Biologie H5
5.1 verschillen tussen mensen
Niet alleen je DNA bepaalt hoe je eruit ziet, ook milieu en leefstijl spelen een rol
Fenotype = de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam
Genen in je DNA vormen samen je genotype
Genen = stukjes DNA met de code voor een eiwit
Al het DNA vormt samen jouw genoom dat bestaat uit 3,1 miljard nucleotiden
Chloresterol komt op 2 manieren in je bloed: je lever maakt het aan en door
verzadigde vetten
Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosomen paren
Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en
enzymen
Ieder mens heeft een uniek genoom
Mutaties leiden tot verandering in het DNA en tot variatie in genotypen
Varianten van een gen heten allelen
De combinatie van de allelen samen op een chromosoom is het haplotype van dat
chromosoom, dus ieder heeft een eigen haplotype
1 gen = 1 genenpaar/eigenschap = 1 eiwit = 2 allelen
Locus = plek van een gen op het chromosoom
Epigenetica = invloed van het milieu op genotype
, 5.2 chromosomen bestuderen
Kernen van menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen die homologe
chromosomen paren vormen
De paren verschillen in grootte en plaats van het centromeer -> waar de 2
chromatiden tijdens celdeling het langst aan elkaar vastzitten
In de metafase zijn chromosomen verdubbeld
Karyogram -> alle chromosomen bijeen
De eerste 22 paren zijn autosomen, het 23e paar zijn de geslachtschromosomen
Jongens : 46, XY meisjes: 46,XX
SRY-gen = gen dat de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting
stuurt
Genen en mutaties zijn te klein om te zien op een karyogram
Monosomie = een chromosoom te weinig -> syndroom van Turner (1 X chromosoom)
Trisomie = een chromosoom te veel -> downsyndroom (extra chromosoom 21)
Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie en is ontstaan in
de meiose door een fout: de homologe chromosomen zijn niet uiteen gegaan
Kinderen met afwijkingen tonen vaak een chromosoommutatie waarbij delen van 2
niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom is
verplaatst naar een ander chromosoom (translocatie)
Translocatie heeft geen effect op de drager, echter hebben de kinderen van een
drager kans op mono of trisomie
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor
recombinatie optreedt
Crossing-over = evenveel allelen gaan van het ene naar het andere chromosoom over
als omgekeerd
Dit verandert niets aan de lengte van het chromosoom maar wel de haplotype
Puntmutatie = een verandering in een enkel basenpaar (A, T, C, G)
Welke van beide homologe chromosomen in een geslachtscel komt is toeval
Bij meiose I zijn twee combinaties mogelijk: Ab en aB of AB en ab
Recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal
5.1 verschillen tussen mensen
Niet alleen je DNA bepaalt hoe je eruit ziet, ook milieu en leefstijl spelen een rol
Fenotype = de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam
Genen in je DNA vormen samen je genotype
Genen = stukjes DNA met de code voor een eiwit
Al het DNA vormt samen jouw genoom dat bestaat uit 3,1 miljard nucleotiden
Chloresterol komt op 2 manieren in je bloed: je lever maakt het aan en door
verzadigde vetten
Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosomen paren
Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en
enzymen
Ieder mens heeft een uniek genoom
Mutaties leiden tot verandering in het DNA en tot variatie in genotypen
Varianten van een gen heten allelen
De combinatie van de allelen samen op een chromosoom is het haplotype van dat
chromosoom, dus ieder heeft een eigen haplotype
1 gen = 1 genenpaar/eigenschap = 1 eiwit = 2 allelen
Locus = plek van een gen op het chromosoom
Epigenetica = invloed van het milieu op genotype
, 5.2 chromosomen bestuderen
Kernen van menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen die homologe
chromosomen paren vormen
De paren verschillen in grootte en plaats van het centromeer -> waar de 2
chromatiden tijdens celdeling het langst aan elkaar vastzitten
In de metafase zijn chromosomen verdubbeld
Karyogram -> alle chromosomen bijeen
De eerste 22 paren zijn autosomen, het 23e paar zijn de geslachtschromosomen
Jongens : 46, XY meisjes: 46,XX
SRY-gen = gen dat de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting
stuurt
Genen en mutaties zijn te klein om te zien op een karyogram
Monosomie = een chromosoom te weinig -> syndroom van Turner (1 X chromosoom)
Trisomie = een chromosoom te veel -> downsyndroom (extra chromosoom 21)
Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie en is ontstaan in
de meiose door een fout: de homologe chromosomen zijn niet uiteen gegaan
Kinderen met afwijkingen tonen vaak een chromosoommutatie waarbij delen van 2
niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom is
verplaatst naar een ander chromosoom (translocatie)
Translocatie heeft geen effect op de drager, echter hebben de kinderen van een
drager kans op mono of trisomie
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor
recombinatie optreedt
Crossing-over = evenveel allelen gaan van het ene naar het andere chromosoom over
als omgekeerd
Dit verandert niets aan de lengte van het chromosoom maar wel de haplotype
Puntmutatie = een verandering in een enkel basenpaar (A, T, C, G)
Welke van beide homologe chromosomen in een geslachtscel komt is toeval
Bij meiose I zijn twee combinaties mogelijk: Ab en aB of AB en ab
Recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal
