Samenvatting BS1 t/m BS6
1. Fenotype en genotype
Fenotype en genotype
Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individu.
Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu.
--> Bij de bevruchting komt erfelijke informatie van de vader en moeder samen.
Vanaf dat moment ligt het genotype vast.
Chromosomen
Bij de mens komen in het lichaam 23 paar chromosomen voor.
– 22 chromosomenparen -> 44 autosomen (chromosomen). De chromosomen
van zo’n paar zijn gelijk aan elkaar en heten daarom homologe chromosomen.
– 1 paar geslachtschromosomen (bepaling van geslacht).
Karyotype (chromosomenportret of karyogram) = rangschikking van
chromosomen in een cel.
Genen
Gen: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer
erfelijke eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap.
– Allel: variant van gen (bijv. voor haarkleur).
Nucleotiden: bouwstenen van DNA
- Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose & een stikstofbase.
- Elke keten bestaat uit vele duizenden aan elkaar gekoppelde nucleotide.
- In een DNA-molecuul komen 4 verschillende stikstofbasen voor: adenine (A),
thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Ze vormen vaste paren (basenparing).
Adenine is steeds met thymine verbonden, en cytosine steeds met guanine.
DNA-sequentie: specifieke volgorde van de stikstofbasen in een gen.
gen gen
, Genoom: alle DNA-moleculen in een cel.
Genen kunnen aan- en uitgezet worden.
– Genexpressie: aanzetten van genen. Hierdoor komen erfelijke eigenschappen
tot uiting.
– Inactivatie: het uitzetten van genen.
Invloed van milieufactoren en modificaties
Het fenotype wordt bepaald door het genotype en door milieufactoren (bijv.
licht, voeding, temperatuur, opvoeding).
Modificatie: verandering van het fenotype.
– De informatie in de chromosomen verandert niet en wordt niet doorgegeven
aan nakomelingen.
• Aangeboren afwijking: ontstaan van afwijking, aandoening of ziekte in de
baarmoeder.
• Erfelijke ziekte: genetisch doorgegeven ziekte (etc.) door ouders.