Congenitale afwijkingen - Kirchman 13.4 – o autosomaal dominant
De zieke pasgeborene Prins 9.6-9.7-9.8-(12.3) o geslachtsgebonden
Erfelijkheid Kirchman 13.4 multifactoriële aandoening = polygeen (meerdere
Genotype: genetisch materiaal op DNA genen icm omgevingsfactoren)
Fenotype: de uiting van een genotype (zichtbaar)
Karyotype: genetisch materiaal op chromosoom niveau Indicatie prenatale diagnostiek
- verhoogde kans kind met erfelijke aandoening
Chromosomen - afwijkingen gezien bij echo
22 paren; - 1-22 genummer van groot klein
(diploid) - Een xx of xy paar 9.6.1 chromosoomafwijkingen
1 chromosoom 2 chromatiden Prevalentie chromosoom afwijking bij miskraam en
1 chromatide DNA (= helix) geboorte
1 gen = code erfelijke eigfenschap, bestaat uit nucleotiden - bij miskraam 1ste 3 maanden 50% chr. Afw
Adenine & Thymine - bij geboorte 0,5%
Guanine & Cytosine meest voorkomend Down syndroom
Allel = uitingsvorm van gen/eigenschap
freq. trisomieën neemt toe met leeftijd zwangere
Meiose = reductiedeling
Gameet: geslachtscel 23 chromosomen paren Trisomie een erfelijke afwijking waarbij er van een
- meiose I: verdeling chromosomen paren chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de
voor verdeling crossing over tijdens metafase normale twee.
- meiose II: mitotische celdeling haploide cellen
Chromosomen delen zich 23 chromatiden Robertsoniaanse translocatie
Chromosoom 14 zit aan 21 downsyndroom
Regels X-chromosaal
- dominante vaders hebebn altijd dominante dochters Mozaïcisme in niet alle cellen in het lichaam van een
- dominante zonen hebben altijd dominante moeders individu zit hetzelfde genetisch materiaal (patau, edward
als regels worden verbroken in stamboom ligt gen niet down)
op X autosomaal = geen binding met
geslachtschromosoom Veel voorkomende numerieke chromosoomafwijkingen
Down (trisomie 21) Niet altijd zichtbaar op echo bv als
Homozygoot: beide allelen hetzelfde zelfde erfelijke er geen hartafwijking is
variant (fenotype) (AA of aa) Edward (trisomie 18) Zichtbaar op echo, overlappende
Heterozygoot: beide allelen niet hetzelfde andere vingers
erfelijke variant recessief en dominant (Aa) Patau (trisomie 13) Zichtbaar op echo, hartafwijkingen
en microcefalie (klein hoofd), polydactylie (meer
Monogeen: fenotype wordt bepaald door 1 paar allelen vingers)
Polygeen: =fenotype wordt bepaald door meerdere paren Turner (monosomie X)
allelen bepalen samen één erfelijke eigenschap Triploïdie in een triploïde cel komen in de celkern
van elk chromosoom drie exemplaren voor. Dit wordt
Kansberekening erfelijkheid weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten minste
- voorkomen van een gebeurtenis A of B driemaal voorkomen. Bij triploïde organismen kunnen
kans A + kans B problemen verwacht worden bij de meiose, waardoor
- voorkomen van een gebeurtenis A en B deze steriel kunnen zijn
kans A x kans B XXX en YYY geen echowafwijkingen gezien
47, XXY (klinefeltersyndroom) onvruchtbaarheid
HD 9 Afwijkingen in de duur van de zwangerschap
9.6 Afwijkende bevindingen bij prenatale screening en
diagnostiek
Prevalentie ernstige aangeboren en/of erfelijke
aandoeningen
2-3%, waarvan 10% chromosoomafwijking
Onderverdeling erfelijke aandoening
chromosoomafwijking (afwijking in aantal of structuur)
monogeen overervende afw (in één gen)
