SAMENVATTING STUDIETAAK 1
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
1. Stoornissen + kenmerken / onderling verschil
1.1 Autismespectrumstoornis (ASS)
Definitie:
Neurobiologische ontwikkelingsstoornis met twee kerndomeinen.
Kerndomein 1: Deficiënties in sociale communicatie en interactie
• Deficiënties in sociale wederkerigheid (beperkt vermogen om contact te leggen, gedachten/gevoelens te delen)
• Deficiënties in non-verbale communicatie (oogcontact, gebaren, gezichtsuitdrukkingen)
• Deficiënties in ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
Kerndomein 2: Beperkte, repetitieve gedragingen, interesses en activiteiten
• Stereotype bewegingen, gedragingen of spraak (wiegen, tollen, echolalie)
• Moeite met veranderingen, routines en rituelen
• Zeer beperkte, gefixeerde interesses met abnormale intensiteit
• Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels
Ernst ASS (3 niveaus):
• Niveau 1: Persoon vereist steun
• Niveau 2: Persoon vereist substantiële steun
• Niveau 3: Persoon vereist zeer substantiële steun
1.2 ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
Definitie:
Externaliserende psychische stoornis (richt zich naar buiten) met drie kernkenmerken.
Kernkenmerken ADHD:
• Onoplettendheid: ernstig en aanhoudend gebrek aan concentratie
• Hyperactiviteit: overmatige en ongepaste motorische activiteit
• Impulsiviteit: overhaast gedrag zonder nadenken over gevolgen
Subtypes ADHD:
• Overwegend onoplettende type (meest voorkomend bij volwassenen)
• Overwegend hyperactief-impulsieve type
• Gecombineerde type
Klassiek beeld ADHD:
• Verhoogde afleidbaarheid, moeite met organiseren
• Beperkte efficiëntie in werk en academische prestaties
• Gevoelens van rusteloosheid
• Moeite met aangaan en onderhouden van sociale contacten
• Negatief effect op sociaaleconomische status
• Geen problemen bij interessante/fascinerende taken
1.3 Verschil tussen ASS en ADHD
• ASS: primair sociaal-communicatieve problemen + rigide gedrag; ADHD: primair
aandachts-/hyperactiviteitsproblemen
• ASS: moeite met sociale interactie door beperkt begrip; ADHD: moeite door impulsiviteit/onoplettendheid
• ASS: behoefte aan voorspelbaarheid en routine; ADHD: moeite met structuur volgen
• ASS: prikkelgevoeligheid; ADHD: prikkelzoekend gedrag mogelijk
• Wel veel overlap mogelijk: ADHD is veelvoorkomende comorbiditeit bij ASS
2. Verklaringen
2.1 Verklaringen ASS
Genetische factoren:
• 83% erfelijk bepaald, 17% omgevingsbepaald
• Bij 10-15% genetische stoornis (bijv. Fragiele X-syndroom)
Omgevingsfactoren:
• Voor of tijdens de geboorte (zwangerschapscomplicaties, geboortetrauma's)
• Foliumzuur innemen vermindert kans (3 maanden voor conceptie tot 1 maand tijdens zwangerschap)
• Geen aanwijzingen voor factoren na de geboorte
Neurocognitieve verklaringen:
• Vroeger: beperkingen in theory of mind, centrale coherentie, executieve functies
• Nu: neurodiversiteit - andere manier van informatieverwerking en communicatie
• Dubbele empathie-theorie: moeite hebben met cognitieve empathie, maar niet met emotionele empathie
,2.2 Verklaringen ADHD
Neuropsychologische verklaringsmodellen:
• Verstoord executief functioneren (gebrekkige inhibitiecontrole staat centraal)
• Tekort in waarderen van toekomstige beloningen (motivatiestijl, moeite met uitstel)
• Dynamische ontwikkelingstheorie: afwijkende bekrachtigingsprocessen (nieuw gedrag aanleren en uitdoven
inadequaat gedrag)
• ADHD als stoornis in regulatie van denken en doen
3. Prevalentie
3.1 Prevalentie ASS
Historisch:
• Tot jaren '60: 0,4-0,5%
• Jaren '80 (DSM-III): autisme werd zelfstandige categorie
• Jaren '90 (DSM-IV): toevoeging Asperger en PDD-NOS
• Nu: 1-2% (toename door betere onderkenning, bewustwording, mildere symptomen)
Beloop ASS:
• Met ouder worden meer lichamelijke en psychische klachten
• Grotere zorgbehoefte
• Beloop wisselt per persoon; intelligentie is belangrijke factor
• Hogere intelligentie: aanleren compensatie-/camouflagetechnieken, maar ook hogere lijdensdruk
• Lijdensdruk hoger op transitiemomenten
3.2 Prevalentie ADHD
• Bij volwassenen: 2,8%
• Prevalentie neemt af met toenemende leeftijd
• Volwassenen vanaf 50 jaar: 0,02-1,5%
• Helft van kinderen/adolescenten houdt diagnose in volwassenheid
Beloop ADHD:
• Belangrijkste voorspeller: ernst symptomen in kindertijd
• Blijven voortduren sterkst voor overwegend onoplettende en gecombineerde subtype
4. Comorbiditeit
4.1 Comorbiditeit ASS
• OCD (obsessieve-compulsieve stoornis)
• Sociale-angststoornis
• ADHD
• Depressieve stoornis
• Psychosespectrumstoornissen
• Persoonlijkheidsstoornissen
• Prevalentie comorbiditeit: 54,8-94% (afhankelijk van leeftijd, intelligentieniveau, geslacht)
• Leidt tot hoge lijdensdruk en zorgbehoefte
4.2 Comorbiditeit ADHD
• ASS
• Depressie
• Bipolaire stoornis
• Angststoornissen
• Oppositioneel opstandige gedragsstoornis
• Eetstoornissen
• Middelenmisbruik
• 4x zo vaak zelfmoordpoging als jongeren zonder ADHD
• Sterk verhoogde kans op emotieregulatieprob lemen bij volwassenen
• Mannen: externaliserende problematiek, vijandig gedrag
• Vrouwen: internaliserende problematiek, zelfdestructief gedrag
• Helft volwassenen met ADHD heeft obesitas
• Jongvolwassenen: 3x zoveel kans op diabetes type 2
5. Cultuur en gender
5.1 Cultuur en gender ASS
Cultuurverschillen:
• Vaker diagnose in welgestelde landen (prevalentie stijgt wel)
• Bij migranten moeilijker om gedragsobservaties te doen (culturele/religieuze gebruiken zoals oogcontact)
• Heteroanamnese kan helpen bij diagnostisch onderzoek bij iemand van dezelfde cultuur
Genderverschillen:
• 3:1 verhouding jongens vs meisjes
• Latere diagnose bij vrouwen (beter in maskeren/camoufleren, kost veel energie)
• Verschillende interesses: vrouwen (dieren, psychologie) vs mannen (computers, treinen)
• Bij vrouwen vaker identiteitsproblemen, overbelastingsklachten, emotieregulatieprob lemen
• Komt vaker voor bij transgenderpersonen (hoger bij geboortegeslacht vrouw)
,5.2 Cultuur en gender ADHD
Cultuurverschillen:
• Verschillende meningen: universele stoornis vs afhankelijk van cultuur/land
• Culturen kunnen verschillen in acceptatie van hyperactiviteit
• Vaker vastgesteld in Europa en Noord-Amerika (ook meer studies)
Genderverschillen:
• Tijdens kindertijd: 2:1 jongens vs meisjes
• Verhouding zwakt af richting volwassenheid tot 1,6:1
• Typisch beeld vooral bekend bij mannen
• Bij vrouwen vaker over het hoofd gezien
6. Diagnostiek
6.1 Diagnostiek ASS
Algemeen:
• Niet mogelijk op biologisch of neurocognitief niveau
• Kenmerkende beperkingen komen ook voor bij andere stoornissen (schizofrenie, ADHD,
persoonlijkheidsstoornissen)
Methoden:
• Semigestructureerd interview (bevragen, observeren)
• Heteroanamnese (gesprek met belangrijke ander)
• AQ (Autisme-Spectrum Quotiënt): weinig betrouwbaar door beperkt zelfinzicht, ook hoge score bij andere
problematiek
• Neuropsychologisch onderzoek: inzicht in sterke en zwakkere punten (handelingsgerichte diagnostiek)
• Ook als problemen al in kindertijd aanwezig waren maar nu pas zorgen voor problemen, kan ASS gediagnosticeerd
worden
Let op:
• ASS met hoge intelligentie scoort goed op cognitieve taken
• Prikkelarme ruimte, één-op-één instructie: niet representatief voor dagelijks leven
6.2 Diagnostiek ADHD
• Inzicht van clinicus belangrijk, geen meetinstrument beschikbaar
• Alert zijn voor mogelijke andere diagnose (vooral bij volwassenen zonder eerdere ADHD-symptomen)
• Niet alleen uitgaan van zelfrapportage
• (Semi-)gestructureerde interviews gebruiken
• Heteroanamnese afnemen
• Voor 12e levensjaar: objectieve rapportages zoals schoolrapporten
• ADHD-symptomen kunnen voorkomen bij vrijwel alle psychiatrische stoornissen, stressvolle levensstijl of
slaapgebrek
7. Behandeling
7.1 Behandeling ASS
Algemeen:
• Geen behandeling waarmee gedragskenmerken van ASS verdwijnen
• Praktische begeleiding (levensloopbegeleiding) belangrijk, vooral tijdens transitiemomenten
• Generalisatie lastig: moeilijk om thuis toe te passen wat tijdens behandeling wordt geleerd
Bij normale tot hoge intelligentie:
• Psycho-educatie: accepteren diagnose, inzicht in beperkingen en kwaliteiten
Therapieën met enige evidentie voor effectiviteit:
• ACT (Acceptance and Commitment Therapy)
• Dierondersteunde therapie (vooral kinderen)
• Muziektherapie (vooral kinderen)
• Mindfulness-based stress reduction (bij volwassenen met normale tot hoogbegaafde intelligentie)
• Cognitieve gedragstherapie (bij volwassenen met normale tot hoogbegaafde intelligentie)
• Vooral gericht op verminderen comorbide angst en depressie
Medicatie:
• Antipsychoticum: verminderen prikkelgevoeligheid
7.2 Behandeling ADHD
Algemeen:
• 11% van volwassenen wordt behandeld
• Preventie is niet mogelijk
• In Nederland: psycho-educatie en praktische adviezen, eventueel medicamenteus/niet-medicamenteus als dit niet
effectief is
Medicamenteuze behandeling:
• Stimulantia: bewezen werkzaam voor alle leeftijdsgroepen
• Verhogen aanwezigheid catecholaminen (dopamine) in synaptische spleet
• Door presynaptische catecholaminen te verhogen en presynaptische heropname tegen te gaan
• Voorbeelden: methylfenidaat, amfetaminen, pemoline
, Niet-medicamenteuze behandeling:
• Vaardigheidstraining
• Cognitieve gedragstherapie: middelgroot effect
• Meditatietherapie: onvoldoende wetenschappelijke ondersteuning
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
1. Stoornissen + kenmerken / onderling verschil
1.1 Autismespectrumstoornis (ASS)
Definitie:
Neurobiologische ontwikkelingsstoornis met twee kerndomeinen.
Kerndomein 1: Deficiënties in sociale communicatie en interactie
• Deficiënties in sociale wederkerigheid (beperkt vermogen om contact te leggen, gedachten/gevoelens te delen)
• Deficiënties in non-verbale communicatie (oogcontact, gebaren, gezichtsuitdrukkingen)
• Deficiënties in ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
Kerndomein 2: Beperkte, repetitieve gedragingen, interesses en activiteiten
• Stereotype bewegingen, gedragingen of spraak (wiegen, tollen, echolalie)
• Moeite met veranderingen, routines en rituelen
• Zeer beperkte, gefixeerde interesses met abnormale intensiteit
• Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels
Ernst ASS (3 niveaus):
• Niveau 1: Persoon vereist steun
• Niveau 2: Persoon vereist substantiële steun
• Niveau 3: Persoon vereist zeer substantiële steun
1.2 ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
Definitie:
Externaliserende psychische stoornis (richt zich naar buiten) met drie kernkenmerken.
