Medische kennis VT2 blok 1
Hoorcolleges
HC 1 celbiologie en genetica
Celbiologie
Meiosis = erfelijke delingen, geslachtscel deling
Een geslachtscel is de helft van de chromosomen, (23).
Fertilization = bevruchting
Komen bij de chromosomen samen en krijg je 46
Diploid zygote = de bevruchte cel dat uitgroeit tot mens
Mitosis = menselijke cel deling, zelf cellen aan maken
De cel
Alle chemische reacties in ons lichaam lopen met enzymen
In de cel kern zit het erfelijk materiaal, (46 chromosomen).
Om de kern zit een membraan.
Daarom om heen zit het endoplasmatisch reticulum, 2 vormen (glad en ruw). Op het ruwe zitten
ribosomen, die zijn nodig om het RDNA af te lezen om eiwitten te maken.
Mitrochondiren zijn de energiecentrale. Door zuurstuf en suiker. De energie die vrij komt wordt
opgeslagen als ATP.
Het golgicomplex vertelt waar een eiwit heen moet, naar buiten, moet het blijven.
Genetica
In cel kern zitten 23 chromosomen.
XX= vrouw
XY= man
23 paar chromosomen
22 homologe paren = autosomen
1 geslachtspaar
Op de chromosomen liggen de genen. Die genen bestaan uit letters en elke gen staat voor een eiwit
die je maakt. Je kan de genen aflezen -> transcriptie.
DNA word omgezet (transcriptie) in mRNA en dat wordt afgelezen door ribosomen (translatie) en die
maakt een eiwit.
Epigenetica = zegt welke genen in een cel aanstaan en welke uit staan.
Transcriptie = is eigenlijk het boodschappen lijstje, wat moet ik maken (de ribosomen), op het lijstje
staat m-RNA
Translatie = het lezen van het boodschappen lijstje, word gedaan door ribosomen
Overerving aandoeningen
- Klassieke overervingspatronen:
Autosomaal dominant, zoals M. Huntington
Autosomaal recessief, voorbeeld taaislijmziekte
X-gebonden dominant, X- gebonden recessief
Y-chromosoom
- Syndroom van down
95% toeval, sterkte relatie met de leeftijd van de vrouw
5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een v.d. twee chromosomen
- Ook mogelijk: mutaties in nucleotidenpatroon, epigenetisch, combinaties en mitochondriaal
1
,Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporing is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Screening is een vorm van preventie. Je gaat screenen wanneer het zinvol is.
Verstandelijke beperking
- Een op de 7 kinderen ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +- 600 in NL
Gradering
- IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
- IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
- IQ <50: ernstige ontwikkelingsachterstand
Oorzaken verstandelijke beperking
Verworven
- Teratogeen: alcohol, roken
- Pertinatale oorzaken
- Infecties
Genetisch
- Chromosomaal (numeriek, structureel)
- Gendefecten (nucleotiden
Multifactorieel
Of onbekend
Syndroom van Down
- NL: 12.500, jaarlijk +- 270 geboortes in NL
- Ontwikkelingsachterstand
- Typisch uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen: hart, longen, nieren
- Betere medische zorg. Wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1 ste jaar
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg
- Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
- De groeicurve is anders
- Zijn vaak te dik
- Ze hebben veel meer kans op orgaanproblemen
- Hierom is er veel screening bij kinderen met Down
Begeleiding bij Down
Doel:
- Afname mortaliteit en morbiditeit
- Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
Fragiele-X-syndroom
Er is iets met het x chromosoom
Er zit een fout op de X.
Jongens worden ernstiger ziek dan vrouwen
Eigenschappen fragiele X
2
,Typisch gelaat: met lang gezicht, grote oren en uitgesproken kin, ontbrekende ooglidplooi
Langzamere ontwikkeling: man word verstandelijk beperkt, vrouw heeft 30% normaal IQ
Hyperlaxiteit: snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen
Familiaire hypercholesterolemie
- Zn 70.000 in NL
- Door mutatie gen LDL-receptor, dominant (verhoogd cholesterol)
- Roken, hypertensie, hyperglycemie
- Medicatie: statines, ook andere medicijnen
- Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezel, matig met eieren
HC 2 Zwangerschap en foetale ontwikkeling
De baarmoeder is opgedeeld in 3 gedeeltes: bodem, lichaam en hals
Je hebt een buiten laag: perimetrium
Tussenlaag (spierlaag): myometrium
En een binnen laag: endometrium (word elke 4/6 weken vervangen (menstruatie))
3
, Hier zie je dat de drie “uitgangen” dicht bij elkaar zijn. hierdoor kunnen problemen in het ene stelsel
overgaan in de andere
Menstruele cyclus bestaat uit 3 fasen (op baarmoeder niveau): menstruele fase, produvatie
(toename van nieuwe cellen), secretie fase.
Op niveau van de eicel: er komen 3 cellen vrij en daarvan blijft een over die uitgroeit tot een follikel.
Die follikel blijft groeien tot ongeveer dag 14 waarna die knapt, de eisprong vind plaats. Het lichaam
wat overblijft noemen we het gele lichaam, die blijft hormonen produceren.
