OWG 8.8 - De appel valt niet ver van de boom!
Wat is de fysiologie van de mitose en meiose?
Mitose ➔ gewone celdeling. Mitotische delingen vinden plaats in alle cellen en weefsels van het lichaam. Door één
mitotische deling ontstaat er uit één diploïde moedercel twee haploïde dochtercellen. Mitose vindt in het lichaam plaats
voor groei van het organisme, vervanging van afgestorven cellen in het organisme en voor het herstellen van
beschadigd weefsel.
Fases van mitose:
1. Interfase ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan spoellichaampjes aan beide
uiteinden van de cel.
3. Metafase ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan trekdraden aan de
spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
4. Anafase ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden (chromosomen) uit elkaar.
5. Telofase ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
6. Cytokinese ➔ er komt een nieuw celmembraan om de cel heen, en deze splitst zich in 2 nieuwe celkernen.
De mitose, of M-fase is een onderdeel van de celcyclus van de cel. De celcyclus van de cel bestaat naast de M-fase ook
uit een G1-fase, S-fase en G2 fase. In bovenstaande afbeelding is de M-fase en de voorbereiding op de M-fase
weergegeven in relatie tot de celcyclus. Ook is de duur van de verschillende fasen van de celcyclus bij benadering
aangegeven. https://biologielessen.nl/index.php/dna/824-mitose crossing over, translocatie, trisomie en triploïdie
Meiose ➔ reductiedeling, tijdens de meiose wordt de hoeveelheid chromosomen in de cellen gehalveerd. Een cel die de
meiose ondergaat, verandert van een 2n cel in een n cel. Voor de mens geldt dan dat een cel met 46 chromosomen
verandert in een aantal cellen met 23 chromosomen. Meiotische delingen vinden alleen maar plaats in de
geslachtsorganen. Bij de man in de testes en bij de vrouw in de ovaria. In de rest van het lichaam vindt er nergens
meiose plaats.
Meiose I:
1. Interfase I ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase I ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan spoellichaampjes aan beide
uiteinden van de cel.
3. Metafase I ➔ homologe chromosomenparen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan
trekdraden aan de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
,4. Anafase I ➔ homologe chromosomenparen worden door spoeldraden naar eigen spoellichaam getrokken
5. Telofase I ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
Meiose II:
1. Profase II ➔in beide cellen ontstaat een extra pool die zich naar het uiteinde van de cel beweegt.
2. Metafase II ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan trekdraden aan
de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
3. Anafase II ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden (chromosomen) uit elkaar.
4. Telofase II ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
Crossing-over ➔ tijdens de vorming van de gameten in de teelballen van de man
of de eierstokken van de vrouw liggen de chromosomen tijdens de metafase 1
netjes paarsgewijs in het equatoriale vlak. Het chromosoom van pa netjes naast
het chromosoom van ma. Tijdens dit tijdelijk samenzijn voeren de homologe
chromosomen een mooie dans met elkaar uit. Tijdens deze dans worden er delen van
de chromatiden van de homologe chromosomen uitgewisseld. Het grote voordeel
hiervan is dat er een nieuwe combinatie van genen ontstaat. Crossing-over draagt bij
aan de diversiteit van de soort.
Translocatie ➔ Bij sommige chromosoomafwijkingen zijn stukjes chromosoom van
plaats verwisseld. Dat noemen we een translocatie. Er zijn 2 soorten translocaties.
- Reciproke translocatie ➔ twee chromosomen hebben stukjes
uitgewisseld. Dan zijn er delen van twee verschillende chromosomen
afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere
chromosoom terecht gekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats
gewisseld.
- Robertsoniaanse translocatie ➔ één chromosoom vastgehecht aan een ander chromosoom. Als door de
translocatie de hoeveelheid materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, dan merk je er meestal
niets van. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Maar wanneer iemand met zo’n translocatie een kind krijgt,
kan dit gevolgen hebben. Het kind heeft dan kans op een te grote of te kleine hoeveelheid materiaal op de
chromosomen; dit noemen we een ongebalanceerde translocatie. Dit kan gezondheidsproblemen geven of tot
een miskraam leiden. De kans hierop hangt af van de soort translocatie.
