Hoofdstuk 5
Erfelijkheid
Paragraaf 1 Verschillen tussen mensen
Uniek
Eigenschappen dat ons mensen maakt zitten in DNA in de chromosomen. Zit veel variatie in (oogkleur,
lengte, etc.). Soms kun je kijken van wie je eigenschappen hebt gekregen. Milieu en leefstijl spelen ook
een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype (FT): de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam.
Genotypen (GT): ‘handleiding’ van het vormen van die eigenschappen in de genen op je DNA.
Genen: stukjes DNA met code voor eiwit. Samen met rest van DNA en DNA in mitochondriën vormen ze
jouw genoom.
Sommige eigenschappen uitsluitend genotype (bloedgroep), bij andere ook omstandigheden en leefstijl.
Andere veranderen tijdens je leven (gezichtsvermogen). Haarkleur kan veranderen met kleurspoeling.
Cholesterol (hoef je niet echt te weten voor de toets, een keer
doorlezen is goed)
Cholesterolgehalte hoog kans op hartinfarct hoog.
Cholesterol komt via voedsel in het bloed. 80% van cholesterol gemaakt in lichaam door genen in lever en
spieren. Bloed vervoert hydrofobe cholesterol in blaasjes worden opgenomen met speciale
receptoren, maken endocytose van blaasjes mogelijk.
Veel genen nodig (bv bij: afbraak, aanmaak receptoren)
Variatie
Genoom in 23 paren chromosomen. DNA van chromosomen bevat bv. genen voor bloedeiwitten en
enzymen. Ieder mens heeft eigen genoom, maar wel meerdere overeenkomsten.
Allelen: varianten van een gen (verschillende voor cholesterol. Meest werken goed. Ander niet,(mutaties)
bv. minder aanmaakt receptoren).
Chromosomen paar 19 bevat ook andere genen, vb. oogkleur.
Combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen: haplotype van chromosoom.
Bij bevruchting een complete set chromosomen van moeder en vader maken samen weer paren
eigen combinatie van allelen eigen haplotype.
Paragraaf 2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
, Kernen van normale mensen 23 paar chromosomen, twee aan twee gelijk aan grote (behalve X en Y) en
vormen paren homologe chromosomen.
Onderling grootte en plaats centromeer verschilt.
Karyogram (chromosomenportret): laat het karyotype zien.
Langste chromosomenpaar is 1 daarna 2, 3, etc. Eerste 22 paar zijn autosomen. 23 e paar zijn
geslachtschromosomen. Jongen: X- en Y-chromosoom. Meisje: twee keer X-chromosoom.
X-chromosoom bevat informatie over aantal eigenschappen. Y-chromosoom: bevat slechts een vijftigtal
genen. Eén is SRY-gen zorgt voor ontwikkeling geslachtsorganen in mannelijke richting.
Wat karyogrammen niet laten zien
46 chromosomen, 20.000 genen. Die kun je niet onder microscoop zien chemische technieken nodig
om die te zien. Genen zijn onregelmatig verdeeld over de chromosomen.
Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Wel te zien in karyogram: monosomie (chromosoom te weinig) of trisomie (een teveel). heet een
genoommutatie.
Ontstaan: afwijking in meiose, homologe chromosomen van chromosomen paar (meiose I) of
chromatiden (meiose II) geslachtscellen te weinig of te veel chromosomen
Gevolg: ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Embryo ontwikkelt meestal niet, soms wel
levensvatbaar.
Syndroom van turner: één X-chromosoom (monosomie, karyotype: 45,X), zijn vaak klein en hebben
hartafwijking.
Syndroom van down: trisomie 21 (47,XX,+21 of 47,XY,+21). Ontwikkelen langzaam en korte
levensverwachting.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutaties: verandering in erfelijk materiaal. Twee niet homologe chromosomen in
uitgewisseld of chromosoomdeel verplaatst naar ander chromosoom (translocatie).
Translocatie geen effect op drager, kinderen kunnen mono- of trisomie krijgen als het in
geslachtscellen zit.
Crossing-over: tijdens meiose wisselen homologe stukken DNA uit recombinatie. Evenveel allelen van
ene kant gaan naar andere kan en andersom.
Variatie door veranderingen in het DNA
Translocatie/crossing-over/mutaite in DNA verandering haplotype.
Puntmutatie: verandering in één basenpaar verkeerde aminozuur werking eiwit kan veranderen.
Cellen herstellen vaak zelf van puntmutatie.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Welk chromosoom in geslachtscel komt is toeval. Meiose kan genetisch verschillende vormen.
Recombinatie: de herverdeling van erfelijk materiaal.
Zonder crossing-over zijn er 223 combinatiemogelijkheden mogelijk.