4
Hoorcolleges
HC 1 celbiologie en genetica
Celbiologie
Meiosis = erfelijke delingen, geslachtscel deling
Een geslachtscel is de helft van de chromosomen, (23).
Fertilization = bevruchting
Komen bij de chromosomen samen en krijg je 46
Diploid zygote = de bevruchte cel dat uitgroeit tot mens
Mitosis = menselijke cel deling, zelf cellen aan maken
De cel
Alle chemische reacties in ons lichaam lopen met enzymen
In de cel kern zit het erfelijk materiaal, (46 chromosomen).
Om de kern zit een membraan.
Daarom om heen zit het endoplasmatisch reticulum, 2 vormen (glad en ruw). Op het ruwe zitten
ribosomen, die zijn nodig om het RDNA af te lezen om eiwitten te maken.
Mitrochondiren zijn de energiecentrale. Door zuurstuf en suiker. De energie die vrij komt wordt
opgeslagen als ATP.
Het golgicomplex vertelt waar een eiwit heen moet, naar buiten, moet het blijven.
Genetica
In cel kern zitten 23 chromosomen.
XX= vrouw
XY= man
23 paar chromosomen
22 homologe paren = autosomen
1 geslachtspaar
Op de chromosomen liggen de genen. Die genen bestaan uit letters en elke gen staat voor een eiwit
die je maakt. Je kan de genen aflezen -> transcriptie.
DNA word omgezet (transcriptie) in mRNA en dat wordt afgelezen door ribosomen (translatie) en die
maakt een eiwit.
Epigenetica = zegt welke genen in een cel aanstaan en welke uit staan.
Transcriptie = is eigenlijk het boodschappen lijstje, wat moet ik maken (de ribosomen), op het lijstje
staat m-RNA
Translatie = het lezen van het boodschappen lijstje, word gedaan door ribosomen
Overerving aandoeningen
- Klassieke overervingspatronen:
Autosomaal dominant, zoals M. Huntington
Autosomaal recessief, voorbeeld taaislijmziekte
X-gebonden dominant, X- gebonden recessief
Y-chromosoom
- Syndroom van down
95% toeval, sterkte relatie met de leeftijd van de vrouw
5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een v.d. twee chromosomen
- Ook mogelijk: mutaties in nucleotidenpatroon, epigenetisch, combinaties en mitochondriaal
1
,Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporing is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Screening is een vorm van preventie. Je gaat screenen wanneer het zinvol is.
Verstandelijke beperking
- Een op de 7 kinderen ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +- 600 in NL
Gradering
- IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
- IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
- IQ <50: ernstige ontwikkelingsachterstand
Oorzaken verstandelijke beperking
Verworven
- Teratogeen: alcohol, roken
- Pertinatale oorzaken
- Infecties
Genetisch
- Chromosomaal (numeriek, structureel)
- Gendefecten (nucleotiden
Multifactorieel
Of onbekend
Syndroom van Down
- NL: 12.500, jaarlijk +- 270 geboortes in NL
- Ontwikkelingsachterstand
- Typisch uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen: hart, longen, nieren
- Betere medische zorg. Wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1 ste jaar
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg
- Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
- De groeicurve is anders
- Zijn vaak te dik
- Ze hebben veel meer kans op orgaanproblemen
- Hierom is er veel screening bij kinderen met Down
Begeleiding bij Down
Doel:
- Afname mortaliteit en morbiditeit
- Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
Fragiele-X-syndroom
Er is iets met het x chromosoom
Er zit een fout op de X.
Jongens worden ernstiger ziek dan vrouwen
Eigenschappen fragiele X
2
,Typisch gelaat: met lang gezicht, grote oren en uitgesproken kin, ontbrekende ooglidplooi
Langzamere ontwikkeling: man word verstandelijk beperkt, vrouw heeft 30% normaal IQ
Hyperlaxiteit: snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen
Familiaire hypercholesterolemie
- Zn 70.000 in NL
- Door mutatie gen LDL-receptor, dominant (verhoogd cholesterol)
- Roken, hypertensie, hyperglycemie
- Medicatie: statines, ook andere medicijnen
- Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezel, matig met eieren
HC 2 Zwangerschap en foetale ontwikkeling
De baarmoeder is opgedeeld in 3 gedeeltes: bodem, lichaam en hals
Je hebt een buiten laag: perimetrium
Tussenlaag (spierlaag): myometrium
En een binnen laag: endometrium (word elke 4/6 weken vervangen (menstruatie))
3
, Hier zie je dat de drie “uitgangen” dicht bij elkaar zijn. hierdoor kunnen problemen in het ene stelsel
overgaan in de andere
Menstruele cyclus bestaat uit 3 fasen (op baarmoeder niveau): menstruele fase, produvatie
(toename van nieuwe cellen), secretie fase.
Op niveau van de eicel: er komen 3 cellen vrij en daarvan blijft een over die uitgroeit tot een follikel.
Die follikel blijft groeien tot ongeveer dag 14 waarna die knapt, de eisprong vind plaats. Het lichaam
wat overblijft noemen we het gele lichaam, die blijft hormonen produceren.
4
