Q5 – LEVENSFASEN EN NIEUWVORMING
Conceptus fase: bevruchting t/m 2e week: voorbereidingen
Embryonale fase: 3e t/m 11e week: organogenese (vorm/functie: hyperplasie)
Foetale fase: 12e week tot geboorte: groei/ontwikkeling (hypertrofie)
→ Teratogenen: invloeden van buitenaf (meeste invloed op embryonale fase)
IUGR: intra-uteriene groeivertraging, FGR: foetale groeirestrictie
Macrosomie: te grote groei (>4000g), LBW: laag geboortegewicht (<2500g), Vroeggeboorte: <37wk
SGA: te laag geboortegewicht, LGA: te hoog geboortegewicht
Descriptieve geboortegewichtcurve: hoe groei is
Prescriptieve geboortegewichtscurve: hoe groeit moet zijn
Symmetrische groeirestrictie: waarden onder norm
Asymmetrische groeirestrictie: afbuiging groeicurve
Primaire groeistoornis: door prenatale fysiologische beschadigingen of genetisch
Secundaire groeistoornis: door chronische ziekte of tekort hormonen
Thelarche: borstontwikkeling (tot 14jr) Testesgroei: vanaf 4mL = puberteit (vanaf 11jr)
Pubarche: schaamhaar (11-13,5jr) Spermarche: eerste zaadlozing (vanaf 14jr)
Menarche: eerste menstruatie (2-3jr na start thelarche)
Centrale pubertas praecox (CPP): GnRH-productie te vroeg (j: <9jr, m: <8jr)
Perifere pubertas praecox (PPP): probleem centraal (GnRH) of endocrien (niet met GnRH) → wel
geslachtshormonen, geen LH/FSH
Pubertas tarda: late puberteit (j: >14jr, m: >13jr)
Syndroom van Klinefelter: 47XXY: lange armen/benen, testikels klein, penisgroei/beharing normaal,
androgeen ↓, FSH ↑, testosteron ↓
TNM-stadiëring: T=tumor, N=lymfeklieren, M=metastasen
FISH: HPV aantonen
Portaal patroon: coloncarcinoom via vena porta naar lever
Vena pulmonalis patroon: longcarcinoom via vena pulmonalis naar perifere organen
Cavaal patroon: niercarcinoom via vena cava naar longen
Kiembaanmutatie: in elke cel; heeft dus in eicel of zaadcel gezeten
Summatiemutatie: niet in elke cel; mutatie ontstaat later in ontwikkeling
Sporadisch: patiënt is 1e familielid met kanker
Familiair: meerdere familieleden met kanker zonder duidelijk overervingspatroon
Erfelijk: overervingspatroon is duidelijk
Lynchsyndroom: inactiverende mutaties in mismatch repair genen (autosomaal dominant)
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP): inactiverende kiembaanmutatie in APC-gen(tumorsuppresor)
Geslachtsontwikkeling man:
- Weefsel zaadcellen in testis → Sertolli/Leydig cellen
- Buisjes van epididymis (bijbal) onstaan uit ductus mesonephricus (Wolff)
- Vas deferens (zaadleiders) ontstaat uit ductus mesonephricus (Wolff)
Conceptus fase: bevruchting t/m 2e week: voorbereidingen
Embryonale fase: 3e t/m 11e week: organogenese (vorm/functie: hyperplasie)
Foetale fase: 12e week tot geboorte: groei/ontwikkeling (hypertrofie)
→ Teratogenen: invloeden van buitenaf (meeste invloed op embryonale fase)
IUGR: intra-uteriene groeivertraging, FGR: foetale groeirestrictie
Macrosomie: te grote groei (>4000g), LBW: laag geboortegewicht (<2500g), Vroeggeboorte: <37wk
SGA: te laag geboortegewicht, LGA: te hoog geboortegewicht
Descriptieve geboortegewichtcurve: hoe groei is
Prescriptieve geboortegewichtscurve: hoe groeit moet zijn
Symmetrische groeirestrictie: waarden onder norm
Asymmetrische groeirestrictie: afbuiging groeicurve
Primaire groeistoornis: door prenatale fysiologische beschadigingen of genetisch
Secundaire groeistoornis: door chronische ziekte of tekort hormonen
Thelarche: borstontwikkeling (tot 14jr) Testesgroei: vanaf 4mL = puberteit (vanaf 11jr)
Pubarche: schaamhaar (11-13,5jr) Spermarche: eerste zaadlozing (vanaf 14jr)
Menarche: eerste menstruatie (2-3jr na start thelarche)
Centrale pubertas praecox (CPP): GnRH-productie te vroeg (j: <9jr, m: <8jr)
Perifere pubertas praecox (PPP): probleem centraal (GnRH) of endocrien (niet met GnRH) → wel
geslachtshormonen, geen LH/FSH
Pubertas tarda: late puberteit (j: >14jr, m: >13jr)
Syndroom van Klinefelter: 47XXY: lange armen/benen, testikels klein, penisgroei/beharing normaal,
androgeen ↓, FSH ↑, testosteron ↓
TNM-stadiëring: T=tumor, N=lymfeklieren, M=metastasen
FISH: HPV aantonen
Portaal patroon: coloncarcinoom via vena porta naar lever
Vena pulmonalis patroon: longcarcinoom via vena pulmonalis naar perifere organen
Cavaal patroon: niercarcinoom via vena cava naar longen
Kiembaanmutatie: in elke cel; heeft dus in eicel of zaadcel gezeten
Summatiemutatie: niet in elke cel; mutatie ontstaat later in ontwikkeling
Sporadisch: patiënt is 1e familielid met kanker
Familiair: meerdere familieleden met kanker zonder duidelijk overervingspatroon
Erfelijk: overervingspatroon is duidelijk
Lynchsyndroom: inactiverende mutaties in mismatch repair genen (autosomaal dominant)
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP): inactiverende kiembaanmutatie in APC-gen(tumorsuppresor)
Geslachtsontwikkeling man:
- Weefsel zaadcellen in testis → Sertolli/Leydig cellen
- Buisjes van epididymis (bijbal) onstaan uit ductus mesonephricus (Wolff)
- Vas deferens (zaadleiders) ontstaat uit ductus mesonephricus (Wolff)
