Erfelijkheid
Aantekeningen paragraaf 1
Begrippen:
- Gen = een rij van enkele honderden tot duizenden basenparen in het DNA dat codeert voor
een eiwit
- DNA-sequentie= volgorde van de 4 bouwstenen (c, a, t, g)
- Genexpressie= tot uiting komen van een gen
- Allel= een of meerdere vormen van een gen
- Fenotype= alle uiterlijke kenmerken van een individu
Bepaald door genotype en milieu
- Genotype= alle erfelijke eigenschappen van een individu
- Haploïde= cel met van elk chromosoomtype 1 exemplaar
Geslachtscellen
- Diploïde= cel met van elk chromosoomtype 2 exemplaren
Lichaamscellen
- Homozygoot= een genenpaar bestaat uit 2 dezelfde allelen
- Heterozygoot= een genenpaar bestaat uit 2 verschillende allelen
- Dominant= slechts 1 van de 2 allelen hoeft aanwezig te zijn om in het fenotype tot uiting te
komen (notatie: A)
- Onvolledig dominant= zowel het dominante als het recessieve allel komen tot uiting in het
fenotype
- Recessief= beide allelen moeten aanwezig zijn om in het fenotype tot uiting te komen
(notatie: a)
- Homozygoot dominant= AA
- Homozygoot recessief= aa
- Heterozygoot= Aa
- Eukaryoot= cel met celkern
- Prokaryoot= cel zonder celkern
Paragraaf 1
Chromosomenportret
2 soorten cellen:
Haploïde: cel met van elk chromosoomtype 1 exemplaar
Geslachtscellen
, Diploïde: cel met van elk chromosoomtype 2 exemplaren
Lichaamscellen
Chromosomen bestaan uit DNA (opgerold rond steuneiwitten)
Bevat de erfelijke informatie over je eigenschappen
In een bevruchtte eicel vormen de chromosomen van de eicel en de zaadcel homologe
chromosomen.
In het karyogram kun je het geslacht en eventuele afwijkingen in het aantal chromosomen aflezen
In een karyogram staat het grootste chromosomenpaar vooraan. Daarna volgen, in afnemende
grootte de paren 2 tot en met 22 Autosomen
De geslachtschromosomen vormen het 23e paar
XX = Vrouw
XY = Man
De hoeveelheid chromosomen van een organisme Karyotype 46,XX (vrouw zonder afwijkingen)
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie = van een chromosomenpaar zijn niet 2 maar 3 exemplaren aanwezig
trisomie 21 Er zijn 3 chromosomen aanwezig in het 21e chromosomenpaar
Notatie: 47, XX/XY, + ...
Uitleg: Bij een trisomie heeft een organisme een chromosoom te veel.
Hierdoor zijn er bij een persoon met Trisomie 47 chromosomen aanwezig
Aantekeningen paragraaf 1
Begrippen:
- Gen = een rij van enkele honderden tot duizenden basenparen in het DNA dat codeert voor
een eiwit
- DNA-sequentie= volgorde van de 4 bouwstenen (c, a, t, g)
- Genexpressie= tot uiting komen van een gen
- Allel= een of meerdere vormen van een gen
- Fenotype= alle uiterlijke kenmerken van een individu
Bepaald door genotype en milieu
- Genotype= alle erfelijke eigenschappen van een individu
- Haploïde= cel met van elk chromosoomtype 1 exemplaar
Geslachtscellen
- Diploïde= cel met van elk chromosoomtype 2 exemplaren
Lichaamscellen
- Homozygoot= een genenpaar bestaat uit 2 dezelfde allelen
- Heterozygoot= een genenpaar bestaat uit 2 verschillende allelen
- Dominant= slechts 1 van de 2 allelen hoeft aanwezig te zijn om in het fenotype tot uiting te
komen (notatie: A)
- Onvolledig dominant= zowel het dominante als het recessieve allel komen tot uiting in het
fenotype
- Recessief= beide allelen moeten aanwezig zijn om in het fenotype tot uiting te komen
(notatie: a)
- Homozygoot dominant= AA
- Homozygoot recessief= aa
- Heterozygoot= Aa
- Eukaryoot= cel met celkern
- Prokaryoot= cel zonder celkern
Paragraaf 1
Chromosomenportret
2 soorten cellen:
Haploïde: cel met van elk chromosoomtype 1 exemplaar
Geslachtscellen
, Diploïde: cel met van elk chromosoomtype 2 exemplaren
Lichaamscellen
Chromosomen bestaan uit DNA (opgerold rond steuneiwitten)
Bevat de erfelijke informatie over je eigenschappen
In een bevruchtte eicel vormen de chromosomen van de eicel en de zaadcel homologe
chromosomen.
In het karyogram kun je het geslacht en eventuele afwijkingen in het aantal chromosomen aflezen
In een karyogram staat het grootste chromosomenpaar vooraan. Daarna volgen, in afnemende
grootte de paren 2 tot en met 22 Autosomen
De geslachtschromosomen vormen het 23e paar
XX = Vrouw
XY = Man
De hoeveelheid chromosomen van een organisme Karyotype 46,XX (vrouw zonder afwijkingen)
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie = van een chromosomenpaar zijn niet 2 maar 3 exemplaren aanwezig
trisomie 21 Er zijn 3 chromosomen aanwezig in het 21e chromosomenpaar
Notatie: 47, XX/XY, + ...
Uitleg: Bij een trisomie heeft een organisme een chromosoom te veel.
Hierdoor zijn er bij een persoon met Trisomie 47 chromosomen aanwezig
