Rode loper
De Ziekte van Huntington
Start/casus/situatie
Deze rode loper heb ik gemaakt op basis van de presentatie die we als groepje gingen doen.
Hier kwam de Ziekte van Huntington ter sprake.
Aandoening
De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen.
Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Deze cellen zijn belangrijk voor
het aansturen van bewegingen en vaardigheden.
In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-
9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
Anatomie / fysiologie
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit
Oorzaak (etiologie)
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze
fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast
aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk af, wat
tot de symptomen van de ziekte leidt.
Huntington is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen van ouder op kind. Als een
ouder het afwijkende gen heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Er
bestaat ook een jeugdvorm van de ziekte, die begint meestal in de tienertijd. Deze
jeugdvorm wordt bijna altijd geërfd van de vader.
Symptomen
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen. Als gevolg hiervan hebben patiënten te maken met onvrijwillige spierbewegingen
van de ledematen, het bovenlichaam en het gezicht. Deze klachten gaan vaak gepaard met
stemmingswisselingen, depressie, geïrriteerdheid, onduidelijke spraak en onhandigheid. In
de loop van de ziekte wordt het moeilijker om te slikken, de patiënt wordt wankel en verliest
vaker het evenwicht. Het redeneringsvermogen en geheugen raken aangetast.
De Ziekte van Huntington
Start/casus/situatie
Deze rode loper heb ik gemaakt op basis van de presentatie die we als groepje gingen doen.
Hier kwam de Ziekte van Huntington ter sprake.
Aandoening
De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen.
Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Deze cellen zijn belangrijk voor
het aansturen van bewegingen en vaardigheden.
In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-
9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
Anatomie / fysiologie
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit
Oorzaak (etiologie)
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze
fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast
aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk af, wat
tot de symptomen van de ziekte leidt.
Huntington is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen van ouder op kind. Als een
ouder het afwijkende gen heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Er
bestaat ook een jeugdvorm van de ziekte, die begint meestal in de tienertijd. Deze
jeugdvorm wordt bijna altijd geërfd van de vader.
Symptomen
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen. Als gevolg hiervan hebben patiënten te maken met onvrijwillige spierbewegingen
van de ledematen, het bovenlichaam en het gezicht. Deze klachten gaan vaak gepaard met
stemmingswisselingen, depressie, geïrriteerdheid, onduidelijke spraak en onhandigheid. In
de loop van de ziekte wordt het moeilijker om te slikken, de patiënt wordt wankel en verliest
vaker het evenwicht. Het redeneringsvermogen en geheugen raken aangetast.
