Genetica
Colleges en hoofdstukken
13.1 Nakomelingen verwerven genen van hun ouders door chromosomen te
erven..................................................................................................................... 2
13.2 Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli................2
13.3 Meiose vermindert het aantal chromosomenreeksen van diploïde naar
haploïde................................................................................................................. 4
13.4 Genetische variatie geproduceerd in seksuele levenscycli draagt bij aan de
evolutie.................................................................................................................. 5
14.1 Mendel gebruikte de wetenschappelijke benadering om twee
erfelijkheidswetten te identificeren........................................................................7
14.2 Waarschijnlijkheidswetten beheersen de Mendeliaanse erfenis..................11
14.3 Overervingspatronen zijn vaak complexer dan voorspeld door eenvoudige
Mendeliaanse genetica........................................................................................ 12
14.4 Veel menselijke eigenschappen volgen Mendeliaanse overervingspatronen
............................................................................................................................ 15
15.1 Mendeliaanse overerving vindt zijn fysieke basis in het gedrag van
chromosomen...................................................................................................... 19
15.2 Geslachtsgebonden genen vertonen unieke overervingspatronen..............21
15.3 Gekoppelde genen worden doorgaans samen overgeërfd omdat ze zich
dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden............................................23
15.4 Veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen veroorzaken
bepaalde genetische aandoeningen....................................................................26
15.5 Sommige overervingspatronen vormen uitzonderingen op de standaard
Mendeliaanse overerving..................................................................................... 29
23.2 De Hardy-Weinberg-vergelijking kan worden gebruikt om te testen of een
populatie evolueert.............................................................................................. 31
23.3 Natuurlijke selectie, genetische drift en genenstroom kunnen de
allelfrequenties in een populatie veranderen.......................................................35
,Genetica
13.1 Nakomelingen verwerven genen van hun ouders door chromosomen
te erven
De overdracht van eigenschappen van de ene generatie op de volgende wordt
overerving of erfelijkheid genoemd. Naast erfelijke gelijkenis is er ook variatie.
De studie van zowel erfelijkheid als erfelijke variatie wordt genetica genoemd .
Overerving van genen
Genen zijn erfelijke eenheden die gecodeerde informatie bevatten. Genen
programmeren specifieke eigenschappen die ontwikkelen van bevruchte eieren
tot volwassenen. Het genetische programma is geschreven in de taal van DNA.
De basis van de overdracht van erfelijke eigenschappen is DNA-replicatie,
dat kopieën van genen produceert die van ouders op nakomelingen kunnen
worden overgedragen. Gameten zijn voorplatingscellen die genen van de ene
generatie op de volgende overbrengen. Bij bevruchting komen mannelijke en
vrouwelijke gameten samen, genen van beide worden doorgegeven.
Het DNA van een eukaryoten cel is verpakt in chromosomen in de kern. Elke
soort heeft een karakteristiek aantal chromosomen. Mensen hebben 46
chromosomen in hun lichaamscellen, 23 in de gameten. Elk chromosoom bestaat
uit een enkel lang DNA-molecuul, uitvoerig opgerold in combinatie met
verschillende eiwitten. Eén chromosoom omvat enkele honderden tot enkele
duizenden genen, waarbij elk gen een precieze reeks nucleotiden langs het DNA-
molecuul is. De specifieke locatie van een gen langs de lengte van een
chromosoom wordt de locus van het gen genoemd. Onze genetische aanleg (ons
genoom) bestaat uit de genen en ander DNA waaruit de chromosomen bestaan
die we van onze ouders hebben geërfd.
Seksuele voortplanting
Bij seksuele voortplanting zorgen twee ouders voor nakomelingen met unieke
combinaties van genen die van de twee ouders zijn geërfd. Nakomelingen
variëren van seksuele voortplanting genetisch van hun broers en zussen en
beide ouders: het zijn variaties op een gemeenschappelijk thema van
familiegelijkenis, en geen exacte replica's. Genetische variatie is een belangrijk
gevolg van seksuele voortplanting. De sleutel voor variatie is het gedrag van
chromosomen bij de seksuele levenscyclus.
13.2 Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli
Sets chromosomen in menselijke cellen
Somatische cellen bij mensen hebben 46 chromosomen. Voor mitose worden de
chromosomen gedupliceerd. Tijdens mitose worden de chromosomen
gecondenseerd. Ze kunnen dan onderscheiden worden door hun grootte, de
positie van hun centromeren en het patroon van gekleurde banden geproduceerd
door bepaalde chromatinebindende vlekken.
,Genetica
In een karyotype worden de chromosomen gesorteerd in paren van lang naar
klein. Homologe chromosomen: de twee chromosomen van een paar hebben
dezelfde lengte, centromeerpositie en kleurpatroon. Beide chromosomen van elk
paar dragen genen die dezelfde erfelijke karakters controleren. De twee
chromosomen die X en Y, vormen een belangrijke uitzondering op het algemene
patroon van homologe chromosomen in menselijke lichaamscellen. Vrouwen
hebben een homoloog paar X-chromosomen (XX), en mannen één X- en één Y-
chromosoom hebben (XY). Alleen kleine delen van de X en Y zijn homoloog. De
meeste genen op het X-chromosoom hebben geen tegenhangers op het kleine Y-
chromosoom, en op het Y-chromosoom ontbreken genen op de X. de X en Y
chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. De andere heten
autosomen.
Een homologe chromosomen paar komt doordat je van elke
ouder één chromosoom van een paar erft. Het zijn dus twee
sets van 23 chromosomen (een moeder en een vader set). Het
aantal chromosomen in een enkele set wordt weergegeven door
n. Een diploïde cel is een cel met 2 sets chromosomen (2n).
Voor mensen geldt het diploïde getal 46 (2 n = 46), het aantal
chromosomen in onze lichaamscellen. In een cel waarin DNA-
synthese heeft plaatsgevonden, zijn alle chromosomen gedupliceerd en bestaan
ze daarom elk uit twee identieke zusterchromatiden, nauw verbonden bij het
centromeer en langs de armen.
Somatische cellen bevatten gameten één enkele set chromosomen, ook
wel een haploide cel. Elk heeft een haploïde aantal chromosomen (n). Voor
mensen is het haploïde getal 23 (n = 23). De set van 23 bestaat uit de 22
autosomen plus een enkel geslachtschromosoom. Een onbevruchte eicel bevat
een X-chromosoom; een sperma bevat een X- of een Y-chromosoom.
Elke zich seksueel voortplantende soort heeft een karakteristiek
diploïde en haploïde getal. Het chromosoomgetal weerspiegelt
hoeveel lineaire stukjes DNA het genoom vormen, wat een functie
is van de evolutionaire geschiedenis.
Gedrag van chromosomensets in de menselijke levenscyclus
Wanneer een sperma cel (n) met een eicel (n) versmelten begint
de menselijke levenscyclus. Deze vereniging van gameten, die
culmineert in de versmelting van hun kernen, is bevruchting. Het
resulterende bevruchte ei, of zygote , is diploïde. Naarmate een
mens zich ontwikkelt tot een geslachtsrijpe volwassene, genereert
de mitose van de zygote en zijn afstammelingen alle somatische
cellen van het lichaam. Beide chromosoomsets in de zygote en
alle genen die ze dragen, worden met precisie doorgegeven aan
de somatische cellen.
Gameten worden ontwikkeld uit gespecialiseerde cellen die kiemcellen heten, ze
zitten in de geslachtsklieren – eierstokken bij vrouwen en testikels bij mannen.
Als menselijke gameten door mitose worden gemaakt zullen de chromosomen
telkens verdubbelen, dit gebeurt niet. Bij seksueel voortplantende organismen bij
de vorming van gameten is sprake van een soort celdeling die meiose heet. Dit
type celdeling reduceert het aantal sets chromosomen van twee in de oudercel
, Genetica
tot één in elke gameet, waardoor de verdubbeling die optreedt bij de bevruchting
wordt gecompenseerd. Als gevolg van de meiose is elk menselijk sperma en ei
haploïde (n = 23). Bevruchting herstelt de diploïde toestand door twee sets
chromosomen te combineren, en de menselijke levenscyclus herhaalt zich,
generatie na generatie.
De stappen van de menselijke levenscyclus zijn typerend voor veel seksueel
voortplantende dieren. Bevruchting en meiose zijn de kenmerken van seksuele
voortplanting bij planten, schimmels en protisten, net als bij dieren. Bevruchting
en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli, waarbij een constant aantal
chromosomen in een soort van generatie op generatie behouden blijft.
