Biologie PW H5 Erfelijkheid
1. Verschillen tussen mensen
Uniek
DNA zit in de chromosomen. Hoe je eruitziet bepaalt niet alleen je DNA maar ook
het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype = al de waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van je lichaam. De handleiding voor het
vormen van die eigenschappen ligt op het DNA, het genotype. Genen zijn stukjes
DNA met de code voor een eiwit. Het genoom bestaat uit deze genen, de rest van
het DNA en het DNA in de mitochondriën. In het genoom zitten zo’n 3,1 miljard
basen: A, T, C en G. Sommige eigenschappen worden alleen door het genotype
bepaald, sommige ook door de leefstijl en het milieu. Sommige eigenschappen
veranderen tijdens je leven.
Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In de cellen van je lever en spieren
zitten genen die cholesterol aanmaken. Het bloed vervoert al het hydrofobe (niet
makkelijk mengend met water) cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het
opnemen van die blaasjes hebben de cellen receptoren = eiwit in celmembraan
dat bepaalde deeltjes aan zich bindt. Deze receptoren maken de endocytose
(opname van deeltjes door afsnoering van een stukje celmembraan) mogelijk.
Het is ingewikkeld, omdat er veel genen voor nodig zijn.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het
DNA in je chromosomen bevat genen, bijv. voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties (wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom van een cel)
door bepaalde stoffen, straling en zelfs lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen. Allelen zijn dergelijke varianten van een
gen. Een aantal allelen leiden tot receptoren die normaal/goed werken. Bij
familiaire hypercholesterolemie spelen wel veel schadelijke allelen een rol. Dit
zorgt voor minder of mindergoedwerkende receptoren, en dat zorgt weer voor
meer problemen. Het haplotype van een chromosoom is de combinatie waarin de
allelen samen op één chromosoom voorkomen.
2. Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Celkernen van normale mensen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op de
X- en Y- na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte, en vormen paren
homologe chromosomen. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld. Uit
deze fase gebruiken analisten de chromosomen voor hun onderzoek. De analist
bepaalt het karyotype (weergave van het aantal chromosomen in de kern, bijv.
46,XY) door de chromosomen bijeen te zetten in een karyogram
(chromosomenportret). De eerste 22 chromosomenparen zijn autosomaal, een
, vrouw en man hebben ze. Het 23e chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. Op het X-chromosoom liggen veel genen, op het Y-
chromosoom maar een, waar onder SRY-gen, zorgt voor ontwikkeling mannelijke
geslachtsorganen.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen liggen een kleine 20.000 genen. Genmutaties
zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Genoommutatie = wijziging in aantal chromosomen, bijv. trisomie -> 3x 21 in 1
cel en monosomie -> ontbreking 1 chromosoom. Deze afwijking ontstaat tijdens
de meiose. In meiose 1 gaan dan de homologe chromosomen allebei naar
dezelfde pool, en dit zorgt ervoor dat er 1 chromosoom te veel of te weinig is.
Syndroom van Turner, maar 1 X-chromosoom, ipv 2. Downsyndroom, 3x
chromosoom 21.
Chromosomale veranderingen
Aangeboren afwijkingen, zoals een hart/long afwijking, of een afwijking waarbij
de oren en ogen op een andere plaats zitten, zijn het gevolg van een
chromosoommutatie. Een chromosoommutatie, is een verandering in het erfelijk
materiaal waarbij een deel van een niet homoloog chromosoom wordt
uitgewisseld, of is verplaatst naar een andere chromosoom. Dit noem je
translocatie. Het heeft geen invloed op de drager, maar een de kinderen van de
drager kunnen last krijgen van trisomie/monosomie. Tijdens miose wisselen
homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie optreedt. Deze
crosing-over allelen, evenveel allelen gaan van het ene chromosoom naar het
andere chromosoom, veranderen niks aan de lengte van het chromosoom, maar
wel aan het haplotype.
Variatie door veranderingen in het DNA
Door een mutatie in het DNA kan het haplotype ook veranderen. Het zijn vaak
kleine veranderingen, zoals dat basenpaar A-T verandert in C-G. Een verandering
in één basenpaar heet een puntmutatie. Puntmutatie -> ander eiwit -> ander
aminozuur -> andere werking eiwit. Meestal herstellen cellen de puntmutaties
zelf.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Een meiose kan 4 verschillende geslachtscellen opleveren, Ab; AB; aB; ab. Als je
23 paar homologe chromosomen hebt is de allelencombinatie in een bevruchte
eicel bijna altijd anders. Dit herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie.
