Erfelijkheid
★ Het genotype van een individu is vastgesteld in het DNA in de genen (deel chromosoom met gecodeerde informatie over 1
erfelijke eigenschap) door verschillende soorten allelen:
○ Dominant allel aangeduid met een hoofdletter en komt tot uiting in fenotype bij heterozygoot (2 allelen zijn ongelijk)
○ Recessief allel aangeduid met kleine letter en komt alleen tot uiting in fenotype bij homozygoot (2 allelen zijn gelijk)
○ Onvolledig dominant allel zorgt voor intermediair fenotype (bij heterozygoot komen beide allelen tot uiting)
★ Het fenotype van een individu zijn de waarneembare eigenschappen die zijn samengesteld door het genotype en de invloed
van milieufactoren
★ In de chromosomen liggen op het dubbelstrengse DNA de genen gerangschikt waarvan de gewone mens 22 paren
niet-geslachtschromosomen bezit en 1 paar geslachtschromosomen (XX of XY (Y-chromosoom is veel korter dan X) met elk
chromosoom een bepaald haplotype (combinati allelen op 1 chromosoom)
★ Bij een monohybride kruising wordt er gelet op de overerving van 1
genenpaar en wordt gelet op wetten van Mendel:
○ De dominantieregel waarbij 2 ongelijke homozygote ouders
nakomelingen krijgen die alleen op 1 ouder lijken
○ De uniforiteitsregel waarbij 2 ongelijke homozygote ouders
nakomelingen krijgen die allemaal op elkaar lijken
○ De splitsingsregel waarbij bij 2 heterozygote ouders nakomelingen
krijgen met genotypeverhouding 1:2:1
★ Bij een dihybride kruising wordt er gelet op de overerving van 2 genenparen
en zijn er verschillende mogelijkheden:
○ Bij ongekoppelde genen (niet op hetzelfde chromosoom) geldt de
onafhankelijkheidsregel (ze worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd) en is de fenotypeverhouding in F2 9:3:3:1
○ Bij gekoppelde genen (liggen in hetzelfde chrom soom en erven in een vaste combinatie) kunnen de genen alleen
ontkoppeld worden door crossing-over (perongelijke uitwisseling 2 homologe delen van 2 homologe chromosomen)
★ Het bloedgroepensysteem heeft co-dominantie voor A en B en is recessief voor i
★ Sommige genen zijn X-chromosomaal en liggen alleen op het X-chromosoom, dus zoon heeft altijd X-chromosoom van
moeder en dochter altijd X-chromosoom van vader
★ Letale allelen leiden bij embryo's tot dood waardoor de verhoudingen afwijkend zijn (zoals 1:2 ipv 1:2:1)
★ Wanneer er meer genenparen zijn leidt dat tot meer verschillende genotypen
★ Het genoom is alle erfelijke informatie in de chromosomen van 1 individu en waarbij genoommutatie kan ontstaan
★ Er wordt op verschillende manieren erfelijkheidsonderzoek gedaan:
○ Tweelingenonderzoek door de milieuomstandigheden tussen deze 2 te veranderen
○ Stamboomonderzoek is nuttig voor erfelijkheidsadvisering bij erfelijke ziektes (voor beslissing kinderen)
○ Mitochondriaal DNA voor onderzoek herkomst verre voorouders en stofwisselingsziektes
★ Alleen de moeder is bepalend voor de overerving van mitochondriaal DNA (zaadcel bevat geen en eicel wel)
, ★ Bij epigenetica kan er afwijkende overerving ontstaan door het tijdelijk inactivering van bepaalde genen door
DNA-methylering (methylgroep aan DNA-molecuul waardoor er geen transcriptie plaatsvindt door onvoldoende voeding
of stress tijdens zwangerschap) wat het fenotype van een persoon kan veranderen
★ Bij prenatale diagnostiek kan er op verschillende manieren onderzoek worden gedaan naar het embryo:
○ Preimplantatiediagnostiek is onderzoek na IVF voordat de cellen van het embryo worden geïmplanteerd
○ Vlokkentest onderzoekt een paar cellen van de placenta (kans miskraam 5 op 1000)
○ Vruchtwaterpunctie onderzoekt een paar cellen van het vruchtwater (kans miskraam 3 op 1000)
○ NIPT onderzoekt het bloed van de moeder (bevat een paar cellen van het embryo)
★ De resultaten van deze onderzoeken worden weergegeven in een karyogram (beeldopname tijdens mitose van de cel) zodat
er kan worden gekeken naar afwijkingen in chromosomen (ziekte van Huntington/ syndroom van Down (trisomie-21))