13.3 Meiose vermindert het aantal chromosomenreeksen van diploïde
naar haploïde
Verschillende stappen van meiose lijken sterk op overeenkomstige stappen in
mitose. Meiose wordt voorafgegaan door de interfase, die de S-fase (duplicatie
van chromosomen) omvat. Daarna volgen twee opeenvolgende celdelingen,
meiose I en meiose II genoemd. Deze twee delingen resulteren in vier
dochtercellen (in plaats van de twee dochtercellen van mitose), elk met slechts
half zoveel chromosomen als de oudercel - één set, in plaats van twee.
De stadia van meiose
Het overzicht van meiose toont, voor een enkel paar homologe
chromosomen in een diploïde cel, dat beide leden van het paar
worden gedupliceerd en de kopieën worden gesorteerd in vier
haploïde dochtercellen. Zusterchromatiden cohesie: de verbinding
tussen zusterchromatiden (twee kopieën van één chromosoom),
die over hun hele lengte. Samen vormen de zusterchromatiden
één gedupliceerd chromosoom. De twee chromosomen van een
homoloog paar zijn daarentegen individuele chromosomen die
van elke ouder zijn geërfd. Homologen zien er hetzelfde uit, maar
ze kunnen verschillende versies van genen hebben op
overeenkomstige loci; elke versie wordt een allel van dat gen
genoemd. Homologen zijn niet op een duidelijke manier met
elkaar verbonden, behalve tijdens de meiose.
Oversteken en synapsis tijdens profase I
Profase I van de meiose is een zeer drukke periode. De
opeenvolging van gebeurtenissen die tot koppeling van homologe
chromosomen, crossing over en chromosoomcondensatie leiden worden hier
beschreven:
1. Na de interfase zijn chromosomen gedupliceerd en worden
zusterchromatiden bij elkaar gehouden door cohesinen (eiwitten). Vroeg in
profase I associëren de twee leden van een homoloog paar zich losjes over
hun lengte. Elk gen op de ene homoloog is precies uitgelijnd met de
corresponderende allel van dat gen op de andere homoloog. Het DNA van
twee niet-zusterchromatiden - één moederlijk en één vaderlijk - wordt door
specifieke eiwitten op precies dezelfde punten afgebroken.
Colleges en hoofdstukken
13.1 Nakomelingen verwerven genen van hun ouders door chromosomen te
erven..................................................................................................................... 2
13.2 Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli................2
13.3 Meiose vermindert het aantal chromosomenreeksen van diploïde naar
haploïde................................................................................................................. 4
13.4 Genetische variatie geproduceerd in seksuele levenscycli draagt bij aan de
evolutie.................................................................................................................. 5
14.1 Mendel gebruikte de wetenschappelijke benadering om twee
erfelijkheidswetten te identificeren........................................................................7
14.2 Waarschijnlijkheidswetten beheersen de Mendeliaanse erfenis..................11
14.3 Overervingspatronen zijn vaak complexer dan voorspeld door eenvoudige
Mendeliaanse genetica........................................................................................ 12
14.4 Veel menselijke eigenschappen volgen Mendeliaanse overervingspatronen
............................................................................................................................ 15
15.1 Mendeliaanse overerving vindt zijn fysieke basis in het gedrag van
chromosomen...................................................................................................... 19
15.2 Geslachtsgebonden genen vertonen unieke overervingspatronen..............21
15.3 Gekoppelde genen worden doorgaans samen overgeërfd omdat ze zich
dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden............................................23
15.4 Veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen veroorzaken
bepaalde genetische aandoeningen....................................................................26
15.5 Sommige overervingspatronen vormen uitzonderingen op de standaard
Mendeliaanse overerving..................................................................................... 29
23.2 De Hardy-Weinberg-vergelijking kan worden gebruikt om te testen of een
populatie evolueert.............................................................................................. 31
23.3 Natuurlijke selectie, genetische drift en genenstroom kunnen de
allelfrequenties in een populatie veranderen.......................................................35
,Genetica
13.1 Nakomelingen verwerven genen van hun ouders door chromosomen
te erven
De overdracht van eigenschappen van de ene generatie op de volgende wordt
overerving of erfelijkheid genoemd. Naast erfelijke gelijkenis is er ook variatie.
De studie van zowel erfelijkheid als erfelijke variatie wordt genetica genoemd .
