Samenvatting – thema 06
1
, DNA
Het menselijk genoom bestaat uit DNA dat codeert voor
het genetische informatie nodig voor o.a. ontwikkeling,
groei, metabolisme etc. Elke cel in ons lichaam met een
kern bevat een copy van ons genoom.
Genen zijn gedecodeerd in het DNA van ons genoom en
georganiseerd in een x aantal ‘’rod-shaped’’ organellen
genaamd chromosomen. Elke somatische cel bevat 46
chromosomen (=23 paar!). Dit zijn ook wel de homologe
chromosoomparen en hebben een gelijke opbouw
(dezelfde genen op dezelfde plaats), maar kunnen
verschillen in genetisch informatie verschillende
allelen. (daarnaast zijn chromosoom nr. 23 de Figuur 1 - DNA structuur
sekschromosomen (deze bestaan uit x of y).
Elke exemplaar heeft een specifieke karotyping, dit geld voor de nummer, morfologie en inhoud van
de chromosomen waaruit het genoom bestaat.
Genen zijn liniear gerangschikt en elke gen heeft zijn eigen precieze positie of locus. Het is dus een
plek op het genoom, het zegt niks over de grootte van dat stuk DNA. Een Allel is een variant van een
gen (kan wel verschillend zijn in een homologe chromosoompaar, maar hetzelfde op
zusterchromatiden). Bij een Gene map zijn alle genen en hun karakteristieke eigenschap voor elk
soort en de individuen binnen het ‘’specimen”’.
Gameten of geslachtscellen hebben 23 individuele chromosomen (geen paar dus). In een eicel is
chromosoom 23 altijd een X in een spermacel is chromosoom 23 een X of een Y (=dit bepaald het
geslacht van het kind!).
* 1 angstrom = 0,1 nm, 10 baseparen zijn 34
angstrom lang.
DNA synthese is altijd van 5’ 3’van een nieuwe
streng.
Central dogma is van DNA RNA eiwit. Dit
gaan van transcriptie (overschrijven van een
stukje mRNA) naar splicing (weg halen van
intronen, exonen blijven over) naar transport
(van de nucleas naar buiten de nucleus) en als
laatst translatie (vertalen van dit stukje mRNA,
Figuur 2 – op vouwing van humaan chromsomen
met rRNA en tRNA). (en eiwit assembly).
Actieve transcriptie is voornamelijk door ‘losse’ structuur DNA (=euchromatine), tijdens
voorbereidingsfase (=interfase). Compate structuren minder actieve transcriptie
(=heterochromatine), tijdens celdeling (=metafase).
Ploïde is het aanal chromosomensets (aantal verschillende chromsomen in de cel), waarbij:
- n staat voor het aantal chromosomen in een sets en het getal voor de n voor het aantal sets.
Gameten hebben 1 complete set van 23 verschillende chromosomen n Dit heet haploid
2
, Somatische cellen hebben 2 complete sets van 23 chromosomen, dus 2x 23 chromosomen
2n Dit heet diploid
Repeat sequences (herhalende sequenties)
Repeats zijn functioneel, omdat ze vaak plaatsten waren recombinatie plaats vindt en zijn belangrijk
voor chromosoom structuur. Echter kan het ook ziektes veroorzaken, door inversies, duplicaties,
deleties en translocaties. Sommige repeats kunnen zomaar ergens in het DNA integreren en
daardoor voor mutaties zorgen.
Mitose
De hoofdfunctie van mitose is het genetisch materiaal van de nucleus (celkern) verdelen, het
resultaat is de formatie van 2 dochter nuclei met de zelfde genen als de ‘’moeder’’ nucleos. De hoofd
functies van mitose zijn als het waren: cel reparatie en groei (in cel aantal).
