Samenvatting Genetica
Dubbelstrengs DNA – Chromatine (histonen etc.)– Chromatide – Chromosoom
- De laatste twee zie je alleen als DNA gaat delen
- Genoom: 99.8 procent hetzelfde, 0.2 procent verschilt tussen mensen
Maar je hebt 3 miljoen verschillende vormen, dus 6.000.000 verschillende
Celdeling
- DNA is stabiel en wordt goed onderhouden
- Numerieke afwijking (Copie number variation) : Fouten bij de verdeling van
chromosomen tijdens de celdeling. (bijvoorbeeld extra 21 e chromosoom)
- Structurele afwijkingen: Fouten bij DNA replicatie (voor elke celdeling) of DNA
schade (door straling, chemische stoffen). Hiervoor heb je, je DNA repair systeem.
- Geen officiele naam: Genetische fouten in het basenpaar.
- Mozaïcisme: Verschillende hoeveelheden chromosomen in verschillenden cellen
van één individu.
Schade in de basen
- Insertie- deletie (indel): stukje toegevoegd
- Duplicatie: stukje verdubbelt
- Blok vervanging: Stukje dna is vervangen door een ander stukje
- Repeat verlenging: twee of meer base komen er tussen een paar keer achter
elkaar als een soort repeat.
- (single) Nucleotide verandering (SNV)= 1 base is ander
, Aneuploïdie translocatie: Een genoommutatie die komt door gevolg van non-disjunctie
of een ander type van fouten bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen,
wat kan voorkomen bij zowel meiose als mitose.
Microdeletie duplicatie: Een verandering nog kleiner dan een base
Inversie: omgekeerde stukken chromosomen (anders aan elkaar geplakt)
Insertie: Hele stukken van een chromosoom zijn elders in een chromosoom geplakt.
degene die je het meest zien zijn insertie-deleties en single nucleotide variantie
Benoemen
47, XY, + 21
- 47: Aantal chromosomen
- XY: geslachtchromosomen
- + 21: één extra chromosoom 21
45, XX, t(14,21)(q11:q11)
- T: Translocatie tussen chromosoom tussen 14 en 21
- q11:q11 wat voor translocatie
Normaal 46 chromosomen
Dubbelstrengs DNA – Chromatine (histonen etc.)– Chromatide – Chromosoom
- De laatste twee zie je alleen als DNA gaat delen
- Genoom: 99.8 procent hetzelfde, 0.2 procent verschilt tussen mensen
Maar je hebt 3 miljoen verschillende vormen, dus 6.000.000 verschillende
Celdeling
- DNA is stabiel en wordt goed onderhouden
- Numerieke afwijking (Copie number variation) : Fouten bij de verdeling van
chromosomen tijdens de celdeling. (bijvoorbeeld extra 21 e chromosoom)
- Structurele afwijkingen: Fouten bij DNA replicatie (voor elke celdeling) of DNA
schade (door straling, chemische stoffen). Hiervoor heb je, je DNA repair systeem.
- Geen officiele naam: Genetische fouten in het basenpaar.
- Mozaïcisme: Verschillende hoeveelheden chromosomen in verschillenden cellen
van één individu.
Schade in de basen
- Insertie- deletie (indel): stukje toegevoegd
- Duplicatie: stukje verdubbelt
- Blok vervanging: Stukje dna is vervangen door een ander stukje
- Repeat verlenging: twee of meer base komen er tussen een paar keer achter
elkaar als een soort repeat.
- (single) Nucleotide verandering (SNV)= 1 base is ander
, Aneuploïdie translocatie: Een genoommutatie die komt door gevolg van non-disjunctie
of een ander type van fouten bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen,
wat kan voorkomen bij zowel meiose als mitose.
Microdeletie duplicatie: Een verandering nog kleiner dan een base
Inversie: omgekeerde stukken chromosomen (anders aan elkaar geplakt)
Insertie: Hele stukken van een chromosoom zijn elders in een chromosoom geplakt.
degene die je het meest zien zijn insertie-deleties en single nucleotide variantie
Benoemen
47, XY, + 21
- 47: Aantal chromosomen
- XY: geslachtchromosomen
- + 21: één extra chromosoom 21
45, XX, t(14,21)(q11:q11)
- T: Translocatie tussen chromosoom tussen 14 en 21
- q11:q11 wat voor translocatie
Normaal 46 chromosomen