Overerving van genen
Genen zijn erfelijke eenheden die gecodeerde informatie bevatten. Genen
programmeren specifieke eigenschappen die ontwikkelen van bevruchte eieren
tot volwassenen. Het genetische programma is geschreven in de taal van DNA.
De basis van de overdracht van erfelijke eigenschappen is DNA-replicatie,
dat kopieën van genen produceert die van ouders op nakomelingen kunnen
worden overgedragen. Gameten zijn voorplatingscellen die genen van de ene
generatie op de volgende overbrengen. Bij bevruchting komen mannelijke en
vrouwelijke gameten samen, genen van beide worden doorgegeven.
Het DNA van een eukaryoten cel is verpakt in chromosomen in de kern. Elke
soort heeft een karakteristiek aantal chromosomen. Mensen hebben 46
chromosomen in hun lichaamscellen, 23 in de gameten. Elk chromosoom bestaat
uit een enkel lang DNA-molecuul, uitvoerig opgerold in combinatie met
verschillende eiwitten. Eén chromosoom omvat enkele honderden tot enkele
duizenden genen, waarbij elk gen een precieze reeks nucleotiden langs het DNA-
molecuul is. De specifieke locatie van een gen langs de lengte van een
chromosoom wordt de locus van het gen genoemd. Onze genetische aanleg (ons
genoom) bestaat uit de genen en ander DNA waaruit de chromosomen bestaan
die we van onze ouders hebben geërfd.
Seksuele voortplanting
Bij seksuele voortplanting zorgen twee ouders voor nakomelingen met unieke
combinaties van genen die van de twee ouders zijn geërfd. Nakomelingen
variëren van seksuele voortplanting genetisch van hun broers en zussen en
beide ouders: het zijn variaties op een gemeenschappelijk thema van
familiegelijkenis, en geen exacte replica's. Genetische variatie is een belangrijk
gevolg van seksuele voortplanting. De sleutel voor variatie is het gedrag van
chromosomen bij de seksuele levenscyclus.
13.2 Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli
Sets chromosomen in menselijke cellen
Somatische cellen bij mensen hebben 46 chromosomen. Voor mitose worden de
chromosomen gedupliceerd. Tijdens mitose worden de chromosomen
gecondenseerd. Ze kunnen dan onderscheiden worden door hun grootte, de
positie van hun centromeren en het patroon van gekleurde banden geproduceerd
door bepaalde chromatinebindende vlekken.
,Genetica
In een karyotype worden de chromosomen gesorteerd in paren van lang naar
klein. Homologe chromosomen: de twee chromosomen van een paar hebben
dezelfde lengte, centromeerpositie en kleurpatroon. Beide chromosomen van elk
paar dragen genen die dezelfde erfelijke karakters controleren. De twee
chromosomen die X en Y, vormen een belangrijke uitzondering op het algemene
patroon van homologe chromosomen in menselijke lichaamscellen. Vrouwen
hebben een homoloog paar X-chromosomen (XX), en mannen één X- en één Y-
chromosoom hebben (XY). Alleen kleine delen van de X en Y zijn homoloog. De
meeste genen op het X-chromosoom hebben geen tegenhangers op het kleine Y-
chromosoom, en op het Y-chromosoom ontbreken genen op de X. de X en Y
chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. De andere heten
autosomen.
Een homologe chromosomen paar komt doordat je van elke
ouder één chromosoom van een paar erft. Het zijn dus twee
sets van 23 chromosomen (een moeder en een vader set). Het
aantal chromosomen in een enkele set wordt weergegeven door
n. Een diploïde cel is een cel met 2 sets chromosomen (2n).
Voor mensen geldt het diploïde getal 46 (2 n = 46), het aantal
chromosomen in onze lichaamscellen. In een cel waarin DNA-
synthese heeft plaatsgevonden, zijn alle chromosomen gedupliceerd en bestaan
ze daarom elk uit twee identieke zusterchromatiden, nauw verbonden bij het
centromeer en langs de armen.
Somatische cellen bevatten gameten één enkele set chromosomen, ook
wel een haploide cel. Elk heeft een haploïde aantal chromosomen (n). Voor
mensen is het haploïde getal 23 (n = 23). De set van 23 bestaat uit de 22
autosomen plus een enkel geslachtschromosoom. Een onbevruchte eicel bevat
een X-chromosoom; een sperma bevat een X- of een Y-chromosoom.
