HIPOTIRODISMO
El hipotiroidismo es la consecuencia de una producción deficiente de la hormona tiroidea, ya sea por un defecto de la
propia glándula (hipotiroidismo primario) o como resultado de una deficiente estimulación por parte de la hormona
estimuladora de tiroides TSH (hipotiroidismo central o hipofisario). El trastorno puede manifestarse desde el nacimiento
(congénito) o ser adquirido. Cuando los síntomas aparecen tras un periodo de función tiroidea aparentemente normal,
el trastorno puede ser realmente adquirido o podría parecerlo como consecuencia de uno de los diferentes defectos
congénitos en los cuales la manifestación del déficit es tardía.
La mayoría de casos de hipotiroidismo congénito no es hereditaria y se debe a una Disgenesia tiroidea. Algunos casos
familiares, a menudo causados por errores innatos de la síntesis de la hormona tiroidea (dishormonogénesis) y pueden
asociarse a bocio.
La mayoría se detecta en programas de cribado neonatal en las primeras semanas después del nacimiento, antes
de que se desarrollen síntomas y signos clínicos.
En zonas carentes de programas de cribado se manifiestan características graves en las primeras semanas.
En casos de déficit leve las manifestaciones pueden retrasarse meses.
EPIDEMIOLOGIA
Prevalencia mundial se estimó inicialmente como 1 por cada 4,000 lactantes en todo el mundo.
Durante las últimas décadas, la prevalencia ha pasado a 1 por cada 2,000 posiblemente como consecuencia de la
detección de casos de hipotiroidismos más leves.
Prevalencia menor en afroamericanos y mayor en habitantes de islas del Pacífico y asiáticos, hispanos y nativos
americanos.
ETIOLOGIA
HIPOTIROIDISMO
DISGENESIA TIROIDEA
Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente, en cualquiera de sus formas (aplasia, hipoplasia o ectopia
glandular.
Afecta más a las mujeres que a lso hombres 2:1.
Representa el 80 – 85% de los casos.
En alrededor del 33% de los casos de Disgenesia no se encuentran tejidos tiroideos (aplasia).
En el otro 66% de los lactantes se encuentra tejido rudimentario en localizaciones ectópicas, en cualquier
lugar entre la base de la lengua (tiroides lingual) y la situación normal del cuello (hipoplasia).
, La causa de la Disgenesia es desconocida en la mayoría de los casos.
Se produce de forma esporádica, pero ocasionalmente se han descrito casos familiares.
Anomalías en el desarrollo tiroideo, como quistes en el conducto tirogloso y las hemiagenesias, están
presentes en el 8-10% de familiares de primer grado, sugiere componente genético subyacente.
Mutaciones en factores de transcripción para la morfogénesis y diferenciación de la tiroides (TTF – 1/NKX2.1, TTF – 2
y PAX8) son causas monogénicas de aprox. 2% de los casos.
Defectos genéticos que provocan falta de unión al receptor de tirotropina (TSH) o que ésta sea ineficaz o
errores en la transmisión de señales.
TTF – 1/NKX2.1 (tiroides, pulmón y SNC): causa hipotiroidismo congénito, distres respiratorio y problemas
neurológicos permanentes, incluyendo corea y ataxia, a pesar del tratamiento precoz con hormona tiroidea.
NKX2.5 (tiroides y corazón): se asocia a hipotiroidismo congénito y malformaciones cardíacas.
PAX8 (tiroides y riñón): se asocia con hipotiroidismo congénito y malformaciones renales y ureterales.
El hallazgo de disgenesia tiroidea limitado a solo uno de gemelos monocigotos sugiere la acción de un factor deletéreo
durante la vida intrauterina.
Anticuerpos maternos podrían ser ese factor.
DISHORMONOGÉNESIS (síntesis defectuosa de tiroxina)
Defectos de la biosíntesis de la hormona tiroidea pueden producir hipotiroidismo congénito.
Suponen 15% de los casos detectados (1/30,000m - 1/50,000).
Se transmiten de forma autosómica recesiva.
Casi siempre existe bocio.
Cuando el defecto es incompleto se produce una compensación y el inicio puede retrasarse años.
Es infrecuente e implica mutaciones del importador de sodio – yoduro.
La consanguinidad es un factor en cerca del 30% de las familias.
50% procede de Japón.
El hipotiroidismo clínico, con o sin bocio se desarrollaba con frecuencia en los primeros meses; el
trastorno se detecta en los programas de detección selectiva.
Defecto del Transporte En Japón el bocio e hipotiroidismo aparecen después de los 10 años por alto contenido de yodo en l
de Yoduro dieta (19mg/24h).
Los mecanismos de concentración del yoduro dependientes de energía son defectuosos en las
glándulas salivales y tiroideas.
La relación de yodo entre saliva y plasma establecerá el diagnóstico, que se puede confirmar con la
identificación de una mutación en el gen cotransportador de sodio – yoduro.
Responde al tratamiento en dosis elevadas de yoduro potásico, pero se prefiere la L – Tiroxina.