De stappen van mitose gaan als volgt:
1. Profase, de chromatine rollen op en worden korter. Elke chromosoom in deze fase bestaat
uit 2 identieke strengen genaamd (zuster) chromatiden (aan elkaar door centromeren). De
centriolen zullen appart gaan liggen in de cel, geleidelijk ontwikkelt zich een structuur van
draden. Deze draden vormen uiteindelijk een bundel, de spoeldraden.
vervolgens zal ook de kern envelop tijdelijk verdwijnen. Als laatst zullen de verdubbelde
chromosomen zich ontwarren en oprollen (spiralisatie. Door het verkorte zullen de
chromatiden kort en dik genoeg zijn om voor de dochtercellen verdeeld te worden. De
chromatiden zitten vast aan de spoeldraden.
2. Metafase, in deze fase zullen chromosomen in het midden gaan liggen. Er is dan een rechte
lijn van chromatomen te zien.
3. Anafase. Nu zullen de centromeren, die de chromatiden aan elkaar hield, van elkaar
opsplitsen. De chromosomen bewegen nu naar de tegenovergestelde uiteindes van elkaar,
dit gebeurt door het inkorten van de trekdraden. Elke dochter cel zal een exacte kopie
hebben van elk chromosoom.
4. Telofase, is als het waren de profase maar dan omgekeerd. De chromosomen zullen aan
beide uiteinden ontwikkelen en vormen weer lange ‘’threadlike’’ chromatine. Ook zal er
weer een kern envelop om elke chromatide massa vormen. (er onstaat een nucleoli in elke
dochter cel.)
Cytokinese
De cytonikese (fase) vindt plaats tijdens de
(late) anafase en is compleet tijdens de
telofase. Tijdens de cytokinese vindt er een
deling plaats van het cytoplasma, het vormt
dus als het ware de ‘’basis’’ voor de 2 dochter
cellen.
De cel cyclus
Het echte delen van de cel begint eerst met
een interf ase. De interfase neemt ook 90%
van de totale cel cycles in. De interfase
bestaat uit een G1(de cel zal gaan groeien),
S(repliceert/verdubbelt zijn chromosomen in de kern) en G2(cel groeit nog meer) fase. Na deze fase
3
1
, DNA
Het menselijk genoom bestaat uit DNA dat codeert voor
het genetische informatie nodig voor o.a. ontwikkeling,
groei, metabolisme etc. Elke cel in ons lichaam met een
kern bevat een copy van ons genoom.
Genen zijn gedecodeerd in het DNA van ons genoom en
georganiseerd in een x aantal ‘’rod-shaped’’ organellen
genaamd chromosomen. Elke somatische cel bevat 46
chromosomen (=23 paar!). Dit zijn ook wel de homologe
chromosoomparen en hebben een gelijke opbouw
(dezelfde genen op dezelfde plaats), maar kunnen
verschillen in genetisch informatie verschillende
allelen. (daarnaast zijn chromosoom nr. 23 de Figuur 1 - DNA structuur
sekschromosomen (deze bestaan uit x of y).
Elke exemplaar heeft een specifieke karotyping, dit geld voor de nummer, morfologie en inhoud van
de chromosomen waaruit het genoom bestaat.
Genen zijn liniear gerangschikt en elke gen heeft zijn eigen precieze positie of locus. Het is dus een
plek op het genoom, het zegt niks over de grootte van dat stuk DNA. Een Allel is een variant van een
gen (kan wel verschillend zijn in een homologe chromosoompaar, maar hetzelfde op
zusterchromatiden). Bij een Gene map zijn alle genen en hun karakteristieke eigenschap voor elk
soort en de individuen binnen het ‘’specimen”’.
Gameten of geslachtscellen hebben 23 individuele chromosomen (geen paar dus). In een eicel is
chromosoom 23 altijd een X in een spermacel is chromosoom 23 een X of een Y (=dit bepaald het
geslacht van het kind!).
* 1 angstrom = 0,1 nm, 10 baseparen zijn 34
angstrom lang.
DNA synthese is altijd van 5’ 3’van een nieuwe
streng.
