Biologie SE
Hoofdstuk 9 - Erfelijkheid
§9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting smelten 2 haploïde cellen (n) samen tot een diploïde cel (2n). Je krijgt daarbij van
beide ouders 23 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten, DNA
bevat erfelijke informatie over je eigenschappen
- De chromosomen van beide ouders vormen een paar → dit paar noem je homologe
chromosomen
Voor de S-fase bestaan de chromosomen uit een enkel DNA-molecuul, hier wordt dan een exacte
kopie van gemaakt. Direct na de S-fase zijn er dus 2 chromatiden die vastzitten in de centromeer.
Wanneer je alle chromosomen rangschikt vorm je een karyogram
- Uit een karyogram kun je het geslacht en eventuele afwijkingen in het aantal chromosomen
aflezen. Verder kun je niet echt wijs worden uit een karyogram
- Je kunt niet zien welke erfelijke eigenschappen op een bepaald chromosoom liggen
In een karyogram zie je de 23 verschillende chromosomenparen:
Chromosoom 1 tot 22: autosomen, dit zijn de gewone chromosomen
Chromosoom 23: geslachtschromosomen → mannen: XY, vrouwen: XX
- De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype: beide
geslachtschromosomen en afwijkingen noem je apart → vrouw: 46, XX – man: 46, XY
- Alle genen samen noemen we het genoom
Door een verstoring tijdens de meiose – ontstaan van de zaad- of eicel - kunnen chromosomen van een
homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan geslachtscellen met bijv. een extra chromosoom
welke bij de bevruchting dan een zygote ontstaat met een afwijking:
Trisomie → 47 chromosomen: voorbeeld karyotype 47,XX,+21
Monosomie → 45 chromosomen: voorbeeld karyotype 45,XY,-10
Bij de geboorte heb je bepaalde eigenschappen, deze zijn aangeboren
- Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke gen
varianten, met verschillende informatie, heten allelen. Genen hebben vaak meerdere allelen
- Alle allelen samen vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te
vormen. Niet al het DNA bevat genen, 90% is niet-coderend DNA
Het genotype is niet het enige wat je fenotype, je combinatie van eigenschappen, bepaald. Ook het
milieu heeft invloed. Omgeving is bijv. voeding, biotische en abiotische factoren. Ook zijn er dingen
die je zelf kunt veranderen of met de ouderdom veranderen. Fenotype = genotype + omgeving
Ook zijn er emergente eigenschappen: Zo’n eigenschap heeft iets extra’s, het valt niet af te leiden uit
het DNA en ook niet uit de producten die het oplevert. Het zit hem in de combinatie van die factoren
Via cel differentiatie specialiseren cellen zich in een bepaalde taak. Cel differentiatie ontstaat
doordat in iedere cel andere genen actief zijn, hierdoor maakt elke cel andere eiwitten.
- Het aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken
eiwitten door de ribosomen heet genexpressie
- Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die
RNA maken voor de eiwitproductie, aan of juist uit te zetten
Bij genexpressie spelen regulatorgenen en factoren uit de omgeving van een cel een rol.
, Biologie SE
- Genexpressie is complex: aflezen van DNA, vormen van RNA en koppelen van een aminozuur
tot een eiwit! RNA wordt geproduceerd door structuurgenen die worden in- of uitgeschakeld
door de regulatorgenen
Tweelingonderzoek levert informatie over de mate waarin genotype en milieu bijdragen aan het
fenotype → er wordt tweelingonderzoek gebruikt doordat hier deze omstandigheden spelen
Veranderingen in het DNA kunnen leiden tot een ander fenotype - mutatie vorming van een verkeerd allel
Mutaties kunnen verstrekkende gevolgen hebben - verminderde werking of afwezigheid van eiwitten
Als een mutatie in de geslachtscellen terecht komt wordt dit overerf baar - gevolgen voor het nageslacht
Het leven van een cel bestaat uit verschillende fasen:
1. G1 fase: celgroei en de toename van organellen
2. S fase: elk DNA-molecuul in de cel wordt verdubbeld
3. G2 fase: aanmaak van eiwitten
4. M fase – ookwel mitose: DNA wordt verdeeld
5. G0 fase: rustfase na de deling van het DNA
§9.2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde familie.
