Syndroom van Down (Trisomie 21)
Wat is het syndroom van Down?
In het kort:
Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking.
Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het
syndroom van Down beïnvloed.
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke
lichaamscel.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte
nek en korte armen, benen en voeten.
Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn
onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun
kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down
Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht
op de symptomen.
Over Down syndroom
Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het
beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens.
Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal.
Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de
genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle
cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is
het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in
plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van
Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een
extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan
een ander chromosoom.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21
(tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de
ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze
benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk
gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom.
Mozaïek Down syndroom
Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in
al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de
bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen
en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby
uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek
Down hebben soms minder beperkingen.
Wat is het syndroom van Down?
In het kort:
Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking.
Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het
syndroom van Down beïnvloed.
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke
lichaamscel.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte
nek en korte armen, benen en voeten.
Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn
onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun
kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down
Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht
op de symptomen.
Over Down syndroom
Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het
beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens.
Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal.
Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de
genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle
cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is
het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in
plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van
Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een
extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan
een ander chromosoom.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21
(tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de
ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze
benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk
gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom.
Mozaïek Down syndroom
Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in
al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de
bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen
en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby
uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek
Down hebben soms minder beperkingen.