Trisomie ➔ en bekende afwijking waar het fout gaat bij het verdelen van het erfelijke materiaal over de cellen is
trisomie-21. In de delingsfasen van kiemcel tot zaadcel of eicel (gameet) in het lichaam van de man of vrouw gaat de
verdeling van de chromosomen of chromatiden van chromosoom 21 over de dochtercellen niet goed. Een gameet kan
na de anafase 1 twee homologe chromosomen ontvangen in plaats van één. Of in de anafase 2 van de meiose krijgt
één dochter beide chromatiden en de andere dochter geen. Door deze foute verdeling van erfelijk materiaal ontstaan er
gemeten met een afwijkend aantal chromosomen. Er ontstaan gameten met 22 chromosomen (n-1), en gameten met 24
chromosomen (n+1). In het geval van trisomie-21 heeft de gameet met 22 chromosomen geen chromosoom 21. De
gameet met 24 chromosomen heeft dan 2 chromosomen 21. Als de gameet met twee chromosomen 21 versmelt tijdens
de bevruchting ontstaat er een embryo waarvan de cellen drie chromosomen 21 bevatten.
Triploïde ➔ in een triploïde cel komen in de celkern van elk chromosoom drie exemplaren voor (geslachtschromosomen
uitgezonderd). Dit wordt weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten minste driemaal voorkomen. Bij triploïde
organismen kunnen problemen verwacht worden bij de meiose, waardoor deze steriel kunnen zijn.Bij mensen leidt
triploïdie tot een vroegtijdige dood of zelfs een doodgeboorte.
, Welke manieren van overerving zijn er?
Chromosomale overerving
Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. Iedere cel in ons lichaam bevat een kern met 46
chromosomen. Deze kan men ordenen in 23 paren. De chromosomen 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e
paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen en voor een man een X- en een Y-
chromosoom. Van ieder paar wordt een chromosoom overgeërfd van de moeder en een van de vader.
Translocatie
Bij een translocatie zijn twee chromosomen aan elkaar vast gaan zitten. Als er geen erfelijkheidsmateriaal verloren is
gegaan of teveel aanwezig is spreken we van een gebalanceerde translocatie. Een gebalanceerde translocatie heeft
geen gevolgen voor de gezondheid van de drager. Wel kan zo’n translocatie problemen geven bij het krijgen van
kinderen. Bij het doorgeven van de chromosomen kan er een ongebalanceerd chromosomenpatroon ontstaan.
Inversie
Bij een inversie is op een van de twee chromosomen een klein stuk omgedraaid. Omdat bij een inversie geen
erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of te veel aanwezig is, spreken we van een gebalanceerde
chromosoomverandering. Er bestaat mogelijk wel een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met een
ongebalanceerd chromosomenpatroon.
Ongebalanceerd chromosomenpatroon
Meestal eindigt een zwangerschap van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon in een spontane
miskraam. Daarnaast is er een kans op de geboorte van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.
Hierbij kunnen aangeboren afwijkingen en een achterstand in de geestelijke ontwikkeling voorkomen Monogene
overerving. De meeste erfelijke aandoeningen ontstaan door een afwijking in één gen. Dat noemen we een
monogene ziekte. Mono betekent één en verwijst naar de afwijking in één gen waardoor je de ziekte krijgt. Monogene
ziektes kunnen op verschillende manieren overerven, bijvoorbeeld autosomaal-dominant of X-gebonden recessief.
Digentische overerving
Di betekent twee. Als een ziekte ontstaat door een afwijking in twee verschillende genen, noemen we dat digenetische
overerving. Di betekent twee en verwijst naar de afwijking in 2 genen waardoor de ziekte ontstaat
Autosomaal-Recessief
Kenmerken van een autosomaal recessieve vorm van overerving zijn:
- De ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen. Soms hebben zij zeer
milde verschijnselen
- De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
- Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.
Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Daarom kan onverwacht een kind geboren
worden met een ziekte. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van hetzelfde recessieve gen. Die kans is groter als
ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit verklaart ook waarom in een huwelijk tussen bloedverwanten
meestal een verhoogd risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Autosomaal-Dominant
Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn:
- 1 van de ouders heeft de aandoening ook;
- De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor
- Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.
Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominante erfelijke aandoening heeft, terwijl beide ouders die
aandoening zelf niet hebben. Dan is meestal sprake geweest van een nieuw ontstane verandering bij het kind zelf; een
nieuwe mutatie.
Geslachtsgebonden
Als een gen op het X-chromosoom ligt, spreken we van geslachtsgebonden overerving.
X-chromosomale overerving. Kenmerken van een X-gebonden overerving zijn:
- Moeder van een patiënt heeft de aandoening zelf niet, maar is draagster .
- Zonen van draagsters hebben 50% kans om het afwijkende gen en dus de aandoening te erven.
- Dochters hebben 50% kans om draagster te zijn en hebben dan de aandoening zelf niet.
X-gebonden aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie.
Y-chromosomale overerving
Via het Y-chromosoom kunnen vaders eigenschappen doorgeven aan hun zonen. Dit noemen we
Y-gebonden overerving. Ziektes door deze vorm van overerving komen weinig voor. Veel genen op het Y-chromosoom
zijn van invloed op de ontwikkeling tot man.
Wat is trisomie 21, 18 en 13?
