Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom
Deze richtlijn is tot stand gekomen op initiatief van Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
© 2012 - 2023 Richtlijnendatabase is een product ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
, Inhoudsopgave
Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1
Inhoudsopgave 2
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen 4
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Epidemiologie en etiologie 6
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Ovariumcarcinoom 7
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Risico op ovariumcarcinoom 11
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Draagsters van een BRCA1/2-mutatie 12
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Lynch syndroom 13
Epidemiologie en etiologie en daaraan gekoppeld de module genen met een licht en matig verhoogd risico op
ovariumcarcinoom 14
Ovariumcarcinoom in de familie zonder dat een mutatie is vastgesteld 20
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Beleid klinische genetica 23
Verwijscriteria bij ovariumcarcinoom 24
Histologische subtypering voor DNA-onderzoek bij ovariumcarcinoom 32
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Klinisch genetische counseling 38
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Reproductieve vraagstukken 39
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Preconceptionele erfelijkheidsadvisering 40
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Reproductieve opties 41
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Prenatale diagnostiek (PND) 42
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) 43
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Zwangerschap met donorgameten (eicel- of zaadceldonatie) 44
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Adoptie 45
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Afzien van nageslacht 46
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Anticonceptie 47
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 48
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Ovariële screening 49
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Effectiviteit van ovariële screening 50
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 52
,Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Preventieve chirurgie 53
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Indicatie 54
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Chirurgie en histopathologie van verwijderde weefsels 55
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Chirurgisch protocol 56
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Histopathologisch protocol 57
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Occulte carcinomen 58
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Rol van uterusextirpatie 60
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Effectiviteit en veiligheid 61
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 63
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Korte en langetermijneffecten na RRSO 64
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Kortetermijneffecten na RRSO 66
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Leefstijladviezen 67
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Medicatie tegen opvliegers 68
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Psycho-seksuele problemen 72
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Hormonale suppletietherapie bij seksuele problemen 73
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Therapie voor klachten van urogenitale atrofie 74
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Langetermijneffecten: cardiovasculair risico 75
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Invloed RRSO op risico hart- en vaatziekten 76
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Invloed van HST op hart- en vaatziekten na RRSO 78
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Leefstijladviezen voor optimale cardiovasculaire gezondheid 80
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Screening op verhoogd cardiovasculair risico 81
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - RRSO en osteoporose 82
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Organisatie van zorg 83
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemene ziekenhuizen en gespecialiseerde centra 84
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Rol verwijzers in opsporing en signalering 86
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Patiëntenverenigingen/informatiebronnen 87
, Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen
Algemeen
Aanleiding
In 2015 is de eerste richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom in Nederland gepubliceerd. Als gevolg van
nieuwe ontwikkelingen en inzichten is er behoefte aan een modulaire update van deze richtlijn. Een delegatie
van de oorspronkelijke richtlijncommissie heeft het initiatief genomen tot het maken van de huidige
modulaire update van de richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom. De richtlijn betreft het verhoogde
risico op epitheliaal ovariumcarcinoom.
Terminologie
Overal waar in deze richtlijn wordt gesproken over ovariumcarcinoom, zijn ook inbegrepen tubacarcinoom en
de eerder gebruikte term primair extraovarieel carcinoom, hetgeen naar alle waarschijnlijkheid ook zijn
oorsprong in de tuba heeft.
Als in de richtlijn het woord mutatie wordt gebruikt dan wordt daarmee een pathogene variant bedoeld.
Mutatiedraagsters zijn vrouwen bij wie een pathogene variant in het betreffende gen is vastgesteld.
Als het gaat over een sporadisch ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: één casus met
ovariumcarcinoom in een familie, mits bij volledig erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is
aangetoond.
Als het gaat over een familiair ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: twee of meer casus zonder
aangetoond erfelijk tumorsyndroom (als regel nadat klinisch-genetisch onderzoek is verricht).
Als het gaat over een erfelijk ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: een bewezen kiembaanmutatie bij
een patiënte met ovariumcarcinoom, passend bij een erfelijk tumorsyndroom.
Deze richtlijn betreft vrouwen met een familiair of erfelijk verhoogd risico op ovariumcarcinoom en hun
eerstegraads verwanten, te weten:
1. Vrouwen met een mutatie in een van de BRCA1/2-genen.
2. Vrouwen met een mutatie in genen geassocieerd met een matig verhoogd risico op
ovariumcarcinoom, zoals een BRIP1-, RAD51C of RAD51D -mutatie en in mindere mate een
PALB2- en ATM-mutatie
3. Vrouwen met een mutatie in één van de mismatch repair genen passend bij het Lynch syndroom,
met name MLH1 en MSH2.
4. Vrouwen uit een familie met één of meer verwanten met ovariumcarcinoom waarbij met
erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is aangetoond.