Mannen geeft je aan met een vierkantje en vrouwen met een rondje.
- Een gen kan dominant overheersend of recessief onderdrukt zijn, om dit uit te zoeken door middel
van een stamboom gebruik je de volgende stappen:
1. Zoek in de stamboom naar 2 ouders met hetzelfde fenotype die nakomelingen hebben
met een ander fenotype
2. Beide ouders zijn homozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype
van ouders is veroorzaakt door een dominant allel, dat van de nakomeling door 2
recessieve allelen. Noteer afgeleide fenotypen in de stamboom
3. Controleer dit met de rest van de stamboom
- Individuen met hetzelfde genotype zijn homozygoot, zij hebben twee dezelfde allelen op de
homologe chromosomen
- Individuen met een wisselend genotype zijn heterozygoot, zij hebben twee verschillende allelen.
Heterozygoten zijn dragers van het recessieve allel en hebben het fenotype dat hoort bij het
dominante allel
Wanneer allelen op de autosomen liggen, is er sprake van autosomale overerving. Wanneer een allel
op een X-chromosoom ligt, is er sprake van X-chromosomale overerving. Hierbij geldt:
1. Alle zonen van een moeder die homozygoot recessief is, krijgen het fenotype dat hoort bij
het recessieve allel
2. De dochters van een vader met een dominant allel, krijgen het fenotype dat hoort bij het
dominante allel
Is dit in een stamboom niet het geval, beide of 1 van de twee, dan is een gen niet X-chromosomaal
- Bij een jongen is een X-chromosomaal overervend, recessief allel altijd zichtbaar. Bij meisjes
alleen als beide X-chromosomen het recessieve allel hebben
Hoe geef je erfelijke eigenschappen weer? Dominante eigenschappen krijgen een hoofdletter,
recessieve eigenschappen krijgen een kleine letter. Bij geslachtsgeboden kenmerken wordt ook het
geslachtschromosoom weergegeven. Voorbeelden: XAXa of Aa
- Bij mono hybride kruising wordt er naar 1 gen gekeken
Hoofdstuk 9 - Erfelijkheid
§9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting smelten 2 haploïde cellen (n) samen tot een diploïde cel (2n). Je krijgt daarbij van
beide ouders 23 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten, DNA
bevat erfelijke informatie over je eigenschappen
- De chromosomen van beide ouders vormen een paar → dit paar noem je homologe
chromosomen
Voor de S-fase bestaan de chromosomen uit een enkel DNA-molecuul, hier wordt dan een exacte
kopie van gemaakt. Direct na de S-fase zijn er dus 2 chromatiden die vastzitten in de centromeer.
Wanneer je alle chromosomen rangschikt vorm je een karyogram
- Uit een karyogram kun je het geslacht en eventuele afwijkingen in het aantal chromosomen
aflezen. Verder kun je niet echt wijs worden uit een karyogram
- Je kunt niet zien welke erfelijke eigenschappen op een bepaald chromosoom liggen
In een karyogram zie je de 23 verschillende chromosomenparen:
Chromosoom 1 tot 22: autosomen, dit zijn de gewone chromosomen
Chromosoom 23: geslachtschromosomen → mannen: XY, vrouwen: XX
- De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype: beide
geslachtschromosomen en afwijkingen noem je apart → vrouw: 46, XX – man: 46, XY
- Alle genen samen noemen we het genoom
Door een verstoring tijdens de meiose – ontstaan van de zaad- of eicel - kunnen chromosomen van een
homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan geslachtscellen met bijv. een extra chromosoom
welke bij de bevruchting dan een zygote ontstaat met een afwijking:
Trisomie → 47 chromosomen: voorbeeld karyotype 47,XX,+21
Monosomie → 45 chromosomen: voorbeeld karyotype 45,XY,-10
Bij de geboorte heb je bepaalde eigenschappen, deze zijn aangeboren
- Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke gen
varianten, met verschillende informatie, heten allelen. Genen hebben vaak meerdere allelen
- Alle allelen samen vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te
vormen. Niet al het DNA bevat genen, 90% is niet-coderend DNA
Het genotype is niet het enige wat je fenotype, je combinatie van eigenschappen, bepaald. Ook het
milieu heeft invloed. Omgeving is bijv. voeding, biotische en abiotische factoren. Ook zijn er dingen
die je zelf kunt veranderen of met de ouderdom veranderen. Fenotype = genotype + omgeving
Ook zijn er emergente eigenschappen: Zo’n eigenschap heeft iets extra’s, het valt niet af te leiden uit
het DNA en ook niet uit de producten die het oplevert. Het zit hem in de combinatie van die factoren
Via cel differentiatie specialiseren cellen zich in een bepaalde taak. Cel differentiatie ontstaat
doordat in iedere cel andere genen actief zijn, hierdoor maakt elke cel andere eiwitten.
