BIO samenvatting H5
5.1 verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in
de chromosomen. Milieu en leefstijl spelen mee in hoe je eruitziet.
Fenotype= waarneembare eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met functioneren
lichaam.
Genotype= ‘handleiding’ voor het vormen van eigenschappen, zit op je genen in het DNA. Genen zijn
stukjes DNA die coderen voor een eiwit. En het genoom vormt samen met het DNA en DNA in
mitochondriën de volledige erfelijke informatie van een organisme.
Cholesterol= komt via vet voedsel in je bloed, meer cholesterol geeft meer kans op hartinfarct. 80%
van je cholesterol maakt je zelf in cellen van lever en spieren. Het bloed vervoert deze hydrofobe
cholesterol verpakt in blaasjes.
Deze blaasjes worden opgenomen doordat cellen gebruik maken van speciale
receptoren. Die maken endocytose van de blaasjes mogelijk. (endocytose is het proces
waarbij de cel stoffen opneemt die door het celmembraan werden ingesloten).
Mutaties zijn veranderingen in DNA en variatie in genotype, dit kan gebeuren door bepaalde stoffen,
straling en eigen lichaamswarmte.
Allelen= varianten van een gen
Familiair hypercholesterolemie= schadelijke allelen kan ervoor zorgen dat productie
van receptoren wordt verlaagd of dat receptoren niet goed werken-> cellen te weinig
cholesterol uit bloed -> hoog cholesterolgehalte.
Haplotype= combinatie waarin allelen samen op één chromosoom voorkomen -> van ieder
chromosoom groot aantal haplotypen.
5.2 chromosomen bekijken
Homologe chromosomen= twee chromosomen met dezelfde vorm en grootte.
Karyotype/ karyogram= chromosomenportret/ kaart met alle chromosomen
weergegeven.
Autosomen= niet- geslachtchromosomen (eerste 22 paren)
Geslachtshormonen= 23e paar (heterosomen)
Genen= een stuk DNA met info over het maken van een eiwit en zijn onregelmatig verspreid over
chromosomen. Bij een genmutaties vallen er een aantal basen weg en een genoommutatie is een
wijziging in het aantal chromosomen (monosomie/ trisomie). Afwijking ontstaat door fout
in meïose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen.
Wanneer chromosomen/ chromatiden niet goed uiteengegaan en krijgt geslachtscel
te veel of te weinig chromosomen.
Syndroom van Turner= één X-chromosoom (monosomie). Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking.
Trisomie 21= 47 XX, +21/ 47XY, +21= downsyndroom, ontwikkelen langzamer en
kortere levensverwachting.
Chromosoommutaties (translocatie)= verandering in erfelijk materiaal, waarbij delen twee niet
homologie chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar
, andere chromosoom. Drager heeft geen last, want die heeft alle erfelijke informatie maar bij
geslachtscellen wijken ze af, dus de kinderen kans op monosomie of trisomie.
Bij crossing-over verandert er niets aan lengte van chromosomen, wel haplotype.
5.3 stamboomonderzoek
Als je een stamboom maakt verwijs je naar een vrouw met een cirkel en naar een man met
een vierkant. Personen die de eigenschap waar het omgaat hebben, is het teken zwart en anders
wit.
Hierdoor kan duidelijk worden of het kenmerk dominant of recessief overerft.
Homozygoot= genotypen met twee dezelfde allelen.
Heterozygoot= genotypen met twee verschillende allelen.
Monohybridekruising= in een kruising die overerving van slechts één gen in kaart brengt
Kruisingsschema= kun je de kans op fenotype en genotype bepalen.
Van het X-chromosomale gen heeft de man slechts een, dus dat maakt ze kwetsbaar
voor een aandoening die op het X-chromosoom zit.
Draagster= als vrouwen heterozygoot zijn voor een aandoening op X-chromosoom.
Deze vrouwen hebben het zelf niet maar kunnen het wel doorgeven.
Multipele allelen= er zijn van een gen meer dan twee allelen.
Mensen met ii genotype koppelen geen suikers aan receptoren (bloedgroep O)
-> IAIA / IA I= bloedgroep A, hetzelfde geldt als ze beide B zijn maar dan met bloedgroep B
-> IAIB = bloedgroep AB - Codominantie= bezit twee verschillende receptoren elk met andere suiker.
Letale allelen=voor een homozygoot individu dodelijk – bv. Gele muis (Gg) waarbij GG dodelijk is.
5.4 meer genen in het spel
Dihybride kruising= kruising met twee kenmerken
Onafhankelijk overerven= als genen op verschillende chromosomenparen liggen.
Gekoppeld= genen liggen op dezelfde chromosoom
P-generatie-> F1-generatie -> F2-generatie enz
Oudergeneratie-> eerste generatie enz.
Polygene overerving= eigenschappen komen onder invloed van meerdere genen tot stand.
Genetische modificatie= inbrengen DNA van ene naar andere organisme.
Transgeen organisme= organisme dat een vreemd gen afkomstig van een andere soort organisme
draagt.
Gentherapie= artsen bouwen juiste DNA in bij (verzwakt) virus, dat dient als transport. Het virus
infecteert cellen en brengt gewenst allel in bij patiënt. Werkzame allel moet ervoor zorgen dat
defecte cellen weer normaal gaan functioneren.
5.5 milieu of genotype?
