SAMENVATTING (18/20)
1. Historisch perspectief op genetica
Mendel en zijn wetten
• Gregor Mendel experimenteerde met erwtenplanten
• had geluk met de onafhankelijke kenmerken van die planten (kleur,
vorm, lengte, ...)
• 3 wetten van mendel:
• uniformiteitswet
• kruis 2 homozygoten die verschillen in één
kenmerk → alle F1-nakomelingen zijn gelijk
(heterozygoot)
• splitsingswet
• kruis F1-individuen → in F2: 3:1 verhouding van fenotypes
(bij dominant-recessieve overerving)
• onafhankelijkheidswet (reciprociteitswet)
• verschillende kenmerken worden onafhankelijk
overgeërfd (als ze op verschillende chromosomen liggen)
2. Basisprincipes van genetische overerving
Dominant vs recessief
• dominant: komt steeds tot uiting indien aanwezig (B)
• recessief: komt niet tot uiting in aanwezigheid van dominant (bb)
, • → in praktijk: vaak complexer, want veel kenmerken zijn
polygeen (meer dan 1 gen)
text
[Diagram: Mendel's Cross]
P generation: [Purple Flower] (BB) x [White Flower] (bb)
|
F1 generation: v
[Purple Flower] (Bb) - 100%
| (self-pollination)
F2 generation: v
[Purple] [Purple] [Purple] [White]
(BB) (Bb) (Bb) (bb)
Ratio: 3 Purple : 1 White
Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot
• homozygoot: 2x zelfde allel (BB of bb)
• heterozygoot: 2 verschillende allelen (Bb)
• hemizygoot: maar één allel aanwezig → typisch bij mannen voor
genen op het X-chromosoom
Codominantie en onvolledige dominantie
• volledige dominantie: dominant allel verneerst volledig (zoals bij
Mendel)
• onvolledige dominantie: heterozygoot fenotype is intermediair (bv
rood x wit = roze bloemen)
• codominantie: beide allelen komen volledig tot uiting → bv:
bloedgroep AB (A en B zijn codominant, O is recessief)
• → je hebt beide fenotypes
, Stamboomanalyse en overervingspatronen
• stambomen:
text
[Legend / Symbols]
[ ] Square : man
(O) Circle : vrouw
<> Diamond : sex onbekend
[/] Slash : dood
[?] Shape : onbekend
[■] Black Shape : affected (zwart)
[=] Double Line : consanguineous marriage
[◑] Half-filled : lichte vulling (carrier/drager)
[.] Dot inside : alleen homozygote (likely carrier
notation variant)
[T] Triangle : spontane abortus (miskraam)
[->] Arrow : proband
[Diagram: Pedigree Chart]
Generation I: [ ]---(O)
|
Generation II: [ ] (O) [■]---(O) [ ]
| |
Generation III: [ ] (O) [■] (O) [ ]
|
Generation IV: [■] (O) [ ]
|
[■] (proband)
→ symbolen: vanbuiten kennen
consanguïniteit * (bloedverwantschap)
• bv: consanguïn huwelijk (bv. neef x nicht) → dan delen beide ouders
mogelijk gemeenschappelijke voorouders