Paragraaf 3 Stamboomonderzoek
Stamboom
Erfelijkheid
Paragraaf 1 Verschillen tussen mensen
Uniek
Eigenschappen dat ons mensen maakt zitten in DNA in de chromosomen. Zit veel variatie in (oogkleur,
lengte, etc.). Soms kun je kijken van wie je eigenschappen hebt gekregen. Milieu en leefstijl spelen ook
een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype (FT): de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam.
Genotypen (GT): ‘handleiding’ van het vormen van die eigenschappen in de genen op je DNA.
Genen: stukjes DNA met code voor eiwit. Samen met rest van DNA en DNA in mitochondriën vormen ze
jouw genoom.
Sommige eigenschappen uitsluitend genotype (bloedgroep), bij andere ook omstandigheden en leefstijl.
Andere veranderen tijdens je leven (gezichtsvermogen). Haarkleur kan veranderen met kleurspoeling.
Cholesterol (hoef je niet echt te weten voor de toets, een keer
doorlezen is goed)
Cholesterolgehalte hoog kans op hartinfarct hoog.
Cholesterol komt via voedsel in het bloed. 80% van cholesterol gemaakt in lichaam door genen in lever en
spieren. Bloed vervoert hydrofobe cholesterol in blaasjes worden opgenomen met speciale
receptoren, maken endocytose van blaasjes mogelijk.
Veel genen nodig (bv bij: afbraak, aanmaak receptoren)
Variatie
Genoom in 23 paren chromosomen. DNA van chromosomen bevat bv. genen voor bloedeiwitten en
enzymen. Ieder mens heeft eigen genoom, maar wel meerdere overeenkomsten.
Allelen: varianten van een gen (verschillende voor cholesterol. Meest werken goed. Ander niet,(mutaties)
bv. minder aanmaakt receptoren).
Chromosomen paar 19 bevat ook andere genen, vb. oogkleur.
Combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen: haplotype van chromosoom.
Bij bevruchting een complete set chromosomen van moeder en vader maken samen weer paren
eigen combinatie van allelen eigen haplotype.
Paragraaf 2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
, Kernen van normale mensen 23 paar chromosomen, twee aan twee gelijk aan grote (behalve X en Y) en
vormen paren homologe chromosomen.
Onderling grootte en plaats centromeer verschilt.
Karyogram (chromosomenportret): laat het karyotype zien.
Langste chromosomenpaar is 1 daarna 2, 3, etc. Eerste 22 paar zijn autosomen. 23 e paar zijn
geslachtschromosomen. Jongen: X- en Y-chromosoom. Meisje: twee keer X-chromosoom.
X-chromosoom bevat informatie over aantal eigenschappen. Y-chromosoom: bevat slechts een vijftigtal
genen. Eén is SRY-gen zorgt voor ontwikkeling geslachtsorganen in mannelijke richting.
Wat karyogrammen niet laten zien
46 chromosomen, 20.000 genen. Die kun je niet onder microscoop zien chemische technieken nodig
om die te zien. Genen zijn onregelmatig verdeeld over de chromosomen.
Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Wel te zien in karyogram: monosomie (chromosoom te weinig) of trisomie (een teveel). heet een
genoommutatie.
Ontstaan: afwijking in meiose, homologe chromosomen van chromosomen paar (meiose I) of
chromatiden (meiose II) geslachtscellen te weinig of te veel chromosomen
Gevolg: ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Embryo ontwikkelt meestal niet, soms wel
levensvatbaar.
Syndroom van turner: één X-chromosoom (monosomie, karyotype: 45,X), zijn vaak klein en hebben
hartafwijking.
Syndroom van down: trisomie 21 (47,XX,+21 of 47,XY,+21). Ontwikkelen langzaam en korte
levensverwachting.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutaties: verandering in erfelijk materiaal. Twee niet homologe chromosomen in
uitgewisseld of chromosoomdeel verplaatst naar ander chromosoom (translocatie).
Translocatie geen effect op drager, kinderen kunnen mono- of trisomie krijgen als het in
geslachtscellen zit.
Crossing-over: tijdens meiose wisselen homologe stukken DNA uit recombinatie. Evenveel allelen van
ene kant gaan naar andere kan en andersom.
Variatie door veranderingen in het DNA
Translocatie/crossing-over/mutaite in DNA verandering haplotype.
Puntmutatie: verandering in één basenpaar verkeerde aminozuur werking eiwit kan veranderen.
Cellen herstellen vaak zelf van puntmutatie.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Welk chromosoom in geslachtscel komt is toeval. Meiose kan genetisch verschillende vormen.
Recombinatie: de herverdeling van erfelijk materiaal.
Zonder crossing-over zijn er 223 combinatiemogelijkheden mogelijk.
Paragraaf 3 Stamboomonderzoek
Stamboom
