Link naar overzicht zenuwen:
https://docs.google.com/presentation/d/18o56XDs2NgOVra1bJmhBzqN8Z3QwcTufeSUedZ6EIT
c/edit?usp=share_link
Aandoeningen
Hoofdpijn
Clusterhoofdpijn - Prevalentie → zeldzaam
Symptomen:
- Extreem pijnlijke scherpe pijn achter het oog (unilateraal) → 15-180 min
- Pijn in perioden (weken) van aanvallen (clusters)
- Vaak ‘s nachts
- Hangend ooglid, tranend oog, neus snuiten
Behandeling:
- Niet-medicamenteus:
- Alcohol
- Cafeïne
- Vliegreizen
- Verblijf op hoogte
- Aanvalsbehandeling:
- Zuurstof → 8L/min
- Sumatriptan
- Onderhoudsbehandeling:
- Verapamil
- Lithiumcarbonaat
- Prednison
Medicatie-over gebruiks - Vaak een gevolg van gemedicaliseerde hoofdpijn
hoofdpijn (MOH) - Paracetamol en/of NSAID’s (>15 dagen per maand)
- Triptanen (>10 dagen per maand)
Behandeling:
- Staken medicatie
- Anti-emeticum
Migraine Pathofysiologie:
- Vasodilatatie door neural prikkeling en mogelijke ontstekingsreactie in het
trigeminale cervicale complex
Factoren:
- Menstruele cyclus
- Voedingsstoffen → chocolade, kaas, rode wijn
- Geneesmiddelen → de pil
- Stress
- Onregelmatig leven
- Slaapgebrek
Symptomen:
- Prodromale verschijnselen (1-2 dagen voor aanval)
- Hyper- of hypo activiteit
- Depressieve gevoelens of hypomane stemming
- Trek in bepaalde voedingsmiddelen
- Geeuwen
- Aura fase (4-60 min voor aanval)
- Neurologische uitvalsverschijnselen (vaak visueel)
- Hoofdpijnfase (4-72 uur)
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.1
, - Foto- en fonofobie
Behandeling:
- Niet-medicamenteus
- Neem rust
- Factoren aanpakken indien aanwezig
- Medicamenteus
- Aanvalsbehandeling
- Paracetamol
- NSAIDs (+ paracetamol)
- Triptanen (+ paracetamol)
- + anti-emeticum → tegen misselijkheid
- Onderhoudsbehandeling (>2 aanvallen per maand)
- Lipofiele bètablokker
- Candesartan, topiramaat, valproïnezuur en amitriptyline
door neuroloog
Spanningshoofdpijn - Meest voorkomend
- Prevalentie → 60%
- Chronisch >15 dagen/maand
Symptomen:
- Tweezijdig → bandvormig
- Drukkende of knellende pijn
Behandeling:
- Niet-medicamenteus
- Psycho-educatie
- Fysiotherapie
- Medicamenteus
- Paracetamol
- Amitriptyline
Erfelijke aandoeningen
Alagille syndroom
Axenfeld Rieger Symptomen:
- Glaucoom
- Voorste oogkamer afwijking
Cataract
stofwisselingsziekte
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.2
,Downsyndroom
Dravetsyndroom Kenmerken:
- Mutatie SCN1a-gen
Duchenne/Becker = veroorzaakt door mutaties in dystrofine gen.
spierdystrofie (DMD/BMD) - X-gebonden recessieve aandoening
Symptomen:
- Teken van Gowers
- Hyperlordose
- Zeer progressief
- Zwakbegaafd/cognitieve stoornis
Diagnostiek:
- Spierbiopt
Behandeling:
- Gentherapie
- Antisense oligonucleotide theorie
Familiaire
hypercholesterolemie
(FH)
Friedreichsche ataxie = progressieve ataxie met verlies van evenwicht, vibratie en positiezin.
- Veroorzaakt door GAA-repeat in FRDA-gen
Hereditaire motor sensore = stoornis in de vorming van myeline → PMP22 duplicaties
neuropathie (HMSN) type Symptomen:
1a - Zwakte teen en voet extensoren
- Zwakte hand
- Sensibele stoornissen
Diagnostiek:
- EMG → vertraagde geleidingstijden
- MLPA
Marfan syndroom = mutatie in FBN1-gen
Symptomen:
- Skelet: lange lengte, arachnodactylie
- Ogen: lensluxatie
- Hart/aorta: dilatatie
- Longen: pneumothorax
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.3
, Myotone dystrofie type 1
Neurofibromatose type 1 = huidaandoening
(NF1) Kenmerken:
- Cafe au lait vlek
- Sproeten
- Macrocefalie
- Neurofibromen
- Lisch noduli → vlekken in oog
Osteogenesis imperfecta Kenmerken:
- Botten breken makkelijk
- Blauwe sclerae
Spinale musculaire atrofie = mutatie in survival of motor neuron (SMN).
type 1 (Ziekte van - Kinderen worden zelden ouder dan 2 jaar
Werdnig-Hoffmann) Symptomen:
- Spierzwakte in bovenarmen, bovenbenen, romp en ademhalingsspieren
Spinocerebellaire ataxie = autosomale dominante aandoening met cognitieve achteruitgang. Vaak
(SCA) veroorzaakt door trinucleotide repeat expansies.
