Medische Kennis Celbiologie, genetcc en verstcndelijke beperkingen.
Stofwisseling:
Met stofwisseling of metabolisme worden de biochemische reactes bedoeld die in de cellen kunnen
optreden. Er zijn 2 soorten reactes.
Ancbole reccte Kleine moleculen worden samengevoegd tot grotere moleculen. Deze
cellen worden gebruikt voor groei, onderhoud en reparate van weefsels. Dit wordt ook wel
assimilate genoemd (opbouwstofwisseling..
Kctcbole reccte hierbij worden grotere moleculen afgebroken tot kleineren, hierbij komt
energie vrij die gebruikt kan worden voor de anabole reacte, beweging en warmteproducte.
Dit wordt ook wel dissimilate genoemd (afraak van stofen..
Alle biochemische reactes binden plaats door middel van enzymen, enzymen zijn altjd eiwiien die
door het lichaam zelf worden gemaakt. Ook zijn ze temperatuur specifek en zuurgraad specifek.
Verbranding:
Aerobe dissimilcte = cel verbranding, dit wordt ook wel de cel ademhaling genoemd.
Het doel van verbranding in de cel is het vrijmaken van energie, hiermee kan de cel allerlei
actviteiten uitvoeren. De brandstof voor verbranding in de cel is meestal glucose.
Na de verbranding ontstaan behalve energie ook afvalstofen, zoals koolstofdioxide (ademen we uit.
en water (hergebruikt in cel..
De cel:
Een cel is gevuld met cytoplasma, dit bestaat uit water met daarin de volgende bestandsdelen:
Eiwiien
Koolhydraten
Veien
Zouten
Cytoplasma wordt ook vaak cytosol genoemd. Dit cytosol wordt omringd door het celmembraan. Het
celmembraan zorgt voor scheiding van de cel en het externe milieu zodat stofen niet zomaar kunnen
binnendringen in de cel. Het celmembraan is opgebouwd uit een dubbele laag fosfolipiden en is
vloeibaar en waterafstotend. Bovendien bevat het cytoplasma een groot aantal structuren, elk
gespecialiseerd in het uitoefenen van een bepaalde functe, deze worden organellen genoemd. Het
waterige bestanddeel van de cel wordt vaak aangeduid met het cytosol. Het cytoplasma en de
meeste organellen worden omgeven door een uiterst dun vliesje, celmembraan of
plasmamembraan.
Transport:
Een levende cel wisselt contnu stofen uit, dit kan door middel van passief of actef transport gaan.
Pcssief trcnsport stofen passeren de celmembraan zonder dat de cel actef hoef te zijn,
dit kost de cel dus geen energie. (stofen zijn: water en gassen.
Actef trcnsport cel is actef en dit proces kost dus wel energie. Dit kan gebeuren door
enzymatsche pomp (door middel van enzymeneeiwiien.. Of door middel van
blaasjestransport (hierbij vormt het celmembraan een blaasje om de stof heen..
Organellen:
Nucleus
Ook wel de celkern is het grootste organel hierin liggen de erfelijke eigenschappen van het
individu, en de nucleus speelt een rol bij de wtofwisseling de nucleus bestaat uit:
o Kernplcsmc
o Kernmembrccn
, in het waterige nucleoplasma zit een netwerk van 46 lange chromatnedraden (worden
chromosomen genoemd wanneer ze spiraliseren e dikker worden dit vindt plaats bij mitose..
Die bestaat uit bepaalde eiwiien (histonen genoemd. met daaromheen een nucleïnezuur dit
wordt desoxyribonucleïnezuur (DNA. genoemd. Een mens heef 46 chromosomen = 23 paar.
Ribosomen
dit zijn kleine bolvormige organellen die vastziien of rondzweven in het cytosol. Ze bevaien
hun eigen RNA deze ribosomen spelen een rol bij de eiwitsynthese.