Nature= genoom/ genotype (bloedgroep)
5.1 verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in
de chromosomen. Milieu en leefstijl spelen mee in hoe je eruitziet.
Fenotype= waarneembare eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met functioneren
lichaam.
Genotype= ‘handleiding’ voor het vormen van eigenschappen, zit op je genen in het DNA. Genen zijn
stukjes DNA die coderen voor een eiwit. En het genoom vormt samen met het DNA en DNA in
mitochondriën de volledige erfelijke informatie van een organisme.
Cholesterol= komt via vet voedsel in je bloed, meer cholesterol geeft meer kans op hartinfarct. 80%
van je cholesterol maakt je zelf in cellen van lever en spieren. Het bloed vervoert deze hydrofobe
cholesterol verpakt in blaasjes.
Deze blaasjes worden opgenomen doordat cellen gebruik maken van speciale
receptoren. Die maken endocytose van de blaasjes mogelijk. (endocytose is het proces
waarbij de cel stoffen opneemt die door het celmembraan werden ingesloten).
Mutaties zijn veranderingen in DNA en variatie in genotype, dit kan gebeuren door bepaalde stoffen,
straling en eigen lichaamswarmte.
Allelen= varianten van een gen
Familiair hypercholesterolemie= schadelijke allelen kan ervoor zorgen dat productie
van receptoren wordt verlaagd of dat receptoren niet goed werken-> cellen te weinig
cholesterol uit bloed -> hoog cholesterolgehalte.
Haplotype= combinatie waarin allelen samen op één chromosoom voorkomen -> van ieder
chromosoom groot aantal haplotypen.
5.2 chromosomen bekijken
Homologe chromosomen= twee chromosomen met dezelfde vorm en grootte.
Karyotype/ karyogram= chromosomenportret/ kaart met alle chromosomen
weergegeven.
Autosomen= niet- geslachtchromosomen (eerste 22 paren)
Geslachtshormonen= 23e paar (heterosomen)
Genen= een stuk DNA met info over het maken van een eiwit en zijn onregelmatig verspreid over
chromosomen. Bij een genmutaties vallen er een aantal basen weg en een genoommutatie is een
wijziging in het aantal chromosomen (monosomie/ trisomie). Afwijking ontstaat door fout
in meïose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen.
Wanneer chromosomen/ chromatiden niet goed uiteengegaan en krijgt geslachtscel
te veel of te weinig chromosomen.
Syndroom van Turner= één X-chromosoom (monosomie). Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking.
Trisomie 21= 47 XX, +21/ 47XY, +21= downsyndroom, ontwikkelen langzamer en
kortere levensverwachting.
Chromosoommutaties (translocatie)= verandering in erfelijk materiaal, waarbij delen twee niet
homologie chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar
, andere chromosoom. Drager heeft geen last, want die heeft alle erfelijke informatie maar bij
geslachtscellen wijken ze af, dus de kinderen kans op monosomie of trisomie.
Bij crossing-over verandert er niets aan lengte van chromosomen, wel haplotype.
5.3 stamboomonderzoek
Als je een stamboom maakt verwijs je naar een vrouw met een cirkel en naar een man met
een vierkant. Personen die de eigenschap waar het omgaat hebben, is het teken zwart en anders
wit.
Hierdoor kan duidelijk worden of het kenmerk dominant of recessief overerft.
Homozygoot= genotypen met twee dezelfde allelen.
Heterozygoot= genotypen met twee verschillende allelen.
Monohybridekruising= in een kruising die overerving van slechts één gen in kaart brengt
Kruisingsschema= kun je de kans op fenotype en genotype bepalen.
Van het X-chromosomale gen heeft de man slechts een, dus dat maakt ze kwetsbaar
voor een aandoening die op het X-chromosoom zit.
Draagster= als vrouwen heterozygoot zijn voor een aandoening op X-chromosoom.
Deze vrouwen hebben het zelf niet maar kunnen het wel doorgeven.
Multipele allelen= er zijn van een gen meer dan twee allelen.
Mensen met ii genotype koppelen geen suikers aan receptoren (bloedgroep O)
-> IAIA / IA I= bloedgroep A, hetzelfde geldt als ze beide B zijn maar dan met bloedgroep B
-> IAIB = bloedgroep AB - Codominantie= bezit twee verschillende receptoren elk met andere suiker.
Letale allelen=voor een homozygoot individu dodelijk – bv. Gele muis (Gg) waarbij GG dodelijk is.
5.4 meer genen in het spel
Dihybride kruising= kruising met twee kenmerken
Onafhankelijk overerven= als genen op verschillende chromosomenparen liggen.
Gekoppeld= genen liggen op dezelfde chromosoom
P-generatie-> F1-generatie -> F2-generatie enz
Oudergeneratie-> eerste generatie enz.
Polygene overerving= eigenschappen komen onder invloed van meerdere genen tot stand.
Genetische modificatie= inbrengen DNA van ene naar andere organisme.
Transgeen organisme= organisme dat een vreemd gen afkomstig van een andere soort organisme
draagt.
Gentherapie= artsen bouwen juiste DNA in bij (verzwakt) virus, dat dient als transport. Het virus
infecteert cellen en brengt gewenst allel in bij patiënt. Werkzame allel moet ervoor zorgen dat
defecte cellen weer normaal gaan functioneren.
5.5 milieu of genotype?
Nature= genoom/ genotype (bloedgroep)
