Hoofdstuk 5
5.1 verschillen tussen de mensen
Hoe je eruitziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype = alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam.
Genotype = de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van je DNA en het DNA in je
mitochondriën vormen ze jouw genoom (= de volledige erfelijke informatie van een organisme, bij
planten ook nog in de chloroplasten), dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, G en C.
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed sterk, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe; een
verandering die kan leiden tot grotere problemen. Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. 80%
van alle cholesterol in je bloed maak je zelf. Het bloed vervoert al de hydrofobe cholesterol in
blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de
endocytose (= opname van deeltjes door afsnoering van een stukje van het celmembraan).
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen (46 chromosomen).
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen.
Dergelijke varianten van een gen heten allelen.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De cellen kunnen
daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen, met verhoogd cholesterolgehalte
van het bloed als gevolg.
Haplotype = de combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen. Gezien de
variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
-->bij de bevruchting heb je zowel van je moeder als van je vader een compleet set chromosomen
gekregen. Met op elk chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen
haplotype.
5.2 chromosomen bekijken
Homologe chromosomen = chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie over dezelfde
onderwerpen bevatten.
-->Door kleurstof ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar. Dat maakt identificatie
makkelijker. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld daar maken onderzoekers vaak foto’s
van om die te onderzoeken.
Karyotype = een weergave van het aantal chromosomen in een kern, bijv. 46,XY of 47,XX+21
Karyogram = chromosomenportret
Langste chromosomenpaar staat vooraan, chromosoompaar 1. De eerste 22 paren zijn autosomen.
Het 23e paar zijn geslachtschromosomen (= het X- en Y-chromosoom; aan de combinatie is het
biologisch geslacht te zien. Bij de mens heeft een vrouw XX en een man XY, X is groot Y is klein.)
, Een X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van eigenschappen. Het Y-
chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. 1 is het SRY-gen, dat al vroeg in het embryo de
ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
20.000 kleine genen verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom.
Gen mutatie = een mutatie in een gen
Monosomie of trisomie = een chromosoom te veel of te weinig. Zo’n wijziging in het aantal
chromosomen heet genoommutatie.
-->De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot ernstige
afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van
een chromosomenpaar (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor kregen
de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo
zich meestal niet.
-->een aantal vormen van mono- en trisomie blijkt wel levensvatbaar te zijn.
- meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom (monosomie,
karyotype:45,X). Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
-de Engelse arts Down beschreef in 1866 voor het eerst trisomie 21 (47, XX+21 of 47,XY+21),
kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom, bijvoorbeeld
een translocatie 14-21.
-->Translocatie = delen van 2 chromosomen zijn uitgewisseld of waarbij een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom. Een translocatie heeft geen effect op de drager, alleen de
kinderen ervan kunnen kans hebben op mono- of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager
afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologen chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Verschil translocatie en crossing-over = bij crossing-over wisselen homologe chromosomen stukjes
uit. Bij een translocatie komt een stukje van een chromosoom op een ander chromosoom terecht.
Puntmutatie = een verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Recombinatie = het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de
geslachtscellen. Herverdelen van erfelijk materiaal, waardoor verschil in bijv. 2 broers.
5.3 stamboomonderzoek
Stamboom = een schema van de bloedverwanten en voorouders van een individu. In een stamboom
kan een erfelijke eigenschap worden weergegeven.
Dominant = overheersend; een dominant allel komt tot uiting in het fenotype.
Recessief = ondergeschikt; een recessief allel komt allen tot uiting in het genotype als het individu
voor dat allel homozygoot is.
Monohybride kruising = een kruising met de overerving van slechts 1 gen.
Kruisingsschema = een schema dat de overerving van allelen weergeeft.
5.1 verschillen tussen de mensen
Hoe je eruitziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype = alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam.
Genotype = de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van je DNA en het DNA in je
mitochondriën vormen ze jouw genoom (= de volledige erfelijke informatie van een organisme, bij
planten ook nog in de chloroplasten), dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, G en C.
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed sterk, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe; een
verandering die kan leiden tot grotere problemen. Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. 80%
van alle cholesterol in je bloed maak je zelf. Het bloed vervoert al de hydrofobe cholesterol in
blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de
endocytose (= opname van deeltjes door afsnoering van een stukje van het celmembraan).
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen (46 chromosomen).
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen.
Dergelijke varianten van een gen heten allelen.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De cellen kunnen
daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen, met verhoogd cholesterolgehalte
van het bloed als gevolg.
Haplotype = de combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen. Gezien de
variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
-->bij de bevruchting heb je zowel van je moeder als van je vader een compleet set chromosomen
gekregen. Met op elk chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen
haplotype.
5.2 chromosomen bekijken
Homologe chromosomen = chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie over dezelfde
onderwerpen bevatten.
-->Door kleurstof ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar. Dat maakt identificatie
makkelijker. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld daar maken onderzoekers vaak foto’s
van om die te onderzoeken.
Karyotype = een weergave van het aantal chromosomen in een kern, bijv. 46,XY of 47,XX+21
Karyogram = chromosomenportret
Langste chromosomenpaar staat vooraan, chromosoompaar 1. De eerste 22 paren zijn autosomen.
Het 23e paar zijn geslachtschromosomen (= het X- en Y-chromosoom; aan de combinatie is het
biologisch geslacht te zien. Bij de mens heeft een vrouw XX en een man XY, X is groot Y is klein.)
, Een X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van eigenschappen. Het Y-
chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. 1 is het SRY-gen, dat al vroeg in het embryo de
ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
20.000 kleine genen verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom.
Gen mutatie = een mutatie in een gen
Monosomie of trisomie = een chromosoom te veel of te weinig. Zo’n wijziging in het aantal
chromosomen heet genoommutatie.
-->De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot ernstige
afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van
een chromosomenpaar (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor kregen
de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo
zich meestal niet.
-->een aantal vormen van mono- en trisomie blijkt wel levensvatbaar te zijn.
- meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom (monosomie,
karyotype:45,X). Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
-de Engelse arts Down beschreef in 1866 voor het eerst trisomie 21 (47, XX+21 of 47,XY+21),
kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom, bijvoorbeeld
een translocatie 14-21.
-->Translocatie = delen van 2 chromosomen zijn uitgewisseld of waarbij een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom. Een translocatie heeft geen effect op de drager, alleen de
kinderen ervan kunnen kans hebben op mono- of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager
afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologen chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Verschil translocatie en crossing-over = bij crossing-over wisselen homologe chromosomen stukjes
uit. Bij een translocatie komt een stukje van een chromosoom op een ander chromosoom terecht.
Puntmutatie = een verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Recombinatie = het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de
geslachtscellen. Herverdelen van erfelijk materiaal, waardoor verschil in bijv. 2 broers.
5.3 stamboomonderzoek
Stamboom = een schema van de bloedverwanten en voorouders van een individu. In een stamboom
kan een erfelijke eigenschap worden weergegeven.
Dominant = overheersend; een dominant allel komt tot uiting in het fenotype.
Recessief = ondergeschikt; een recessief allel komt allen tot uiting in het genotype als het individu
voor dat allel homozygoot is.
Monohybride kruising = een kruising met de overerving van slechts 1 gen.
Kruisingsschema = een schema dat de overerving van allelen weergeeft.