Kernkenmerken ADHD:
• Onoplettendheid: ernstig en aanhoudend gebrek aan concentratie
• Hyperactiviteit: overmatige en ongepaste motorische activiteit
• Impulsiviteit: overhaast gedrag zonder nadenken over gevolgen
Subtypes ADHD:
• Overwegend onoplettende type (meest voorkomend bij volwassenen)
• Overwegend hyperactief-impulsieve type
• Gecombineerde type
Klassiek beeld ADHD:
• Verhoogde afleidbaarheid, moeite met organiseren
• Beperkte efficiëntie in werk en academische prestaties
• Gevoelens van rusteloosheid
• Moeite met aangaan en onderhouden van sociale contacten
• Negatief effect op sociaaleconomische status
• Geen problemen bij interessante/fascinerende taken
1.3 Verschil tussen ASS en ADHD
• ASS: primair sociaal-communicatieve problemen + rigide gedrag; ADHD: primair
aandachts-/hyperactiviteitsproblemen
• ASS: moeite met sociale interactie door beperkt begrip; ADHD: moeite door impulsiviteit/onoplettendheid
• ASS: behoefte aan voorspelbaarheid en routine; ADHD: moeite met structuur volgen
• ASS: prikkelgevoeligheid; ADHD: prikkelzoekend gedrag mogelijk
• Wel veel overlap mogelijk: ADHD is veelvoorkomende comorbiditeit bij ASS
2. Verklaringen
2.1 Verklaringen ASS
Genetische factoren:
• 83% erfelijk bepaald, 17% omgevingsbepaald
• Bij 10-15% genetische stoornis (bijv. Fragiele X-syndroom)
Omgevingsfactoren:
• Voor of tijdens de geboorte (zwangerschapscomplicaties, geboortetrauma's)
• Foliumzuur innemen vermindert kans (3 maanden voor conceptie tot 1 maand tijdens zwangerschap)
• Geen aanwijzingen voor factoren na de geboorte
Neurocognitieve verklaringen:
• Vroeger: beperkingen in theory of mind, centrale coherentie, executieve functies
• Nu: neurodiversiteit - andere manier van informatieverwerking en communicatie
• Dubbele empathie-theorie: moeite hebben met cognitieve empathie, maar niet met emotionele empathie
,2.2 Verklaringen ADHD
Neuropsychologische verklaringsmodellen:
• Verstoord executief functioneren (gebrekkige inhibitiecontrole staat centraal)
• Tekort in waarderen van toekomstige beloningen (motivatiestijl, moeite met uitstel)
• Dynamische ontwikkelingstheorie: afwijkende bekrachtigingsprocessen (nieuw gedrag aanleren en uitdoven
inadequaat gedrag)
• ADHD als stoornis in regulatie van denken en doen
3. Prevalentie
3.1 Prevalentie ASS
Historisch:
• Tot jaren '60: 0,4-0,5%
• Jaren '80 (DSM-III): autisme werd zelfstandige categorie
• Jaren '90 (DSM-IV): toevoeging Asperger en PDD-NOS
• Nu: 1-2% (toename door betere onderkenning, bewustwording, mildere symptomen)
Beloop ASS:
• Met ouder worden meer lichamelijke en psychische klachten
• Grotere zorgbehoefte
• Beloop wisselt per persoon; intelligentie is belangrijke factor
• Hogere intelligentie: aanleren compensatie-/camouflagetechnieken, maar ook hogere lijdensdruk
• Lijdensdruk hoger op transitiemomenten
3.2 Prevalentie ADHD
• Bij volwassenen: 2,8%
• Prevalentie neemt af met toenemende leeftijd
• Volwassenen vanaf 50 jaar: 0,02-1,5%
• Helft van kinderen/adolescenten houdt diagnose in volwassenheid
Beloop ADHD:
• Belangrijkste voorspeller: ernst symptomen in kindertijd
• Blijven voortduren sterkst voor overwegend onoplettende en gecombineerde subtype
4. Comorbiditeit
4.1 Comorbiditeit ASS
• OCD (obsessieve-compulsieve stoornis)
• Sociale-angststoornis
• ADHD
• Depressieve stoornis
• Psychosespectrumstoornissen
• Persoonlijkheidsstoornissen
• Prevalentie comorbiditeit: 54,8-94% (afhankelijk van leeftijd, intelligentieniveau, geslacht)
• Leidt tot hoge lijdensdruk en zorgbehoefte
4.2 Comorbiditeit ADHD
• ASS
• Depressie
• Bipolaire stoornis
• Angststoornissen
• Oppositioneel opstandige gedragsstoornis
• Eetstoornissen
• Middelenmisbruik
• 4x zo vaak zelfmoordpoging als jongeren zonder ADHD
• Sterk verhoogde kans op emotieregulatieprob lemen bij volwassenen
• Mannen: externaliserende problematiek, vijandig gedrag
• Vrouwen: internaliserende problematiek, zelfdestructief gedrag
• Helft volwassenen met ADHD heeft obesitas
• Jongvolwassenen: 3x zoveel kans op diabetes type 2
5. Cultuur en gender
5.1 Cultuur en gender ASS