Endoplcsmctsch retculum (ER)
betekent leierlijk: netwerk in plasma. Het ER kunnen we indelen in ruw ER en glad ER.
o Ruw ER
ziien aan het buitenoppervlak veel ribosomen vast, deze ribosomen kunnen
uiteindelijk via het golgi-complex naar buiten worden afgegeven.
(geef eiwiien af..
o Glcd ER
speelt een rol bij cholesterol, en is betrokken bij de vorming van koolhydraten en
ontgifing van drugs, alcohol of medicijnen
(geef veien af..
Golgi-complex
De in het ER gevormde stofen worden naar het golgi-complex vervoerd en verder verwerkt.
Het golgi-complex heef dus een uitscheidingsfuncte. Aan de uiteinde vinden blaasjes plaats,
een speciaal type blaasje is het lysosoom.
Lysosomen
kleine blaasjes gevormd door het golgi-complex die verschillende enzymen kunnen bevaien.
Deze zijn betrokken bij katabole processen (afraak van eiwit, koolhydraten en afvalstofen..
ook houden ze zich bezig met het opruimen van oude organellen. (is dus vergelijkbaar met
een wiie bloedcelefagocyten.. Slaan ook onbruikbare en schadelijke stofen op wordt dus
ook wel de vuilnisbeltevuilnisvat genoemd. Ook spelen ze een rol bij de intracellulaire
verbranding
Mitochondriën
zijn de energieleveranciers van de cel, een mitochondriën bestaat uit heel veel enzymen die
voor verbranding van glucose zorgen. Het belangrijkste product wat door deze verbranding
ontstaat is ATP (energierijke stof die overal in de cel ingezet kan worden.
Levenscyclus van de cel:
De levenscyclus van een cel is te verdelen in 3 fasen:
o Delingsfase
o Groeifase
o functonele fase
Mitose : bij mitose gaat de cel de chromosomen verdubbelen, hij maakt dus van 46 chromosomen 92
chromosomen. De centriole trekken de chromosomen weer uitelkaar, 46 naar de ene kant en 46 naar
de andere kant. Het plasmamembraan ontstaat worden er scheiding tussen deze chromosomen
plaatsvindt waardoor er 2 identeke cellen zijn ontstaan.
Meiose : geslachtsceldeling stamcel gaat chromosomen verdubbelen worden weer naar 2 kanten
getrokken door de centriole, vervolgens komt er een 2 e keer dat de cellen zich gaan delen waardoor
er geslachtscellen ontstaan. (hierdoor ontstaat een uniek individu en lijk je niet sprekend op je vadere
moeder..
Delingsfcse
Een cel kan zich delen in 2 identeke dochtercellen, wanneer een cel zich gaat delen wordt dit mitose
genoemd.
,Groeifcse
De cel krijgt de afmetngen en samenstelling van de cel waaruit zij is ontstaan.
Functonele fcse
Is de fase waarin de cel zich gaat diferenteren (groeien. om een specifeke functe uit te gaan
oefenen (het wordt een huidcel of bloedcel.. Deze cellen kunnen zich niet blijven delen, dit kan
alleen de stamcel (stamcellen diferenteren en specialiseren niet..
Ziekteoorzaken en overerving:
Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
endogene factoren (erfelijk.
exogene factoren (omgevingsfactoren.
De meeste ziektes bestaan door een samenspel van deze factoren
Autosomccl recessieve ccndoeningen B B
Hierbij wordt alleen het kind ziek en komt het bij de ouders niet tot
uitng. De ouders zijn dus drager van de ziekte. De ziekte komt B BB Bb
alleen tot uitng wanneer jou partner dezelfde afwijkende b Bb Bb
recessieve genen heef. ( komt vaker voor bij insest.. Je ziet uit het
schema dus dat de kans op een ziek kind 25% is. Drager 50% en gezond kind + geen drager is 25%.
(kleine b in het schema. Voorbeelden van aandoeningen zijn: cystc fbrose taailslijmziekte.
