Werkcollege samenvatting Seline Donkers
Werkcollege samenvatting
Werkcollege 1: DNA replicatie, translatie en splicing
- Base + suikergroep nucleoside (bv. Adenosine) en enkel base is gewoon naam van
base.
- Bij DNA staat er deoxy voor. Dit komt niet voor bij U want die komt niet voor in DNA.
o De nucleotide die door DNA gebruikt worden heten dus bijv.
deoxycytosinetrifosfaat, deoxythymidine trifosfaat
- Helixstructuur kun je niet maken met de OH groep op de 2’ daarom zit er bij DNA een
H i.p.v. een OH groep omdat die simpelweg in de weg zit.
Molnupiravir tegen covid werkt hetzelfde als 5BU maar dan werkt het het liefste als C en
5BU het liefste als T (kunnen beide ook voor de ander coördineren).
5BU even doornemen vanuit zelfstudies!
- Wordt enkel voor RNA gebruikt. Dus is niet zo erg want RNA is kortlevend en vergaat
dus. Het eventuele foute eiwit leeft dus niet lang.
Werkcollege 2: Effect van mutaties op fenotype
Recessief geeft vaak loss-of-function en dominant geeft vaak gain-of-function.
- (Achondroplasie wordt veroorzaakt door actieverende mutatie in FGFR3. Activering
leidt tot continue remming van chondrocyt differentiatie en dus beengroei. Bij begin
normale beengroei daalt de concentratie van FGF hormoon.)
Er zit een nummer in genen omdat ze deel uitmaken van genfamilies, die uit meerdere
vergelijkbare sequenties bestaan en ontstaan zijn door dublicaties in de loop van de evolutie.
Mutaties die na het stopcodon komen kunnen alsnog effect hebben op het fenotype, omdat
het effect kan hebben op de expressie van het eiwit door transcriptiefactoren die
actiever/inactiever geworden zijn of dat het effect kan hebben op de concentratie van mRNA
door de afbraak van mRNA te remmen/stimuleren
- Aantal intronen is altijd 1 minder dan het aantal exonen
- stopcodon telt niet mee als aminozuur
- Als er meerdere promotorsites zijn dan kunnen er verschillende mRNA ketens
ontstaan.
- Eerste en laatste exon zitten bij alternatieve splicing altijd er nog in, want splicing
vindt altijd plaats TUSSEN exonen.
1
Werkcollege samenvatting
Werkcollege 1: DNA replicatie, translatie en splicing
- Base + suikergroep nucleoside (bv. Adenosine) en enkel base is gewoon naam van
base.
- Bij DNA staat er deoxy voor. Dit komt niet voor bij U want die komt niet voor in DNA.
o De nucleotide die door DNA gebruikt worden heten dus bijv.
deoxycytosinetrifosfaat, deoxythymidine trifosfaat
- Helixstructuur kun je niet maken met de OH groep op de 2’ daarom zit er bij DNA een
H i.p.v. een OH groep omdat die simpelweg in de weg zit.
Molnupiravir tegen covid werkt hetzelfde als 5BU maar dan werkt het het liefste als C en
5BU het liefste als T (kunnen beide ook voor de ander coördineren).
5BU even doornemen vanuit zelfstudies!
- Wordt enkel voor RNA gebruikt. Dus is niet zo erg want RNA is kortlevend en vergaat
dus. Het eventuele foute eiwit leeft dus niet lang.
Werkcollege 2: Effect van mutaties op fenotype
Recessief geeft vaak loss-of-function en dominant geeft vaak gain-of-function.
- (Achondroplasie wordt veroorzaakt door actieverende mutatie in FGFR3. Activering
leidt tot continue remming van chondrocyt differentiatie en dus beengroei. Bij begin
normale beengroei daalt de concentratie van FGF hormoon.)
Er zit een nummer in genen omdat ze deel uitmaken van genfamilies, die uit meerdere
vergelijkbare sequenties bestaan en ontstaan zijn door dublicaties in de loop van de evolutie.
Mutaties die na het stopcodon komen kunnen alsnog effect hebben op het fenotype, omdat
het effect kan hebben op de expressie van het eiwit door transcriptiefactoren die
actiever/inactiever geworden zijn of dat het effect kan hebben op de concentratie van mRNA
door de afbraak van mRNA te remmen/stimuleren
- Aantal intronen is altijd 1 minder dan het aantal exonen
- stopcodon telt niet mee als aminozuur
- Als er meerdere promotorsites zijn dan kunnen er verschillende mRNA ketens
ontstaan.
- Eerste en laatste exon zitten bij alternatieve splicing altijd er nog in, want splicing
vindt altijd plaats TUSSEN exonen.
1
