Samenvatting SK 2
WERKCOLLEGES CASUS 6
(GOO-2B.SK2-21)
,Inhoud
Werkcollege 1.........................................................................................................................................2
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD).........................................................................2
Classificatie.....................................................................................................................................3
Kenmerken.....................................................................................................................................3
Duane’s retractie syndroom...............................................................................................................4
Etiologie..........................................................................................................................................4
Kenmerken.....................................................................................................................................5
Browns classificatie.........................................................................................................................7
Hubers classificatie.........................................................................................................................7
Differentiaal diagnoses...................................................................................................................9
Onderzoek....................................................................................................................................10
Behandeling..................................................................................................................................11
Werkcollege 2.......................................................................................................................................12
Möbius-syndroom............................................................................................................................12
Kenmerken...................................................................................................................................12
Behandeling.................................................................................................................................13
Congenital Fibrosis of the ExtraOcular Muscles (congenital ocular fibrosis syndrome)....................13
Pathogenese en etiologie.............................................................................................................14
Gegeneraliseerd fibrosesyndroom...............................................................................................14
CFEOM type 1...............................................................................................................................15
CFEOM type 2...............................................................................................................................15
CFEOM type 3...............................................................................................................................16
Strabismus fixus............................................................................................................................16
Differentiaal diagnoses van congenitale fibrose van de oogspieren.............................................16
Behandeling..................................................................................................................................16
Prognose.......................................................................................................................................18
Brown’s syndroom............................................................................................................................18
Klinische kenmerken.....................................................................................................................20
Classificatie...................................................................................................................................21
Onderzoek....................................................................................................................................22
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................22
Behandeling..................................................................................................................................23
Marcus Gunn jaw-winking................................................................................................................24
Werkcollege 3.......................................................................................................................................25
1
, Normosensorische late onset esotropie / acute onset concomitant esotropie................................25
Kenmerken:..................................................................................................................................25
Behandeling..................................................................................................................................25
Verschil in onderzoeken niet-specifieke esotropie en nomosensorische late onset esotropie....26
Differentiëren tussen Duane type 1, congenitale NVI, infantiele esotropie en normosensorische
esotropie..........................................................................................................................................26
Differentiëren tussen Duane , NVI parese en normosensorische esotropie.....................................27
Werkcollege 1
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD)
De oculaire motiliteitsstoornissen zijn grofweg geclassificeerd in neurogeen, mechanisch en
myogeen. Van twee aandoeningen, het Duane-retractiesyndroom en congenitale fibrose van de
oogspieren (CFEOM), voorheen geclassificeerd als mechanisch op basis van hun klinisch gedrag, is nu
bekend dat ze het gevolg zijn van een ontwikkelingsfout in de innervatie.
2
, De term congenitale craniale dysinnervatiestoornissen (CCDD) is voorgesteld om deze en andere
aandoeningen met een gemeenschappelijke etiologie te beschrijven. CCDD heeft een relatie met
craniale hersenzenuwen
Congential Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) is een verzamelnaam voor:
Duane Syndroom
Moebius Syndroom
CFEOM
CCDD is erg zeldzaam. Het bevat minder dan 1% van alle strabenten
Classificatie
De momenteel herkende CCDD kan worden geclassificeerd op basis van de betrokken hersenkern of
zenuw:
Kenmerken
De belangrijkste kenmerken van CCDD zijn:
Congenitaal
Kan erfelijk / genetisch zijn
o In niet erfelijke gevallen is het een exogene oorzaak
Niet-progressief
Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en
hersenzenuwen aantasten.
Primaire- of secundaire dysinnervatie
o Primaire dysinnervatie een term om verminderde of afwezige normale innervatie
te beschrijven. De gevolgen zijn spierparese, verlamming en fibrose.
o Secundaire dysinnervatie een term om paradoxale innervatie van de spier door
takken van een andere zenuw te beschrijven. Voorbeelden zijn onder meer de co-
contractie en innervationele up- en down-shoots die worden gezien bij het syndroom
van Duane.
Bij het syndroom van Duane en Horizontale Gezichtsveld Pareses met Progressieve Scoliose
(HGPPS) ontstaat het overwegend horizontale oculaire motiliteitsdefect door afwijkingen in
de ontwikkeling van de nucleus abducens en/of zenuw.
Bij CFEOM ontstaat het overwegend verticale oculaire motiliteitsdefect door afwijkingen in
de ontwikkeling van de oculomotorische en trochleaire kernen en/of zenuwen.
Bij het syndroom van Möbius zijn de aangezichtszwakte en de horizontale
oogbewegingsstoornis het gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de aangezichts- en
abducens-nucleus en/of zenuw.
