Malformaciones Congénitas del Aparato
Genital Femenino
Definición Las malformaciones congénitas del aparato genital femenino son alteraciones anatómicas
estructurales originadas por un defecto en la embriogénesis (desarrollo, fusión o canalización) de los
conductos paramesonéfricos (de Müller) o del seno urogenital.
Su importancia clínica es altísima debido a las graves repercusiones que generan en la funcionalidad
reproductiva, el desarrollo de la sexualidad, el bienestar psicológico y el aumento de morbilidad
obstétrica (pérdida gestacional recurrente, parto pretérmino y distocias de presentación).
Clasificaciones Relevantes La sistematización anatómica y de pronóstico reproductivo se fundamenta en
dos grandes clasificaciones:
Clasificación de la American Fertility Society (AFS, 1988):
Clase I: Hipoplasia / Agenesia (Ej. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).
Clase II: Útero unicorne (con o sin cuerno rudimentario comunicante/no comunicante).
Clase III: Útero didelfo (falla de fusión total).
Clase IV: Útero bicorne (falla de fusión parcial).
Clase V: Útero septado/tabicado (falla de reabsorción del tabique central).
Clase VI: Útero arcuato.
Clase VII: Anomalías asociadas a fármacos (Dietilestilbestrol).
Clasificación ESHRE/ESGE (2013): U0 (Normal), U1 (Dismórfico), U2 (Septado), U3 (Bicorporal), U4
(Hemiútero), U5 (Aplásico), U6 (No clasificado).
Anomalías del tracto de salida (No müllerianas puros): Himen imperforado y tabiques vaginales
transversos originados del seno urogenital.
Epidemiología y Factores de Riesgo
Epidemiología: Afectan del 1% al 5% de la población general, incrementándose significativamente al 5-10%
en mujeres con esterilidad y llegando hasta un 13-25% en aquellas con abortos recurrentes. El defecto más
frecuente es el útero septado (35-55% de los casos müllerianos), seguido del útero arcuato (18%) y bicorne
(10-26%). La agenesia mülleriana (Rokitansky) tiene una incidencia de 1/4000 a 1/5000 recién nacidas vivas.
Factores de Riesgo: La mayoría obedece a un patrón poligénico o multifactorial. Existen factores
genéticos sindrómicos (VACTERL, McKusick-Kaufman, OHVIRA) y factores ambientales/teratogénicos,
destacando históricamente la exposición in utero al dietilestilbestrol (DES), que originaba úteros en forma
de T, hipoplasias cervicales y adenosis vaginal.
, Fisiopatología Integradora Los conductos de Müller deben desarrollarse, fusionarse centralmente y luego
reabsorber su tabique medial entre la 6.ª y la 22.ª semana de vida intrauterina. Un fallo en la fusión produce
duplicaciones (didelfo o bicorne); el fallo en la canalización/reabsorción genera tabiques (útero septado, tabique
vaginal transverso); y el fallo en el desarrollo conduce a las agenesias (MRKH) o hemiúteros (unicorne). Dado que
derivan del mesodermo intermedio (al igual que el sistema urinario), existe una asociación patognomónica del
20-40% con malformaciones nefrourológicas (agenesia renal ipsilateral a la falla, riñón pélvico o en herradura)
y esqueléticas.
Característica Útero septado Útero bicorne
Defecto Reabsorción Fusión
Contorno fúndico externo Normal Hendidura profunda (>1 cm)
Cavidad uterina Dividida por tabique Dos cavidades separadas
Frecuencia Más frecuente Menos frecuente
Impacto reproductivo Alto (abortos tempranos) Moderado
Tratamiento Resección histeroscópica (gold Generalmente expectante
standard)
Semiología y Hallazgos Físicos (Explicados fisiopatológicamente)
Anomalías Obstructivas (Himen imperforado, tabique transverso, cuerno no comunicante): Generan
criptomenorrea (menstruación presente, pero retenida). Esto causa dolor pélvico cíclico progresivo. A la
exploración física, el hematocolpos (retención vaginal) abomba el introito mostrando una membrana tensa,
translúcida o rojo-azulada. Puede progresar a hematómetra (útero palpable como masa suprapúbica).
Agenesia Vaginal (MRKH): Los ovarios (origen gonadal diferente) funcionan normalmente, asegurando la
producción de estrógenos. Semiológicamente, la paciente presenta desarrollo mamario y vello púbico
acorde a su edad, pero con amenorrea primaria y una depresión vulvar o saco ciego donde debería estar la
vagina.
Característica Obstructivas No obstructivas
Ejemplos Himen imperforado, tabique Septado, bicorne, unicorne
vaginal
Menstruación Presente pero retenida Normal
(criptomenorrea)
Dolor Cíclico progresivo Ausente o leve
Masa pélvica Frecuente No
(hematocolpos/hematómetra)
Edad de consulta Adolescencia temprana Infertilidad o pérdidas
gestacionales
Complicación típica Endometriosis secundaria Abortos recurrentes, prematuridad
< Si ves dolor cíclico + amenorrea primaria + masa, pensá primero en obstrucción hasta demostrar lo
contrario.