Central dogma is van DNA RNA eiwit. Dit
gaan van transcriptie (overschrijven van een
stukje mRNA) naar splicing (weg halen van
intronen, exonen blijven over) naar transport
(van de nucleas naar buiten de nucleus) en als
laatst translatie (vertalen van dit stukje mRNA,
Figuur 2 – op vouwing van humaan chromsomen
met rRNA en tRNA). (en eiwit assembly).
Actieve transcriptie is voornamelijk door ‘losse’ structuur DNA (=euchromatine), tijdens
voorbereidingsfase (=interfase). Compate structuren minder actieve transcriptie
(=heterochromatine), tijdens celdeling (=metafase).
Ploïde is het aanal chromosomensets (aantal verschillende chromsomen in de cel), waarbij:
- n staat voor het aantal chromosomen in een sets en het getal voor de n voor het aantal sets.
Gameten hebben 1 complete set van 23 verschillende chromosomen n Dit heet haploid
2
, Somatische cellen hebben 2 complete sets van 23 chromosomen, dus 2x 23 chromosomen
2n Dit heet diploid
Repeat sequences (herhalende sequenties)
Repeats zijn functioneel, omdat ze vaak plaatsten waren recombinatie plaats vindt en zijn belangrijk
voor chromosoom structuur. Echter kan het ook ziektes veroorzaken, door inversies, duplicaties,
deleties en translocaties. Sommige repeats kunnen zomaar ergens in het DNA integreren en
daardoor voor mutaties zorgen.
Mitose
De hoofdfunctie van mitose is het genetisch materiaal van de nucleus (celkern) verdelen, het
resultaat is de formatie van 2 dochter nuclei met de zelfde genen als de ‘’moeder’’ nucleos. De hoofd
functies van mitose zijn als het waren: cel reparatie en groei (in cel aantal).
De stappen van mitose gaan als volgt:
1. Profase, de chromatine rollen op en worden korter. Elke chromosoom in deze fase bestaat
uit 2 identieke strengen genaamd (zuster) chromatiden (aan elkaar door centromeren). De
centriolen zullen appart gaan liggen in de cel, geleidelijk ontwikkelt zich een structuur van
draden. Deze draden vormen uiteindelijk een bundel, de spoeldraden.
vervolgens zal ook de kern envelop tijdelijk verdwijnen. Als laatst zullen de verdubbelde
chromosomen zich ontwarren en oprollen (spiralisatie. Door het verkorte zullen de
chromatiden kort en dik genoeg zijn om voor de dochtercellen verdeeld te worden. De
chromatiden zitten vast aan de spoeldraden.
2. Metafase, in deze fase zullen chromosomen in het midden gaan liggen. Er is dan een rechte
lijn van chromatomen te zien.
3. Anafase. Nu zullen de centromeren, die de chromatiden aan elkaar hield, van elkaar
opsplitsen. De chromosomen bewegen nu naar de tegenovergestelde uiteindes van elkaar,
dit gebeurt door het inkorten van de trekdraden. Elke dochter cel zal een exacte kopie
hebben van elk chromosoom.
4. Telofase, is als het waren de profase maar dan omgekeerd. De chromosomen zullen aan
beide uiteinden ontwikkelen en vormen weer lange ‘’threadlike’’ chromatine. Ook zal er
weer een kern envelop om elke chromatide massa vormen. (er onstaat een nucleoli in elke
dochter cel.)
Cytokinese
De cytonikese (fase) vindt plaats tijdens de
(late) anafase en is compleet tijdens de
telofase. Tijdens de cytokinese vindt er een
deling plaats van het cytoplasma, het vormt
dus als het ware de ‘’basis’’ voor de 2 dochter
cellen.
De cel cyclus
Het echte delen van de cel begint eerst met
een interf ase. De interfase neemt ook 90%
van de totale cel cycles in. De interfase
bestaat uit een G1(de cel zal gaan groeien),
S(repliceert/verdubbelt zijn chromosomen in de kern) en G2(cel groeit nog meer) fase. Na deze fase
3