o autosomaal recessief
De zieke pasgeborene Prins 9.6-9.7-9.8-(12.3) o geslachtsgebonden
Erfelijkheid Kirchman 13.4 multifactoriële aandoening = polygeen (meerdere
Genotype: genetisch materiaal op DNA genen icm omgevingsfactoren)
Fenotype: de uiting van een genotype (zichtbaar)
Karyotype: genetisch materiaal op chromosoom niveau Indicatie prenatale diagnostiek
- verhoogde kans kind met erfelijke aandoening
Chromosomen - afwijkingen gezien bij echo
22 paren; - 1-22 genummer van groot klein
(diploid) - Een xx of xy paar 9.6.1 chromosoomafwijkingen
1 chromosoom 2 chromatiden Prevalentie chromosoom afwijking bij miskraam en
1 chromatide DNA (= helix) geboorte
1 gen = code erfelijke eigfenschap, bestaat uit nucleotiden - bij miskraam 1ste 3 maanden 50% chr. Afw
Adenine & Thymine - bij geboorte 0,5%
Guanine & Cytosine meest voorkomend Down syndroom
Allel = uitingsvorm van gen/eigenschap
freq. trisomieën neemt toe met leeftijd zwangere
Meiose = reductiedeling
Gameet: geslachtscel 23 chromosomen paren Trisomie een erfelijke afwijking waarbij er van een
- meiose I: verdeling chromosomen paren chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de
voor verdeling crossing over tijdens metafase normale twee.
- meiose II: mitotische celdeling haploide cellen
Chromosomen delen zich 23 chromatiden Robertsoniaanse translocatie
Chromosoom 14 zit aan 21 downsyndroom
Regels X-chromosaal
- dominante vaders hebebn altijd dominante dochters Mozaïcisme in niet alle cellen in het lichaam van een
- dominante zonen hebben altijd dominante moeders individu zit hetzelfde genetisch materiaal (patau, edward
als regels worden verbroken in stamboom ligt gen niet down)
op X autosomaal = geen binding met
geslachtschromosoom Veel voorkomende numerieke chromosoomafwijkingen
Down (trisomie 21) Niet altijd zichtbaar op echo bv als
Homozygoot: beide allelen hetzelfde zelfde erfelijke er geen hartafwijking is
variant (fenotype) (AA of aa) Edward (trisomie 18) Zichtbaar op echo, overlappende
Heterozygoot: beide allelen niet hetzelfde andere vingers
erfelijke variant recessief en dominant (Aa) Patau (trisomie 13) Zichtbaar op echo, hartafwijkingen
en microcefalie (klein hoofd), polydactylie (meer
Monogeen: fenotype wordt bepaald door 1 paar allelen vingers)
Polygeen: =fenotype wordt bepaald door meerdere paren Turner (monosomie X)
allelen bepalen samen één erfelijke eigenschap Triploïdie in een triploïde cel komen in de celkern
van elk chromosoom drie exemplaren voor. Dit wordt
Kansberekening erfelijkheid weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten minste
- voorkomen van een gebeurtenis A of B driemaal voorkomen. Bij triploïde organismen kunnen
kans A + kans B problemen verwacht worden bij de meiose, waardoor
- voorkomen van een gebeurtenis A en B deze steriel kunnen zijn
kans A x kans B XXX en YYY geen echowafwijkingen gezien
47, XXY (klinefeltersyndroom) onvruchtbaarheid
HD 9 Afwijkingen in de duur van de zwangerschap
9.6 Afwijkende bevindingen bij prenatale screening en
diagnostiek
Prevalentie ernstige aangeboren en/of erfelijke
aandoeningen
2-3%, waarvan 10% chromosoomafwijking
Onderverdeling erfelijke aandoening
chromosoomafwijking (afwijking in aantal of structuur)
monogeen overervende afw (in één gen)
o autosomaal recessief