Waardenburg syndroom
Ziekte van Huntington = een repeat ziekte
Kenmerken:
- Progressieve bewegingsstoornis
- Afname intellectuele functie
- 30-50 jaar
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.4
https://docs.google.com/presentation/d/18o56XDs2NgOVra1bJmhBzqN8Z3QwcTufeSUedZ6EIT
c/edit?usp=share_link
Aandoeningen
Hoofdpijn
Clusterhoofdpijn - Prevalentie → zeldzaam
Symptomen:
- Extreem pijnlijke scherpe pijn achter het oog (unilateraal) → 15-180 min
- Pijn in perioden (weken) van aanvallen (clusters)
- Vaak ‘s nachts
- Hangend ooglid, tranend oog, neus snuiten
Behandeling:
- Niet-medicamenteus:
- Alcohol
- Cafeïne
- Vliegreizen
- Verblijf op hoogte
- Aanvalsbehandeling:
- Zuurstof → 8L/min
- Sumatriptan
- Onderhoudsbehandeling:
- Verapamil
- Lithiumcarbonaat
- Prednison
Medicatie-over gebruiks - Vaak een gevolg van gemedicaliseerde hoofdpijn
hoofdpijn (MOH) - Paracetamol en/of NSAID’s (>15 dagen per maand)
- Triptanen (>10 dagen per maand)
Behandeling:
- Staken medicatie
- Anti-emeticum
Migraine Pathofysiologie:
- Vasodilatatie door neural prikkeling en mogelijke ontstekingsreactie in het
trigeminale cervicale complex
Factoren:
- Menstruele cyclus
- Voedingsstoffen → chocolade, kaas, rode wijn
- Geneesmiddelen → de pil
- Stress
- Onregelmatig leven
- Slaapgebrek
Symptomen:
- Prodromale verschijnselen (1-2 dagen voor aanval)
- Hyper- of hypo activiteit
- Depressieve gevoelens of hypomane stemming
- Trek in bepaalde voedingsmiddelen
- Geeuwen
- Aura fase (4-60 min voor aanval)
- Neurologische uitvalsverschijnselen (vaak visueel)
- Hoofdpijnfase (4-72 uur)
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.1
, - Foto- en fonofobie
Behandeling:
- Niet-medicamenteus
- Neem rust
- Factoren aanpakken indien aanwezig
- Medicamenteus
- Aanvalsbehandeling
- Paracetamol
- NSAIDs (+ paracetamol)
- Triptanen (+ paracetamol)
- + anti-emeticum → tegen misselijkheid
- Onderhoudsbehandeling (>2 aanvallen per maand)
- Lipofiele bètablokker
- Candesartan, topiramaat, valproïnezuur en amitriptyline
door neuroloog
Spanningshoofdpijn - Meest voorkomend
- Prevalentie → 60%
- Chronisch >15 dagen/maand
Symptomen:
- Tweezijdig → bandvormig
- Drukkende of knellende pijn
Behandeling:
- Niet-medicamenteus
- Psycho-educatie
- Fysiotherapie
- Medicamenteus
- Paracetamol
- Amitriptyline
Erfelijke aandoeningen
Alagille syndroom
Axenfeld Rieger Symptomen:
- Glaucoom
- Voorste oogkamer afwijking
Cataract
stofwisselingsziekte
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.2
,Downsyndroom
Dravetsyndroom Kenmerken:
- Mutatie SCN1a-gen
Duchenne/Becker = veroorzaakt door mutaties in dystrofine gen.
spierdystrofie (DMD/BMD) - X-gebonden recessieve aandoening
Symptomen:
- Teken van Gowers
- Hyperlordose
- Zeer progressief
- Zwakbegaafd/cognitieve stoornis
Diagnostiek:
- Spierbiopt
Behandeling:
- Gentherapie
- Antisense oligonucleotide theorie
Familiaire
hypercholesterolemie
(FH)
Friedreichsche ataxie = progressieve ataxie met verlies van evenwicht, vibratie en positiezin.
- Veroorzaakt door GAA-repeat in FRDA-gen
Hereditaire motor sensore = stoornis in de vorming van myeline → PMP22 duplicaties
neuropathie (HMSN) type Symptomen:
1a - Zwakte teen en voet extensoren
- Zwakte hand
- Sensibele stoornissen
Diagnostiek:
- EMG → vertraagde geleidingstijden
- MLPA
Marfan syndroom = mutatie in FBN1-gen
Symptomen:
- Skelet: lange lengte, arachnodactylie
- Ogen: lensluxatie
- Hart/aorta: dilatatie
- Longen: pneumothorax
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.3
, Myotone dystrofie type 1
Neurofibromatose type 1 = huidaandoening
(NF1) Kenmerken:
- Cafe au lait vlek
- Sproeten
- Macrocefalie
- Neurofibromen
- Lisch noduli → vlekken in oog
Osteogenesis imperfecta Kenmerken:
- Botten breken makkelijk
- Blauwe sclerae
Spinale musculaire atrofie = mutatie in survival of motor neuron (SMN).
type 1 (Ziekte van - Kinderen worden zelden ouder dan 2 jaar
Werdnig-Hoffmann) Symptomen:
- Spierzwakte in bovenarmen, bovenbenen, romp en ademhalingsspieren
Spinocerebellaire ataxie = autosomale dominante aandoening met cognitieve achteruitgang. Vaak
(SCA) veroorzaakt door trinucleotide repeat expansies.
Waardenburg syndroom
Ziekte van Huntington = een repeat ziekte
Kenmerken:
- Progressieve bewegingsstoornis
- Afname intellectuele functie
- 30-50 jaar
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.4