- Het aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken
eiwitten door de ribosomen heet genexpressie
- Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die
RNA maken voor de eiwitproductie, aan of juist uit te zetten
Bij genexpressie spelen regulatorgenen en factoren uit de omgeving van een cel een rol.
, Biologie SE
- Genexpressie is complex: aflezen van DNA, vormen van RNA en koppelen van een aminozuur
tot een eiwit! RNA wordt geproduceerd door structuurgenen die worden in- of uitgeschakeld
door de regulatorgenen
Tweelingonderzoek levert informatie over de mate waarin genotype en milieu bijdragen aan het
fenotype → er wordt tweelingonderzoek gebruikt doordat hier deze omstandigheden spelen
Veranderingen in het DNA kunnen leiden tot een ander fenotype - mutatie vorming van een verkeerd allel
Mutaties kunnen verstrekkende gevolgen hebben - verminderde werking of afwezigheid van eiwitten
Als een mutatie in de geslachtscellen terecht komt wordt dit overerf baar - gevolgen voor het nageslacht
Het leven van een cel bestaat uit verschillende fasen:
1. G1 fase: celgroei en de toename van organellen
2. S fase: elk DNA-molecuul in de cel wordt verdubbeld
3. G2 fase: aanmaak van eiwitten
4. M fase – ookwel mitose: DNA wordt verdeeld
5. G0 fase: rustfase na de deling van het DNA
§9.2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde familie.
Mannen geeft je aan met een vierkantje en vrouwen met een rondje.
- Een gen kan dominant overheersend of recessief onderdrukt zijn, om dit uit te zoeken door middel
van een stamboom gebruik je de volgende stappen:
1. Zoek in de stamboom naar 2 ouders met hetzelfde fenotype die nakomelingen hebben
met een ander fenotype
2. Beide ouders zijn homozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype
van ouders is veroorzaakt door een dominant allel, dat van de nakomeling door 2
recessieve allelen. Noteer afgeleide fenotypen in de stamboom
3. Controleer dit met de rest van de stamboom
- Individuen met hetzelfde genotype zijn homozygoot, zij hebben twee dezelfde allelen op de
homologe chromosomen
- Individuen met een wisselend genotype zijn heterozygoot, zij hebben twee verschillende allelen.
Heterozygoten zijn dragers van het recessieve allel en hebben het fenotype dat hoort bij het
dominante allel
Wanneer allelen op de autosomen liggen, is er sprake van autosomale overerving. Wanneer een allel
op een X-chromosoom ligt, is er sprake van X-chromosomale overerving. Hierbij geldt:
1. Alle zonen van een moeder die homozygoot recessief is, krijgen het fenotype dat hoort bij
het recessieve allel
2. De dochters van een vader met een dominant allel, krijgen het fenotype dat hoort bij het
dominante allel
Is dit in een stamboom niet het geval, beide of 1 van de twee, dan is een gen niet X-chromosomaal
- Bij een jongen is een X-chromosomaal overervend, recessief allel altijd zichtbaar. Bij meisjes
alleen als beide X-chromosomen het recessieve allel hebben
Hoe geef je erfelijke eigenschappen weer? Dominante eigenschappen krijgen een hoofdletter,
recessieve eigenschappen krijgen een kleine letter. Bij geslachtsgeboden kenmerken wordt ook het
geslachtschromosoom weergegeven. Voorbeelden: XAXa of Aa
- Bij mono hybride kruising wordt er naar 1 gen gekeken
