SCHRIJFOPDRACHT
GENETISCHE
SCREENING
Onderzoek naar de perceptie van de huidige
Nederlandse bevolking m.b.t. genetische
screening
REA Roukens
I6210896
Onderwijsgroepnummer: 7
Faculty of Health, Medicine
and Life Science (FHML)
Bachelor GW
GZW1025
Ingeleverd op 29-05-2020
, INLEIDING
Ethiek en moraalwetenschap zijn twee belangrijke woorden in onze samenleving. Ethiek is de
systematische reflectie op moraal (mens-en-samenleving, 2011). Moraal kan omschreven
worden als de handelingen en gedrag die door de maatschappij als wenselijk worden gezien
(ensie, 2015). Indien ethiek in verband wordt gelegd met de medische wetenschappen
ontvouwt zich de term bio-ethiek. Dit woord duidt op een geheel van onderzoekingen en
redeneringen met als doel ethisch gerichte vragen, die ontstaan door de ontwikkeling en de
toepassing van biomedische technowetenschappen, te verduidelijken of op te lossen (Hottois
et al, 2001). Doordat deze ontwikkeling van biomedische technowetenschappen steeds sneller
groeit, ontstaan ook meer ethisch gericht vragen en dilemma’s. Een van deze dilemma’s heeft
betrekking op de erfelijkheid en genetica, waaronder genetische screening. Genetische
screening verwijst naar de detectie van bekende aandoeningen, zoals specifieke mutaties of
chromosomale herschikkingen in embryo’s wanneer een of beide ouders een mutatie of
genherschikking dragen (Sullivan-Pyke & Dokras, 2018). Deze screening is niet alleen
beschikbaar voor embryo’s, maar ook van toepassing op foetussen, kinderen en volwassenen
(Botkins, 2016).
Genetische screening kan op veel manieren worden ingezet. In een onderzoek van Jauregui et
al (2018) zijn genetische testen gebruikt om te helpen bij het opstellen van een diagnose en
het opsporen van familiaire risico’s van een netvliesaandoening bij kinderen. Naast het stellen
van diagnoses, kan genetische screening ook worden ingezet aan de preventieve kant van de
gezondheidszorg. Mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2 zijn in verband gebracht met een
hoger risico op borstkanker (Manchanda en Gaba, 2019). Steeds meer vrouwen laten zich dan
op deze genen screenen (McBride et al. 2010) en indien zij een mutatie bevatten, is er een
mogelijkheid om de borst, eileiders en/of eierstokken te laten verwijderen om het risico op het
ontwikkelen van borstkanker te verlagen (Eccleston et al, 2017).
Ondanks alle voordelen zijn er ook een aantal nadelen die genetische screening met zich
meebrengt. Tegenwoordig kunnen genetische testen voor een relatief laag bedrag aangeboden
worden. Dit kan leiden tot het systematisch aanbieden van screeningtests zonder de juiste
informatieverstrekking van de uitvoering en resultaten (Godard et al, 2003). Stigmatisering en
vooral discriminatie is ook van groot belang bij onderzoek naar een aandoening. Mensen
lopen na een screeningtest vaak een groot risico op uitsluiting van de verzekering door
openbaarmaking van de screening resultaten (Bélisle-Pipon, 2019). Verder kan screening op
dragerschap mensen overdreven angstig maken en bij sommige vrouwen zelfs leiden tot het
2
GENETISCHE
SCREENING
Onderzoek naar de perceptie van de huidige
Nederlandse bevolking m.b.t. genetische
screening
REA Roukens
I6210896
Onderwijsgroepnummer: 7
Faculty of Health, Medicine
and Life Science (FHML)
Bachelor GW
GZW1025
Ingeleverd op 29-05-2020
, INLEIDING
Ethiek en moraalwetenschap zijn twee belangrijke woorden in onze samenleving. Ethiek is de
systematische reflectie op moraal (mens-en-samenleving, 2011). Moraal kan omschreven
worden als de handelingen en gedrag die door de maatschappij als wenselijk worden gezien
(ensie, 2015). Indien ethiek in verband wordt gelegd met de medische wetenschappen
ontvouwt zich de term bio-ethiek. Dit woord duidt op een geheel van onderzoekingen en
redeneringen met als doel ethisch gerichte vragen, die ontstaan door de ontwikkeling en de
toepassing van biomedische technowetenschappen, te verduidelijken of op te lossen (Hottois
et al, 2001). Doordat deze ontwikkeling van biomedische technowetenschappen steeds sneller
groeit, ontstaan ook meer ethisch gericht vragen en dilemma’s. Een van deze dilemma’s heeft
betrekking op de erfelijkheid en genetica, waaronder genetische screening. Genetische
screening verwijst naar de detectie van bekende aandoeningen, zoals specifieke mutaties of
chromosomale herschikkingen in embryo’s wanneer een of beide ouders een mutatie of
genherschikking dragen (Sullivan-Pyke & Dokras, 2018). Deze screening is niet alleen
beschikbaar voor embryo’s, maar ook van toepassing op foetussen, kinderen en volwassenen
(Botkins, 2016).
Genetische screening kan op veel manieren worden ingezet. In een onderzoek van Jauregui et
al (2018) zijn genetische testen gebruikt om te helpen bij het opstellen van een diagnose en
het opsporen van familiaire risico’s van een netvliesaandoening bij kinderen. Naast het stellen
van diagnoses, kan genetische screening ook worden ingezet aan de preventieve kant van de
gezondheidszorg. Mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2 zijn in verband gebracht met een
hoger risico op borstkanker (Manchanda en Gaba, 2019). Steeds meer vrouwen laten zich dan
op deze genen screenen (McBride et al. 2010) en indien zij een mutatie bevatten, is er een
mogelijkheid om de borst, eileiders en/of eierstokken te laten verwijderen om het risico op het
ontwikkelen van borstkanker te verlagen (Eccleston et al, 2017).
Ondanks alle voordelen zijn er ook een aantal nadelen die genetische screening met zich
meebrengt. Tegenwoordig kunnen genetische testen voor een relatief laag bedrag aangeboden
worden. Dit kan leiden tot het systematisch aanbieden van screeningtests zonder de juiste
informatieverstrekking van de uitvoering en resultaten (Godard et al, 2003). Stigmatisering en
vooral discriminatie is ook van groot belang bij onderzoek naar een aandoening. Mensen
lopen na een screeningtest vaak een groot risico op uitsluiting van de verzekering door
openbaarmaking van de screening resultaten (Bélisle-Pipon, 2019). Verder kan screening op
dragerschap mensen overdreven angstig maken en bij sommige vrouwen zelfs leiden tot het
2