Autosomccl domincnte ccndoeningen
Hierbij veroorzaak 1 afwijkend gen al de ziekte (dominant. (grote B in schema.. Hierbij heef kind 50%
op het krijgen van de ziekte. Het kan hierbij zijn dat partner volledig gezond is en de vrouw maar 1
afwijkend gen heef. Wanneer deze dominant is komt de ziekte toch tot uitng. Voorbeelden van
aandoeningen zijn: ziekte van Huntngton onwillekeurige bewegingen en dement worden
X – gebonden recessieve ccndoeningen
Afwijkende erfelijkheid zit op het X-chromosoom alleen vrouwen kunnen hiervan drager zijn. Jongens
met een afwijkend X chromosoom worden dus ziek omdat Y het niet kan compenseren. Een drager
van de ziekte en gezond partner hebben dus 25% kans. Voorbeelden van aandoeningen zijn:
hemofllie A en B bloederziekte en spierziekte van Duchenne.
Erfelijke aandoeningen:
syndroom van down
Fragile X
Familiaire hypercholesterolemie
Deze komen alleen tot uitng wanneer er dus een fout is in de genetca.
1 op de 7 kinderen heef last van een ontwikkelingsachterstand.
Grcdering IQ
IQ 100 = gemiddeld
IQ 70 = Globale ontwikkelingsachterstand
IQ 50-70 = Lichte ontwikkelingsachterstand
IQ <50 =Ernstge ontwikkelingsachterstand
Dicgnostek vcn een verstcndelijke beperking
, Anamnese
Lichamelijk onderzoek en neurologisch onderzoek
Aanvullend onderzoek zoals:
Van wiechenonderzoek = kijken naar ontwikkelingen van het kind
IQ onderzoek
Audiologie en oogheelkundig
Genetsch en metabool onderzoek
Mogelijke oorzcken vcn een verstcndelijke beperking
Verworven (tjdens de zwcngerschcp)
o teratogeen: eigenschap van een stof om een ziekte te ontwikkelen bij foetus
wanneer moeder deze stof inneemt (roken en alcohol gebruik tjdens de
zwangerschap.
o perinatale oorzaak: navelstreng om de nek tjdens geboorte waardoor O2 tekort.
o Infectes: zoals een hersenvliesontsteking
Genetsch
o Door chromosomen (trisomie 21 e syndroom van down.
o Defect in de genen
Multfcctorieel = meerdere fcctoren
Syndroom van down of trisomie 21:
Jaarlijks +e- 270 geboortes met downsyndroom in NL.
o Hebben vaak een ontwikkelingsachterstand.
o Typische uiterlijke kenmerken
o Orgaanproblemen (vaak met hart, longen en nieren.
o Rond 40e levensjaar ontwikkeling van demente
95% van het ontwikkelen van downsyndroom gebeurt per toeval, maar wel in relate met leefijd van
de moeder. Wanneer de vrouw 45+ is heef het kind verhoogde kans op downsyndroom
Controles die worden uitgevoerd bij een kind met downsyndroom:
0-3 mccnden:
o Echo op aangeboren hartafwijking
o Oogonderzoek (cataract.
Jccrlijks:
o Schildklier functe
o Gebits controle
Begeleiding van downsyndroom:
• Afname mortaliteit en morbiditeit
• Toenemende kwaliteit van leven, relateve zelfstandigheid en autonomie
Artkel down syndroom:
- Prevalente van trisomie is 1,5 x hoger dan de jaren 8i0-90 van de vorige eeuw.
- 1e3e heef een piepende ademhaling maar er is geen verband met astma.
- Syndroom van down is een ontwikkelingsachterstand met typische uiterlijke kenmerken.
- Borstvoeding stmuleert de spraak-taalontwikkeling en werkt preventef tegen coeliakie en
infectes bij kinderen met Down-sydroom toch geef minder dan de helf van de moeders
borstvoeding.
In 18i8i3 werd het syndroom voor het eerst beschreven, in 1959 werd de relate gelegd met betrkken
tot chromosoom 21.
