7.1 verschillen tussen mensen
Al je uiterlijke kenmerken samen noem je het fenotype.
Het genotype wordt bepaald door wat in het DNA vastligt: het genotype.
Al het DNA van een organisme noem je het genoom.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA van
je chromosomen bevat genen voor bijvoorbeeld bloedeiwitten of enzymen: allemaal
onderdelen die je lichaam helpen functioneren.
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan en uitzetten van je genen.
Er kunnen mutaties ontstaan in het DNA. (Dit zijn
veranderingen in het DNA.)
Mutaties: veranderingen van het genotype, in S-fase
van de celcyclus
Bepaalde stoffen
Straling
Eigen lichaamswarmte
Mutaties kunnen hersteld worden
Genotype: het geheel van erfelijke eigenschappen dat vastligt in het DNA
Fenotype: de verschijningsvorm van een organisme
(genotype plus milieufactoren)
Milieufactoren: factoren uit het milieu die fenotype beïnvloeden.
Varianten van een gen noem je allelen. Zo heb je het gen voor oogkleur. De variaties hiervan
zijn de allelen:
het allel voor blauwe ogen
het allel voor groene ogen
etc.
De meeste allelen leiden tot eiwitten (bv receptoren) die vrijwel normaal werken. Sommige
allelen leiden wel tot problemen (sommige allelen zijn de code voor eiwitten die schadelijk
(’ziek’) zijn. Bij FH is één van de allelen, of zijn zelfs beide allelen, zo beschadigd (gemuteerd)
dat zij veel minder receptoren voor cholesterol maken dan bij gezonde mensen het geval is.
Dat lijdt tot een verhoogd cholesterolgehalte in hun bloed.
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype.
Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen per
chromosoompaar.
1
,7.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.
De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde te
plaatsen.
Karyogram: rangschikking van homologe
chromosomen op vorm en lengte
De eerste 22 paar chromosomen zijn
autosomen.
Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
• 22 paar autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen (X en Y)
• Man: karyotype 46, XY
• Vrouw: karyotype 46, XX
Chromosoomafwijkingen
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose I) of chromatiden (meiose II) niet
uiteen gegaan.
Bij een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet omdat de meeste vormen van
monosomie of trisomie niet levensvatbaar zijn. Een aantal wel.
• Monosomie (een chromosoom te weinig van een soort)
Een voorbeeld van monosomie is het syndroom van
Turner. Deze meisjes hebben maar één X-chromosoom.
Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
• Trisomie (een chromosoom teveel van een soort)
Een voorbeeld van trisomie is een extra chromosoom 21.
Het syndroom van down, ze ontwikkelen langzamer,
hebben een verstandelijke handicap en een kortere
levensverwachting.
2
, Soms worden kinderen geboren met afwijkingen aan hart en longen. Vaak blijkt uit analyse
van het karyogram dat twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld. Dit heet
translocatie.
Translocatie: uitwisseling van een stuk DNA tussen 2 (niet homologe) chromosomen.
Hoe ontstaat genetische variatie?
Nieuwe combinaties van allelen
• Door geslachtelijke voortplanting: herverdeling van genetisch materiaal
• Door crossing over: uitwisseling van DNA tussen homologe chromosomen
Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over 46 chromosomen van het menselijk genoom, bevinden zich ongeveer 25 000
genen. Die genen liggen niet regelmatig verspreidt:
Chromosoom 1 heeft 4200 genen
Chromosoom 4 heeft nog geen 500 genen
Chromosoom 19 heeft ongeveer 1500 genen
7.3 Stamboomonderzoek
Mannen hebben een X en een Y chromosoom.
3
Al je uiterlijke kenmerken samen noem je het fenotype.
Het genotype wordt bepaald door wat in het DNA vastligt: het genotype.
Al het DNA van een organisme noem je het genoom.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA van
je chromosomen bevat genen voor bijvoorbeeld bloedeiwitten of enzymen: allemaal
onderdelen die je lichaam helpen functioneren.
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan en uitzetten van je genen.
Er kunnen mutaties ontstaan in het DNA. (Dit zijn
veranderingen in het DNA.)
Mutaties: veranderingen van het genotype, in S-fase
van de celcyclus
Bepaalde stoffen
Straling
Eigen lichaamswarmte
Mutaties kunnen hersteld worden
Genotype: het geheel van erfelijke eigenschappen dat vastligt in het DNA
Fenotype: de verschijningsvorm van een organisme
(genotype plus milieufactoren)
Milieufactoren: factoren uit het milieu die fenotype beïnvloeden.
Varianten van een gen noem je allelen. Zo heb je het gen voor oogkleur. De variaties hiervan
zijn de allelen:
het allel voor blauwe ogen
het allel voor groene ogen
etc.
De meeste allelen leiden tot eiwitten (bv receptoren) die vrijwel normaal werken. Sommige
allelen leiden wel tot problemen (sommige allelen zijn de code voor eiwitten die schadelijk
(’ziek’) zijn. Bij FH is één van de allelen, of zijn zelfs beide allelen, zo beschadigd (gemuteerd)
dat zij veel minder receptoren voor cholesterol maken dan bij gezonde mensen het geval is.
Dat lijdt tot een verhoogd cholesterolgehalte in hun bloed.
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype.
Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen per
chromosoompaar.
1
,7.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.
De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde te
plaatsen.
Karyogram: rangschikking van homologe
chromosomen op vorm en lengte
De eerste 22 paar chromosomen zijn
autosomen.
Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
• 22 paar autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen (X en Y)
• Man: karyotype 46, XY
• Vrouw: karyotype 46, XX
Chromosoomafwijkingen
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose I) of chromatiden (meiose II) niet
uiteen gegaan.
Bij een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet omdat de meeste vormen van
monosomie of trisomie niet levensvatbaar zijn. Een aantal wel.
• Monosomie (een chromosoom te weinig van een soort)
Een voorbeeld van monosomie is het syndroom van
Turner. Deze meisjes hebben maar één X-chromosoom.
Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
• Trisomie (een chromosoom teveel van een soort)
Een voorbeeld van trisomie is een extra chromosoom 21.
Het syndroom van down, ze ontwikkelen langzamer,
hebben een verstandelijke handicap en een kortere
levensverwachting.
2
, Soms worden kinderen geboren met afwijkingen aan hart en longen. Vaak blijkt uit analyse
van het karyogram dat twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld. Dit heet
translocatie.
Translocatie: uitwisseling van een stuk DNA tussen 2 (niet homologe) chromosomen.
Hoe ontstaat genetische variatie?
Nieuwe combinaties van allelen
• Door geslachtelijke voortplanting: herverdeling van genetisch materiaal
• Door crossing over: uitwisseling van DNA tussen homologe chromosomen
Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over 46 chromosomen van het menselijk genoom, bevinden zich ongeveer 25 000
genen. Die genen liggen niet regelmatig verspreidt:
Chromosoom 1 heeft 4200 genen
Chromosoom 4 heeft nog geen 500 genen
Chromosoom 19 heeft ongeveer 1500 genen
7.3 Stamboomonderzoek
Mannen hebben een X en een Y chromosoom.
3