Elke zich seksueel voortplantende soort heeft een karakteristiek
diploïde en haploïde getal. Het chromosoomgetal weerspiegelt
hoeveel lineaire stukjes DNA het genoom vormen, wat een functie
is van de evolutionaire geschiedenis.
Gedrag van chromosomensets in de menselijke levenscyclus
Wanneer een sperma cel (n) met een eicel (n) versmelten begint
de menselijke levenscyclus. Deze vereniging van gameten, die
culmineert in de versmelting van hun kernen, is bevruchting. Het
resulterende bevruchte ei, of zygote , is diploïde. Naarmate een
mens zich ontwikkelt tot een geslachtsrijpe volwassene, genereert
de mitose van de zygote en zijn afstammelingen alle somatische
cellen van het lichaam. Beide chromosoomsets in de zygote en
alle genen die ze dragen, worden met precisie doorgegeven aan
de somatische cellen.
Gameten worden ontwikkeld uit gespecialiseerde cellen die kiemcellen heten, ze
zitten in de geslachtsklieren – eierstokken bij vrouwen en testikels bij mannen.
Als menselijke gameten door mitose worden gemaakt zullen de chromosomen
telkens verdubbelen, dit gebeurt niet. Bij seksueel voortplantende organismen bij
de vorming van gameten is sprake van een soort celdeling die meiose heet. Dit
type celdeling reduceert het aantal sets chromosomen van twee in de oudercel
, Genetica
tot één in elke gameet, waardoor de verdubbeling die optreedt bij de bevruchting
wordt gecompenseerd. Als gevolg van de meiose is elk menselijk sperma en ei
haploïde (n = 23). Bevruchting herstelt de diploïde toestand door twee sets
chromosomen te combineren, en de menselijke levenscyclus herhaalt zich,
generatie na generatie.
De stappen van de menselijke levenscyclus zijn typerend voor veel seksueel
voortplantende dieren. Bevruchting en meiose zijn de kenmerken van seksuele
voortplanting bij planten, schimmels en protisten, net als bij dieren. Bevruchting
en meiose wisselen elkaar af in seksuele levenscycli, waarbij een constant aantal
chromosomen in een soort van generatie op generatie behouden blijft.
13.3 Meiose vermindert het aantal chromosomenreeksen van diploïde
naar haploïde
Verschillende stappen van meiose lijken sterk op overeenkomstige stappen in
mitose. Meiose wordt voorafgegaan door de interfase, die de S-fase (duplicatie
van chromosomen) omvat. Daarna volgen twee opeenvolgende celdelingen,
meiose I en meiose II genoemd. Deze twee delingen resulteren in vier
dochtercellen (in plaats van de twee dochtercellen van mitose), elk met slechts
half zoveel chromosomen als de oudercel - één set, in plaats van twee.
De stadia van meiose
Het overzicht van meiose toont, voor een enkel paar homologe
chromosomen in een diploïde cel, dat beide leden van het paar
worden gedupliceerd en de kopieën worden gesorteerd in vier
haploïde dochtercellen. Zusterchromatiden cohesie: de verbinding
tussen zusterchromatiden (twee kopieën van één chromosoom),
die over hun hele lengte. Samen vormen de zusterchromatiden
één gedupliceerd chromosoom. De twee chromosomen van een
homoloog paar zijn daarentegen individuele chromosomen die
van elke ouder zijn geërfd. Homologen zien er hetzelfde uit, maar
ze kunnen verschillende versies van genen hebben op
overeenkomstige loci; elke versie wordt een allel van dat gen
genoemd. Homologen zijn niet op een duidelijke manier met
elkaar verbonden, behalve tijdens de meiose.
Oversteken en synapsis tijdens profase I
Profase I van de meiose is een zeer drukke periode. De
opeenvolging van gebeurtenissen die tot koppeling van homologe
chromosomen, crossing over en chromosoomcondensatie leiden worden hier
beschreven:
1. Na de interfase zijn chromosomen gedupliceerd en worden
zusterchromatiden bij elkaar gehouden door cohesinen (eiwitten). Vroeg in
profase I associëren de twee leden van een homoloog paar zich losjes over
hun lengte. Elk gen op de ene homoloog is precies uitgelijnd met de
corresponderende allel van dat gen op de andere homoloog. Het DNA van
twee niet-zusterchromatiden - één moederlijk en één vaderlijk - wordt door
specifieke eiwitten op precies dezelfde punten afgebroken.
