3.1 Fenotype en genotype
Begrippen:
Karyogram: een chromosomenportret
● Menselijke karyogram heeft 22 paar (homologe) autosomen en één paar
geslachtschromosomen
Autosomen: de chromosomen die twee aan twee gelijk zijn, dus 22 paar.
Fenotype: Waarneembare eigenschappen van een individu
● Komt tot stand door het genotype en milieufactoren
● Modificatie: verandering in het fenotype
○ Informatie in de chromosomen verandert niet en wordt niet doorgegeven
Genotype: informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu
Homologe chromosomen: chromosomen die een paar vormen en die gelijk van lengte zijn
● Chromosomen bestaan uit DNA en steuneiwitten
Geslachtschromosomen: paar 23, XX(meisje) of XY(jongen)
Genexpressie: wanneer genen worden aangezet en tot uiting komen
Inactivatie: genen stan uit (bijv. genen voor haargroei aan bij hoofdhuid, maar uit bij lever)
Gen: deel van een chromosoom dat informatie bevat voor een of meer erfelijke
eigenschappen
● Alle genen heb je dubbel behalve als je een jongen bent
Allelen: variant van een gen
● Van elk gen bestaan twee varianten (een van vader en een van moeder)
DNA-sequentie: specifieke volgorde van de stikstofbasen
Een gen bestaat uit nucleotiden. Een nucleotide is opgebouwd uit:
- Een desoxyribose (suiker)molecuul/groep
- Een fosfaatgroep
- Een stikstofbase
De volgorde van de stikstofbase bepaald de eigenschap van het gen (basenparing):
4 stikstofbasen:
- Adenine (A) → adenine - thymine en guanine -
cytosine
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
- Thymine (T)
Karyotype 47, XY, + 21 (syndroom van down)
, 3.2 Genenparen
Begrippen:
Locus: plaats van een gen in het chromosoom
Recombinatie: door geslachtelijke voortplanting ontstaan nieuwe combinaties van allelen
Dominant: als van twee allelen van één gen het ene allel overheerst over het andere allel
● Allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype
Recessief: allel van twee allelen van één gen dat niet tot uiting komt
● Komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is
➔ Dominant allel geef je aan met een hoofdletter. Recessief allel geef je aan met een
kleine letter
bv. A = dominant en a = recessief (kan ook andersom)
Onvolledig dominant allel: recessief allel dat bij een heterozygoot individu een beetje tot
uiting komt in het fenotype
● Bijv. homozygoot bruine ogen → bruine ogen
heterozygoot bruine ogen → iets lichtere bruine ogen
Intermediair: fenotype waarin bij een heterozygoot individu beide allelen tot uiting komen
Codominantie: heterozygoot organisme heeft allelen die beide even dominant zijn
● Beide allelen komen dus volledig tot uiting in het fenotype (bloem met rode en witte
kleuren)
AA = homozygoot dominant
● Twee gelijke allelen
Aa = heterozygoot
● Drager van het recessieve allel
aa = homozygoot recessief
Tussen dominant en recessief in:
- Onvolledige dominantie → intermediair
● Vaak bij de kleur van bloemen (intermediair fenotype)
Roze bloemen (KWKR) (F1) laten kruisen krijg je: F2 = KRKR :
KRKW : KWKW → verhouding = 1 : 2 : 1
Recombinatie en mutatie:
- Recombinatie vindt plaats tijdens meiose I waarbij chromosomen van een
chromosomenpaar uiteen gaan en geslachtscellen ontstaan met verschillende
genotypen
- Door recombinatie ontstaat een grote genetische variatie door verscheidenheid in
genotypen
● Door genetische variatie heeft een soort een grote overlevingskans, vooral bij
veranderende milieuomstandigheden
○ Genetische variatie ontstaat ook door mutaties
- Rekensom hoeveel combinaties: 2n (n = aantal chromosomen)
Soorten tweelingen:
- Twee-eiige tweeling: twee eicellen en twee zaadcellen versmelten met elkaar