Biologie samenvatting H5 erfelijkheid
5.1 Verschillen tussen mensen
Uniek
Je erfelijke eigenschappen liggen vast op je chromosomen in je DNA. Iedereen heeft ander
DNA en het bepaalt een deel van je eigenschappen. Milieu en levensstijl spelen ook een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype (FT): al je erfelijke eigenschappen + de invloeden van de omgeving.
Genotype (GT): Alle erfelijke eigenschappen in de celkern (code).
Een gen ligt op een chromosomenpaar en codeert voor één erfelijke eigenschap.
Genoom: het geheel van erfelijke informatie in een cel (in DNA, celkern, mitochondriën).
Variatie
Je genoom ligt vooral vast op je chromosomen. Wij mensen hebben een overeenkomend
maar toch verschillend genoom. Mutaties door bepaalde stoffen, straling en
lichaamswarmte leiden tot verandering in het DNA en variatie in genotype en dus ook
variatie in genoom.
Allel: variant van een gen.
Haplotype: de combinatie van allelen zoals die voorkomen op één uniek chromosoom van
een chromosomenpaar. Je krijgt een haplotype van je vader en moeder.
Cholesterol
Cholesterol komt via voedsel in je bloed (20%), maar ook via cellen in je lever en spieren
(80%). Cholesterol wordt gebruikt voor het bouwen van membranen. Cholesterol verdwijnt
uit je bloed doordat lichaamscellen cholesterol opnemen m.b.v. receptoren (blaasjes), via
endocytose. Genen zijn actief voor de aanmaak van cholesterolreceptoren, je genotype
maakt dus uit voor je cholesterolgehalte.
Er zijn allelen voor normale aanmaak van receptoren. Het LDLR-gen op chromosoom 19 is
voor de receptoren. Als het niet goed werkt worden er te weinig receptoren gemaakt en is
er een te hoge cholesterolwaarde in het bloed: familiaire hypercholesterolemie (FH). Het
niet goed werken komt door het wegvallen van een paar basen in het LDLR-gen mutatie.
5.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Karyogrammem: portretten metafase-chromosomen bij elkaar gelegd (metafase want dan
zijn de chromosomen verdubbeld). Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen
(overeenkomstigen). Chromosoom 1 t/m 22 zijn autosomen met veel informatie. Het 23e
paar zijn de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom bevat veel informatie, het Y-
chromosoom bevat maar 5 genen. O.a. het SRY-gen, wat jongens hebben. Karyotype vrouw:
46, XX. Karyotype man: 46, XY. Het langste chromosomenpaar is paar 1.
Wat karyogrammen niet laten zien
Genen zie je niet met een microscoop. Genen liggen onregelmatig verdeeld over de
chromosomen, het ene chromosoom heeft dus meer genen dan het andere. Genmutaties,
zoals bij FH kan je niet zien op karyogrammen.
Te veel of te weinig chromosomen
, Genoommutatie: monosomie of trisomie, te weinig of te veel chromosomen. Tijdens meiose
zijn de chromosomenparen of de chromatiden niet uiteengegaan. Daardoor kregen
geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen.
Syndroom van Turner: meisjes met monosomie: 45, X.
Trisomie 21: 47, XX +21 of 47, XY + 21. Een voorbeeld is het extra chromosoom 21:
syndroom van down.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst
naar een ander chromosoom: translocatie. Translocatie heeft geen effect op de drager, die
heeft immers alle chromosomen. De kinderen hebben wel kans op mono- of trisomie, omdat
de geslachtscellen afwijken. De verkeerde chromosomen gaan aan de verkeerde
chromosomen plakken.
Het haplotype kan dus veranderen door translocatie, maar ook door crossing-over.
Variatie door veranderingen in het DNA
Het haplotype kan ook veranderen dor mutatie in het DNA, dit kan gebeuren door
omgevingsfactoren.
Puntmutatie: verandering van één basenpaar in het DNA (At en CG). Hierdoor kan een
verkeerd aminozuur komen en een verkeerde werking van het eiwit. Gelukkig herstellen de
meeste cellen puntmutaties.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Recombinatie: herverdelen van erfelijk materiaal. A/a kan verschillen bij de ouders en wat er
bij de kinderen terecht komt verschilt ook. Hierdoor is er variatie.
5.3 Stamboomonderzoek
Stamboom
Stamboom: voor helderheid erfelijke eigenschappen. Vrouw = rondje, man = vierkant.
Personen met de erfelijke eigenschap zijn vaak zwart.
Dominant: A (komt altijd tot uiting wanneer die er is). Recessief: a (komt alleen tot uiting
met en ander recessief allel). Homozygoot = AA/aa. Heterozygoot = Aa.
Met één gen tegelijk
Monohybride kruisingen: de overerving van slechts één gen in kaart brengen. Via een
kruisingsschema kan je de kans op feno- en genotype bepalen.
X-chromosoom
Het X-chromosoom liggen veel genen. Mannen hebben maar 1 exemplaar van X-
chromosomale genen. Daardoor zijn ze kwetsbaar voor aandoeningen veroorzaakt door een
recessief allel in het X-chromosoom. Vrouwen kunnen heterozygoot zijn voor de
aandoening, dan zijn ze alleen draagsters. Voorbeeld X-chromosomaal kruisingsschema. Met
25% kans op recessieve aandoening:
XA Xa
5.1 Verschillen tussen mensen
Uniek
Je erfelijke eigenschappen liggen vast op je chromosomen in je DNA. Iedereen heeft ander
DNA en het bepaalt een deel van je eigenschappen. Milieu en levensstijl spelen ook een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype (FT): al je erfelijke eigenschappen + de invloeden van de omgeving.
