H9 Erfelijkheid
§9.1 Familietrekjes
Bepaald DNA al de eigenschappen?
Homologe chromosomen zijn twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram: Een overzichtelijke rangschikking van de chromosomen (chromosomenkaart).
De rangschikking van een Karyogram gaat op grootte. De geslachtschromosomen zijn het laatste
paar en kunnen verschillen van vorm (XY of XX).
Het karyotype is het aantal chromosomen (bv. 46, XX of 46, XY)
Trisomie (21) betekent een extra chromosoom. Trisomie ontstaat door een verstoring tijdens de
meiose, de chromosomen (van paar 21) gaan niet uit elkaar. Zo ontstaat een zygote met 47 of 45
chromosomen.
Het DNA bevat alle informatie die nodig is om je lichaam te laten werken. Een gen is een stukje DNA
dat dergelijke informatie voor een eigenschap bevat. Alle genen samen wordt je genoom genoemd.
Het milieu, je omgeving, speelt ook een rol bij je eigenschappen.
Fenotype: de combinatie tussen erfelijke factoren (allelen) en het milieu.
Aangeboren eigenschappen zijn bij de geboorte al aanwezig. Allelen zijn varianten van hetzelfde gen.
Emergente eigenschap is een eigenschap waarbij de combinatie hem goed maakt. (goed pianospelen
bv.)
Genotype: De allelen die een bepaalde eigenschap vormen. (bv. Bloedgroep of natuurlijke haarkleur)
§9.2 Familiestamboom
Hoe maak je een stamboom waarin je de overerving van een eigenschap als sproeten laat zien?
Een allel is dominant wanneer het een ander allel overheerst. Een allel is recessief wanneer een allel
niet ten uiting komt als het niet in tweevoud aanwezig is.
Een stamboom geeft de overerving van een eigenschap overzichtelijk weer.
Bij twee gelijke allelen ben je homozygoot.
Bij twee verschillende allelen ben je: heterozygoot.
Bij heterozygote mensen zie je niet het genotype, maar ze zijn wel degelijk drager van het recessieve
gen.
Bepaalde allelen liggen op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom, het gen
wat zij meekrijgen op hun X-chromosoom is dus altijd dominant. Hierdoor komen bepaalde ziekten
vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Bij een X-chromosomaal gen geldt het volgende:
- Een moeder die homozygoot recessief is, krijgt alleen zonen met een recessief allel.
- Dochters van vaders met een dominant allel krijgen altijd minstens een dominant allel.
§9.3 Overerving in de familie
Hoe ontdek je patronen voor overerving?
Ouderplanten geef je aan met een P (parentes), de eerste nakomelingen waren de F1 generatie (filius
= zoon), de tweede nakomelingen waren de F2 generatie.
In een kruisingsschema zet je alle gegevens van een kruising bij elkaar volgens een vast schema.
, P: vader x moeder
Fenotype: groene plant groene plant
Genotype: Gg Gg
Gameten: G en g G en g
Combinatietabel F1:
m/v G g
G GG Gg
g Gg gg
Genotype: GG (25%), Gg (50%), gg (25%)
Fenotype 75% groene plant, 25% gele plant.
(bron 10)
Monohybride kruising: Wanneer het in een kruisingsschema om één eigenschap gaat.
Onvolledige dominantie: Twee verschillende allelen waarbij geen dominant is, ze mengen.
Intermediair: Het fenotype dat tussen de beide homozygote fenotypen in zit.
Multipele allelen: Er is sprake van een gen met meer dan twee allelen (bloedgroep I A, IB en i).
Een allel is codominant wanneer ze beide over een recessief gen dominant zijn, en met elkaar een
intermediair fenotype vormen.
§9.4 Eigenschappen gemixt
Hoe mixen al die verschillende eigenschappen?
Twee allelen die op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over. Zie bron 13.
Dihybride kruising is een kruising waarbij je let op twee eigenschappen, de genen hoeven niet perse
gekoppeld te liggen dan is er onafhankelijke overerving.
Zie bron 14 voor het kruisingsschema.
Bij de afleidingsmethode splits je de kruising op in twee monohybride kruisingen. Als je bv. de kans
op AABb wilt berekening bekijk je eerst de kans op AA (Aa, aa) en de kans op Bb (BB, bb). Dan doe je
1 1 1
die kansen keer elkaar ( ∙ = ) en dat weet je ook de kans op AABb.
4 2 8
Polygene overerving: Overerving waarbij veel genen samen één eigenschap bepalen.
§9.5 Erfelijke aandoening in de familie
Welke mogelijkheden zijn er om een erfelijke aandoening bij een kind te voorkómen?
Een erfelijkheidsonderzoek achterhaalt of de aanstaande ouders een erfelijke aanleg voor de ziekte
hebben. Via DNA-onderzoek wordt gekeken of er een afwijkend allel in het DNA zit.
Letale allelen zijn allelen die ervoor zorgen dat een embryo niet levensvatbaar is, deze kan dominant
of recessief zijn.
Genetische modificatie: is een manier waarop een goed werkend eiwit in de cellen van zieke mensen
worden gebouwd.
Gentherapie is een therapie waarbij artsen allelen inbrengen in virussen die ze vervolgens bij de
patiënt toedienen. Deze virussen veroorzaken hierna de gewenste werking.
Stamceltransplantatie kan een aantal ziekten genezen (SCID – bubble boy). Hiervoor moet een
geschikte donor gevonden worden, en er is een risico dat de cellen afgestoten worden. Gentherapie
kan hier ook toegepast worden evt.
Embryoselectie vindt alleen plaats bij ernstige (dodelijke) ziekten. Na IVF is in NL embryoselectie
toegestaan.
