SAMENVATTING
MEDISCHE GENETICA
Toetsdatum: 28-01-2021
Ebbinge ID, Isolde
,Mendel → erfelijkheidsleer
Garrod (40 jaar later) → eerste ontdekking ziekte die overerft volgens erfelijkheidsleer
Medel
Franklin → ontdekking structuur DNA
Kornberg → DNA- polymerase opgezuiverd
Berg → recombinatie DNA- molecuul
Sanger → ontwikkeling sanger sequentie (1977)
Mullis → ontwikkeling PCR
Een gameet bevat 23 chromosomen en niet 23 chromosoomparen
1 chromosoom heeft 1 DNA- molecuul (heel lang)
Somatische cellen → 46 chromosomen = 23 paar
• Eerste 22 paren → homologe chromosoomparen = autosomen
• Nog 1 paar geslachtschromosomen → 23 individuele chromosoomparen
• In eicel is altijd chromosoom 23 een X
• In spermacel is chromosoom 23 een X of een Y
Purines: adenine en guanine (2 ringen)
Pyrimidines: thymine, cytosine en uracil (1 ring)
A + T → 2 waterstofbruggen
C + G → 3 waterstofbruggen
Tussen 2 basenparen zit 0,34 nm en 3,4 nm tussen 10 basenparen
DNA-synthese vindt altijd plaats van de 5’ kant naar de 3’ van de nieuwe streng
2 x 3x109 x 0,34 = 2,04x109 nm = > 2 meter → lengte van het DNA dat zit opgevouwen in elke
somatische celkern van de mens
In een geslachtscel is dit de helft → ongeveer 1 meter
,Functies van chromatine:
• Compact maken van DNA vooral voor celdeling
• In de knoop raken voorkomen
• Regulatie van transcriptie: welke genen tot expressie komen
Actieve transcriptie: vindt plaats bij de losse structuur van DNA → euchromatine
Compacte structuur (genen minder actief) → heterochromatine
1: zusterchromatide
2: centromeer
3: korte arm
4: lange arm
Zusterchromatiden zijn gerepliceerd → eigenlijk identiek aan elkaar
Bij mitose: maximaal gecondenseerd in metafase, omdat er dan minder kans is op breuken
etc. Gecondenseerd → heel dicht verpakt
, Locus: een plek op het genoom → vaak de plek waar een gen of een stuk DNA zich bevindt
en een allel (variant van een gen) kan verschillend zijn in een homoloog chromosoompaar,
maar hetzelfde op zusterchromatide (zusterchromatiden zijn namelijk identiek aan elkaar)
Ploïdie is het aantal chromosomensets in een cel:
• N is het aantal chromosomen in een set
• Getal voor de letter n staat ovor het aantalchromosomensets
• Set chromosomen → aantal verschillende chromosomen in een cel
• Humane somatische cellen → 2n (2 chromosoomsets, 2 van elk chromosoom) en is
diploïd
• Geslachtscellen (gameten) → 1n (1 set van 23 chromosomen) en is haploïd
21, 18 en 13 hebben minder genen → komen vaak voor bij een trisomie
• Op het DNA is 1,5% van DNA codeert voor eiwit (centrale dogma)
• 5% voor regulatoire sequenties (dingen die geregeld moeten worden)
• De helft van het genoom is single copy DNA
• De rest van het genoom bestaatuit repeats:
o Tadem repeats
o Alu repeats
o Line
• De repeat sequenties zijn functioneel:
o Zijn vaak plaatsen waar recombinatie plaats → inversies, duplicaties etc
Celdeling
• Mitose: in somatische cellen (2n)
• Meiose: in gameten (1n)
MEDISCHE GENETICA
Toetsdatum: 28-01-2021
Ebbinge ID, Isolde
,Mendel → erfelijkheidsleer
Garrod (40 jaar later) → eerste ontdekking ziekte die overerft volgens erfelijkheidsleer
Medel
Franklin → ontdekking structuur DNA
Kornberg → DNA- polymerase opgezuiverd
Berg → recombinatie DNA- molecuul
Sanger → ontwikkeling sanger sequentie (1977)
Mullis → ontwikkeling PCR
Een gameet bevat 23 chromosomen en niet 23 chromosoomparen
1 chromosoom heeft 1 DNA- molecuul (heel lang)
Somatische cellen → 46 chromosomen = 23 paar
• Eerste 22 paren → homologe chromosoomparen = autosomen
• Nog 1 paar geslachtschromosomen → 23 individuele chromosoomparen
• In eicel is altijd chromosoom 23 een X
• In spermacel is chromosoom 23 een X of een Y
Purines: adenine en guanine (2 ringen)
Pyrimidines: thymine, cytosine en uracil (1 ring)
A + T → 2 waterstofbruggen
C + G → 3 waterstofbruggen
Tussen 2 basenparen zit 0,34 nm en 3,4 nm tussen 10 basenparen
DNA-synthese vindt altijd plaats van de 5’ kant naar de 3’ van de nieuwe streng
2 x 3x109 x 0,34 = 2,04x109 nm = > 2 meter → lengte van het DNA dat zit opgevouwen in elke
somatische celkern van de mens
In een geslachtscel is dit de helft → ongeveer 1 meter
,Functies van chromatine:
• Compact maken van DNA vooral voor celdeling
• In de knoop raken voorkomen
• Regulatie van transcriptie: welke genen tot expressie komen
Actieve transcriptie: vindt plaats bij de losse structuur van DNA → euchromatine
Compacte structuur (genen minder actief) → heterochromatine
1: zusterchromatide
2: centromeer
3: korte arm
4: lange arm
Zusterchromatiden zijn gerepliceerd → eigenlijk identiek aan elkaar
Bij mitose: maximaal gecondenseerd in metafase, omdat er dan minder kans is op breuken
etc. Gecondenseerd → heel dicht verpakt
, Locus: een plek op het genoom → vaak de plek waar een gen of een stuk DNA zich bevindt
en een allel (variant van een gen) kan verschillend zijn in een homoloog chromosoompaar,
maar hetzelfde op zusterchromatide (zusterchromatiden zijn namelijk identiek aan elkaar)
Ploïdie is het aantal chromosomensets in een cel:
• N is het aantal chromosomen in een set
• Getal voor de letter n staat ovor het aantalchromosomensets
• Set chromosomen → aantal verschillende chromosomen in een cel
• Humane somatische cellen → 2n (2 chromosoomsets, 2 van elk chromosoom) en is
diploïd
• Geslachtscellen (gameten) → 1n (1 set van 23 chromosomen) en is haploïd
21, 18 en 13 hebben minder genen → komen vaak voor bij een trisomie
• Op het DNA is 1,5% van DNA codeert voor eiwit (centrale dogma)
• 5% voor regulatoire sequenties (dingen die geregeld moeten worden)
• De helft van het genoom is single copy DNA
• De rest van het genoom bestaatuit repeats:
o Tadem repeats
o Alu repeats
o Line
• De repeat sequenties zijn functioneel:
o Zijn vaak plaatsen waar recombinatie plaats → inversies, duplicaties etc
Celdeling
• Mitose: in somatische cellen (2n)
• Meiose: in gameten (1n)
