Samenvatting Waugh, A. & Grant, A. (2012) Ross en Wilson Anatomie en fysiologie in gezondheid en ziekte.
H-17: Inleiding tot genetica
-Het geheel van genetisch materiaal in een cel= genoom
-DNA is georganiseerd in functionele eenheden= genen
-Genen deel van een grote structuur= chromosomen
Chromosomen, genen en DNA
Chromosomen
-Geslachtscellen en rode bloedlichaampjes bevatten NIET een kopie van het gehele erfelijke materiaal.
-Elk chromosoom is deel van een paar: de ene van je moeder en de andere van je vader.
-Menselijke cel bevat 46 chromosomen in 23 paren.
-Een cel met 23 paar= diploïde
-Gameten met slechts de helft van het aantal chromosomen= haploïde
-Chromosomen die tot hetzelfde paar behoren= homoloog
-Karyotype= ieder paar chromosomen op grootte en vorm gerangschikt.
-Eerste paar 22 chromosomen= autosomen
-Het 23e paar= geslachtschromosomen (XX=meisje. XY=jongen)
Genen
-Genen liggen op chromosomen.
-Elk gen bevat informatie in code waarmee de cel een bepaald eiwit kan makenàgenproduct.
-Elk gen codeert voor een bepaald eiwit.
-Van elk gen zijn er 2 exemplaren, doordat elke plaats op het chromosoom zijn tegenhanger op het identieke
andere chromosoom van het paar heeft.
, DNA
Genen bestaan uit zeer lange strengen DNA.
-DNA is sterk samengepakt
-DNA is opgebouwd uit een dubbele keten van nucleotiden. Deze
bestaan uit 3 componenten:
1. Suikers;
2. Fosfaatgroepen;
3. Basen.
Suiker= desoxyribose. De basen zijn met de suikers verbonden.
Suikers en fosfaten wisselen elkaar af.
Twee suikerfosfaatketens zijn met mekaar verbonden via de basen.
De base van de ene bindt zich aan de base van de anderà ladder
vormenà dubbele spiraal (helix).
-De helix is op een zeer georganiseerde wijze verpakt in structuureiwitten (histonen), die belangrijk zijn door de
3D vorm van het DNA
-DNA met de histonen =chromatine
De genetische code
De sleutel tot de informatie ligt in de basen van het DNA. Het zijn
er 4:
1. Adenine (A);
2. Guanine (G);
3. Thymine (T);
4. Cytosine (C).
Basen in precieze volgorde op het DNA-molecuul gerangschikt,
waardoor een code ontstaat die kan worden gelezen als er
eiwitsynthese nodig is.
Basen vormenà complementaire basenparen
A bindt met T en G bindt met C (en andersom)
De tegenover elkaar liggende basen worden met elkaar
verbonden door waterstofbruggen.
Mutatie
= een verandering van erfelijk eigenschappen van een cel.
Sommige ontstaan toevallig bij DNA-verdubbeling of een
celdeling.
Anderen veroorzaakt door uitwendige factoren: röntgenstraling,
UV-straling of blootstelling aan bepaalde stoffen.
-Soms letaal doordat een essentiële functie van een cel
onwerkzaam wordt gemaakt.
-Muteerde cel vaak ontdekt door immuun cellen en vernietig.
-Soms niet vernietigdà ziekte ontstaan (kanker)
-Mutaties in erfelijk materiaal van de gameten kunne op de
nakomelingen worden overgedragen.
Eiwitsynthese
Eiwitten zijn essentieel voor alle aspecten van het functioneren van het lichaam.
Er zijn ongeveer 20 aminozuren die de bouwstenen van de eiwitten vormen.
H-17: Inleiding tot genetica
-Het geheel van genetisch materiaal in een cel= genoom
-DNA is georganiseerd in functionele eenheden= genen
-Genen deel van een grote structuur= chromosomen
Chromosomen, genen en DNA
Chromosomen
-Geslachtscellen en rode bloedlichaampjes bevatten NIET een kopie van het gehele erfelijke materiaal.
-Elk chromosoom is deel van een paar: de ene van je moeder en de andere van je vader.
-Menselijke cel bevat 46 chromosomen in 23 paren.
-Een cel met 23 paar= diploïde
-Gameten met slechts de helft van het aantal chromosomen= haploïde
-Chromosomen die tot hetzelfde paar behoren= homoloog
-Karyotype= ieder paar chromosomen op grootte en vorm gerangschikt.
-Eerste paar 22 chromosomen= autosomen
-Het 23e paar= geslachtschromosomen (XX=meisje. XY=jongen)
Genen
-Genen liggen op chromosomen.
-Elk gen bevat informatie in code waarmee de cel een bepaald eiwit kan makenàgenproduct.
-Elk gen codeert voor een bepaald eiwit.
-Van elk gen zijn er 2 exemplaren, doordat elke plaats op het chromosoom zijn tegenhanger op het identieke
andere chromosoom van het paar heeft.
, DNA
Genen bestaan uit zeer lange strengen DNA.
-DNA is sterk samengepakt
-DNA is opgebouwd uit een dubbele keten van nucleotiden. Deze
bestaan uit 3 componenten:
1. Suikers;
2. Fosfaatgroepen;
3. Basen.
Suiker= desoxyribose. De basen zijn met de suikers verbonden.
Suikers en fosfaten wisselen elkaar af.
Twee suikerfosfaatketens zijn met mekaar verbonden via de basen.
De base van de ene bindt zich aan de base van de anderà ladder
vormenà dubbele spiraal (helix).
-De helix is op een zeer georganiseerde wijze verpakt in structuureiwitten (histonen), die belangrijk zijn door de
3D vorm van het DNA
-DNA met de histonen =chromatine
De genetische code
De sleutel tot de informatie ligt in de basen van het DNA. Het zijn
er 4:
1. Adenine (A);
2. Guanine (G);
3. Thymine (T);
4. Cytosine (C).
Basen in precieze volgorde op het DNA-molecuul gerangschikt,
waardoor een code ontstaat die kan worden gelezen als er
eiwitsynthese nodig is.
Basen vormenà complementaire basenparen
A bindt met T en G bindt met C (en andersom)
De tegenover elkaar liggende basen worden met elkaar
verbonden door waterstofbruggen.
Mutatie
= een verandering van erfelijk eigenschappen van een cel.
Sommige ontstaan toevallig bij DNA-verdubbeling of een
celdeling.
Anderen veroorzaakt door uitwendige factoren: röntgenstraling,
UV-straling of blootstelling aan bepaalde stoffen.
-Soms letaal doordat een essentiële functie van een cel
onwerkzaam wordt gemaakt.
-Muteerde cel vaak ontdekt door immuun cellen en vernietig.
-Soms niet vernietigdà ziekte ontstaan (kanker)
-Mutaties in erfelijk materiaal van de gameten kunne op de
nakomelingen worden overgedragen.
Eiwitsynthese
Eiwitten zijn essentieel voor alle aspecten van het functioneren van het lichaam.
Er zijn ongeveer 20 aminozuren die de bouwstenen van de eiwitten vormen.