Doelstelling
Een richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. Deze
richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en aansluitende meningsvorming gericht op
het expliciteren van goed medisch handelen. De richtlijn beoogt een leidraad te zijn voor de dagelijkse
PDF aangemaakt op 02-05-2023 4/87
Deze richtlijn is tot stand gekomen op initiatief van Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
© 2012 - 2023 Richtlijnendatabase is een product ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
, Inhoudsopgave
Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1
Inhoudsopgave 2
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen 4
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Epidemiologie en etiologie 6
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Ovariumcarcinoom 7
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Risico op ovariumcarcinoom 11
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Draagsters van een BRCA1/2-mutatie 12
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Lynch syndroom 13
Epidemiologie en etiologie en daaraan gekoppeld de module genen met een licht en matig verhoogd risico op
ovariumcarcinoom 14
Ovariumcarcinoom in de familie zonder dat een mutatie is vastgesteld 20
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Beleid klinische genetica 23
Verwijscriteria bij ovariumcarcinoom 24
Histologische subtypering voor DNA-onderzoek bij ovariumcarcinoom 32
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Klinisch genetische counseling 38
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Reproductieve vraagstukken 39
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Preconceptionele erfelijkheidsadvisering 40
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Reproductieve opties 41
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Prenatale diagnostiek (PND) 42
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) 43
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Zwangerschap met donorgameten (eicel- of zaadceldonatie) 44
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Adoptie 45
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Afzien van nageslacht 46
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Anticonceptie 47
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 48
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Ovariële screening 49
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Effectiviteit van ovariële screening 50
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 52
,Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Preventieve chirurgie 53
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Indicatie 54
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Chirurgie en histopathologie van verwijderde weefsels 55
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Chirurgisch protocol 56
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Histopathologisch protocol 57
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Occulte carcinomen 58
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Rol van uterusextirpatie 60
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Effectiviteit en veiligheid 61
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Counseling 63
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Korte en langetermijneffecten na RRSO 64
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Kortetermijneffecten na RRSO 66
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Leefstijladviezen 67
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Medicatie tegen opvliegers 68
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Psycho-seksuele problemen 72
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Hormonale suppletietherapie bij seksuele problemen 73
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Therapie voor klachten van urogenitale atrofie 74
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Langetermijneffecten: cardiovasculair risico 75
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Invloed RRSO op risico hart- en vaatziekten 76
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Invloed van HST op hart- en vaatziekten na RRSO 78
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Leefstijladviezen voor optimale cardiovasculaire gezondheid 80
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Screening op verhoogd cardiovasculair risico 81
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - RRSO en osteoporose 82
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Organisatie van zorg 83
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemene ziekenhuizen en gespecialiseerde centra 84
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Rol verwijzers in opsporing en signalering 86
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Patiëntenverenigingen/informatiebronnen 87
, Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen
Algemeen
Aanleiding
In 2015 is de eerste richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom in Nederland gepubliceerd. Als gevolg van
nieuwe ontwikkelingen en inzichten is er behoefte aan een modulaire update van deze richtlijn. Een delegatie
van de oorspronkelijke richtlijncommissie heeft het initiatief genomen tot het maken van de huidige
modulaire update van de richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom. De richtlijn betreft het verhoogde
risico op epitheliaal ovariumcarcinoom.
Terminologie
Overal waar in deze richtlijn wordt gesproken over ovariumcarcinoom, zijn ook inbegrepen tubacarcinoom en
de eerder gebruikte term primair extraovarieel carcinoom, hetgeen naar alle waarschijnlijkheid ook zijn
oorsprong in de tuba heeft.
Als in de richtlijn het woord mutatie wordt gebruikt dan wordt daarmee een pathogene variant bedoeld.
Mutatiedraagsters zijn vrouwen bij wie een pathogene variant in het betreffende gen is vastgesteld.
Als het gaat over een sporadisch ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: één casus met
ovariumcarcinoom in een familie, mits bij volledig erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is
aangetoond.
Als het gaat over een familiair ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: twee of meer casus zonder
aangetoond erfelijk tumorsyndroom (als regel nadat klinisch-genetisch onderzoek is verricht).
Als het gaat over een erfelijk ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: een bewezen kiembaanmutatie bij
een patiënte met ovariumcarcinoom, passend bij een erfelijk tumorsyndroom.
Deze richtlijn betreft vrouwen met een familiair of erfelijk verhoogd risico op ovariumcarcinoom en hun
eerstegraads verwanten, te weten:
1. Vrouwen met een mutatie in een van de BRCA1/2-genen.
2. Vrouwen met een mutatie in genen geassocieerd met een matig verhoogd risico op
ovariumcarcinoom, zoals een BRIP1-, RAD51C of RAD51D -mutatie en in mindere mate een
PALB2- en ATM-mutatie
3. Vrouwen met een mutatie in één van de mismatch repair genen passend bij het Lynch syndroom,
met name MLH1 en MSH2.
4. Vrouwen uit een familie met één of meer verwanten met ovariumcarcinoom waarbij met
erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is aangetoond.
Doelstelling
Een richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. Deze
richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en aansluitende meningsvorming gericht op
het expliciteren van goed medisch handelen. De richtlijn beoogt een leidraad te zijn voor de dagelijkse
PDF aangemaakt op 02-05-2023 4/87
