G&O week 1 | vragen
E-module | Prenatale screening en diagnostiek
1. De combinatietest is een diagnostische test.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij welke uitslag van de combinatietest wordt toegang tot vervolgonderzoek verkregen?
a. Minimaal 1/160
b. Minimaal 1/200
c. Minimaal 1/600
d. Minimaal 1/685
3. Welke chromosomen worden de acrocentrische chromosomen genoemd?
4. Wat is de ontstaanswijze van de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom?
a. Robertsoniaanse translocatie
b. Nondysjunctie in meiose I of II
5. Bij reciproke translocaties ligt het breekpunt in het centromeer.
a. Juist
b. Onjuist
Zelfstudie 1
6. In welke fase zijn de chromosomen het meest gecondenseerd?
a. Anafase
b. Interfase
c. Metafase
d. Telofase
7. Hoeveel chromatiden zijn er tijdens de metafase in de somatische cel van een patiënt met
het Klinefeltersyndroom?
a. 24
b. 46
c. 92
d. 94
8. Heterochromatine regio’s blijven tijdens de celcyclus gecondenseerd.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 1 | 1
,9. In welk geval bevat een cel 69 chromosomen?
a. Triploïdie
b. Trisomie
Meiotische non-disjunctie
10. Bij non-disjunctie in welke meiose is de helft van de dochtercellen afwijkend?
a. Meiose I
b. Meiose II
11. Hoeveel chromosomen zijn in het algemeen aanwezig bij een gebalanceerde reciproque
translocatiedrager in een diploïde lichaamscel?
a. 23
b. 24
c. 46
d. 47
Cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie
bij de translocatie met breukpunten in band 4q34 en band 15q14
46, XY, t(4;15) (q34;q14)
12. Bij welke translocatie gaat geen genetisch materiaal verloren?
a. Reciproke translocatie
b. Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 2
,Gameten drager Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 3
, 13. Bij welke inversie komt een breekpunt voor in beide armen?
a. Paracentrische inversie
b. Pericentrische inversie
14. Een monosomie 21 is prenataal letaal.
a. Juist
b. Onjuist
Hoorcollege 1 | Het (ongeboren) kind en de jongvolwassene met Downsyndroom
15. Wanneer kan de nekplooi gemeten worden?
a. 8 – 10 weken
b. 10 – 13 weken
c. 12 – 15 weken
d. 15 – 17 weken
16. Bij mola hydatidosa is sprake van triploïdie door een extra … set.
a. maternale
b. paternale
17. Waarop duidt een ‘double bubble’ bij echografie?
a. Duodenumatresie
b. Atrioventriculair septumdefect
18. Wat is niet met het leven verenigbaar?
a. Trisomie 13
b. Trisomie 18
c. Trisomie 16
19. Uit welke 3 factoren bestaat de combinatietest?
20. Welke stelling(en) over NIPT (niet-invasieve prenatale test) is of zijn juist?
Bij een negatieve uitslag is vervolgonderzoek geïndiceerd
De combinatietest heeft een hogere voorspellende waarde
Het foetale DNA moet vermenigvuldig worden via PCR
Het is geen diagnostische test
21. QF-PCR is een screeningstest.
a. Juist
b. Onjuist
Werkgroep 1 | Chromosoomafwijkingen
22. Welke onderzoek kan chromosomen gedetailleerder in beeld brengen?
a. Karyotypering
b. SNP-array
G&O | week 1 | 4
E-module | Prenatale screening en diagnostiek
1. De combinatietest is een diagnostische test.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij welke uitslag van de combinatietest wordt toegang tot vervolgonderzoek verkregen?
a. Minimaal 1/160
b. Minimaal 1/200
c. Minimaal 1/600
d. Minimaal 1/685
3. Welke chromosomen worden de acrocentrische chromosomen genoemd?
4. Wat is de ontstaanswijze van de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom?
a. Robertsoniaanse translocatie
b. Nondysjunctie in meiose I of II
5. Bij reciproke translocaties ligt het breekpunt in het centromeer.
a. Juist
b. Onjuist
Zelfstudie 1
6. In welke fase zijn de chromosomen het meest gecondenseerd?
a. Anafase
b. Interfase
c. Metafase
d. Telofase
7. Hoeveel chromatiden zijn er tijdens de metafase in de somatische cel van een patiënt met
het Klinefeltersyndroom?
a. 24
b. 46
c. 92
d. 94
8. Heterochromatine regio’s blijven tijdens de celcyclus gecondenseerd.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 1 | 1
,9. In welk geval bevat een cel 69 chromosomen?
a. Triploïdie
b. Trisomie
Meiotische non-disjunctie
10. Bij non-disjunctie in welke meiose is de helft van de dochtercellen afwijkend?
a. Meiose I
b. Meiose II
11. Hoeveel chromosomen zijn in het algemeen aanwezig bij een gebalanceerde reciproque
translocatiedrager in een diploïde lichaamscel?
a. 23
b. 24
c. 46
d. 47
Cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie
bij de translocatie met breukpunten in band 4q34 en band 15q14
46, XY, t(4;15) (q34;q14)
12. Bij welke translocatie gaat geen genetisch materiaal verloren?
a. Reciproke translocatie
b. Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 2
,Gameten drager Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 3
, 13. Bij welke inversie komt een breekpunt voor in beide armen?
a. Paracentrische inversie
b. Pericentrische inversie
14. Een monosomie 21 is prenataal letaal.
a. Juist
b. Onjuist
Hoorcollege 1 | Het (ongeboren) kind en de jongvolwassene met Downsyndroom
15. Wanneer kan de nekplooi gemeten worden?
a. 8 – 10 weken
b. 10 – 13 weken
c. 12 – 15 weken
d. 15 – 17 weken
16. Bij mola hydatidosa is sprake van triploïdie door een extra … set.
a. maternale
b. paternale
17. Waarop duidt een ‘double bubble’ bij echografie?
a. Duodenumatresie
b. Atrioventriculair septumdefect
18. Wat is niet met het leven verenigbaar?
a. Trisomie 13
b. Trisomie 18
c. Trisomie 16
19. Uit welke 3 factoren bestaat de combinatietest?
20. Welke stelling(en) over NIPT (niet-invasieve prenatale test) is of zijn juist?
Bij een negatieve uitslag is vervolgonderzoek geïndiceerd
De combinatietest heeft een hogere voorspellende waarde
Het foetale DNA moet vermenigvuldig worden via PCR
Het is geen diagnostische test
21. QF-PCR is een screeningstest.
a. Juist
b. Onjuist
Werkgroep 1 | Chromosoomafwijkingen
22. Welke onderzoek kan chromosomen gedetailleerder in beeld brengen?
a. Karyotypering
b. SNP-array
G&O | week 1 | 4
