Sumario Resumen mutaciones genéticas más frecuentes

Tipo de enfermedad
Patrón de herencia
Proteína para la que codifica el (seleccione: monogénico, Efecto de la mutación sobre el proceso en el que Tipo mutación: estructural, origen, Fenómeno genómicos que se
Principal síntoma Nombre del gen afectado mendeliano, cuando
gen multifactorial, participa el gen afectado. efecto observan
aplique
cromosomal)


Cambia la forma del eritrocito (Disociación del
Anemia falciforme Dolor y anemia HBB Beta-globina Monogénica Autosómico recesivo oxigeno y formación de bolsillos hidrofóbicos (lo Mutación puntual Heterogeneidad alélica
que le da la forma de media luna)



Acumulación de trans retinal (no se convierte en
Amaurosis congénita leber Ceguera en la infancia 1178 A>G RP65 Monogénica Autosómico recesivo Mutación puntual Heterogeneidad de locus
cis)




Distrofia muscular de Distrofina (para este caso no Debilidad entre el sarcolema y el aparato Mosaico en las células
Debilidad muscular DMD Monogénica Ligada a X recesivo Deleción, truncamiento
Duchenne se detecta) contráctil germinales




Distrofina ( para este caso se Mosaico en las células
Distrofia muscular de Becker Debilidad muscular DMD Monogénica Ligada a X recesivo Disfunción en el transporte de hierro Deleción parcial
encuentra en menor cantidad) germinales




Traslocacion
Retraso mental y características
Síndrome de Down robertsoniana en el No aplica Cromosomal No aplica Alteración en la regulación de la expresión génica Duplicación Mutación de novo
faciales
cromosoma 13 y 21




Fibrosis quistica Insuficiencia pulmonar CFTR Canal de cloruro Monogénica Autosómico recesivo Disfunción en el transporte de cloro Deleción, estructural Pleiotropía




Fallo en el mecanismo de reparación NER
Xeroderma pigmentoso Fotosensibilidad XPC Reparación del ADN Monogénica Autosómico recesivo Deleción Heterogeneidad de locus
(reparación indirecta)



Síndrome de lynch (cancer
MSH (mutación en el Fallo en el mecanismo de reparación mismatch
colorectal no poliposico Sangre en heces Reparación de ADN Multifactorial No aplica Deleción Heterogeneidad de locus
mecanismo MMR) (reparación indirecta)
hereditario)




Síndrome de HBOC (cancer Fallo en el mecanismo de reparación en quiebre
Cáncer de mama u ovario BRCA1 Y BRCA2 Reparación del ADN Monogénica Autosómico dominante Deleción Penetrancia completa
de mama hereditario) de doble cadena




Fallo en el mecanismo de reparación en quiebre
Ataxia telangiectasia Inestabilidad en la marcha ATM Reparación del ADN Monogénica Autosómico recesivo Deleción Pleiotropía
de doble cadena




Proteínas de transporte de
Hemocromatosis hereditaria Acumulación de hierro C282Y y H63D Monogénica Autosómico dominante Acumulación de repeticiones de CAG Sustitución puntual Heterogeneidad alélica
hierro




Neurofribromina (supresor Crecimiento anómalos que pueden convertirse en
Neurofibromatosis Mancha cafe con leche NF-1 Monogénica Autosomico dominante Sin sentido Heterogeneidad alélica
tumoral) cancer (por la vía del ras)




Enfermedad de Huntington Movimientos involuntarios HTT Huntingtina Monogénica Autosómico dominante Función tóxica a las neuronas en zona pre frontal Expansión de tripletes Pleiotropía




Poca distensibilidad en fibras elásticas importantes en
Sindrome de Marfan Contextura delgada FBN-1 Fibrilina-1 Monogénica Autosómico dominante órganos y arterias
Deleción Pleiotropía


Síndrome de Prader Willi Problemas motores y de obesidad SNRPN (varios) Cromosomal No aplica Alteración en la regulación de la expresión génica Deleción Genes con impronta




1