Genotype (GT): Alle erfelijke eigenschappen in de celkern (code).
Een gen ligt op een chromosomenpaar en codeert voor één erfelijke eigenschap.
Genoom: het geheel van erfelijke informatie in een cel (in DNA, celkern, mitochondriën).
Variatie
Je genoom ligt vooral vast op je chromosomen. Wij mensen hebben een overeenkomend
maar toch verschillend genoom. Mutaties door bepaalde stoffen, straling en
lichaamswarmte leiden tot verandering in het DNA en variatie in genotype en dus ook
variatie in genoom.
Allel: variant van een gen.
Haplotype: de combinatie van allelen zoals die voorkomen op één uniek chromosoom van
een chromosomenpaar. Je krijgt een haplotype van je vader en moeder.
Cholesterol
Cholesterol komt via voedsel in je bloed (20%), maar ook via cellen in je lever en spieren
(80%). Cholesterol wordt gebruikt voor het bouwen van membranen. Cholesterol verdwijnt
uit je bloed doordat lichaamscellen cholesterol opnemen m.b.v. receptoren (blaasjes), via
endocytose. Genen zijn actief voor de aanmaak van cholesterolreceptoren, je genotype
maakt dus uit voor je cholesterolgehalte.
Er zijn allelen voor normale aanmaak van receptoren. Het LDLR-gen op chromosoom 19 is
voor de receptoren. Als het niet goed werkt worden er te weinig receptoren gemaakt en is
er een te hoge cholesterolwaarde in het bloed: familiaire hypercholesterolemie (FH). Het
niet goed werken komt door het wegvallen van een paar basen in het LDLR-gen mutatie.
5.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Karyogrammem: portretten metafase-chromosomen bij elkaar gelegd (metafase want dan
zijn de chromosomen verdubbeld). Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen
(overeenkomstigen). Chromosoom 1 t/m 22 zijn autosomen met veel informatie. Het 23e
paar zijn de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom bevat veel informatie, het Y-
chromosoom bevat maar 5 genen. O.a. het SRY-gen, wat jongens hebben. Karyotype vrouw:
46, XX. Karyotype man: 46, XY. Het langste chromosomenpaar is paar 1.
Wat karyogrammen niet laten zien
Genen zie je niet met een microscoop. Genen liggen onregelmatig verdeeld over de
chromosomen, het ene chromosoom heeft dus meer genen dan het andere. Genmutaties,
zoals bij FH kan je niet zien op karyogrammen.
Te veel of te weinig chromosomen
, Genoommutatie: monosomie of trisomie, te weinig of te veel chromosomen. Tijdens meiose
zijn de chromosomenparen of de chromatiden niet uiteengegaan. Daardoor kregen
geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen.
Syndroom van Turner: meisjes met monosomie: 45, X.
Trisomie 21: 47, XX +21 of 47, XY + 21. Een voorbeeld is het extra chromosoom 21:
syndroom van down.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst
naar een ander chromosoom: translocatie. Translocatie heeft geen effect op de drager, die
heeft immers alle chromosomen. De kinderen hebben wel kans op mono- of trisomie, omdat
de geslachtscellen afwijken. De verkeerde chromosomen gaan aan de verkeerde
chromosomen plakken.
Het haplotype kan dus veranderen door translocatie, maar ook door crossing-over.
Variatie door veranderingen in het DNA
Het haplotype kan ook veranderen dor mutatie in het DNA, dit kan gebeuren door
omgevingsfactoren.
Puntmutatie: verandering van één basenpaar in het DNA (At en CG). Hierdoor kan een
verkeerd aminozuur komen en een verkeerde werking van het eiwit. Gelukkig herstellen de
meeste cellen puntmutaties.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Recombinatie: herverdelen van erfelijk materiaal. A/a kan verschillen bij de ouders en wat er
bij de kinderen terecht komt verschilt ook. Hierdoor is er variatie.
5.3 Stamboomonderzoek
Stamboom
Stamboom: voor helderheid erfelijke eigenschappen. Vrouw = rondje, man = vierkant.
Personen met de erfelijke eigenschap zijn vaak zwart.
Dominant: A (komt altijd tot uiting wanneer die er is). Recessief: a (komt alleen tot uiting
met en ander recessief allel). Homozygoot = AA/aa. Heterozygoot = Aa.
Met één gen tegelijk
Monohybride kruisingen: de overerving van slechts één gen in kaart brengen. Via een
kruisingsschema kan je de kans op feno- en genotype bepalen.
X-chromosoom
Het X-chromosoom liggen veel genen. Mannen hebben maar 1 exemplaar van X-
chromosomale genen. Daardoor zijn ze kwetsbaar voor aandoeningen veroorzaakt door een
recessief allel in het X-chromosoom. Vrouwen kunnen heterozygoot zijn voor de
aandoening, dan zijn ze alleen draagsters. Voorbeeld X-chromosomaal kruisingsschema. Met
25% kans op recessieve aandoening:
XA Xa
