Werkcollege Cystische Fibrose
1. Welk eiwit is betrokken bij CF?
a. CFTR-eiwit = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
2. Waar bevindt het eiwit zich in de cel?
a. In de celwand (in de membranen van slijm producerende cellen).
3. In welke cellen is het eiwit met name belangrijk?
a. Longcellen, darmcellen, maagcellen, leercellen en alvleeskliercellen.
4. In welk membraan functioneert het eiwit?
a. Membranen van slijm producerende cellen.
5. Noem een aantal eigenschappen van dit membraan
a. Zorgt voor transport van chloride ionen (Cl-kanaal). Als dit wel normaal werkt
zorgt het voor een normale osmotische waarde van de cel.
6. Wat betekent: glycoproteïne?
a. Eiwit met daaraan een of meer suikereenheden (die er in het
endoplasmatisch reticulum op worden ‘geplakt’).
7. Wat is de functie van het eiwit?
a. Het is een pomp om stoffen uit de cel te verwijderen, dus een transporteiwit.
8. Hoe werkt het eiwit?
a. (P-)Glycoproteïne komt vooral in epitheelcellen van organen die betrokken
zijn bij excretie (=proces waarbij een organisme afvalstoffen en overtollige
stoffen uit het bloed of uit lichaamsvloeistof kwijtraakt). Het is een pomp om
alle lichaamsstoffen (vooral hydrofobe en neutrale stoffen) te transporteren
en kan geremd of gestimuleerd worden met medicatie.
9. Is er sprake van actief/passief transport?
a. Actief.
10. Wat is de drijvende kracht van het transport?
a. Concentratiegradiënt.
11. Welke mutaties komen het meest voor in een patiënt met CF?
a. Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA, op de plek (gen)
die codeert voor het CFTR-gen. Als beide ouders een CFTR-mutaties
doorgeven aan hun kind, dan heeft het kind CF.
i. De meest voorkomende mutatie wereldwijd is F508del.
12. Wat gaat er mis? Waardoor wordt de patiënt ziek?
a. Het slijm bij patiënten met CF is heel taai en dik doordat de Cl-kanalen niet
goed werken. Bij normaal transport door de membranen gaat water mee
1. Welk eiwit is betrokken bij CF?
a. CFTR-eiwit = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
2. Waar bevindt het eiwit zich in de cel?
a. In de celwand (in de membranen van slijm producerende cellen).
3. In welke cellen is het eiwit met name belangrijk?
a. Longcellen, darmcellen, maagcellen, leercellen en alvleeskliercellen.
4. In welk membraan functioneert het eiwit?
a. Membranen van slijm producerende cellen.
5. Noem een aantal eigenschappen van dit membraan
a. Zorgt voor transport van chloride ionen (Cl-kanaal). Als dit wel normaal werkt
zorgt het voor een normale osmotische waarde van de cel.
6. Wat betekent: glycoproteïne?
a. Eiwit met daaraan een of meer suikereenheden (die er in het
endoplasmatisch reticulum op worden ‘geplakt’).
7. Wat is de functie van het eiwit?
a. Het is een pomp om stoffen uit de cel te verwijderen, dus een transporteiwit.
8. Hoe werkt het eiwit?
a. (P-)Glycoproteïne komt vooral in epitheelcellen van organen die betrokken
zijn bij excretie (=proces waarbij een organisme afvalstoffen en overtollige
stoffen uit het bloed of uit lichaamsvloeistof kwijtraakt). Het is een pomp om
alle lichaamsstoffen (vooral hydrofobe en neutrale stoffen) te transporteren
en kan geremd of gestimuleerd worden met medicatie.
9. Is er sprake van actief/passief transport?
a. Actief.
10. Wat is de drijvende kracht van het transport?
a. Concentratiegradiënt.
11. Welke mutaties komen het meest voor in een patiënt met CF?
a. Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA, op de plek (gen)
die codeert voor het CFTR-gen. Als beide ouders een CFTR-mutaties
doorgeven aan hun kind, dan heeft het kind CF.
i. De meest voorkomende mutatie wereldwijd is F508del.
12. Wat gaat er mis? Waardoor wordt de patiënt ziek?
a. Het slijm bij patiënten met CF is heel taai en dik doordat de Cl-kanalen niet
goed werken. Bij normaal transport door de membranen gaat water mee
