Biologie hfdst 5 Erfelijkheid vwo 4
§5.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype; al je waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam = gebaseerd op combinatie van het genotype + leefomgeving.
Kan veranderen.
Genotype; alle genen in onze cellen (DNA). Kan niet veranderen.
Sommige eigenschappen, als je bloedgroep, worden uitsluitend bepaald door je genotype.
Andere eigenschappen hangen af van je leefomgeving of leefstijl.
Gen; stukje DNA dat codeert voor een eiwit/specifieke eigenschap.
Genoom; al het DNA in een organisme (zo’n 3,1 miljard nucleotiden). Ligt vast in je 23 paar
chromosomen. Ieder mens heeft uniek genoom, m.u.v. een aantal overeenkomsten
(aanwezigheid van hart & longen).
Mutaties; leiden tot veranderingen in het DNA en variatie in genotype. Veroorzaakt door
bepaalde stoffen, straling & lichaamswarmte.
Allel; variatie van een gen > gen = oogkleur & allel = groen. Een aantal, door mutaties
veranderde allelen, leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken (onschadelijk).
Haplotype; combinatie van alle allelen samen op één chromosoom. Veel chromosomen, dus
groot aantal haplotypen.
23 chromosomen van vader & 23 van moeder > 46 chromosomen in totaal.
Cholesterol:
1) Actieve genen in lever > productie cholesterol > gebruik voor opbouw cellen &
hormonen. Lever breekt ook cholesterol af > veel actieve genen nodig.
2) Voedsel met verzadigde vetten > bloed vervoert hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes > speciale cel receptoren zorgen voor de opname.
Familiaire hypercholesterolemie (FH); een aandoening waarbij allelen betrokken zijn die wel
schadelijke gevolgen hebben > verlaagde productie van receptoren/niet goed werkende
receptoren > cellen kunnen te weinig blaasjes met cholesterol uit bloed halen > verhoogd
cholesterolgehalte.
- Oorzaak: FH-patiënten > op chromosomenpaar 19 meestal bij beide allelen een
aantal basen weggevallen in het LDLR-gen. Niet te zien in Karyogram.
- Voorkomen van FH: vermijden van verzadigde vetten, voldoende beweging voor
vetverbranding, niet roken en gebruik van statines, medicijnen, die de
cholesterolproductie door de lever afremmen.
, §5.2 Chromosomen bestuderen
Celkern van menselijke cel bevat 23 paar chromosomen. Een paar is, m.u.v. het X- & Y-
chromosoom van een man, altijd homoloog > gelijk van vorm en grootte. Onderling
verschillen de paren in grootte en plaats van de centromeer (plaats waar twee chromotiden,
tijdens de celdeling, het langst aan elkaar gekoppeld zijn).
In metafase zijn de chromosomen verdubbeld.
Karyogram; weergave van de combinatie chromosomen. Gesorteerd op lengte van
chromosoom: lang – kort. Kan dergelijke chromosoommutaties of genoommutaties als
monosomie of trisomie aanduiden.
Karyotype; aanduiding van het aantal en de combinatie van chromosomen. Man = 46, XY &
vrouw = 46, XX. Een afwijking wordt aangeduid met een chromosoom meer/minder en een
vermelding van het afwijkende chromosoom > trisomie 21 > 47, XX, +21.
Eerste 22 chromosoom paren = autosomen. Het 23e paar = geslachtschromosoom (bij
meiden XX & bij jongens XY). Het X-chromosoom bevat meer genen, dan het
Y-chromosoom.
- SRY-gen; mannelijk geslacht gen, dat al vroeg in de embryonale ontwikkeling de
ontwikkelingen van de geslachtsorganen in de mannelijke richting stuurt. Ontbreekt
bij vrouwen.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen > ene chromosoom bevat meer
genen dan andere chromosoom (heeft geen verband met grootte chromosoom).
Monosomie = chromosoom te weinig genoommutatie, ontstaan door fout tijdens
Trisomie = chromosoom te veel meiose > ernstige afwijkingen, mislukte embryo’s
Oorzaak fout meiose: homologe chromosomen van een chromosomenpaar (meiose 1)/de
chromotiden (meiose 2) zijn niet uiteengegaan > geslachtscellen kregen te veel/weinig
chromosomen.
Aantal vormen niet-levensvatbaar andere wel:
- Syndroom van Turner: meisjes met maar één X-chromosoom > vaak klein &
hartafwijking (monosomie, karyotype: 45, X).
- Syndroom van Down: extra chromosoom 21 > langzamere ontwikkeling & kortere
levensverwachting (trisomie, karyotype: 47, XX, +21).
Chromosoommutatie; verandering in het erfelijk materiaal – delen van twee niet-homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie (heeft geen effect op drager). Voor kinderen van drager geldt
een kans op mono- of trisomie.
