GEN1101
Inhoud
Casus 1: Cel, DNA, RNA................................................................................................................ 22
Casus 2: Transcriptie en translatie................................................................................................. 10
Casus 3: Celcyclus ......................................................................................................................... 15
Casus 4: Communicatie ................................................................................................................. 19
Casus 5: Eerste drie weken embryologie ...................................................................................... 23
Casus 6: Ledemaatvorming & apoptose ........................................................................................ 29
Casus 7: Mutaties ........................................................................................................................... 35
Casus 8: Groei kind ........................................................................................................................ 40
Casus 9: Bot ................................................................................................................................... 47
Casus 10: Pubers & menstruatiecyclus ......................................................................................... 53
Casus 11: Huid & wondgenezing ................................................................................................... 58
Casus 12: Kanker ........................................................................................................................... 62
Casus 13: Veroudering................................................................................................................... 66
1
,Casus 1: Cel, DNA, RNA
1. Dierlijke cel
De volgende onderdelen zijn te vinden in een dierlijke cel: ribosoom, nucleus (celkern),
nucleolus, ruw endoplasmatisch reticulum (RER), celmembraan, cytoplasma, glad
endoplasmatisch reticulum (GER), golgisysteem, lysosoom, peroxisoom en mitochondrion
Sommige van deze onderdelen vallen onder de term organellen, zij zijn de functionele
eenheden van de cel. Ieder onderdeel heeft zijn eigen functie in de cel.
Doordat de menselijke cel een celkern bevat, wordt de mens een eukaryoot genoemd.
Organismen die cellen zonder celkern hebben, worden prokaryoten genoemd (bvb.
bacteriën en archaea (eencelligen)).
2
,Celstructuur Functie Afbeelding
Celkern/nucleus Bestaat uit twee membranen die samen
de nucleaire envelop worden
genoemd. De nucleolus is het
kernlichaam en het nucleoplasma is
het vloeibare deel van de celkern. In de
nucleolus wordt rRNA gemaakt.
De celkern bevat alle genetische
informatie (DNA) dat nodig is voor groei
en reproductie. Dit ligt in de
chromatine, een verzamelnaam voor
het DNA en de chromosoomeiwitten.
Celmembraan Bestaat uit een dubbele
fosfolipidenlaag dat het interne milieu
scheidt van het externe milieu.
Fosfolipiden zijn vetten met een
hydrofobe staart en hydrofiele koppen.
Cholesterol is ook een belangrijke
bouwsteen van het celmembraan. Op dit
membraan kunnen verschillende
transporteiwitten zitten die bepaalde
deeltjes door laten.
Aan de buitenkant van het celmembraan
steken cilia (trilharen) uit. Zij vervullen
functies zoals voortbeweging en
waarneming van omgevingssignalen.
Vacuolen Organellen die omgeven zijn door een
membraan: tonoplast. Ze hebben
meerdere functies: opslag, turgordruk,
afvalverwerking, osmoregulatie.
Mitochondrion Organel met een dubbel membraan,
waarvan de binnenste sterk geplooid is
(->meer oppervlak).
“Powerhouse of the cell”, zorgt voor
energie in de vorm van ATP door middel
van oxidatieve fosforylering (oxideren
van voedingsstoffen). De mitochondriën
verbuiken zuurstof en geven
koolstofdioxide af tijdens oxidatieve
fosforylering, waardoor het ook wel
cellulaire ademhaling wordt genoemd.
Mitochondriën hebben hun eigen DNA:
mitochondriaal DNA (mtDNA).
Naast energieproductie en cellulaire
ademhaling spelen mitochondriën ook
een belangrijke rol in
calciumhomeostase, apoptose,
productie van reactieve zuurstofsoorten
en thermoregulatie.
3
, Endoplasmatisch Kanalensysteem gevormd door bijna
reticulum tegen elkaar liggende membranen waar
de meeste onderdelen van de
celmembraan en exportproducten van
de cel worden gemaakt. Het ruw
endoplasmatisch reticulum (RER)
bevat ribosomen op de membranen, het
glad endoplasmatisch reticulum niet.
Beide reguleren transport van stoffen
inter-, intra-, en extracellulair.
Het RER is vanwege zijn ribosomen een
belangrijk organel voor de
eiwitsynthese.
Het GER is de plek waar vetten worden
gemaakt en via afgesnoerde vesikels
worden getransporteerd.
Ribosomen Bevatten enzymatisch actief
ribosomaal RNA (rRNA) en verzorgen
de translatie van messenger RNA
(mRNA) naar eiwitten.
Golgisysteem Stapels schijven die vesikels langs de
randen opnemen en afsnoeren om de
stoffen te sorteren voor inter-, intra- en
extracellulair transport. De stoffen
komen van het ER vandaan. Het
golgisysteem is ook verantwoordelijk
voor de opslag en productie van stoffen
die zijn gemaakt van eiwitten, suikers en
vetten.
Lysosomen Kleine vesikels met enzymen gevormd
door het golgisysteem. Ze kunnen
samensmelten met andere vesikels
waarin stoffen zitten die afgebroken
moeten worden.
Peroxisomen Kleine vesikels waarin eiwitcomplexen
zitten die enzymen vanuit het
cytoplasma naar de binnenkant van het
peroxisoom vervoeren. Ze zorgen voor
een veilige omgeving voor diverse
reacties. Waterstofperoxide wordt
gebruik om toxische moleculen te
inactiveren. Functies van peroxisomen
zijn lipid-metabolisme,
waterstofperoxide-afbraak, detoxificatie
(afbraak alcohol etc.), synthese van
lipiden en cholesterol en
aminozuurmetabolisme.
4
Inhoud
Casus 1: Cel, DNA, RNA................................................................................................................ 22
Casus 2: Transcriptie en translatie................................................................................................. 10
Casus 3: Celcyclus ......................................................................................................................... 15
Casus 4: Communicatie ................................................................................................................. 19
Casus 5: Eerste drie weken embryologie ...................................................................................... 23
Casus 6: Ledemaatvorming & apoptose ........................................................................................ 29
Casus 7: Mutaties ........................................................................................................................... 35
Casus 8: Groei kind ........................................................................................................................ 40
Casus 9: Bot ................................................................................................................................... 47
Casus 10: Pubers & menstruatiecyclus ......................................................................................... 53
Casus 11: Huid & wondgenezing ................................................................................................... 58
Casus 12: Kanker ........................................................................................................................... 62
Casus 13: Veroudering................................................................................................................... 66
1
,Casus 1: Cel, DNA, RNA
1. Dierlijke cel
De volgende onderdelen zijn te vinden in een dierlijke cel: ribosoom, nucleus (celkern),
nucleolus, ruw endoplasmatisch reticulum (RER), celmembraan, cytoplasma, glad
endoplasmatisch reticulum (GER), golgisysteem, lysosoom, peroxisoom en mitochondrion
Sommige van deze onderdelen vallen onder de term organellen, zij zijn de functionele
eenheden van de cel. Ieder onderdeel heeft zijn eigen functie in de cel.
Doordat de menselijke cel een celkern bevat, wordt de mens een eukaryoot genoemd.
Organismen die cellen zonder celkern hebben, worden prokaryoten genoemd (bvb.
bacteriën en archaea (eencelligen)).
2
,Celstructuur Functie Afbeelding
Celkern/nucleus Bestaat uit twee membranen die samen
de nucleaire envelop worden
genoemd. De nucleolus is het
kernlichaam en het nucleoplasma is
het vloeibare deel van de celkern. In de
nucleolus wordt rRNA gemaakt.
De celkern bevat alle genetische
informatie (DNA) dat nodig is voor groei
en reproductie. Dit ligt in de
chromatine, een verzamelnaam voor
het DNA en de chromosoomeiwitten.
Celmembraan Bestaat uit een dubbele
fosfolipidenlaag dat het interne milieu
scheidt van het externe milieu.
Fosfolipiden zijn vetten met een
hydrofobe staart en hydrofiele koppen.
Cholesterol is ook een belangrijke
bouwsteen van het celmembraan. Op dit
membraan kunnen verschillende
transporteiwitten zitten die bepaalde
deeltjes door laten.
Aan de buitenkant van het celmembraan
steken cilia (trilharen) uit. Zij vervullen
functies zoals voortbeweging en
waarneming van omgevingssignalen.
Vacuolen Organellen die omgeven zijn door een
membraan: tonoplast. Ze hebben
meerdere functies: opslag, turgordruk,
afvalverwerking, osmoregulatie.
Mitochondrion Organel met een dubbel membraan,
waarvan de binnenste sterk geplooid is
(->meer oppervlak).
“Powerhouse of the cell”, zorgt voor
energie in de vorm van ATP door middel
van oxidatieve fosforylering (oxideren
van voedingsstoffen). De mitochondriën
verbuiken zuurstof en geven
koolstofdioxide af tijdens oxidatieve
fosforylering, waardoor het ook wel
cellulaire ademhaling wordt genoemd.
Mitochondriën hebben hun eigen DNA:
mitochondriaal DNA (mtDNA).
Naast energieproductie en cellulaire
ademhaling spelen mitochondriën ook
een belangrijke rol in
calciumhomeostase, apoptose,
productie van reactieve zuurstofsoorten
en thermoregulatie.
3
, Endoplasmatisch Kanalensysteem gevormd door bijna
reticulum tegen elkaar liggende membranen waar
de meeste onderdelen van de
celmembraan en exportproducten van
de cel worden gemaakt. Het ruw
endoplasmatisch reticulum (RER)
bevat ribosomen op de membranen, het
glad endoplasmatisch reticulum niet.
Beide reguleren transport van stoffen
inter-, intra-, en extracellulair.
Het RER is vanwege zijn ribosomen een
belangrijk organel voor de
eiwitsynthese.
Het GER is de plek waar vetten worden
gemaakt en via afgesnoerde vesikels
worden getransporteerd.
Ribosomen Bevatten enzymatisch actief
ribosomaal RNA (rRNA) en verzorgen
de translatie van messenger RNA
(mRNA) naar eiwitten.
Golgisysteem Stapels schijven die vesikels langs de
randen opnemen en afsnoeren om de
stoffen te sorteren voor inter-, intra- en
extracellulair transport. De stoffen
komen van het ER vandaan. Het
golgisysteem is ook verantwoordelijk
voor de opslag en productie van stoffen
die zijn gemaakt van eiwitten, suikers en
vetten.
Lysosomen Kleine vesikels met enzymen gevormd
door het golgisysteem. Ze kunnen
samensmelten met andere vesikels
waarin stoffen zitten die afgebroken
moeten worden.
Peroxisomen Kleine vesikels waarin eiwitcomplexen
zitten die enzymen vanuit het
cytoplasma naar de binnenkant van het
peroxisoom vervoeren. Ze zorgen voor
een veilige omgeving voor diverse
reacties. Waterstofperoxide wordt
gebruik om toxische moleculen te
inactiveren. Functies van peroxisomen
zijn lipid-metabolisme,
waterstofperoxide-afbraak, detoxificatie
(afbraak alcohol etc.), synthese van
lipiden en cholesterol en
aminozuurmetabolisme.
4
