Om welke ziekte gaat het?
Syndroom van Down, Down syndroom, trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje).
Symptomatologie
Iemand met syndroom van Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het te herkennen is. Deze
kenmerken zijn:
Scheefstaande ogen
Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen
Kleine kromme pinken
Ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Etiologie
Ouders met Down hebben een verhoogde kans een kind het syndroom van Down te krijgen. Maar,
ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby
het syndroom heeft. Dat heeft te maken met de vorm van het Down syndroom. Bij ongeveer 1
procent van de kinderen met Down is het erfelijk.
Pathologie en pathofysiologie
De lichaamscellen van een mens hebben normaliter 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is
er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. Bij de
bevruchting dragen vader en moeder normaal elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms
‘ritsen’ de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een
chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo
wordt een extra chromosoom overgedragen en heeft het kind 47 chromosomen in elk lichaamscel.
Dit gebeurt vaker bij oudere moeders, dus hoe ouder je bent hoe groter je kans op een kind met het
syndroom van Down. De kans van een dertigjarige is bijvoorbeeld ruim anderhalf keer zo groot als de
kans van een twintigjarige. Voor een veertigjarige is de kans zelfs veertien keer groter dan de kans
van een twintigjarige.
Welke complicaties voor het functioneren van de patiënt als geheel kun je verwachten?
Medisch
Er is een verhoogd risico op een aantal medische problemen. Voor het onderwijs is het belangrijk om
te weten dat veel kinderen met Downsyndroom een licht tot matig gehoorverlies hebben. Tips voor
slechthorende kinderen zijn ook goed voor kinderen met Downsyndroom. Bijvoorbeeld: laat het kind
dichter bij de leerkracht zitten; zorg dat het kind je aankijkt voordat je spreekt; ondersteun waar
mogelijk de communicatie visueel; check of het kind de informatie wel heeft gehoord; spreek
duidelijk en in niet te lange zinnen. Verder zien kinderen met Downsyndroom, zelfs na correctie met
een bril, vaak wat minder scherp en minder helder dan andere kinderen. Gebruik dus leermateriaal
dat visueel niet al te klein en niet al te onduidelijk is.
Vertraagde ontwikkeling – verstandelijke belemmering
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich over het algemeen langzamer dan kinderen zonder
het syndroom, hoewel dit niet altijd voor alle ontwikkelingsgebieden hoeft te gelden én er grote
verschillen tussen kinderen met Downsyndroom zijn. De ontwikkelingsleeftijd (de verstandelijke
Syndroom van Down, Down syndroom, trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje).
Symptomatologie
Iemand met syndroom van Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het te herkennen is. Deze
kenmerken zijn:
Scheefstaande ogen
Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen
Kleine kromme pinken
Ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Etiologie
Ouders met Down hebben een verhoogde kans een kind het syndroom van Down te krijgen. Maar,
ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby
het syndroom heeft. Dat heeft te maken met de vorm van het Down syndroom. Bij ongeveer 1
procent van de kinderen met Down is het erfelijk.
Pathologie en pathofysiologie
De lichaamscellen van een mens hebben normaliter 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is
er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. Bij de
bevruchting dragen vader en moeder normaal elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms
‘ritsen’ de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een
chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo
wordt een extra chromosoom overgedragen en heeft het kind 47 chromosomen in elk lichaamscel.
Dit gebeurt vaker bij oudere moeders, dus hoe ouder je bent hoe groter je kans op een kind met het
syndroom van Down. De kans van een dertigjarige is bijvoorbeeld ruim anderhalf keer zo groot als de
kans van een twintigjarige. Voor een veertigjarige is de kans zelfs veertien keer groter dan de kans
van een twintigjarige.
Welke complicaties voor het functioneren van de patiënt als geheel kun je verwachten?
Medisch
Er is een verhoogd risico op een aantal medische problemen. Voor het onderwijs is het belangrijk om
te weten dat veel kinderen met Downsyndroom een licht tot matig gehoorverlies hebben. Tips voor
slechthorende kinderen zijn ook goed voor kinderen met Downsyndroom. Bijvoorbeeld: laat het kind
dichter bij de leerkracht zitten; zorg dat het kind je aankijkt voordat je spreekt; ondersteun waar
mogelijk de communicatie visueel; check of het kind de informatie wel heeft gehoord; spreek
duidelijk en in niet te lange zinnen. Verder zien kinderen met Downsyndroom, zelfs na correctie met
een bril, vaak wat minder scherp en minder helder dan andere kinderen. Gebruik dus leermateriaal
dat visueel niet al te klein en niet al te onduidelijk is.
Vertraagde ontwikkeling – verstandelijke belemmering
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich over het algemeen langzamer dan kinderen zonder
het syndroom, hoewel dit niet altijd voor alle ontwikkelingsgebieden hoeft te gelden én er grote
verschillen tussen kinderen met Downsyndroom zijn. De ontwikkelingsleeftijd (de verstandelijke
