Biotechnologie leerdoelen les 7
Kunnen opnoemen welk soorten genetische aandoeningen er zijn en op basis van een
eenvoudige genetische stamboom de manier van overerven kunnen bepalen.
Genetische afwijkingen
Single gene defects
Autosomaal recessief
Autosomaal-dominant
X-linked, Y-linkes disorder
Chromosomale mutaties
Mitochondriale mutaties (alle kinderen krijgen de mutatie, en alle dochters geven het
door)
Multifactorial of complexe disorders
Twee voorbeelden kunnen noemen van een autosomale recessieve aandoening en twee van
een autosomale dominante aandoening.
Autosomaal recessief (bij 1 affect allel ben je drager maar niet ziek):
1. Cystic fibrosis (1 op 4000)
Mutatie in de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
2. Sikkelcelanemie
Mutatie in gen dan codeert voor beta-keten van hemoglobine
Dragers zijn resistenter tegen malaria
Autosomaal dominant
1. Ziekte van Huntington
1 op 10 000
Gen codeert voor huntingtin, 15-35 keer CAG repeat in patiënten > 36
Ernstige hersenaandoening
2. Erfelijke borstkanker (/eierstok kanker)
BRCA1- BRCA2
Kunnen uitleggen wat een complexe of multifactoriële aandoening is.
Ziekte is een gecombineerd effect van verschillende genen en omgevingsfactoren
, Voorbeelden: diabetes type 1, hart en vaatziekten, schizofrenie en multiple sclerose
Hoe bepaal je of een ziekte genetisch is?
Familiestudies
Kans die een familielid van iemand met een ziekte die ook heeft vergeleken met de
kans van de hele populatie
Bepalen van de manier van overerving – erfelijkheidsstambomen (pedigrees)
Tweelingonderzoek is zeer waardevol, concordance is dat dezelfde eigenschap hetzelfde is
bij allebei
Gelukkig voelen, intelligentie, alcoholisme gelukkig voelen hoogste concordance
Vinden van genen
Informatie over genproducten kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Diagnostiek
Personalized medicine
Gentherapie
Drie manieren kunnen noemen waarop we aan materiaal komen voor prenataal screenen
(vlokkentest, vruchtwaterpunctie, preïmplantatie diagnostiek).
Testen op genetische ziekten
Bloed (nieuwe technieken waarbij bloed van moeder genetisch materiaal foetus
bevat)
Vruchtwaterpunctie (beetje vruchtwater afgenomen, DNA van foetus, kan na 15
weken)
Vlokkentest (uitstulpingen van placenta, kan vanaf 8 weken) grotere kans op
miskraam dan vruchtwaterpunctie
Preïmplantatie diagnostiek (embryo acht-cel stadium), goeie embryo terug zetten,
alleen bij stellen waarvan kans op ziekte groot is
Preimplantatie diagnostiek
Kunnen beschrijven hoe karyotyping in combinatie met FISH wordt gedaan en wat spectral
karyotyping is.
PCR en FISH
Voorbeeld karyotype in combinatie met FISH, chronische myeloïde leukemie
Kunnen opnoemen welk soorten genetische aandoeningen er zijn en op basis van een
eenvoudige genetische stamboom de manier van overerven kunnen bepalen.
Genetische afwijkingen
Single gene defects
Autosomaal recessief
Autosomaal-dominant
X-linked, Y-linkes disorder
Chromosomale mutaties
Mitochondriale mutaties (alle kinderen krijgen de mutatie, en alle dochters geven het
door)
Multifactorial of complexe disorders
Twee voorbeelden kunnen noemen van een autosomale recessieve aandoening en twee van
een autosomale dominante aandoening.
Autosomaal recessief (bij 1 affect allel ben je drager maar niet ziek):
1. Cystic fibrosis (1 op 4000)
Mutatie in de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
2. Sikkelcelanemie
Mutatie in gen dan codeert voor beta-keten van hemoglobine
Dragers zijn resistenter tegen malaria
Autosomaal dominant
1. Ziekte van Huntington
1 op 10 000
Gen codeert voor huntingtin, 15-35 keer CAG repeat in patiënten > 36
Ernstige hersenaandoening
2. Erfelijke borstkanker (/eierstok kanker)
BRCA1- BRCA2
Kunnen uitleggen wat een complexe of multifactoriële aandoening is.
Ziekte is een gecombineerd effect van verschillende genen en omgevingsfactoren
, Voorbeelden: diabetes type 1, hart en vaatziekten, schizofrenie en multiple sclerose
Hoe bepaal je of een ziekte genetisch is?
Familiestudies
Kans die een familielid van iemand met een ziekte die ook heeft vergeleken met de
kans van de hele populatie
Bepalen van de manier van overerving – erfelijkheidsstambomen (pedigrees)
Tweelingonderzoek is zeer waardevol, concordance is dat dezelfde eigenschap hetzelfde is
bij allebei
Gelukkig voelen, intelligentie, alcoholisme gelukkig voelen hoogste concordance
Vinden van genen
Informatie over genproducten kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Diagnostiek
Personalized medicine
Gentherapie
Drie manieren kunnen noemen waarop we aan materiaal komen voor prenataal screenen
(vlokkentest, vruchtwaterpunctie, preïmplantatie diagnostiek).
Testen op genetische ziekten
Bloed (nieuwe technieken waarbij bloed van moeder genetisch materiaal foetus
bevat)
Vruchtwaterpunctie (beetje vruchtwater afgenomen, DNA van foetus, kan na 15
weken)
Vlokkentest (uitstulpingen van placenta, kan vanaf 8 weken) grotere kans op
miskraam dan vruchtwaterpunctie
Preïmplantatie diagnostiek (embryo acht-cel stadium), goeie embryo terug zetten,
alleen bij stellen waarvan kans op ziekte groot is
Preimplantatie diagnostiek
Kunnen beschrijven hoe karyotyping in combinatie met FISH wordt gedaan en wat spectral
karyotyping is.
PCR en FISH
Voorbeeld karyotype in combinatie met FISH, chronische myeloïde leukemie