★ Door prenatale diagnostiek krijgen ouders een toekomstbeeld van het kind
★ Ongeslachtelijke voortplanting kan kunstmatig worden toegepast in landbouw voor erfelijk gelijke nakomelingen door
middel van kloneren (kloon maken van 1 organisme door bollen, knollen, stekken of weefselkweek (versneden
plantendelen opnieuw laten uitgroeien op voedselbodem)) zodat deze planten een gelijk feno- en genotype hebben
★ Ziektes kunnen ontstaan door erfelijke factoren (hart- en vaatziektes/kanker) of door milieufactoren (kanker)
★ Er kan ingegrepen worden in erfelijke informatie door:
○ Mutatie is het wijzigen van een gen (kan spontaan gebeuren of door mutagene stoffen en straling)
○ Recombinatie is het wijzigen van genetische combinatie door genetische manipulatie zoals recombinant-DNA-techniek
(genen toevoegen van andere soort) en celfusie (versmelting van 2 verschillende soort organisme cellen tot een cel)
★ Door genetische modificatie (kunstmatig vreemd DNA inbrengen) kunnen er nieuwe erfelijke eigenschappen ontstaan
(vermeerderen prokaryoten, fokken van dieren/ planten kweken, veredelen (gericht kruisen van dieren met selectie)
★ ER zijn verschillende argumenten voor het ingrijpen in erfelijke informatie:
○ Een ethisch tegenargument is organismen zijn door de natuur/evolutie/hogere machten zo gevormd en de mens mag zich
daar niet mee bemoeien door genetische manipulatie
○ Een biologisch tegenargument is organismen zijn met evolutie zo gunstig mogelijk gevormd in evenwicht met omgeving,
dus kan mens niks aan verbeteren (alleen plagen ontstaan, ongewenste mutaties, minder genvariatie)
○ Een ethisch argument voor is kunnen levensreddende medicijnen worden gemaakt en meer voedsel geproduceerd
○ Een biologisch argument voor is dieren kunnen organen leveren voor transplantatie, eigenschappen zijn controleerbaar,
kunnen nieuwe gewenste eigenschappen worden aangemaakt en er kunnen nieuwe soorten worden gemaakt
★ Het genotype van een individu is vastgesteld in het DNA in de genen (deel chromosoom met gecodeerde informatie over 1
erfelijke eigenschap) door verschillende soorten allelen:
○ Dominant allel aangeduid met een hoofdletter en komt tot uiting in fenotype bij heterozygoot (2 allelen zijn ongelijk)
○ Recessief allel aangeduid met kleine letter en komt alleen tot uiting in fenotype bij homozygoot (2 allelen zijn gelijk)
○ Onvolledig dominant allel zorgt voor intermediair fenotype (bij heterozygoot komen beide allelen tot uiting)
★ Het fenotype van een individu zijn de waarneembare eigenschappen die zijn samengesteld door het genotype en de invloed
van milieufactoren
★ In de chromosomen liggen op het dubbelstrengse DNA de genen gerangschikt waarvan de gewone mens 22 paren
niet-geslachtschromosomen bezit en 1 paar geslachtschromosomen (XX of XY (Y-chromosoom is veel korter dan X) met elk
chromosoom een bepaald haplotype (combinati allelen op 1 chromosoom)
★ Bij een monohybride kruising wordt er gelet op de overerving van 1
genenpaar en wordt gelet op wetten van Mendel:
○ De dominantieregel waarbij 2 ongelijke homozygote ouders
nakomelingen krijgen die alleen op 1 ouder lijken
○ De uniforiteitsregel waarbij 2 ongelijke homozygote ouders
nakomelingen krijgen die allemaal op elkaar lijken
○ De splitsingsregel waarbij bij 2 heterozygote ouders nakomelingen
krijgen met genotypeverhouding 1:2:1
★ Bij een dihybride kruising wordt er gelet op de overerving van 2 genenparen
en zijn er verschillende mogelijkheden:
○ Bij ongekoppelde genen (niet op hetzelfde chromosoom) geldt de
onafhankelijkheidsregel (ze worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd) en is de fenotypeverhouding in F2 9:3:3:1
○ Bij gekoppelde genen (liggen in hetzelfde chrom soom en erven in een vaste combinatie) kunnen de genen alleen
ontkoppeld worden door crossing-over (perongelijke uitwisseling 2 homologe delen van 2 homologe chromosomen)