3
WERKCOLLEGES CASUS 6
(GOO-2B.SK2-21)
,Inhoud
Werkcollege 1.........................................................................................................................................2
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD).........................................................................2
Classificatie.....................................................................................................................................3
Kenmerken.....................................................................................................................................3
Duane’s retractie syndroom...............................................................................................................4
Etiologie..........................................................................................................................................4
Kenmerken.....................................................................................................................................5
Browns classificatie.........................................................................................................................7
Hubers classificatie.........................................................................................................................7
Differentiaal diagnoses...................................................................................................................9
Onderzoek....................................................................................................................................10
Behandeling..................................................................................................................................11
Werkcollege 2.......................................................................................................................................12
Möbius-syndroom............................................................................................................................12
Kenmerken...................................................................................................................................12
Behandeling.................................................................................................................................13
Congenital Fibrosis of the ExtraOcular Muscles (congenital ocular fibrosis syndrome)....................13
Pathogenese en etiologie.............................................................................................................14
Gegeneraliseerd fibrosesyndroom...............................................................................................14
CFEOM type 1...............................................................................................................................15
CFEOM type 2...............................................................................................................................15
CFEOM type 3...............................................................................................................................16
Strabismus fixus............................................................................................................................16
Differentiaal diagnoses van congenitale fibrose van de oogspieren.............................................16
Behandeling..................................................................................................................................16
Prognose.......................................................................................................................................18
Brown’s syndroom............................................................................................................................18
Klinische kenmerken.....................................................................................................................20
Classificatie...................................................................................................................................21
Onderzoek....................................................................................................................................22
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................22
Behandeling..................................................................................................................................23
Marcus Gunn jaw-winking................................................................................................................24
Werkcollege 3.......................................................................................................................................25
1
, Normosensorische late onset esotropie / acute onset concomitant esotropie................................25
Kenmerken:..................................................................................................................................25
Behandeling..................................................................................................................................25
Verschil in onderzoeken niet-specifieke esotropie en nomosensorische late onset esotropie....26
Differentiëren tussen Duane type 1, congenitale NVI, infantiele esotropie en normosensorische
esotropie..........................................................................................................................................26
Differentiëren tussen Duane , NVI parese en normosensorische esotropie.....................................27
Werkcollege 1
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD)
De oculaire motiliteitsstoornissen zijn grofweg geclassificeerd in neurogeen, mechanisch en
myogeen. Van twee aandoeningen, het Duane-retractiesyndroom en congenitale fibrose van de
oogspieren (CFEOM), voorheen geclassificeerd als mechanisch op basis van hun klinisch gedrag, is nu
bekend dat ze het gevolg zijn van een ontwikkelingsfout in de innervatie.
2
, De term congenitale craniale dysinnervatiestoornissen (CCDD) is voorgesteld om deze en andere
aandoeningen met een gemeenschappelijke etiologie te beschrijven. CCDD heeft een relatie met
craniale hersenzenuwen
Congential Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) is een verzamelnaam voor:
Duane Syndroom
Moebius Syndroom
CFEOM
CCDD is erg zeldzaam. Het bevat minder dan 1% van alle strabenten
Classificatie
De momenteel herkende CCDD kan worden geclassificeerd op basis van de betrokken hersenkern of
zenuw:
Kenmerken
De belangrijkste kenmerken van CCDD zijn:
Congenitaal
Kan erfelijk / genetisch zijn
o In niet erfelijke gevallen is het een exogene oorzaak
Niet-progressief
Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en
hersenzenuwen aantasten.
Primaire- of secundaire dysinnervatie
o Primaire dysinnervatie een term om verminderde of afwezige normale innervatie
te beschrijven. De gevolgen zijn spierparese, verlamming en fibrose.
o Secundaire dysinnervatie een term om paradoxale innervatie van de spier door
takken van een andere zenuw te beschrijven. Voorbeelden zijn onder meer de co-
contractie en innervationele up- en down-shoots die worden gezien bij het syndroom
van Duane.
Bij het syndroom van Duane en Horizontale Gezichtsveld Pareses met Progressieve Scoliose
(HGPPS) ontstaat het overwegend horizontale oculaire motiliteitsdefect door afwijkingen in
de ontwikkeling van de nucleus abducens en/of zenuw.
Bij CFEOM ontstaat het overwegend verticale oculaire motiliteitsdefect door afwijkingen in
de ontwikkeling van de oculomotorische en trochleaire kernen en/of zenuwen.
Bij het syndroom van Möbius zijn de aangezichtszwakte en de horizontale
oogbewegingsstoornis het gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de aangezichts- en
abducens-nucleus en/of zenuw.
3
