MANEJO DE LAS ALTERACIONES DEL MATABOLISMO DE LOS
AMINOÁCIDOS
Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de
patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido
a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima (por
ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuria).
El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un
aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas.
Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son tóxicos, fundamentalmente
a nivel neurológico, hepático y renal. También se incluyen dentro de este grupo los
defectos del ciclo de la urea (CU). El CU es un conjunto de seis reacciones
metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en la
degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU
se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se
localiza en el hígado, pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y
ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del
intestino delgado, lo que nos es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la
demostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos
hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores
transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la
mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño
afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son
necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo
general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos
hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del
gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
AMINOÁCIDOS
Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de
patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido
a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima (por
ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuria).
El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un
aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas.
Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son tóxicos, fundamentalmente
a nivel neurológico, hepático y renal. También se incluyen dentro de este grupo los
defectos del ciclo de la urea (CU). El CU es un conjunto de seis reacciones
metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en la
degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU
se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se
localiza en el hígado, pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y
ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del
intestino delgado, lo que nos es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la
demostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos
hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores
transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la
mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño
afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son
necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo
general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos
hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del
gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