3. Stamboomonderzoek
Stamboom
Om helderheid te krijgen over de overerving van een bepaalde eigenschap maak
je een stamboom. In een stamboom is een vrouw een rondje, en een man een
vierkantje. Personen die de eigenschap bezitten geef je met zwart aan. Als een
allel dominant is, betekent dat dat er maar 1 van nodig is om de eigenschap te
krijgen. Een dominant allel geef je aan met een hoofdletter, een recessief allel
1. Verschillen tussen mensen
Uniek
DNA zit in de chromosomen. Hoe je eruitziet bepaalt niet alleen je DNA maar ook
het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype = al de waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van je lichaam. De handleiding voor het
vormen van die eigenschappen ligt op het DNA, het genotype. Genen zijn stukjes
DNA met de code voor een eiwit. Het genoom bestaat uit deze genen, de rest van
het DNA en het DNA in de mitochondriën. In het genoom zitten zo’n 3,1 miljard
basen: A, T, C en G. Sommige eigenschappen worden alleen door het genotype
bepaald, sommige ook door de leefstijl en het milieu. Sommige eigenschappen
veranderen tijdens je leven.
Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In de cellen van je lever en spieren
zitten genen die cholesterol aanmaken. Het bloed vervoert al het hydrofobe (niet
makkelijk mengend met water) cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het
opnemen van die blaasjes hebben de cellen receptoren = eiwit in celmembraan
dat bepaalde deeltjes aan zich bindt. Deze receptoren maken de endocytose
(opname van deeltjes door afsnoering van een stukje celmembraan) mogelijk.
Het is ingewikkeld, omdat er veel genen voor nodig zijn.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het
DNA in je chromosomen bevat genen, bijv. voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties (wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom van een cel)
door bepaalde stoffen, straling en zelfs lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen. Allelen zijn dergelijke varianten van een
gen. Een aantal allelen leiden tot receptoren die normaal/goed werken. Bij
familiaire hypercholesterolemie spelen wel veel schadelijke allelen een rol. Dit
zorgt voor minder of mindergoedwerkende receptoren, en dat zorgt weer voor
meer problemen. Het haplotype van een chromosoom is de combinatie waarin de
allelen samen op één chromosoom voorkomen.
2. Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Celkernen van normale mensen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op de
X- en Y- na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte, en vormen paren
homologe chromosomen. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld. Uit
deze fase gebruiken analisten de chromosomen voor hun onderzoek. De analist
bepaalt het karyotype (weergave van het aantal chromosomen in de kern, bijv.
46,XY) door de chromosomen bijeen te zetten in een karyogram
(chromosomenportret). De eerste 22 chromosomenparen zijn autosomaal, een
, vrouw en man hebben ze. Het 23e chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. Op het X-chromosoom liggen veel genen, op het Y-
chromosoom maar een, waar onder SRY-gen, zorgt voor ontwikkeling mannelijke
geslachtsorganen.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen liggen een kleine 20.000 genen. Genmutaties
zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Genoommutatie = wijziging in aantal chromosomen, bijv. trisomie -> 3x 21 in 1
cel en monosomie -> ontbreking 1 chromosoom. Deze afwijking ontstaat tijdens
de meiose. In meiose 1 gaan dan de homologe chromosomen allebei naar
dezelfde pool, en dit zorgt ervoor dat er 1 chromosoom te veel of te weinig is.
Syndroom van Turner, maar 1 X-chromosoom, ipv 2. Downsyndroom, 3x
chromosoom 21.
Chromosomale veranderingen
Aangeboren afwijkingen, zoals een hart/long afwijking, of een afwijking waarbij
de oren en ogen op een andere plaats zitten, zijn het gevolg van een
chromosoommutatie. Een chromosoommutatie, is een verandering in het erfelijk
materiaal waarbij een deel van een niet homoloog chromosoom wordt
uitgewisseld, of is verplaatst naar een andere chromosoom. Dit noem je
translocatie. Het heeft geen invloed op de drager, maar een de kinderen van de
drager kunnen last krijgen van trisomie/monosomie. Tijdens miose wisselen
homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie optreedt. Deze
crosing-over allelen, evenveel allelen gaan van het ene chromosoom naar het
andere chromosoom, veranderen niks aan de lengte van het chromosoom, maar
wel aan het haplotype.
Variatie door veranderingen in het DNA
Door een mutatie in het DNA kan het haplotype ook veranderen. Het zijn vaak
kleine veranderingen, zoals dat basenpaar A-T verandert in C-G. Een verandering
in één basenpaar heet een puntmutatie. Puntmutatie -> ander eiwit -> ander
aminozuur -> andere werking eiwit. Meestal herstellen cellen de puntmutaties
zelf.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Een meiose kan 4 verschillende geslachtscellen opleveren, Ab; AB; aB; ab. Als je
23 paar homologe chromosomen hebt is de allelencombinatie in een bevruchte
eicel bijna altijd anders. Dit herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie.
3. Stamboomonderzoek
Stamboom
Om helderheid te krijgen over de overerving van een bepaalde eigenschap maak
je een stamboom. In een stamboom is een vrouw een rondje, en een man een
vierkantje. Personen die de eigenschap bezitten geef je met zwart aan. Als een
allel dominant is, betekent dat dat er maar 1 van nodig is om de eigenschap te
krijgen. Een dominant allel geef je aan met een hoofdletter, een recessief allel
