melanogaster heeft 4 chromosoomparen, elk makkelijk identificeerbaar
5. Chromosomen in speekselklieren van larven zijn een van de grootste bekend (ongeveer 100 keer groter dan
die in andere lichaamscellen)
Aquired Somatic Genetic Disease
Niet alle genetische fouten zijn aanwezig bij conceptie.
Bij elke mitose is er een mogelijkheid voor mutaties, door DNA-transcriptie fouten, en chromosomale
abnormaliteiten.
- grote rol in oorzaken van kanker
- waarschijnlijk ook rol bij ouderdomsziekten, als ook ouderdom zelf
Incidentie: de snelheid waarmee nieuwe gevallen zich voordoen
Prevalentie: het percentage van een populatie die aangedaan is
Congenitaal: conditie is aanwezig bij de geboorte
Single-gene, chromosomaal en multifactoriële overerving
FISH: fluorescent in-situ hybridization
CGH: comparative genomic hybridization
H2 The Cellular and Molecular Basis of Inheritance
The Cell
- cytoplasma met nucleus waarin chromosomen aanwezig zijn
- nucleus met nucleolus, omgeven door nucleaire enveloppe met nucleaire poriën
- cytoplasma met cytosol met oplosbare elementen en structurele elementen voor cytoskelet
- endoplasmatisch reticulum met ribosomen voor biosynthese van eiwitten en lipiden
- golgi-apparaat voor secretie van cellulaire productie
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
- mitochondriën voor energieproductie door oxidatieve fosforylering
- peroxisomen en lysosomen voor degradatie en verwijdering van cellulair afval en toxische stoffen
DNA: The Hereditary Material
Composition
- nucleïnezuur is gemaakt van een lang polymeer van individuele moleculen: nucleotide
- nucleotiden zijn gemaakt van nitrogene base, suiker- en fosfaatmolecuul
- twee typen: purines (adenine en guanine) en pyrimidines (cytosine, thymine en uracil)
- twee typen nucleïnezuren: RNA en DNA
RNA is aanwezig in het cytoplasma en in hoge concentraties in de nucleolus.
DNA wordt vrijwel alleen gevonden in de chromosomen
Structure
- DNA wordt gevormd door twee ketens die een dubbele helix vormen
- het einde bestaat uit een 3’- en 5’-accent eind
- A-T (U) en C-G, purine alleen met pyrimidine
Replication
- DNA-replicatie gebeurt door het enzym DNA-polymerase
- synthese van de twee ketens gebeurt van de 5’- naar 3’-accent eind
- de leading-strand wordt continue gesynthetiseerd
- lagging-strand wordt in stukjes (Okazaki-fragmenten) gesynthetiseerd, deze worden later aan elkaar gezet door
DNA-ligase tot een DNA-streng
- DNA-replicatie gebeurt in de S-fase van de celcyclus
Chromosome structure
- DNA is sterk gekruld in het chromosoom (helemaal uitgerold zou DNA een aantal meter lang zijn)
- DNA wordt door coiling en folding uiteindelijk tot chromosoom gemaakt
- DNA wordt rond een (ronde) histoon gevouwen wat een nucleosoom vormt (dit is secundaire coiling)
- dan vouwen de nucleosomen zich er vormen chromatide vezels (tertiare coiling) die uiteindelijk nog verder winden
en vouwen totdat het chromosoom is gevormd
Types of DNA sequence
- 60-70% van het menselijk genoom bestaat uit “single- or low-copy number” DNA sequenties
- 30-40% van het menselijk genoom bestaat uit hoog repetitief DNA die niet coderen
Nuclear Genes
- ongeveer 25.000 tot 30.000 genen zijn in het genoom
- de hoeveelheid en dichtheid van genen verschilt ín het chromosoom en tussen chromosomen
- de grootte van genen verschilt ook, van kleine (een paar exonen) tot grote (tot aan 79 exonen)
Unique Single-Copy Genes: meeste humane genen, coderen voor polypeptiden die verschillende cellulaire functies
hebben (enzymen, hormonen, receptoren, structurele en regulatoire eiwitten)
Multigene families: genen met gelijke functies, sommige komen voor in clusters en andere zijn wijdverspreid, twee
types: klassieke en superfamilies
- Classic Gene Families: grote aantallen van kopieën van genen voor verschillende ribosomale RNAs, die
geclusterd zijn als tandem arrays op de nucleaire organisatie regio’s op de korte armen van de 5
acrocentrische chromosomen, en de verschillende transfer RNA die door het gehele humane genoom
geclusterd zijn
- Gene Superfamilies: de HLA (human leukocyte antigen) genen op chromosoom 6 en T-cell receptor genen
die structureel homoloog zijn aan immunoglobulinegenen
Pseudogenen: genen die sterk lijken op structureel bekende genen, maar niet functioneel tot expressie komen
Extragenic DNA
- de 25.000 tot 30.000 genen representeren minder dan 2% van de coderende genoomeiwitten
Tandemly Repeated DNA Sequences
Blokken van repeats van niet-coderend DNA: drie subgroepen:
- Satelliet DNA: ongeveer 10-15% van het repetitief DNA van het humane genoom, inactieve transcriptie
- Minisatelliet DNA: telomerische (nodig voor chromosomale integriteit in replicatie en worden aan
chromosoom toegevoegd door telomerase) en hypervariabele minisatelliet DNA (gemaakt van hoog
polymorfisch DNA, veel verschillende repeats)
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