★ Het bloedgroepensysteem heeft co-dominantie voor A en B en is recessief voor i
★ Sommige genen zijn X-chromosomaal en liggen alleen op het X-chromosoom, dus zoon heeft altijd X-chromosoom van
moeder en dochter altijd X-chromosoom van vader
★ Letale allelen leiden bij embryo's tot dood waardoor de verhoudingen afwijkend zijn (zoals 1:2 ipv 1:2:1)
★ Wanneer er meer genenparen zijn leidt dat tot meer verschillende genotypen
★ Het genoom is alle erfelijke informatie in de chromosomen van 1 individu en waarbij genoommutatie kan ontstaan
★ Er wordt op verschillende manieren erfelijkheidsonderzoek gedaan:
○ Tweelingenonderzoek door de milieuomstandigheden tussen deze 2 te veranderen
○ Stamboomonderzoek is nuttig voor erfelijkheidsadvisering bij erfelijke ziektes (voor beslissing kinderen)
○ Mitochondriaal DNA voor onderzoek herkomst verre voorouders en stofwisselingsziektes
★ Alleen de moeder is bepalend voor de overerving van mitochondriaal DNA (zaadcel bevat geen en eicel wel)
, ★ Bij epigenetica kan er afwijkende overerving ontstaan door het tijdelijk inactivering van bepaalde genen door
DNA-methylering (methylgroep aan DNA-molecuul waardoor er geen transcriptie plaatsvindt door onvoldoende voeding
of stress tijdens zwangerschap) wat het fenotype van een persoon kan veranderen
★ Bij prenatale diagnostiek kan er op verschillende manieren onderzoek worden gedaan naar het embryo:
○ Preimplantatiediagnostiek is onderzoek na IVF voordat de cellen van het embryo worden geïmplanteerd
○ Vlokkentest onderzoekt een paar cellen van de placenta (kans miskraam 5 op 1000)
○ Vruchtwaterpunctie onderzoekt een paar cellen van het vruchtwater (kans miskraam 3 op 1000)
○ NIPT onderzoekt het bloed van de moeder (bevat een paar cellen van het embryo)
★ De resultaten van deze onderzoeken worden weergegeven in een karyogram (beeldopname tijdens mitose van de cel) zodat
er kan worden gekeken naar afwijkingen in chromosomen (ziekte van Huntington/ syndroom van Down (trisomie-21))
★ Door prenatale diagnostiek krijgen ouders een toekomstbeeld van het kind
★ Ongeslachtelijke voortplanting kan kunstmatig worden toegepast in landbouw voor erfelijk gelijke nakomelingen door
middel van kloneren (kloon maken van 1 organisme door bollen, knollen, stekken of weefselkweek (versneden
plantendelen opnieuw laten uitgroeien op voedselbodem)) zodat deze planten een gelijk feno- en genotype hebben
★ Ziektes kunnen ontstaan door erfelijke factoren (hart- en vaatziektes/kanker) of door milieufactoren (kanker)
★ Er kan ingegrepen worden in erfelijke informatie door:
○ Mutatie is het wijzigen van een gen (kan spontaan gebeuren of door mutagene stoffen en straling)
○ Recombinatie is het wijzigen van genetische combinatie door genetische manipulatie zoals recombinant-DNA-techniek
(genen toevoegen van andere soort) en celfusie (versmelting van 2 verschillende soort organisme cellen tot een cel)
★ Door genetische modificatie (kunstmatig vreemd DNA inbrengen) kunnen er nieuwe erfelijke eigenschappen ontstaan
(vermeerderen prokaryoten, fokken van dieren/ planten kweken, veredelen (gericht kruisen van dieren met selectie)
★ ER zijn verschillende argumenten voor het ingrijpen in erfelijke informatie:
○ Een ethisch tegenargument is organismen zijn door de natuur/evolutie/hogere machten zo gevormd en de mens mag zich
daar niet mee bemoeien door genetische manipulatie
○ Een biologisch tegenargument is organismen zijn met evolutie zo gunstig mogelijk gevormd in evenwicht met omgeving,
dus kan mens niks aan verbeteren (alleen plagen ontstaan, ongewenste mutaties, minder genvariatie)
○ Een ethisch argument voor is kunnen levensreddende medicijnen worden gemaakt en meer voedsel geproduceerd
○ Een biologisch argument voor is dieren kunnen organen leveren voor transplantatie, eigenschappen zijn controleerbaar,
kunnen nieuwe gewenste eigenschappen worden aangemaakt en er kunnen nieuwe soorten worden gemaakt
