Q1 VO’s samengevat
Nog erin zetten: VO 1, 2, 4, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 19, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 29, 30
Alle VO’s:
- VO1 mTOR en diabetes
- VO2 mTOR en immuniteit
- VO3 Fagen en virussen
- VO4 TSC
- VO5 Syndroom van Werner
- VO6 Peutz-Jeghers
- VO7 Nucleoside analogen
- VO8 Syndroom van Lynch
- VO9 Straling en zwangerschap
- VO10 Syndroom van Down
- VO11 Hepatitis C en SiRNA
- VO12 SCID
- VO13 Creutzfeld-Jakob
- VO14 Hartritme en bètablokkers
- VO15 FACS
- VO16 Porfyrie
- VO17 anti-TNF-alfa
- VO18 Ziekte van Alzheimer
- VO19 Ziekte van Duchenne
- VO20 Ziekte van Fabry
- VO21 Neurofibromatosis
- VO22 Myelodysplastisch syndroom (MDS)
- VO23 Bcr-Abl
- VO24 Kanker en celdood
- VO25 Darmkanker en preventie
- VO26 Homeotische transformaties (???)
- VO27 Botulisme
- VO28 Tetanus
- VO29 Lange QT-syndroom
- VO30 Cystic Fibrosis
- VO31 Syndroom van Swyer
- VO32 Longkanker en taxanen
Werner Veroudering RecQ-helicase A recessief kiembaan
Peutz-Jeghers Darmpoliepen, LKB1, AMPK, A dominant (25% de novo) Kiembaan
pigmentatie LOH
Nucleoside analogen Bestrijding virale Enzymremmen, - -
infecties inbouwen in
genen
Lynch Kanker MMR-defect, 2- A dominant kiembaan
hit-hypothese
, Down Ziektes en mentale en Trisomaal Somaal kiembaan
fysieke aanpassingen chromosoom 21
VO1 Nutriëntsignalering: mTOR en diabetes
Type 1: geen insuline-aanmaak en type 2: insulineresistentie door overstimulatie
Insuline: glucose glycogeen. Glucagon: glycogeen glucose.
Veel eten veel ATP in cellen weinig AMPK veel mTOR-activiteit veel celdeling
AMPK functie: GLUT4 verplaatst naar celmembraan glucose-opname in de cel
VO2 Nutriëntsignalering: mTOR en immuniteit
orgaantransplantatie: medicatie = rapamycine, remt mTOR
mTOR stimuleert eiwitsynthese en groei T-cellen (cytokinen) die evt vijandig reageren op
orgaan (host vs graft)
o MTORC1 eiwitsynthese en celgroei en -proliferatie
MHC-I op APC voor cytotoxische T-cel, MHC-II op APC voor T-helpercel
Behandeling: allotransplantatie of autotransplantatie
Toekomstige oplossing: semi-permeabel membraan om betacellen op eilandjes van
Langerhans heen
o Of: xenotransplantatie onbekende betacellen worden niet als gevaarlijke
betacellen gezien
VO3 Fagen en virussen
Virus structuur: eiwitmantel met DNA, staart voor injectie DNA, aanhechtingsfactoren
(gastheerspecifiek)
Soorten cycli na indringing bij gastheer: lytische cyclus / lysogene cyclus
Hepatitis B: geelzucht, vaak acuut, medicijnen: peginterferonen, bloed-op-bloed
Hepatitis C: RNA-virus, vaak chronisch, peginterferon alfa, ribavirine, bloed-op-bloed
VO4 Tuberous Sclerosis Complex
Autosomaal dominant overerfbaar
Goedaardige gezwellen, 60-70% de novo, hamartomen
TSC1 (hamartine) en TSC2 (tuberine) vormen TSC-complex (heterodimeer) activeert
GTPase Rheb remt Rheb-eiwit remt mTOR geen celdeling
Nog erin zetten: VO 1, 2, 4, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 19, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 29, 30
Alle VO’s:
- VO1 mTOR en diabetes
- VO2 mTOR en immuniteit
- VO3 Fagen en virussen
- VO4 TSC
- VO5 Syndroom van Werner
- VO6 Peutz-Jeghers
- VO7 Nucleoside analogen
- VO8 Syndroom van Lynch
- VO9 Straling en zwangerschap
- VO10 Syndroom van Down
- VO11 Hepatitis C en SiRNA
- VO12 SCID
- VO13 Creutzfeld-Jakob
- VO14 Hartritme en bètablokkers
- VO15 FACS
- VO16 Porfyrie
- VO17 anti-TNF-alfa
- VO18 Ziekte van Alzheimer
- VO19 Ziekte van Duchenne
- VO20 Ziekte van Fabry
- VO21 Neurofibromatosis
- VO22 Myelodysplastisch syndroom (MDS)
- VO23 Bcr-Abl
- VO24 Kanker en celdood
- VO25 Darmkanker en preventie
- VO26 Homeotische transformaties (???)
- VO27 Botulisme
- VO28 Tetanus
- VO29 Lange QT-syndroom
- VO30 Cystic Fibrosis
- VO31 Syndroom van Swyer
- VO32 Longkanker en taxanen
Werner Veroudering RecQ-helicase A recessief kiembaan
Peutz-Jeghers Darmpoliepen, LKB1, AMPK, A dominant (25% de novo) Kiembaan
pigmentatie LOH
Nucleoside analogen Bestrijding virale Enzymremmen, - -
infecties inbouwen in
genen
Lynch Kanker MMR-defect, 2- A dominant kiembaan
hit-hypothese
, Down Ziektes en mentale en Trisomaal Somaal kiembaan
fysieke aanpassingen chromosoom 21
VO1 Nutriëntsignalering: mTOR en diabetes
Type 1: geen insuline-aanmaak en type 2: insulineresistentie door overstimulatie
Insuline: glucose glycogeen. Glucagon: glycogeen glucose.
Veel eten veel ATP in cellen weinig AMPK veel mTOR-activiteit veel celdeling
AMPK functie: GLUT4 verplaatst naar celmembraan glucose-opname in de cel
VO2 Nutriëntsignalering: mTOR en immuniteit
orgaantransplantatie: medicatie = rapamycine, remt mTOR
mTOR stimuleert eiwitsynthese en groei T-cellen (cytokinen) die evt vijandig reageren op
orgaan (host vs graft)
o MTORC1 eiwitsynthese en celgroei en -proliferatie
MHC-I op APC voor cytotoxische T-cel, MHC-II op APC voor T-helpercel
Behandeling: allotransplantatie of autotransplantatie
Toekomstige oplossing: semi-permeabel membraan om betacellen op eilandjes van
Langerhans heen
o Of: xenotransplantatie onbekende betacellen worden niet als gevaarlijke
betacellen gezien
VO3 Fagen en virussen
Virus structuur: eiwitmantel met DNA, staart voor injectie DNA, aanhechtingsfactoren
(gastheerspecifiek)
Soorten cycli na indringing bij gastheer: lytische cyclus / lysogene cyclus
Hepatitis B: geelzucht, vaak acuut, medicijnen: peginterferonen, bloed-op-bloed
Hepatitis C: RNA-virus, vaak chronisch, peginterferon alfa, ribavirine, bloed-op-bloed
VO4 Tuberous Sclerosis Complex
Autosomaal dominant overerfbaar
Goedaardige gezwellen, 60-70% de novo, hamartomen
TSC1 (hamartine) en TSC2 (tuberine) vormen TSC-complex (heterodimeer) activeert
GTPase Rheb remt Rheb-eiwit remt mTOR geen celdeling
