Biologie hoofdstuk 5
Biologie §5.1
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl
spelen een rol.
Al je eigenschappen – de waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype (FT). De ‘handleiding’ voor het
vormen van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype (GT).
Genen (stukjes DNA met code voor een eiwit), samen met de rest van je DNA en het DNA in
je mitochondriën vormen ze jouw genoom. Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend
het genotype de eigenschap, zoals bij je bloedgroep. Op andere eigenschappen hebben ook
de omstandigheden of leefstijl invloed.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In cellen van je lever en je spieren zijn genen
actief om de cellen cholesterol aan te laten maken. 80% van alle cholesterol in je bloed maak
je zelf, hier heb je zelf geen invloed op. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale
receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Het cholesterolgehalte
van je bloed is een complexe zaak, veel genen bij betrokken. Zowel voor productie en
afbraak van cholesterol door de levercellen als voor de aanmaak van cholesterolreceptoren.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft
een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere mensen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling of lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het DNA en tot
variatie in genotypen. Dergelijke varianten van één gen heten allelen. Een aantal allelen leidt
tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk. Bij familiaire
hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren die niet goed werken. De cellen kunnen daardoor te
weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen → verhoogd cholesterolgehalte van het
bloed. De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom. Bij de bevruchting heb je alle chromosoom in paren, met
op elk chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
Biologie §5.2
De 23 paar chromosomen die gelijk zijn aan vorm en grootte vormen paren homologe
chromosomen. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het centromeer.
Door kleurstoffen ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar. Het karyotype
(weergave van aantal chromosomen in een kern) wordt bepaalt door de chromosomen
bijeen te plaatsen in een karyogram. De eerste 22 paar zijn de autosomen, het 23e paar
zijn de geslachtschromosomen. Een X-chromosoom bevat informatie over veel
eigenschappen, het Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen, waarvan 1 het SRY-
gen, dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke
richting stuurt.
Verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom bevinden zich een kleine
20000 genen, onregelmatig verspreid over alle chromosomen. Genmutaties zijn niet te zien
in een karyogram.
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of teveel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een
genoommutatie. De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose. Tijdens de
meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden niet
uiteengegaan → geslachtscellen te weinig/te veel chromosomen. Meisjes met het syndroom
van Turner hebben maar één X-chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een
hartafwijking. Trisomie 21 is een voorbeeld van trisomie door een extra chromosoom 21,
downsyndroom, ontwikkelen langzamer en hebben kortere levensverwachting.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar
Biologie §5.1
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl
spelen een rol.
Al je eigenschappen – de waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype (FT). De ‘handleiding’ voor het
vormen van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype (GT).
Genen (stukjes DNA met code voor een eiwit), samen met de rest van je DNA en het DNA in
je mitochondriën vormen ze jouw genoom. Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend
het genotype de eigenschap, zoals bij je bloedgroep. Op andere eigenschappen hebben ook
de omstandigheden of leefstijl invloed.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In cellen van je lever en je spieren zijn genen
actief om de cellen cholesterol aan te laten maken. 80% van alle cholesterol in je bloed maak
je zelf, hier heb je zelf geen invloed op. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale
receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Het cholesterolgehalte
van je bloed is een complexe zaak, veel genen bij betrokken. Zowel voor productie en
afbraak van cholesterol door de levercellen als voor de aanmaak van cholesterolreceptoren.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft
een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere mensen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling of lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het DNA en tot
variatie in genotypen. Dergelijke varianten van één gen heten allelen. Een aantal allelen leidt
tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk. Bij familiaire
hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren die niet goed werken. De cellen kunnen daardoor te
weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen → verhoogd cholesterolgehalte van het
bloed. De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom. Bij de bevruchting heb je alle chromosoom in paren, met
op elk chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
Biologie §5.2
De 23 paar chromosomen die gelijk zijn aan vorm en grootte vormen paren homologe
chromosomen. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het centromeer.
Door kleurstoffen ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar. Het karyotype
(weergave van aantal chromosomen in een kern) wordt bepaalt door de chromosomen
bijeen te plaatsen in een karyogram. De eerste 22 paar zijn de autosomen, het 23e paar
zijn de geslachtschromosomen. Een X-chromosoom bevat informatie over veel
eigenschappen, het Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen, waarvan 1 het SRY-
gen, dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke
richting stuurt.
Verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom bevinden zich een kleine
20000 genen, onregelmatig verspreid over alle chromosomen. Genmutaties zijn niet te zien
in een karyogram.
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of teveel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een
genoommutatie. De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose. Tijdens de
meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden niet
uiteengegaan → geslachtscellen te weinig/te veel chromosomen. Meisjes met het syndroom
van Turner hebben maar één X-chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een
hartafwijking. Trisomie 21 is een voorbeeld van trisomie door een extra chromosoom 21,
downsyndroom, ontwikkelen langzamer en hebben kortere levensverwachting.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar
