BIO VWO 4 Hoofdstuk 5: Erfelijkheid
Paragraaf 1)
Uniek
Onze eigenschappen hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Iedereen heeft andere
eigenschappen, dit komt niet alleen door verschil in DNA, maar ook door verschil in milieu en
leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Alle eigenschappen samen die waarneembaar zijn vormen je fenotype (FT). Je genotype zijn alle
gegevens in je DNA voor het vormen van die eigenschappen. Genen zijn stukjes DNA met een code
voor een eiwit. Samen met de rest van je DNA vormt dit jou genoom; de volledige erfelijke
informatie van een organisme.
Cholesterol
Bij de regeling van het cholesterolgehalte in je bloed zijn veel genen nodig.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in 23 chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je chromosomen
bevat voor elke eigenschap een gen. Het genoom van mensen verschilt, maar heeft ook
overeenkomsten; zoals bijvoorbeeld hart en longen. Door mutaties kan het verschil in genotype
tussen mensen nog sterker toenemen. Varianten op een gen noem je allelen. Meestal is zo’n variatie
op een allel niet schadelijk, maar soms wel. Bijvoorbeeld bij familiaire hypercholesterolemie. Daarbij
werkt de productie van receptoren niet goed meer, en kan er geen cholesterol uit het bloed gehaald
worden. De combinatie waarin allelen samen op een chromosoom komen, noem je het haplotype.
, Paragraaf 2)
Chromosomenportret
Elke cel in een menselijk lichaam, op geslachtscellen na, bevat 23 chromosomenparen. Elk paar
bestaat uit twee op elkaar lijkende chromosomen, homologe chromosomen. Het karyotype is de
weergave van aantal chromosomen, bij mannen 46 XY en bij vrouwen 46 XX. In een karyogram
worden alle chromosomen afgebeeld in paren. Chromosomenparen 1-22 zijn de autosomen, deze
liggen van groot naar klein. Paar 23 zijn de geslachtschromosomen. Elk chromosoom bevat
informatie over erg veel eigenschappen. Het Y-chromosoom maar over ongeveer 50, een is het SRY-
gen (H4).
Wat het karyogram niet laat zien.
Niet zichtbaar op een karyogram zijn genen. Deze zijn onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Ook genmutaties zijn niet zichtbaar.
Te veel of te weinig chromosomen
Een wijziging in het aantal chromosomen wordt een genoommutatie genoemd. Bij monosomie
ontbreekt er een chromosoom. Bij trisomie is er een chromosoom extra, chromosomen paar van 3.
De afwijkingen ontstaan door een fout in de meiose. Bij meisjes komt bijvoorbeeld het syndroom van
Turner voor, hierbij missen ze 1 X chromosoom.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie->
Een verandering in erfelijk materiaal.
Een voorbeeld van een chromosoommutatie is translocatie, hierbij zijn er tussen 2 chromosomen
paren chromosomen verwisselt. Bij translocatie is er geen nadeel voor de drager, wel hebben
nakomelingen meer kans op mono- of trisomie.
Variatie door veranderingen in DNA
Als er een verandering in een basenpaar is heet dat een puntmutatie. Translocatie, crossing-over en
puntmutaties veranderen allemaal het haplotype.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Als er bij geslachtelijke voortplanting twee geslachtcellen samensmelten, bevatten deze beide van elk
chromosomenpaar 1 chromosoom. Als deze samenkomen heb je dus weer je volledige pakketje
chromosomen. Deze herverdeling van chromosomen noem je recombinatie.
Paragraaf 1)
Uniek
Onze eigenschappen hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Iedereen heeft andere
eigenschappen, dit komt niet alleen door verschil in DNA, maar ook door verschil in milieu en
leefstijl.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Alle eigenschappen samen die waarneembaar zijn vormen je fenotype (FT). Je genotype zijn alle
gegevens in je DNA voor het vormen van die eigenschappen. Genen zijn stukjes DNA met een code
voor een eiwit. Samen met de rest van je DNA vormt dit jou genoom; de volledige erfelijke
informatie van een organisme.
Cholesterol
Bij de regeling van het cholesterolgehalte in je bloed zijn veel genen nodig.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in 23 chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je chromosomen
bevat voor elke eigenschap een gen. Het genoom van mensen verschilt, maar heeft ook
overeenkomsten; zoals bijvoorbeeld hart en longen. Door mutaties kan het verschil in genotype
tussen mensen nog sterker toenemen. Varianten op een gen noem je allelen. Meestal is zo’n variatie
op een allel niet schadelijk, maar soms wel. Bijvoorbeeld bij familiaire hypercholesterolemie. Daarbij
werkt de productie van receptoren niet goed meer, en kan er geen cholesterol uit het bloed gehaald
worden. De combinatie waarin allelen samen op een chromosoom komen, noem je het haplotype.
, Paragraaf 2)
Chromosomenportret
Elke cel in een menselijk lichaam, op geslachtscellen na, bevat 23 chromosomenparen. Elk paar
bestaat uit twee op elkaar lijkende chromosomen, homologe chromosomen. Het karyotype is de
weergave van aantal chromosomen, bij mannen 46 XY en bij vrouwen 46 XX. In een karyogram
worden alle chromosomen afgebeeld in paren. Chromosomenparen 1-22 zijn de autosomen, deze
liggen van groot naar klein. Paar 23 zijn de geslachtschromosomen. Elk chromosoom bevat
informatie over erg veel eigenschappen. Het Y-chromosoom maar over ongeveer 50, een is het SRY-
gen (H4).
Wat het karyogram niet laat zien.
Niet zichtbaar op een karyogram zijn genen. Deze zijn onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Ook genmutaties zijn niet zichtbaar.
Te veel of te weinig chromosomen
Een wijziging in het aantal chromosomen wordt een genoommutatie genoemd. Bij monosomie
ontbreekt er een chromosoom. Bij trisomie is er een chromosoom extra, chromosomen paar van 3.
De afwijkingen ontstaan door een fout in de meiose. Bij meisjes komt bijvoorbeeld het syndroom van
Turner voor, hierbij missen ze 1 X chromosoom.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie->
Een verandering in erfelijk materiaal.
Een voorbeeld van een chromosoommutatie is translocatie, hierbij zijn er tussen 2 chromosomen
paren chromosomen verwisselt. Bij translocatie is er geen nadeel voor de drager, wel hebben
nakomelingen meer kans op mono- of trisomie.
Variatie door veranderingen in DNA
Als er een verandering in een basenpaar is heet dat een puntmutatie. Translocatie, crossing-over en
puntmutaties veranderen allemaal het haplotype.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Als er bij geslachtelijke voortplanting twee geslachtcellen samensmelten, bevatten deze beide van elk
chromosomenpaar 1 chromosoom. Als deze samenkomen heb je dus weer je volledige pakketje
chromosomen. Deze herverdeling van chromosomen noem je recombinatie.