Stofwisseling:
Met stofwisseling of metabolisme worden de biochemische reactes bedoeld die in de cellen kunnen
optreden. Er zijn 2 soorten reactes.
Ancbole reccte Kleine moleculen worden samengevoegd tot grotere moleculen. Deze
cellen worden gebruikt voor groei, onderhoud en reparate van weefsels. Dit wordt ook wel
assimilate genoemd (opbouwstofwisseling..
Kctcbole reccte hierbij worden grotere moleculen afgebroken tot kleineren, hierbij komt
energie vrij die gebruikt kan worden voor de anabole reacte, beweging en warmteproducte.
Dit wordt ook wel dissimilate genoemd (afraak van stofen..
Alle biochemische reactes binden plaats door middel van enzymen, enzymen zijn altjd eiwiien die
door het lichaam zelf worden gemaakt. Ook zijn ze temperatuur specifek en zuurgraad specifek.
Verbranding:
Aerobe dissimilcte = cel verbranding, dit wordt ook wel de cel ademhaling genoemd.
Het doel van verbranding in de cel is het vrijmaken van energie, hiermee kan de cel allerlei
actviteiten uitvoeren. De brandstof voor verbranding in de cel is meestal glucose.
Na de verbranding ontstaan behalve energie ook afvalstofen, zoals koolstofdioxide (ademen we uit.
en water (hergebruikt in cel..
De cel:
Een cel is gevuld met cytoplasma, dit bestaat uit water met daarin de volgende bestandsdelen:
Eiwiien
Koolhydraten
Veien
Zouten
Cytoplasma wordt ook vaak cytosol genoemd. Dit cytosol wordt omringd door het celmembraan. Het
celmembraan zorgt voor scheiding van de cel en het externe milieu zodat stofen niet zomaar kunnen
binnendringen in de cel. Het celmembraan is opgebouwd uit een dubbele laag fosfolipiden en is
vloeibaar en waterafstotend. Bovendien bevat het cytoplasma een groot aantal structuren, elk
gespecialiseerd in het uitoefenen van een bepaalde functe, deze worden organellen genoemd. Het
waterige bestanddeel van de cel wordt vaak aangeduid met het cytosol. Het cytoplasma en de
meeste organellen worden omgeven door een uiterst dun vliesje, celmembraan of
plasmamembraan.
Transport:
Een levende cel wisselt contnu stofen uit, dit kan door middel van passief of actef transport gaan.
Pcssief trcnsport stofen passeren de celmembraan zonder dat de cel actef hoef te zijn,
dit kost de cel dus geen energie. (stofen zijn: water en gassen.
Actef trcnsport cel is actef en dit proces kost dus wel energie. Dit kan gebeuren door
enzymatsche pomp (door middel van enzymeneeiwiien.. Of door middel van
blaasjestransport (hierbij vormt het celmembraan een blaasje om de stof heen..
Organellen:
Nucleus
Ook wel de celkern is het grootste organel hierin liggen de erfelijke eigenschappen van het
individu, en de nucleus speelt een rol bij de wtofwisseling de nucleus bestaat uit:
o Kernplcsmc
o Kernmembrccn
, in het waterige nucleoplasma zit een netwerk van 46 lange chromatnedraden (worden
chromosomen genoemd wanneer ze spiraliseren e dikker worden dit vindt plaats bij mitose..
Die bestaat uit bepaalde eiwiien (histonen genoemd. met daaromheen een nucleïnezuur dit
wordt desoxyribonucleïnezuur (DNA. genoemd. Een mens heef 46 chromosomen = 23 paar.
Ribosomen
dit zijn kleine bolvormige organellen die vastziien of rondzweven in het cytosol. Ze bevaien
hun eigen RNA deze ribosomen spelen een rol bij de eiwitsynthese.
