ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fundamento Génico: (Martu)
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración)
progresivo de las neuronas del cerebro.
Es causada por un defecto genético en el gen HTT (huntingtin) localizado en el cromosoma 4, gen que
tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina, importante para las neuronas. Es un
trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen
defectuoso para padecer el trastorno.
El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG"
(Citosina-Adenina-Guanina), ocurra muchas veces más de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN
se repite de 10 a 35 veces, pero en personas con la enfermedad, se repite de 36 a 120 veces. El número
aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína huntingtina que
se quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas.
La EH es una enfermedad de familias. A pesar de que todo el mundo nace con el gen de la EH, la
enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de padres a hijos. Una persona
hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen defectuoso,
puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por ello, todos los niños nacidos de un
progenitor afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar esa mutación y desarrollar la enfermedad.
Los hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar el gen anormal. La EH no “salta o
omite” generaciones.
Signos y síntomas: (Lean)
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con un
amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las
personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o
parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la
personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de
las manos o de los pies pueden ser un signo. Sin embargo, el inicio de la EH es insidioso, pues la
enfermedad se manifiesta muy lentamente.
Más allá, por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de diversos
síntomas:
● Trastornos del movimiento: comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos
voluntarios
○ Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
○ Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
○ Movimientos oculares lentos o anormales
○ Marcha, postura y equilibrio afectados
○ Dificultad en la producción física del habla o para tragar
Fundamento Génico: (Martu)
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración)
progresivo de las neuronas del cerebro.
Es causada por un defecto genético en el gen HTT (huntingtin) localizado en el cromosoma 4, gen que
tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina, importante para las neuronas. Es un
trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen
defectuoso para padecer el trastorno.
El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG"
(Citosina-Adenina-Guanina), ocurra muchas veces más de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN
se repite de 10 a 35 veces, pero en personas con la enfermedad, se repite de 36 a 120 veces. El número
aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína huntingtina que
se quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas.
La EH es una enfermedad de familias. A pesar de que todo el mundo nace con el gen de la EH, la
enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de padres a hijos. Una persona
hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen defectuoso,
puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por ello, todos los niños nacidos de un
progenitor afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar esa mutación y desarrollar la enfermedad.
Los hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar el gen anormal. La EH no “salta o
omite” generaciones.
Signos y síntomas: (Lean)
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con un
amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las
personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o
parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la
personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de
las manos o de los pies pueden ser un signo. Sin embargo, el inicio de la EH es insidioso, pues la
enfermedad se manifiesta muy lentamente.
Más allá, por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de diversos
síntomas:
● Trastornos del movimiento: comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos
voluntarios
○ Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
○ Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
○ Movimientos oculares lentos o anormales
○ Marcha, postura y equilibrio afectados
○ Dificultad en la producción física del habla o para tragar