§9.1 Familietrekjes
Bepaald DNA al de eigenschappen?
Homologe chromosomen zijn twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram: Een overzichtelijke rangschikking van de chromosomen (chromosomenkaart).
De rangschikking van een Karyogram gaat op grootte. De geslachtschromosomen zijn het laatste
paar en kunnen verschillen van vorm (XY of XX).
Het karyotype is het aantal chromosomen (bv. 46, XX of 46, XY)
Trisomie (21) betekent een extra chromosoom. Trisomie ontstaat door een verstoring tijdens de
meiose, de chromosomen (van paar 21) gaan niet uit elkaar. Zo ontstaat een zygote met 47 of 45
chromosomen.
Het DNA bevat alle informatie die nodig is om je lichaam te laten werken. Een gen is een stukje DNA
dat dergelijke informatie voor een eigenschap bevat. Alle genen samen wordt je genoom genoemd.
Het milieu, je omgeving, speelt ook een rol bij je eigenschappen.
Fenotype: de combinatie tussen erfelijke factoren (allelen) en het milieu.
Aangeboren eigenschappen zijn bij de geboorte al aanwezig. Allelen zijn varianten van hetzelfde gen.
Emergente eigenschap is een eigenschap waarbij de combinatie hem goed maakt. (goed pianospelen
bv.)
Genotype: De allelen die een bepaalde eigenschap vormen. (bv. Bloedgroep of natuurlijke haarkleur)
§9.2 Familiestamboom
Hoe maak je een stamboom waarin je de overerving van een eigenschap als sproeten laat zien?
Een allel is dominant wanneer het een ander allel overheerst. Een allel is recessief wanneer een allel
niet ten uiting komt als het niet in tweevoud aanwezig is.
Een stamboom geeft de overerving van een eigenschap overzichtelijk weer.
Bij twee gelijke allelen ben je homozygoot.
Bij twee verschillende allelen ben je: heterozygoot.
Bij heterozygote mensen zie je niet het genotype, maar ze zijn wel degelijk drager van het recessieve
gen.
Bepaalde allelen liggen op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom, het gen
wat zij meekrijgen op hun X-chromosoom is dus altijd dominant. Hierdoor komen bepaalde ziekten
vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Bij een X-chromosomaal gen geldt het volgende:
- Een moeder die homozygoot recessief is, krijgt alleen zonen met een recessief allel.
- Dochters van vaders met een dominant allel krijgen altijd minstens een dominant allel.
§9.3 Overerving in de familie
Hoe ontdek je patronen voor overerving?
Ouderplanten geef je aan met een P (parentes), de eerste nakomelingen waren de F1 generatie (filius
= zoon), de tweede nakomelingen waren de F2 generatie.
In een kruisingsschema zet je alle gegevens van een kruising bij elkaar volgens een vast schema.
, P: vader x moeder
Fenotype: groene plant groene plant
Genotype: Gg Gg
Gameten: G en g G en g
Combinatietabel F1:
m/v G g
G GG Gg
g Gg gg
Genotype: GG (25%), Gg (50%), gg (25%)
Fenotype 75% groene plant, 25% gele plant.
(bron 10)
Monohybride kruising: Wanneer het in een kruisingsschema om één eigenschap gaat.
Onvolledige dominantie: Twee verschillende allelen waarbij geen dominant is, ze mengen.
Intermediair: Het fenotype dat tussen de beide homozygote fenotypen in zit.
Multipele allelen: Er is sprake van een gen met meer dan twee allelen (bloedgroep I A, IB en i).
Een allel is codominant wanneer ze beide over een recessief gen dominant zijn, en met elkaar een
intermediair fenotype vormen.
§9.4 Eigenschappen gemixt
Hoe mixen al die verschillende eigenschappen?
Twee allelen die op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over. Zie bron 13.
Dihybride kruising is een kruising waarbij je let op twee eigenschappen, de genen hoeven niet perse
gekoppeld te liggen dan is er onafhankelijke overerving.
Zie bron 14 voor het kruisingsschema.
Bij de afleidingsmethode splits je de kruising op in twee monohybride kruisingen. Als je bv. de kans
op AABb wilt berekening bekijk je eerst de kans op AA (Aa, aa) en de kans op Bb (BB, bb). Dan doe je
1 1 1
die kansen keer elkaar ( ∙ = ) en dat weet je ook de kans op AABb.
4 2 8
Polygene overerving: Overerving waarbij veel genen samen één eigenschap bepalen.
§9.5 Erfelijke aandoening in de familie
Welke mogelijkheden zijn er om een erfelijke aandoening bij een kind te voorkómen?
Een erfelijkheidsonderzoek achterhaalt of de aanstaande ouders een erfelijke aanleg voor de ziekte
hebben. Via DNA-onderzoek wordt gekeken of er een afwijkend allel in het DNA zit.
Letale allelen zijn allelen die ervoor zorgen dat een embryo niet levensvatbaar is, deze kan dominant
of recessief zijn.
Genetische modificatie: is een manier waarop een goed werkend eiwit in de cellen van zieke mensen
worden gebouwd.
Gentherapie is een therapie waarbij artsen allelen inbrengen in virussen die ze vervolgens bij de
patiënt toedienen. Deze virussen veroorzaken hierna de gewenste werking.
Stamceltransplantatie kan een aantal ziekten genezen (SCID – bubble boy). Hiervoor moet een
geschikte donor gevonden worden, en er is een risico dat de cellen afgestoten worden. Gentherapie
kan hier ook toegepast worden evt.
Embryoselectie vindt alleen plaats bij ernstige (dodelijke) ziekten. Na IVF is in NL embryoselectie
toegestaan.