Genital Femenino
Definición Las malformaciones congénitas del aparato genital femenino son alteraciones anatómicas
estructurales originadas por un defecto en la embriogénesis (desarrollo, fusión o canalización) de los
conductos paramesonéfricos (de Müller) o del seno urogenital.
Su importancia clínica es altísima debido a las graves repercusiones que generan en la funcionalidad
reproductiva, el desarrollo de la sexualidad, el bienestar psicológico y el aumento de morbilidad
obstétrica (pérdida gestacional recurrente, parto pretérmino y distocias de presentación).
Clasificaciones Relevantes La sistematización anatómica y de pronóstico reproductivo se fundamenta en
dos grandes clasificaciones:
Clasificación de la American Fertility Society (AFS, 1988):
Clase I: Hipoplasia / Agenesia (Ej. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).
Clase II: Útero unicorne (con o sin cuerno rudimentario comunicante/no comunicante).
Clase III: Útero didelfo (falla de fusión total).
Clase IV: Útero bicorne (falla de fusión parcial).
Clase V: Útero septado/tabicado (falla de reabsorción del tabique central).
Clase VI: Útero arcuato.
Clase VII: Anomalías asociadas a fármacos (Dietilestilbestrol).
Clasificación ESHRE/ESGE (2013): U0 (Normal), U1 (Dismórfico), U2 (Septado), U3 (Bicorporal), U4
(Hemiútero), U5 (Aplásico), U6 (No clasificado).
Anomalías del tracto de salida (No müllerianas puros): Himen imperforado y tabiques vaginales
transversos originados del seno urogenital.
Epidemiología y Factores de Riesgo
Epidemiología: Afectan del 1% al 5% de la población general, incrementándose significativamente al 5-10%
en mujeres con esterilidad y llegando hasta un 13-25% en aquellas con abortos recurrentes. El defecto más
frecuente es el útero septado (35-55% de los casos müllerianos), seguido del útero arcuato (18%) y bicorne
(10-26%). La agenesia mülleriana (Rokitansky) tiene una incidencia de 1/4000 a 1/5000 recién nacidas vivas.
Factores de Riesgo: La mayoría obedece a un patrón poligénico o multifactorial. Existen factores
genéticos sindrómicos (VACTERL, McKusick-Kaufman, OHVIRA) y factores ambientales/teratogénicos,
destacando históricamente la exposición in utero al dietilestilbestrol (DES), que originaba úteros en forma
de T, hipoplasias cervicales y adenosis vaginal.
, Fisiopatología Integradora Los conductos de Müller deben desarrollarse, fusionarse centralmente y luego
reabsorber su tabique medial entre la 6.ª y la 22.ª semana de vida intrauterina. Un fallo en la fusión produce
duplicaciones (didelfo o bicorne); el fallo en la canalización/reabsorción genera tabiques (útero septado, tabique
vaginal transverso); y el fallo en el desarrollo conduce a las agenesias (MRKH) o hemiúteros (unicorne). Dado que
derivan del mesodermo intermedio (al igual que el sistema urinario), existe una asociación patognomónica del
20-40% con malformaciones nefrourológicas (agenesia renal ipsilateral a la falla, riñón pélvico o en herradura)
y esqueléticas.
Característica Útero septado Útero bicorne
Defecto Reabsorción Fusión
Contorno fúndico externo Normal Hendidura profunda (>1 cm)
Cavidad uterina Dividida por tabique Dos cavidades separadas
Frecuencia Más frecuente Menos frecuente
Impacto reproductivo Alto (abortos tempranos) Moderado
Tratamiento Resección histeroscópica (gold Generalmente expectante
standard)
Semiología y Hallazgos Físicos (Explicados fisiopatológicamente)
Anomalías Obstructivas (Himen imperforado, tabique transverso, cuerno no comunicante): Generan
criptomenorrea (menstruación presente, pero retenida). Esto causa dolor pélvico cíclico progresivo. A la
exploración física, el hematocolpos (retención vaginal) abomba el introito mostrando una membrana tensa,
translúcida o rojo-azulada. Puede progresar a hematómetra (útero palpable como masa suprapúbica).
Agenesia Vaginal (MRKH): Los ovarios (origen gonadal diferente) funcionan normalmente, asegurando la
producción de estrógenos. Semiológicamente, la paciente presenta desarrollo mamario y vello púbico
acorde a su edad, pero con amenorrea primaria y una depresión vulvar o saco ciego donde debería estar la
vagina.
Característica Obstructivas No obstructivas
Ejemplos Himen imperforado, tabique Septado, bicorne, unicorne
vaginal
Menstruación Presente pero retenida Normal
(criptomenorrea)
Dolor Cíclico progresivo Ausente o leve
Masa pélvica Frecuente No
(hematocolpos/hematómetra)
Edad de consulta Adolescencia temprana Infertilidad o pérdidas
gestacionales
Complicación típica Endometriosis secundaria Abortos recurrentes, prematuridad
< Si ves dolor cíclico + amenorrea primaria + masa, pensá primero en obstrucción hasta demostrar lo
contrario.
