Week 2
Erfelijkheid
Genetica is in het verleden misbruikt. Beladen onderwerp.
Eugenetica
Sterilisatie van native Americans (tot eind jaren ’70)
Buikhuizen
o Werkte aan uni Leiden in jaren ‘90
o Wilde genetisch onderzoek doen, de wereld heeft hem uitgekotst
o Op basis van zijn onderzoek is er toch weer nieuwe dingen gebeurd
Genetica
Overenthousiast mbt genetica
o Genome sequencing voor particulieren (ga je ziek worden, etc)
o HOly grail, code of codes, etc
o Personalized genetic medicine
De waarheid ligt tussen deze extremen in
Genetica en criminaliteit
Veel onderzoek richt zich op: (want makkelijk te diagnosticeren)
o Antisociaal gedrag
o Antisociale persoonlijkheidsstoornis
o Agressie
Twee onderzoek benaderingen
Algemeen effect van genetische variatie
o Erfelijkheidsstudies (tweeling/adoptie studies)
Specifieke genen
o Kandidaat genen
o Genome-wide association studies (GWAS)
Erfelijkheidsstudies kijkt naar het overdragen van eigenschappen binnen families. Kijkt vaak naar
tweelingen omdat dit veel variabelen gelijk houdt. Verschillende dingen die een rol spelen bij dit
onderzoek:
Genetische informatie (zelfde genen bij tweeling) / Erfelijkheid
Gedeelde omgeving
Unieke omgeving
Volgens deze studies: Eigenschap (agressie) = Erfelijkheid + gedeelde omgeving + Unieke omgeving
Gedeelde omgeving: exact hetzelfde opgevoed, eerste paar jaar bij tweelingen
Unieke omgeving: verschillende omgeving, latere jaren tweelingen (denk aan verschillende vrienden,
sporten, etc)
Met wie deel je je DNA?
Ouders: 50%
, Broer/zus: 50%
Tweeling een-eiig: 100%
Tweeling twee-eiig: 50%
Eeneiige tweelingen (monozygoot)
Exact hetzelfde DNA
Groeien op in dezelfde omgeving
o Ouders, eten, opvoedstijl etc
Twee-eiige tweelingen (dyzigoot)
Delen de helft van het DNA
Groeien op in dezelfde omgeving
Het enige verschil is dus het DNA. Met broertjes en zusjes verschilt het meer. Verschillen in
omgeving, want ouders maken wellicht aanpassingen in de opvoeding.
Bij een tweelingstudie verzamel je een hele grote groep tweelingen. Kijk of er een bepaald kenmerk
bij allebei is of maar bij 1 van de 2. Vergelijk de monozygoten met de dizygoten. Het verschil is dat
monozygoten hetzelfde DNA hebben, dizygoten niet. Als er dus een verschil is tussen de
overeenkomsten valt dat eigenlijk alleen aan het DNA te wijten.
In het college wordt een studie besproken. Erfelijkheid bepaalde voor 48% erfelijkheid, gedeelde
omgeving 14%. Dit komt vrij overeen met veel antisociaal gedrag onderzoek. +-50% genetisch
bepaald.
Kritieken (Sapolsky)
Assumptie van identieke gedeelde omgeving tussen eeneiig en tweeeiig klopt niet
o Tweeeeiig kunnen bijvoorbeeld jongen en meisje zijn, dan is de opvoeding wellicht
anders
Ongelijkheid in gedeelde placenta eeneiig en tweeeiig
Prenatale invloeden
Mogelijke genetische overlap met adoptieouders (zwarte ouders zwart kind, etc. waardoor
opvoeding dus alsnog lijkt op ‘geplande’ opvoeding)
Adoptieouders vaak ‘beter af’ dan biologische ouders
Genetica lijkt veel invloed te hebben, maar als je dit soort factoren meeneemt blijkt het allemaal wel
mee te vallen.
DNA
46 chromosomen in 23 paren, je hebt +-3,1 miljard baseparen
95% van je DNA is ‘junk DNA’, oftewel DNA wat nergens voor codeert
5% codeert informatie
+-150 miljoen coderende baseparen
+-20.000 genen
Neorotransmitters, hormonen, receptoren en enzymen zijn: proteïne/eiwitten
De fysieke vorm van deze eiwitten bepaalt functie van dat eiwit. De vorm bepaalt dus of het een
hormoon of een neurotransmitter of whatever is
, Wat bepaalt de vorm?
Een eiwit wordt opgebouwd uit aminozuren (20 soorten), een eiwit bestaat gemiddeld uit 300
aminozuren. De volgorde en verschillende soorten bepaalt welk eiwit het is en dus welke functie het
eiwit heeft. Denk aan aminozuren als letters van het alfabet, en de woorden die je ermee kan maken
de eiwitten.