El hipotiroidismo es la consecuencia de una producción deficiente de la hormona tiroidea, ya sea por un defecto de la
propia glándula (hipotiroidismo primario) o como resultado de una deficiente estimulación por parte de la hormona
estimuladora de tiroides TSH (hipotiroidismo central o hipofisario). El trastorno puede manifestarse desde el nacimiento
(congénito) o ser adquirido. Cuando los síntomas aparecen tras un periodo de función tiroidea aparentemente normal,
el trastorno puede ser realmente adquirido o podría parecerlo como consecuencia de uno de los diferentes defectos
congénitos en los cuales la manifestación del déficit es tardía.
La mayoría de casos de hipotiroidismo congénito no es hereditaria y se debe a una Disgenesia tiroidea. Algunos casos
familiares, a menudo causados por errores innatos de la síntesis de la hormona tiroidea (dishormonogénesis) y pueden
asociarse a bocio.
La mayoría se detecta en programas de cribado neonatal en las primeras semanas después del nacimiento, antes
de que se desarrollen síntomas y signos clínicos.
En zonas carentes de programas de cribado se manifiestan características graves en las primeras semanas.
En casos de déficit leve las manifestaciones pueden retrasarse meses.
EPIDEMIOLOGIA
Prevalencia mundial se estimó inicialmente como 1 por cada 4,000 lactantes en todo el mundo.
Durante las últimas décadas, la prevalencia ha pasado a 1 por cada 2,000 posiblemente como consecuencia de la
detección de casos de hipotiroidismos más leves.
Prevalencia menor en afroamericanos y mayor en habitantes de islas del Pacífico y asiáticos, hispanos y nativos
americanos.
ETIOLOGIA
HIPOTIROIDISMO
DISGENESIA TIROIDEA
Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente, en cualquiera de sus formas (aplasia, hipoplasia o ectopia
glandular.
Afecta más a las mujeres que a lso hombres 2:1.
Representa el 80 – 85% de los casos.
En alrededor del 33% de los casos de Disgenesia no se encuentran tejidos tiroideos (aplasia).
En el otro 66% de los lactantes se encuentra tejido rudimentario en localizaciones ectópicas, en cualquier
lugar entre la base de la lengua (tiroides lingual) y la situación normal del cuello (hipoplasia).
, La causa de la Disgenesia es desconocida en la mayoría de los casos.
Se produce de forma esporádica, pero ocasionalmente se han descrito casos familiares.
Anomalías en el desarrollo tiroideo, como quistes en el conducto tirogloso y las hemiagenesias, están
presentes en el 8-10% de familiares de primer grado, sugiere componente genético subyacente.
Mutaciones en factores de transcripción para la morfogénesis y diferenciación de la tiroides (TTF – 1/NKX2.1, TTF – 2
y PAX8) son causas monogénicas de aprox. 2% de los casos.
Defectos genéticos que provocan falta de unión al receptor de tirotropina (TSH) o que ésta sea ineficaz o
errores en la transmisión de señales.
TTF – 1/NKX2.1 (tiroides, pulmón y SNC): causa hipotiroidismo congénito, distres respiratorio y problemas
neurológicos permanentes, incluyendo corea y ataxia, a pesar del tratamiento precoz con hormona tiroidea.
NKX2.5 (tiroides y corazón): se asocia a hipotiroidismo congénito y malformaciones cardíacas.
PAX8 (tiroides y riñón): se asocia con hipotiroidismo congénito y malformaciones renales y ureterales.
El hallazgo de disgenesia tiroidea limitado a solo uno de gemelos monocigotos sugiere la acción de un factor deletéreo
durante la vida intrauterina.
Anticuerpos maternos podrían ser ese factor.
DISHORMONOGÉNESIS (síntesis defectuosa de tiroxina)
Defectos de la biosíntesis de la hormona tiroidea pueden producir hipotiroidismo congénito.
Suponen 15% de los casos detectados (1/30,000m - 1/50,000).
Se transmiten de forma autosómica recesiva.
Casi siempre existe bocio.
Cuando el defecto es incompleto se produce una compensación y el inicio puede retrasarse años.
Es infrecuente e implica mutaciones del importador de sodio – yoduro.
La consanguinidad es un factor en cerca del 30% de las familias.
50% procede de Japón.
El hipotiroidismo clínico, con o sin bocio se desarrollaba con frecuencia en los primeros meses; el
trastorno se detecta en los programas de detección selectiva.
Defecto del Transporte En Japón el bocio e hipotiroidismo aparecen después de los 10 años por alto contenido de yodo en l
de Yoduro dieta (19mg/24h).
Los mecanismos de concentración del yoduro dependientes de energía son defectuosos en las
glándulas salivales y tiroideas.
La relación de yodo entre saliva y plasma establecerá el diagnóstico, que se puede confirmar con la
identificación de una mutación en el gen cotransportador de sodio – yoduro.
Responde al tratamiento en dosis elevadas de yoduro potásico, pero se prefiere la L – Tiroxina.