Endoplcsmctsch retculum (ER)
betekent leierlijk: netwerk in plasma. Het ER kunnen we indelen in ruw ER en glad ER.
o Ruw ER
ziien aan het buitenoppervlak veel ribosomen vast, deze ribosomen kunnen
uiteindelijk via het golgi-complex naar buiten worden afgegeven.
(geef eiwiien af..
o Glcd ER
speelt een rol bij cholesterol, en is betrokken bij de vorming van koolhydraten en
ontgifing van drugs, alcohol of medicijnen
(geef veien af..
Golgi-complex
De in het ER gevormde stofen worden naar het golgi-complex vervoerd en verder verwerkt.
Het golgi-complex heef dus een uitscheidingsfuncte. Aan de uiteinde vinden blaasjes plaats,
een speciaal type blaasje is het lysosoom.
Lysosomen
kleine blaasjes gevormd door het golgi-complex die verschillende enzymen kunnen bevaien.
Deze zijn betrokken bij katabole processen (afraak van eiwit, koolhydraten en afvalstofen..
ook houden ze zich bezig met het opruimen van oude organellen. (is dus vergelijkbaar met
een wiie bloedcelefagocyten.. Slaan ook onbruikbare en schadelijke stofen op wordt dus
ook wel de vuilnisbeltevuilnisvat genoemd. Ook spelen ze een rol bij de intracellulaire
verbranding
Mitochondriën
zijn de energieleveranciers van de cel, een mitochondriën bestaat uit heel veel enzymen die
voor verbranding van glucose zorgen. Het belangrijkste product wat door deze verbranding
ontstaat is ATP (energierijke stof die overal in de cel ingezet kan worden.
Levenscyclus van de cel:
De levenscyclus van een cel is te verdelen in 3 fasen:
o Delingsfase
o Groeifase
o functonele fase
Mitose : bij mitose gaat de cel de chromosomen verdubbelen, hij maakt dus van 46 chromosomen 92
chromosomen. De centriole trekken de chromosomen weer uitelkaar, 46 naar de ene kant en 46 naar
de andere kant. Het plasmamembraan ontstaat worden er scheiding tussen deze chromosomen
plaatsvindt waardoor er 2 identeke cellen zijn ontstaan.
Meiose : geslachtsceldeling stamcel gaat chromosomen verdubbelen worden weer naar 2 kanten
getrokken door de centriole, vervolgens komt er een 2 e keer dat de cellen zich gaan delen waardoor
er geslachtscellen ontstaan. (hierdoor ontstaat een uniek individu en lijk je niet sprekend op je vadere
moeder..
Delingsfcse
Een cel kan zich delen in 2 identeke dochtercellen, wanneer een cel zich gaat delen wordt dit mitose
genoemd.
,Groeifcse
De cel krijgt de afmetngen en samenstelling van de cel waaruit zij is ontstaan.
Functonele fcse
Is de fase waarin de cel zich gaat diferenteren (groeien. om een specifeke functe uit te gaan
oefenen (het wordt een huidcel of bloedcel.. Deze cellen kunnen zich niet blijven delen, dit kan
alleen de stamcel (stamcellen diferenteren en specialiseren niet..
Ziekteoorzaken en overerving:
Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
endogene factoren (erfelijk.
exogene factoren (omgevingsfactoren.
De meeste ziektes bestaan door een samenspel van deze factoren
Autosomccl recessieve ccndoeningen B B
Hierbij wordt alleen het kind ziek en komt het bij de ouders niet tot
uitng. De ouders zijn dus drager van de ziekte. De ziekte komt B BB Bb
alleen tot uitng wanneer jou partner dezelfde afwijkende b Bb Bb
recessieve genen heef. ( komt vaker voor bij insest.. Je ziet uit het
schema dus dat de kans op een ziek kind 25% is. Drager 50% en gezond kind + geen drager is 25%.
(kleine b in het schema. Voorbeelden van aandoeningen zijn: cystc fbrose taailslijmziekte.