§5.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype; al je waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam = gebaseerd op combinatie van het genotype + leefomgeving.
Kan veranderen.
Genotype; alle genen in onze cellen (DNA). Kan niet veranderen.
Sommige eigenschappen, als je bloedgroep, worden uitsluitend bepaald door je genotype.
Andere eigenschappen hangen af van je leefomgeving of leefstijl.
Gen; stukje DNA dat codeert voor een eiwit/specifieke eigenschap.
Genoom; al het DNA in een organisme (zo’n 3,1 miljard nucleotiden). Ligt vast in je 23 paar
chromosomen. Ieder mens heeft uniek genoom, m.u.v. een aantal overeenkomsten
(aanwezigheid van hart & longen).
Mutaties; leiden tot veranderingen in het DNA en variatie in genotype. Veroorzaakt door
bepaalde stoffen, straling & lichaamswarmte.
Allel; variatie van een gen > gen = oogkleur & allel = groen. Een aantal, door mutaties
veranderde allelen, leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken (onschadelijk).
Haplotype; combinatie van alle allelen samen op één chromosoom. Veel chromosomen, dus
groot aantal haplotypen.
23 chromosomen van vader & 23 van moeder > 46 chromosomen in totaal.
Cholesterol:
1) Actieve genen in lever > productie cholesterol > gebruik voor opbouw cellen &
hormonen. Lever breekt ook cholesterol af > veel actieve genen nodig.
2) Voedsel met verzadigde vetten > bloed vervoert hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes > speciale cel receptoren zorgen voor de opname.
Familiaire hypercholesterolemie (FH); een aandoening waarbij allelen betrokken zijn die wel
schadelijke gevolgen hebben > verlaagde productie van receptoren/niet goed werkende
receptoren > cellen kunnen te weinig blaasjes met cholesterol uit bloed halen > verhoogd
cholesterolgehalte.
- Oorzaak: FH-patiënten > op chromosomenpaar 19 meestal bij beide allelen een
aantal basen weggevallen in het LDLR-gen. Niet te zien in Karyogram.
- Voorkomen van FH: vermijden van verzadigde vetten, voldoende beweging voor
vetverbranding, niet roken en gebruik van statines, medicijnen, die de
cholesterolproductie door de lever afremmen.
, §5.2 Chromosomen bestuderen
Celkern van menselijke cel bevat 23 paar chromosomen. Een paar is, m.u.v. het X- & Y-
chromosoom van een man, altijd homoloog > gelijk van vorm en grootte. Onderling
verschillen de paren in grootte en plaats van de centromeer (plaats waar twee chromotiden,
tijdens de celdeling, het langst aan elkaar gekoppeld zijn).
In metafase zijn de chromosomen verdubbeld.
Karyogram; weergave van de combinatie chromosomen. Gesorteerd op lengte van
chromosoom: lang – kort. Kan dergelijke chromosoommutaties of genoommutaties als
monosomie of trisomie aanduiden.
Karyotype; aanduiding van het aantal en de combinatie van chromosomen. Man = 46, XY &
vrouw = 46, XX. Een afwijking wordt aangeduid met een chromosoom meer/minder en een
vermelding van het afwijkende chromosoom > trisomie 21 > 47, XX, +21.
Eerste 22 chromosoom paren = autosomen. Het 23e paar = geslachtschromosoom (bij
meiden XX & bij jongens XY). Het X-chromosoom bevat meer genen, dan het
Y-chromosoom.
- SRY-gen; mannelijk geslacht gen, dat al vroeg in de embryonale ontwikkeling de
ontwikkelingen van de geslachtsorganen in de mannelijke richting stuurt. Ontbreekt
bij vrouwen.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen > ene chromosoom bevat meer
genen dan andere chromosoom (heeft geen verband met grootte chromosoom).
Monosomie = chromosoom te weinig genoommutatie, ontstaan door fout tijdens
Trisomie = chromosoom te veel meiose > ernstige afwijkingen, mislukte embryo’s
Oorzaak fout meiose: homologe chromosomen van een chromosomenpaar (meiose 1)/de
chromotiden (meiose 2) zijn niet uiteengegaan > geslachtscellen kregen te veel/weinig
chromosomen.
Aantal vormen niet-levensvatbaar andere wel:
- Syndroom van Turner: meisjes met maar één X-chromosoom > vaak klein &
hartafwijking (monosomie, karyotype: 45, X).
- Syndroom van Down: extra chromosoom 21 > langzamere ontwikkeling & kortere
levensverwachting (trisomie, karyotype: 47, XX, +21).
Chromosoommutatie; verandering in het erfelijk materiaal – delen van twee niet-homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie (heeft geen effect op drager). Voor kinderen van drager geldt
een kans op mono- of trisomie.
