Biologie hoofdstuk 7 Erfelijkheid
§7.1 Verschillen tussen mensen
• Fenotype en Genotype
Genotype = DNA (23 paren chromosomen)
Genoom = DNA + mitochondriën
Fenotype = genotype + omstandigheden
• Cholesterol
stijgt je cholesterolgehalte —> grotere kans op een hartinfarct
Cholesterol: via je eten of via je levercellen (daar heeft het genotype invloed op)
• Variatie
DNA bevat genen die kunnen eiwitten maken
mutaties = verandering in het DNA —> variatie in genotypen
Allel = variant van een gen (er zijn zo’n 25000 genen)
haplotype = als de alleen op één chromosoom voorkomen
§7.2 Chromosomen bekijken
• Chromosomen portret
normale mensen: 46 chromosomen (in paren)
In de metafase (wanneer de chromosomen zijn verdubbelt) kan er een foot worden gemaakt van de chromosomen
karyogram = foto van de chromosomen, langste chromosoom vooraan
autosomen = de eerste 22 chromosomen die op elkaar ijken qua vorm
geslachtschromosomen = 23e paar (X = groot en Y = klein)
Y chromosoom bevat maar enkele genen (bijv. SRY gen, zorgt voor de ontwikkeling van het geslacht van het embryo)
• Te veel of te weinig chromosomen
monosomie = als er een chromosoom te weinig is
trisomie = als er een chromosoom te veel is
deze afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens de meiose
vaak niet levens wat maar een aantal wel:
- syndroom van Turner, meisjes met maar 1 X chromosoom
- klein
- hartafwijking
- syndroom van Down, trisomie op chromosomen 21
- ontwikkelingsachterstand
- verstandelijke handicap
• Chromosomale afwijkingen
translocatie = dat als twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat er een stuk is verplaatst. Als drager heb je
daar geen last van maar de kinderen wel, die kunnen kans hebben op mono of trisomie
• Verschillen in genotype
chromosomen bevatten genen maar van die genen zijn er varianten in omloop (allelen)
nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- geslachtelijke voorplanting
uit twee paar homologe chromosomen kunnen vier genetisch verschillende geslachtscellen ontstaan
recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal
- crossing-over
tijdens meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA
§7.3 Stamboomonderzoek
• Stamboom
Rondje = vrouw vierkant = man ingekleurd = als deze de eigenschap (dominant) bezit
Dominant allel = Hoofdletter (E)
Recessief allel = kleine letter (e)
Homozygoot = tweedezelfde allelen (EE/ee)
Heterozygoot = verschillen allelen (Ee)
• Monohybride kruisingen
je let allen op de allelen van die met één gen te maken
Bijvoorbeeld: gen = sproeten allelen = dominant of recessief
EE = homozygoot en heeft sproeten
Ee = heterozygoot (2x) en heeft sproeten
ee = homozygoot en heeft geen sproeten
verhouding = 3:1
§7.1 Verschillen tussen mensen
• Fenotype en Genotype
Genotype = DNA (23 paren chromosomen)
Genoom = DNA + mitochondriën
Fenotype = genotype + omstandigheden
• Cholesterol
stijgt je cholesterolgehalte —> grotere kans op een hartinfarct
Cholesterol: via je eten of via je levercellen (daar heeft het genotype invloed op)
• Variatie
DNA bevat genen die kunnen eiwitten maken
mutaties = verandering in het DNA —> variatie in genotypen
Allel = variant van een gen (er zijn zo’n 25000 genen)
haplotype = als de alleen op één chromosoom voorkomen
§7.2 Chromosomen bekijken
• Chromosomen portret
normale mensen: 46 chromosomen (in paren)
In de metafase (wanneer de chromosomen zijn verdubbelt) kan er een foot worden gemaakt van de chromosomen
karyogram = foto van de chromosomen, langste chromosoom vooraan
autosomen = de eerste 22 chromosomen die op elkaar ijken qua vorm
geslachtschromosomen = 23e paar (X = groot en Y = klein)
Y chromosoom bevat maar enkele genen (bijv. SRY gen, zorgt voor de ontwikkeling van het geslacht van het embryo)
• Te veel of te weinig chromosomen
monosomie = als er een chromosoom te weinig is
trisomie = als er een chromosoom te veel is
deze afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens de meiose
vaak niet levens wat maar een aantal wel:
- syndroom van Turner, meisjes met maar 1 X chromosoom
- klein
- hartafwijking
- syndroom van Down, trisomie op chromosomen 21
- ontwikkelingsachterstand
- verstandelijke handicap
• Chromosomale afwijkingen
translocatie = dat als twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat er een stuk is verplaatst. Als drager heb je
daar geen last van maar de kinderen wel, die kunnen kans hebben op mono of trisomie
• Verschillen in genotype
chromosomen bevatten genen maar van die genen zijn er varianten in omloop (allelen)
nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- geslachtelijke voorplanting
uit twee paar homologe chromosomen kunnen vier genetisch verschillende geslachtscellen ontstaan
recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal
- crossing-over
tijdens meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA
§7.3 Stamboomonderzoek
• Stamboom
Rondje = vrouw vierkant = man ingekleurd = als deze de eigenschap (dominant) bezit
Dominant allel = Hoofdletter (E)
Recessief allel = kleine letter (e)
Homozygoot = tweedezelfde allelen (EE/ee)
Heterozygoot = verschillen allelen (Ee)
• Monohybride kruisingen
je let allen op de allelen van die met één gen te maken
Bijvoorbeeld: gen = sproeten allelen = dominant of recessief
EE = homozygoot en heeft sproeten
Ee = heterozygoot (2x) en heeft sproeten
ee = homozygoot en heeft geen sproeten
verhouding = 3:1