Autosomccl domincnte ccndoeningen
Hierbij veroorzaak 1 afwijkend gen al de ziekte (dominant. (grote B in schema.. Hierbij heef kind 50%
op het krijgen van de ziekte. Het kan hierbij zijn dat partner volledig gezond is en de vrouw maar 1
afwijkend gen heef. Wanneer deze dominant is komt de ziekte toch tot uitng. Voorbeelden van
aandoeningen zijn: ziekte van Huntngton onwillekeurige bewegingen en dement worden
X – gebonden recessieve ccndoeningen
Afwijkende erfelijkheid zit op het X-chromosoom alleen vrouwen kunnen hiervan drager zijn. Jongens
met een afwijkend X chromosoom worden dus ziek omdat Y het niet kan compenseren. Een drager
van de ziekte en gezond partner hebben dus 25% kans. Voorbeelden van aandoeningen zijn:
hemofllie A en B bloederziekte en spierziekte van Duchenne.
Erfelijke aandoeningen:
syndroom van down
Fragile X
Familiaire hypercholesterolemie
Deze komen alleen tot uitng wanneer er dus een fout is in de genetca.
1 op de 7 kinderen heef last van een ontwikkelingsachterstand.
Grcdering IQ
IQ 100 = gemiddeld
IQ 70 = Globale ontwikkelingsachterstand
IQ 50-70 = Lichte ontwikkelingsachterstand
IQ <50 =Ernstge ontwikkelingsachterstand
Dicgnostek vcn een verstcndelijke beperking
, Anamnese
Lichamelijk onderzoek en neurologisch onderzoek
Aanvullend onderzoek zoals:
Van wiechenonderzoek = kijken naar ontwikkelingen van het kind
IQ onderzoek
Audiologie en oogheelkundig
Genetsch en metabool onderzoek
Mogelijke oorzcken vcn een verstcndelijke beperking
Verworven (tjdens de zwcngerschcp)
o teratogeen: eigenschap van een stof om een ziekte te ontwikkelen bij foetus
wanneer moeder deze stof inneemt (roken en alcohol gebruik tjdens de
zwangerschap.
o perinatale oorzaak: navelstreng om de nek tjdens geboorte waardoor O2 tekort.
o Infectes: zoals een hersenvliesontsteking
Genetsch
o Door chromosomen (trisomie 21 e syndroom van down.
o Defect in de genen
Multfcctorieel = meerdere fcctoren
Syndroom van down of trisomie 21:
Jaarlijks +e- 270 geboortes met downsyndroom in NL.
o Hebben vaak een ontwikkelingsachterstand.
o Typische uiterlijke kenmerken
o Orgaanproblemen (vaak met hart, longen en nieren.
o Rond 40e levensjaar ontwikkeling van demente
95% van het ontwikkelen van downsyndroom gebeurt per toeval, maar wel in relate met leefijd van
de moeder. Wanneer de vrouw 45+ is heef het kind verhoogde kans op downsyndroom
Controles die worden uitgevoerd bij een kind met downsyndroom:
0-3 mccnden:
o Echo op aangeboren hartafwijking
o Oogonderzoek (cataract.
Jccrlijks:
o Schildklier functe
o Gebits controle
Begeleiding van downsyndroom:
• Afname mortaliteit en morbiditeit
• Toenemende kwaliteit van leven, relateve zelfstandigheid en autonomie
Artkel down syndroom:
- Prevalente van trisomie is 1,5 x hoger dan de jaren 8i0-90 van de vorige eeuw.
- 1e3e heef een piepende ademhaling maar er is geen verband met astma.
- Syndroom van down is een ontwikkelingsachterstand met typische uiterlijke kenmerken.
- Borstvoeding stmuleert de spraak-taalontwikkeling en werkt preventef tegen coeliakie en
infectes bij kinderen met Down-sydroom toch geef minder dan de helf van de moeders
borstvoeding.
In 18i8i3 werd het syndroom voor het eerst beschreven, in 1959 werd de relate gelegd met betrkken
tot chromosoom 21.