Wat is de fysiologie van de mitose en meiose?
Mitose ➔ gewone celdeling. Mitotische delingen vinden plaats in alle cellen en weefsels van het lichaam. Door één
mitotische deling ontstaat er uit één diploïde moedercel twee haploïde dochtercellen. Mitose vindt in het lichaam plaats
voor groei van het organisme, vervanging van afgestorven cellen in het organisme en voor het herstellen van
beschadigd weefsel.
Fases van mitose:
1. Interfase ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan spoellichaampjes aan beide
uiteinden van de cel.
3. Metafase ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan trekdraden aan de
spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
4. Anafase ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden (chromosomen) uit elkaar.
5. Telofase ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
6. Cytokinese ➔ er komt een nieuw celmembraan om de cel heen, en deze splitst zich in 2 nieuwe celkernen.
De mitose, of M-fase is een onderdeel van de celcyclus van de cel. De celcyclus van de cel bestaat naast de M-fase ook
uit een G1-fase, S-fase en G2 fase. In bovenstaande afbeelding is de M-fase en de voorbereiding op de M-fase
weergegeven in relatie tot de celcyclus. Ook is de duur van de verschillende fasen van de celcyclus bij benadering
aangegeven. https://biologielessen.nl/index.php/dna/824-mitose crossing over, translocatie, trisomie en triploïdie
Meiose ➔ reductiedeling, tijdens de meiose wordt de hoeveelheid chromosomen in de cellen gehalveerd. Een cel die de
meiose ondergaat, verandert van een 2n cel in een n cel. Voor de mens geldt dan dat een cel met 46 chromosomen
verandert in een aantal cellen met 23 chromosomen. Meiotische delingen vinden alleen maar plaats in de
geslachtsorganen. Bij de man in de testes en bij de vrouw in de ovaria. In de rest van het lichaam vindt er nergens
meiose plaats.
Meiose I:
1. Interfase I ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase I ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan spoellichaampjes aan beide
uiteinden van de cel.
3. Metafase I ➔ homologe chromosomenparen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan
trekdraden aan de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
,4. Anafase I ➔ homologe chromosomenparen worden door spoeldraden naar eigen spoellichaam getrokken
5. Telofase I ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
Meiose II:
1. Profase II ➔in beide cellen ontstaat een extra pool die zich naar het uiteinde van de cel beweegt.
2. Metafase II ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan trekdraden aan
de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
3. Anafase II ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden (chromosomen) uit elkaar.
4. Telofase II ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen ontvouwen zich
Crossing-over ➔ tijdens de vorming van de gameten in de teelballen van de man
of de eierstokken van de vrouw liggen de chromosomen tijdens de metafase 1
netjes paarsgewijs in het equatoriale vlak. Het chromosoom van pa netjes naast
het chromosoom van ma. Tijdens dit tijdelijk samenzijn voeren de homologe
chromosomen een mooie dans met elkaar uit. Tijdens deze dans worden er delen van
de chromatiden van de homologe chromosomen uitgewisseld. Het grote voordeel
hiervan is dat er een nieuwe combinatie van genen ontstaat. Crossing-over draagt bij
aan de diversiteit van de soort.
Translocatie ➔ Bij sommige chromosoomafwijkingen zijn stukjes chromosoom van
plaats verwisseld. Dat noemen we een translocatie. Er zijn 2 soorten translocaties.
- Reciproke translocatie ➔ twee chromosomen hebben stukjes
uitgewisseld. Dan zijn er delen van twee verschillende chromosomen
afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere
chromosoom terecht gekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats
gewisseld.
- Robertsoniaanse translocatie ➔ één chromosoom vastgehecht aan een ander chromosoom. Als door de
translocatie de hoeveelheid materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, dan merk je er meestal
niets van. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Maar wanneer iemand met zo’n translocatie een kind krijgt,
kan dit gevolgen hebben. Het kind heeft dan kans op een te grote of te kleine hoeveelheid materiaal op de
chromosomen; dit noemen we een ongebalanceerde translocatie. Dit kan gezondheidsproblemen geven of tot
een miskraam leiden. De kans hierop hangt af van de soort translocatie.
Trisomie ➔ en bekende afwijking waar het fout gaat bij het verdelen van het erfelijke materiaal over de cellen is
trisomie-21. In de delingsfasen van kiemcel tot zaadcel of eicel (gameet) in het lichaam van de man of vrouw gaat de
verdeling van de chromosomen of chromatiden van chromosoom 21 over de dochtercellen niet goed. Een gameet kan
na de anafase 1 twee homologe chromosomen ontvangen in plaats van één. Of in de anafase 2 van de meiose krijgt
één dochter beide chromatiden en de andere dochter geen. Door deze foute verdeling van erfelijk materiaal ontstaan er
gemeten met een afwijkend aantal chromosomen. Er ontstaan gameten met 22 chromosomen (n-1), en gameten met 24
chromosomen (n+1). In het geval van trisomie-21 heeft de gameet met 22 chromosomen geen chromosoom 21. De
gameet met 24 chromosomen heeft dan 2 chromosomen 21. Als de gameet met twee chromosomen 21 versmelt tijdens
de bevruchting ontstaat er een embryo waarvan de cellen drie chromosomen 21 bevatten.
