Samenvatting H5 Erfelijkheid Biologie
5.1
Fenotype = waarneembare eigenschappen (uiterlijk bijv.) + eigenschappen die je
lichaam helpen functioneren.
Genotype = handleiding voor het vormen van die eigenschappen -> staat op je DNA
(bloedgroep bijv.)
Genen = stukjes DNA met de code voor het eiwit.
Genoom = genen + de rest van je DNA + DNA in je mitochondriën. Zijn de basen: A, T,
C en G.
Cholesterol = komt via vet voedsel in je bloed en maken je cellen zelf (80%). Stijgt dit
te sterk -> neemt het risico op een hartinfarct toe. Wordt via blaasjes vervoert ->
vervolgens door speciale receptoren opgenomen -> die maken de endocytose
mogelijk (cel neemt stoffen op die in het celmembraan ingesloten werden)
, Mutaties = kunnen ontstaan door bepaalde stoffen, straling of zelfs eigen
lichaamswarmte. Er volgt een verandering in het DNA en variatie in de genotypen.
Allelen = varianten van een gen.
De meeste mensen (persoon 1) hebben twee goed werkende allelen (varianten van
het gen) van het LDRL-gen op chromosoom 19. Zij maken voldoende werkende
receptoren om blaasjes met cholesterol uit het bloed te halen. Hun genotype leidt tot
een gunstig fenotype: een laag cholesterolgehalte van hun bloed. Mensen met een
afwijkend genotype (zie persoon 2) hebben een allel dat de informatie mist om
voldoende goed werkende receptoren te maken. Zij hebben een ongunstig fenotype:
een verhoogd cholesterolgehalte van het bloed.
Haplotype = combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
(Gezien de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal
haplotypen)
5.2
Homologen chromosomen = twee aan twee gelijk van vorm en grootte paar
chromosomen, zijn 23 paar chromosomen en dus 46 in totaal. Binas 70C
Karyotype = weergave van het aantal chromosomen in een kern weergegeven in een
karyogram. Langste chromosomenpaar is 1, gevolgd door de autosomen (eerste 22
paren – geslachtchromosomen x en y), 23e paar zijn de geslachtschromosomen (xx of
xy).
X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over heel veel
eigenschappen
Y-chromosoom bevat niet veel eigenschappen maar wel het SRY-gen -> voor
ontwikkeling mannelijke geslachtsorganen.
Een chromosoom bevat heel veel genen.
Genmutaties = mutatie in een gen (bijv. base is weggevallen).
Genoommutatie = wijziging in het aantal chromosomen (monosomie (ontbreekt 1
chromosoom) of trisomie (van een chromosomenpaar zijn niet twee maar 3
exemplaren aanwezig))
Zulke fouten kunnen zijn ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft
aanleiding tot ernstige afwijkingen.
5.1
Fenotype = waarneembare eigenschappen (uiterlijk bijv.) + eigenschappen die je
lichaam helpen functioneren.
Genotype = handleiding voor het vormen van die eigenschappen -> staat op je DNA
(bloedgroep bijv.)
Genen = stukjes DNA met de code voor het eiwit.
Genoom = genen + de rest van je DNA + DNA in je mitochondriën. Zijn de basen: A, T,
C en G.
Cholesterol = komt via vet voedsel in je bloed en maken je cellen zelf (80%). Stijgt dit
te sterk -> neemt het risico op een hartinfarct toe. Wordt via blaasjes vervoert ->
vervolgens door speciale receptoren opgenomen -> die maken de endocytose
mogelijk (cel neemt stoffen op die in het celmembraan ingesloten werden)
, Mutaties = kunnen ontstaan door bepaalde stoffen, straling of zelfs eigen
lichaamswarmte. Er volgt een verandering in het DNA en variatie in de genotypen.
Allelen = varianten van een gen.
De meeste mensen (persoon 1) hebben twee goed werkende allelen (varianten van
het gen) van het LDRL-gen op chromosoom 19. Zij maken voldoende werkende
receptoren om blaasjes met cholesterol uit het bloed te halen. Hun genotype leidt tot
een gunstig fenotype: een laag cholesterolgehalte van hun bloed. Mensen met een
afwijkend genotype (zie persoon 2) hebben een allel dat de informatie mist om
voldoende goed werkende receptoren te maken. Zij hebben een ongunstig fenotype:
een verhoogd cholesterolgehalte van het bloed.
Haplotype = combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
(Gezien de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal
haplotypen)
5.2
Homologen chromosomen = twee aan twee gelijk van vorm en grootte paar
chromosomen, zijn 23 paar chromosomen en dus 46 in totaal. Binas 70C
Karyotype = weergave van het aantal chromosomen in een kern weergegeven in een
karyogram. Langste chromosomenpaar is 1, gevolgd door de autosomen (eerste 22
paren – geslachtchromosomen x en y), 23e paar zijn de geslachtschromosomen (xx of
xy).
X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over heel veel
eigenschappen
Y-chromosoom bevat niet veel eigenschappen maar wel het SRY-gen -> voor
ontwikkeling mannelijke geslachtsorganen.
Een chromosoom bevat heel veel genen.
Genmutaties = mutatie in een gen (bijv. base is weggevallen).
Genoommutatie = wijziging in het aantal chromosomen (monosomie (ontbreekt 1
chromosoom) of trisomie (van een chromosomenpaar zijn niet twee maar 3
exemplaren aanwezig))
Zulke fouten kunnen zijn ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft
aanleiding tot ernstige afwijkingen.