Wat bepaalt de volgorde van de aminozuren?
Genen!
Deze informatie staat opgeslagen in onze genen, in de vorm van nucleotiden (baseparen)
Dit wordt afgelezen en gekopieerd, en gevormd tot RNA (transcription)
Vervolgens wordt dit RNA weer gekopieerd tot een eiwit (translation)
Dus, DNA > RNA > Eiwit
Denk aan het bakken van een cake. Je gen bevat het recept. Dat wordt afgelezen en omgezet naar
het boodschappenlijstje, RNA. De ingrediënten worden verzameld, en maken de cake, oftewel het
eiwit.
WANNEER worden genen geactiveerd?
Een gen bepaalt niet zelf of en wanneer een gen gekopieerd wordt in RNA, en of er een eiwit wordt
gemaakt.
Genetic determinism, oftewel de gedachte dat genen zelf verantwoordelijk zijn voor het aanmaken
van stofjes. Dit blijkt niet waar te zijn.
Wanneer ga je een cake bakken? Als je honger hebt, of als er een feestje is. Het is dus afhankelijk van
de omgeving.
Genen & omgeving
Omgevingen op micro en op macro niveau
Babygeur (omgeving) zorgt voor melk(eiwit)productie op basis van genen (transcriptie, translatie)
Dit proces werkt via transcriptiefactoren die geactiveerd worden door de omgeving (een soort aan en
uitknopjes)
Transcriptiefactoren
Een transcriptiefactor (eiwit) bindt aan het beginstukje van een gen (promotor) en begint zo
transcriptieproces (‘aanknop’)
Eén transcriptiefactor kan meerdere genen ‘aan’ zetten
Om een transcriptiefactor te maken heb je genetische informatie (recept) nodig
Hoe complexer genoom, hoe hoger percentage transcriptiefactor genen
Dus véél genetische informatie bevat info over transcriptiefactoren
Complicerende factoren
Transcriptiefacotren: aan/uit knop
Exons/introns Junk DNA tussendoor (introns = junk, exons = wat wordt gebruikt voor coderen)
Splicing: selecteren van DNA onderdelen (de introns worden eruit gehaald)
Transposons: Genetica niet statisch (bacteriën)
Epigenetica: permanent aan/uit
Erfelijkheid
Genetica is in het verleden misbruikt. Beladen onderwerp.
Eugenetica
Sterilisatie van native Americans (tot eind jaren ’70)
Buikhuizen
o Werkte aan uni Leiden in jaren ‘90
o Wilde genetisch onderzoek doen, de wereld heeft hem uitgekotst
o Op basis van zijn onderzoek is er toch weer nieuwe dingen gebeurd
Genetica
Overenthousiast mbt genetica
o Genome sequencing voor particulieren (ga je ziek worden, etc)
o HOly grail, code of codes, etc
o Personalized genetic medicine
De waarheid ligt tussen deze extremen in
Genetica en criminaliteit
Veel onderzoek richt zich op: (want makkelijk te diagnosticeren)
o Antisociaal gedrag
o Antisociale persoonlijkheidsstoornis
o Agressie
Twee onderzoek benaderingen
Algemeen effect van genetische variatie
o Erfelijkheidsstudies (tweeling/adoptie studies)
Specifieke genen
o Kandidaat genen
o Genome-wide association studies (GWAS)
Erfelijkheidsstudies kijkt naar het overdragen van eigenschappen binnen families. Kijkt vaak naar
tweelingen omdat dit veel variabelen gelijk houdt. Verschillende dingen die een rol spelen bij dit
onderzoek:
Genetische informatie (zelfde genen bij tweeling) / Erfelijkheid
Gedeelde omgeving
Unieke omgeving
Volgens deze studies: Eigenschap (agressie) = Erfelijkheid + gedeelde omgeving + Unieke omgeving
Gedeelde omgeving: exact hetzelfde opgevoed, eerste paar jaar bij tweelingen
Unieke omgeving: verschillende omgeving, latere jaren tweelingen (denk aan verschillende vrienden,
sporten, etc)
Met wie deel je je DNA?
Ouders: 50%
, Broer/zus: 50%
Tweeling een-eiig: 100%
Tweeling twee-eiig: 50%
Eeneiige tweelingen (monozygoot)
Exact hetzelfde DNA
Groeien op in dezelfde omgeving
o Ouders, eten, opvoedstijl etc
Twee-eiige tweelingen (dyzigoot)
Delen de helft van het DNA
Groeien op in dezelfde omgeving
Het enige verschil is dus het DNA. Met broertjes en zusjes verschilt het meer. Verschillen in
omgeving, want ouders maken wellicht aanpassingen in de opvoeding.
Bij een tweelingstudie verzamel je een hele grote groep tweelingen. Kijk of er een bepaald kenmerk
bij allebei is of maar bij 1 van de 2. Vergelijk de monozygoten met de dizygoten. Het verschil is dat
monozygoten hetzelfde DNA hebben, dizygoten niet. Als er dus een verschil is tussen de
overeenkomsten valt dat eigenlijk alleen aan het DNA te wijten.
In het college wordt een studie besproken. Erfelijkheid bepaalde voor 48% erfelijkheid, gedeelde
omgeving 14%. Dit komt vrij overeen met veel antisociaal gedrag onderzoek. +-50% genetisch
bepaald.
Kritieken (Sapolsky)
Assumptie van identieke gedeelde omgeving tussen eeneiig en tweeeiig klopt niet
o Tweeeeiig kunnen bijvoorbeeld jongen en meisje zijn, dan is de opvoeding wellicht
anders
Ongelijkheid in gedeelde placenta eeneiig en tweeeiig
Prenatale invloeden
Mogelijke genetische overlap met adoptieouders (zwarte ouders zwart kind, etc. waardoor
opvoeding dus alsnog lijkt op ‘geplande’ opvoeding)
Adoptieouders vaak ‘beter af’ dan biologische ouders
Genetica lijkt veel invloed te hebben, maar als je dit soort factoren meeneemt blijkt het allemaal wel
mee te vallen.
DNA
46 chromosomen in 23 paren, je hebt +-3,1 miljard baseparen
95% van je DNA is ‘junk DNA’, oftewel DNA wat nergens voor codeert
5% codeert informatie
+-150 miljoen coderende baseparen
+-20.000 genen
Neorotransmitters, hormonen, receptoren en enzymen zijn: proteïne/eiwitten
De fysieke vorm van deze eiwitten bepaalt functie van dat eiwit. De vorm bepaalt dus of het een
hormoon of een neurotransmitter of whatever is
, Wat bepaalt de vorm?
Een eiwit wordt opgebouwd uit aminozuren (20 soorten), een eiwit bestaat gemiddeld uit 300
aminozuren. De volgorde en verschillende soorten bepaalt welk eiwit het is en dus welke functie het
eiwit heeft. Denk aan aminozuren als letters van het alfabet, en de woorden die je ermee kan maken
de eiwitten.
Wat bepaalt de volgorde van de aminozuren?
Genen!
Deze informatie staat opgeslagen in onze genen, in de vorm van nucleotiden (baseparen)
Dit wordt afgelezen en gekopieerd, en gevormd tot RNA (transcription)
Vervolgens wordt dit RNA weer gekopieerd tot een eiwit (translation)
Dus, DNA > RNA > Eiwit
Denk aan het bakken van een cake. Je gen bevat het recept. Dat wordt afgelezen en omgezet naar
het boodschappenlijstje, RNA. De ingrediënten worden verzameld, en maken de cake, oftewel het
eiwit.
WANNEER worden genen geactiveerd?
Een gen bepaalt niet zelf of en wanneer een gen gekopieerd wordt in RNA, en of er een eiwit wordt
gemaakt.
Genetic determinism, oftewel de gedachte dat genen zelf verantwoordelijk zijn voor het aanmaken
van stofjes. Dit blijkt niet waar te zijn.
Wanneer ga je een cake bakken? Als je honger hebt, of als er een feestje is. Het is dus afhankelijk van
de omgeving.
Genen & omgeving
Omgevingen op micro en op macro niveau
Babygeur (omgeving) zorgt voor melk(eiwit)productie op basis van genen (transcriptie, translatie)
Dit proces werkt via transcriptiefactoren die geactiveerd worden door de omgeving (een soort aan en
uitknopjes)
Transcriptiefactoren
Een transcriptiefactor (eiwit) bindt aan het beginstukje van een gen (promotor) en begint zo
transcriptieproces (‘aanknop’)
Eén transcriptiefactor kan meerdere genen ‘aan’ zetten
Om een transcriptiefactor te maken heb je genetische informatie (recept) nodig
Hoe complexer genoom, hoe hoger percentage transcriptiefactor genen
Dus véél genetische informatie bevat info over transcriptiefactoren
Complicerende factoren
Transcriptiefacotren: aan/uit knop
Exons/introns Junk DNA tussendoor (introns = junk, exons = wat wordt gebruikt voor coderen)
Splicing: selecteren van DNA onderdelen (de introns worden eruit gehaald)
Transposons: Genetica niet statisch (bacteriën)
Epigenetica: permanent aan/uit