Cultuurverschillen:
• Vaker diagnose in welgestelde landen (prevalentie stijgt wel)
• Bij migranten moeilijker om gedragsobservaties te doen (culturele/religieuze gebruiken zoals oogcontact)
• Heteroanamnese kan helpen bij diagnostisch onderzoek bij iemand van dezelfde cultuur
Genderverschillen:
• 3:1 verhouding jongens vs meisjes
• Latere diagnose bij vrouwen (beter in maskeren/camoufleren, kost veel energie)
• Verschillende interesses: vrouwen (dieren, psychologie) vs mannen (computers, treinen)
• Bij vrouwen vaker identiteitsproblemen, overbelastingsklachten, emotieregulatieprob lemen
• Komt vaker voor bij transgenderpersonen (hoger bij geboortegeslacht vrouw)
,5.2 Cultuur en gender ADHD
Cultuurverschillen:
• Verschillende meningen: universele stoornis vs afhankelijk van cultuur/land
• Culturen kunnen verschillen in acceptatie van hyperactiviteit
• Vaker vastgesteld in Europa en Noord-Amerika (ook meer studies)
Genderverschillen:
• Tijdens kindertijd: 2:1 jongens vs meisjes
• Verhouding zwakt af richting volwassenheid tot 1,6:1
• Typisch beeld vooral bekend bij mannen
• Bij vrouwen vaker over het hoofd gezien
6. Diagnostiek
6.1 Diagnostiek ASS
Algemeen:
• Niet mogelijk op biologisch of neurocognitief niveau
• Kenmerkende beperkingen komen ook voor bij andere stoornissen (schizofrenie, ADHD,
persoonlijkheidsstoornissen)
Methoden:
• Semigestructureerd interview (bevragen, observeren)
• Heteroanamnese (gesprek met belangrijke ander)
• AQ (Autisme-Spectrum Quotiënt): weinig betrouwbaar door beperkt zelfinzicht, ook hoge score bij andere
problematiek
• Neuropsychologisch onderzoek: inzicht in sterke en zwakkere punten (handelingsgerichte diagnostiek)
• Ook als problemen al in kindertijd aanwezig waren maar nu pas zorgen voor problemen, kan ASS gediagnosticeerd
worden
Let op:
• ASS met hoge intelligentie scoort goed op cognitieve taken
• Prikkelarme ruimte, één-op-één instructie: niet representatief voor dagelijks leven
6.2 Diagnostiek ADHD
• Inzicht van clinicus belangrijk, geen meetinstrument beschikbaar
• Alert zijn voor mogelijke andere diagnose (vooral bij volwassenen zonder eerdere ADHD-symptomen)
• Niet alleen uitgaan van zelfrapportage
• (Semi-)gestructureerde interviews gebruiken
• Heteroanamnese afnemen
• Voor 12e levensjaar: objectieve rapportages zoals schoolrapporten
• ADHD-symptomen kunnen voorkomen bij vrijwel alle psychiatrische stoornissen, stressvolle levensstijl of
slaapgebrek
7. Behandeling
7.1 Behandeling ASS
Algemeen:
• Geen behandeling waarmee gedragskenmerken van ASS verdwijnen
• Praktische begeleiding (levensloopbegeleiding) belangrijk, vooral tijdens transitiemomenten
• Generalisatie lastig: moeilijk om thuis toe te passen wat tijdens behandeling wordt geleerd
Bij normale tot hoge intelligentie:
• Psycho-educatie: accepteren diagnose, inzicht in beperkingen en kwaliteiten
Therapieën met enige evidentie voor effectiviteit:
• ACT (Acceptance and Commitment Therapy)
• Dierondersteunde therapie (vooral kinderen)
• Muziektherapie (vooral kinderen)
• Mindfulness-based stress reduction (bij volwassenen met normale tot hoogbegaafde intelligentie)
• Cognitieve gedragstherapie (bij volwassenen met normale tot hoogbegaafde intelligentie)
• Vooral gericht op verminderen comorbide angst en depressie
Medicatie:
• Antipsychoticum: verminderen prikkelgevoeligheid
7.2 Behandeling ADHD
Algemeen:
• 11% van volwassenen wordt behandeld
• Preventie is niet mogelijk
• In Nederland: psycho-educatie en praktische adviezen, eventueel medicamenteus/niet-medicamenteus als dit niet
effectief is
Medicamenteuze behandeling:
• Stimulantia: bewezen werkzaam voor alle leeftijdsgroepen
• Verhogen aanwezigheid catecholaminen (dopamine) in synaptische spleet
• Door presynaptische catecholaminen te verhogen en presynaptische heropname tegen te gaan
• Voorbeelden: methylfenidaat, amfetaminen, pemoline
, Niet-medicamenteuze behandeling:
• Vaardigheidstraining
• Cognitieve gedragstherapie: middelgroot effect
• Meditatietherapie: onvoldoende wetenschappelijke ondersteuning