Triploïde ➔ in een triploïde cel komen in de celkern van elk chromosoom drie exemplaren voor (geslachtschromosomen
uitgezonderd). Dit wordt weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten minste driemaal voorkomen. Bij triploïde
organismen kunnen problemen verwacht worden bij de meiose, waardoor deze steriel kunnen zijn.Bij mensen leidt
triploïdie tot een vroegtijdige dood of zelfs een doodgeboorte.
, Welke manieren van overerving zijn er?
Chromosomale overerving
Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. Iedere cel in ons lichaam bevat een kern met 46
chromosomen. Deze kan men ordenen in 23 paren. De chromosomen 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e
paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen en voor een man een X- en een Y-
chromosoom. Van ieder paar wordt een chromosoom overgeërfd van de moeder en een van de vader.
Translocatie
Bij een translocatie zijn twee chromosomen aan elkaar vast gaan zitten. Als er geen erfelijkheidsmateriaal verloren is
gegaan of teveel aanwezig is spreken we van een gebalanceerde translocatie. Een gebalanceerde translocatie heeft
geen gevolgen voor de gezondheid van de drager. Wel kan zo’n translocatie problemen geven bij het krijgen van
kinderen. Bij het doorgeven van de chromosomen kan er een ongebalanceerd chromosomenpatroon ontstaan.
Inversie
Bij een inversie is op een van de twee chromosomen een klein stuk omgedraaid. Omdat bij een inversie geen
erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of te veel aanwezig is, spreken we van een gebalanceerde
chromosoomverandering. Er bestaat mogelijk wel een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met een
ongebalanceerd chromosomenpatroon.
Ongebalanceerd chromosomenpatroon
Meestal eindigt een zwangerschap van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon in een spontane
miskraam. Daarnaast is er een kans op de geboorte van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.
Hierbij kunnen aangeboren afwijkingen en een achterstand in de geestelijke ontwikkeling voorkomen Monogene
overerving. De meeste erfelijke aandoeningen ontstaan door een afwijking in één gen. Dat noemen we een
monogene ziekte. Mono betekent één en verwijst naar de afwijking in één gen waardoor je de ziekte krijgt. Monogene
ziektes kunnen op verschillende manieren overerven, bijvoorbeeld autosomaal-dominant of X-gebonden recessief.
Digentische overerving
Di betekent twee. Als een ziekte ontstaat door een afwijking in twee verschillende genen, noemen we dat digenetische
overerving. Di betekent twee en verwijst naar de afwijking in 2 genen waardoor de ziekte ontstaat
Autosomaal-Recessief
Kenmerken van een autosomaal recessieve vorm van overerving zijn:
- De ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen. Soms hebben zij zeer
milde verschijnselen
- De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
- Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.
Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Daarom kan onverwacht een kind geboren
worden met een ziekte. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van hetzelfde recessieve gen. Die kans is groter als
ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit verklaart ook waarom in een huwelijk tussen bloedverwanten
meestal een verhoogd risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Autosomaal-Dominant
Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn:
- 1 van de ouders heeft de aandoening ook;
- De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor
- Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.
Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominante erfelijke aandoening heeft, terwijl beide ouders die
aandoening zelf niet hebben. Dan is meestal sprake geweest van een nieuw ontstane verandering bij het kind zelf; een
nieuwe mutatie.
Geslachtsgebonden
Als een gen op het X-chromosoom ligt, spreken we van geslachtsgebonden overerving.
X-chromosomale overerving. Kenmerken van een X-gebonden overerving zijn:
- Moeder van een patiënt heeft de aandoening zelf niet, maar is draagster .
- Zonen van draagsters hebben 50% kans om het afwijkende gen en dus de aandoening te erven.
- Dochters hebben 50% kans om draagster te zijn en hebben dan de aandoening zelf niet.
X-gebonden aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie.
Y-chromosomale overerving
Via het Y-chromosoom kunnen vaders eigenschappen doorgeven aan hun zonen. Dit noemen we
Y-gebonden overerving. Ziektes door deze vorm van overerving komen weinig voor. Veel genen op het Y-chromosoom
zijn van invloed op de ontwikkeling tot man.
Wat is trisomie 21, 18 en 13?
